Провежда се анкетно проучване, организирано от работна група към Европейската референтна мрежа за редки ендоркринни заболявания (Endo-ERN). Целта на това проучване е да се сподели мнението и опитът на хората, живеещи с редки ендокринни нарушения, относно изследванията, които според тях трябва да бъдат приоритетни за тяхното заболяване в рамките на европейските страни. Пациенти, родители и роднини могат да се включат в това проучване, като последват този линк.
Националният алианс на хора с редки болести организира обучителен семинар на тема: „Начини за самопомощ, за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и техните семейства“, който ще се проведе на 28 – 29 март 2020 г., в хотел „Русалка“ гр. Пловдив. Някои от темите включват „Стреса от диагнозата и влиянието му на имунната система”, „Психофизически практики за сила, здраве и имунитет” и още много други интересни дискусии. В събитието ще участват интересни лектори, някои от които ще бъдат Д-р Мария Ивановска, Марин Минчев и др. Повече информация може да получите тук.
От самото си създаване преди 20 г. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) се утвърди като своеобразен ориентир по отношение на иновативните здравни технологии и достъпа до тях. Показателно за огромния интерес към опита на тази организация е съществуването на специално обособен отдел за международно сътрудничество, имащ за цел извършване на консултантска и експертна дейност. Регулаторни агенции от цял свят стриктно следят решенията на NICE. Едно положително или отрицателно становище може да предопредели достъпа на пациенти и клиничната практика далеч отвъд Великобритания. Бидейки едва ли не в самия център на иновации в медицината и здравеопазването, през 2019 г. NICE обяви, че ще извърши преглед и актуализиране на методологията си за оценка на здравните технологии. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Алкаптонурията (AKU) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което се причинява от мутации в хомогентизат 1,2-диоксигеназа и последващо натрупване на хомогентизинова киселина, причинявайки значително окисляване на протеина. Вторичната форма на амилоидозата е идентифицирана при алкаптонурия, свързана с високи циркулиращите серумни нива на амилоид А, които са следствие от възпаление и оксидативен стрес и могат да допринесат за прогресиране на заболяването и лошо качество на живот при пациентите. Маркерите за възпаление (серумен амилоид А и хитотриозидаза) и маркерите за оксидативен стрес (индекс на протеиновата тиолация) могат да бъдат такива и при болестна активност на алкаптонурията. Благодарение на международна мрежа са събрани генотипни, фенотипни и клинични данни от повече от 200 пациенти с AKU. Понастоящем тези данни се съхраняват в база данни за заболяването, наречена ApreciseKUre. Разработен е алгоритъм, способен да прави прогнози за тенденцията на окислителния статус на всеки пациент с AKU на базата на 55 предиктора, а именно циркулиращa хомогентизинова киселина, индекс на телесна маса, общ холестерол, серумен амилоид А, хитотриозидаза и др. Повече информация може да получите тук.
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е невродегенеративно разстройство с прогресивно влошаване както на горните, така и на долните функции на моторния неврон. АЛС няма лечение, но има доказателства, че при терапия с Riluzole се подобрява средната преживяемост с два до три месеца. Няма много информация, относно етиологията на АЛС, но наличните проучвания показват вероятна връзка на склерозата с различни злокачествени заболявания. Публикацията представя интересен случай на 35-годишна жена с хронична миелоидна левкемия от седем години, представена с подостър спад на двигателните й функции. Повече информация може да получите тук.
Диагностично секвестиране на екзома дава единична генетична диагноза в приблизително 30% от случаите и според последните проучвания идентифицирането на две генетични състояния в един индивид варира между 4.6 и 7%. Публикацията представя пациент с три различни диагностицирани редки състояния, всяко от които се обяснява с патогенна мутация в различен ген. 17-годишна жена е оценена в клиниката Майо с анамнеза за двигателно и говорно забавяне, сколиоза, отличителни краниофациални особености и суха кожа. Предходните диагностични изследвания, включително биохимично изследване, ехокардиограма, абдоминален ултразвук и електроенцефалограма не са показали отклонения. Повече информация може да получите тук.
POEMS синдромът (полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонален имуноглобулин, кожни изменения) е рядко заболяване и само в малък брой от случаите причинява нарушение на бъбречната функция. Статията описва случай на 55-годишен мъж с анамнеза за синдром на POEMS, който се презентира с остро увреждане на бъбреците след рутинен кръвен тест. При допълнително изследване е диагностициран рецидив на синдрома на POEMS, с изолирано засягане на бъбрека. Повече информация може да получите тук.
Европейската комисия публикува документ с актуализираната информация, относно често задаваните въпроси и конкретните критерии, свързани с поканата за членство в ЕРМ. Дава се подробно разяснения по въпроси като: какво е ЕРМ; каква е ролята на Съвета на държавите-членки; само редки заболявания ли са включени в обхвата на ЕРМ; как да кандидатстваме за членство в ЕРМ; как се оценяват заявленията; какво обхваща политиката, свързана с конфликта на интереси и много други. Повече информация може да получите тук.
Ръководство на Американската академия по педиатрия за деца със синдром на Даун (СД) препоръчва да се направи пълна кръвна картина (ПКК) при раждане и всяка година да се изследва хемоглобина като метод за скрининг на дефицита на желязо и на желязодефицитната анемия при деца с нисък риск. Това проучване има за цел да определи дали макроцитозата маскира железния дефицит\желязодефицитната анемия и да оцени полезността на биохимичните индекси и тези на червените кръвни клетки за откриване на съотвения дефицит при СД. Прегледани са данни от 856 лица от пет специализирани клиники за СД. Данните включват хемоглобин, главен корпускуларен обем (MCV), разпределение на червените кръвни клетки (RDW), процент на насищане на трансферина, феритин и c-реактивен протеин. Макроцитозата се открива в 32% от пробите. Разпределението на червените кръвни клетки има най-високата дискриминация спрямо всеки от тестовете за доказване на железен дефицит или желязодефицитна анемия. Комбинацията на изследванията за RDW с феритин или процент на насищане на трансферина доведе до 100% чувствителност, а RDW в комбинация с феритин показа най-високата дискриминация за железен дефицит или желязодефицитна анемия. Обзора предоставя доказателства в подкрепа на това, че при деца със СД над 1 година трябва да се изследва ПКК и феритин за откриване на железен дефицит, а не само за хемоглобин. Повече информация може да получите тук.