Водещи новини

Хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки е рядко заболяване с неизвестна етиология. Въпреки че може да засегне всеки орган на тялото, в литературата са публикувани няколко случаи на самостоятелно засягане на белия дроб. В публикацията е представен рядък случай на белодробна хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки при 52-годишен мъж, който постъпва в болница през юли 2018 г. с оплаквания от прогресивно влошаваща се кашлица с храчки, задух, лесна умора и загуба на апетит от 2016 г., както и анамнеза за 32-годишна употреба на цигари (средно 30 цигари / ден). Физикалният преглед показва само отслабено дишане и хрипове при аускултация на белите дробове. Компютърната томография на гръдния кош показва несиметрични микронудули и множество малки отвори с тънки стени. Изследването на дихателната функция показва леко понижение. Ултразвуковата кардиограма показва лека трикуспидна регургитация и липса на белодробна хипертония. Диагнозата е потвърдена чрез имунохистохимия. Предложеното лечение включва и отказване от тютюнопушенето. КТ изследване на гръдния кош 3-месеца по-късно показва ясно абсорбиране на възела и тънкостенните малки дупки. Симптомите на кашлица и наличието на храчки, както и апетита са подобрени. Повече информация може да получите тук.

Идиопатичната белодробна фиброза (ИБФ) е хронично белодробно заболяване, което се изправя пред множество диагностични предизвикателства, коморбидитет и лоша прогноза. Въпреки че се счита за сравнително рядко заболяване, разходите за здравеопазването са значителни и непропорционални на честотата и разпространението на болестта. Съпътстващите заболявания, свързани с ИБФ, не само усложняват лечебните стратегии, но и увеличават бремето на пациентите чрез по-високите разходи за здравеопазване. В исторически план възможностите за фармакологично лечение на ИБФ са ограничени и често са свързани с ниска ефективност. Двете лекарства, одобрени при ИБФ, nintedanib и pirfenidone, дават надежда за подобряване на здравните резултати и преживяемостта в хода на заболяването. Оптимизирането на грижите чрез различни програми, ориентирани към пациента, може да подобри резултатите и свързаното със здравето качество на живот. Такива програми наблягат на комуникацията между здравните специалисти и пациентите, за да обогатят знанието на пациентите относно тяхното състояние, така че те да могат да вземат адекватни решения за своето здраве. Повече информация може да получите тук.

Синдромът на Рет е разтройство в невроразвитието с ранно начало, което засяга предимно жените и води до тежки когнитивни и физически увреждания. Той е една от най-разпространените причини за интелектуална нетрудоспособност при жените. Повече от петдесет години след първата публикация за синдрома на Рет и почти две десетилетия от първия доклад, свързващ го с гена MECP2, усилията на изследователската общност се насочиха към генетиката и сложната биология на синдрома – като фенотипове без MECP2 мутации. Тази публикация разглежда настоящите молекулярно-генетични проучвания, които изследват генетичните причини за синдрома на Рет или подобни на него фенотипове, които се припокриват с други подобни нарушения. Този обзор подчертава клиничната и генетична хетерогенност в спектъра на синдрома на Рет и дава възможност за поглед върху гените, свързани с него, които са описани до този момент. Много от тях участват в епигенетичната генна  регулация, действието на невротрансмитерите или транскрипцията / транслацията на РНК. Освен това публикацията обсъжда значението на фенотипната и на генетичната диагноза, за да се осигури правилна генетична консултация от гледна точка на пациента и подходящо лечение. Повече информация може да получите тук.

Болестта на Фабри и тази на Помпе са редки нарушения на лизозомното натрупване, които принадлежат към хетерогенна група от повече от 200 различни вродени метаболитни заболявания. Мутациите, последвани от загуба на функцията на ензими или транспортери, които са локализирани в лизозомите, могат да доведат до разграждане на много субстрати, като глюкозаминогликани, гликосфинголипиди, гликоген, холестерол, олигозахариди, гликопротеини и пептиди или екскреция на продукти, разградени от лизозома. Целта на проучването е да се идентифицират оралните признаци и симптоми на болестта на Фабри и болестта на Помпе чрез систематичен обзор. И двете заболявания показват различни краниофациални и орални промени, включително свръхчислени зъби, зъбна агенеза, ангиокератом и телеангиектазии при болест на Фабри, а при болест на Помпе – макроглосия, сливане на зъби и тауродонтизъм. Често срещаните клинични признаци на болестта на Фабри включват намалена саливация, хипохидроза и ксерофталмия, а при пациенти с болест на Помпе се наблюдава общо намалена физическа устойчивост. Оралните и краниофациални промени при пациенти с двете заболявания се срещат през целия им живот и могат да бъдат открити дори при кърмачета. Болестите на лизозомното натрупване трябва да се вземат предвид при диференциалната диагноза на различните симптоми, тъй като лечението, когато е налично, е най-ефективно, когато се започне рано. Повече информация може да получите тук.

Ахондроплазията е най-честата причина за непропорционално нисък ръст и може да засегне не само качеството на живот на децата, но и това на родителите. Целта на обзора е да се проучи качеството на живот при децата с ахондроплазия и това на техните родители и от двете гледни точки. В проучването участват четиридесет и седем деца с ахондроплазия и 73 родители от немска пациентска организация. Оценено е качеството на живот на децата, използвайки генеричната Peds QL 4.0 за самооценка при деца на възраст 8-14 години и отговори от родителите на деца на възраст 4-14 години. Качеството на живот на родителите е оценено чрез въпросник, състоящ се от 8 въпроса. Ахондроплазията е инвалидизиращо заболяване. Поради това са необходими специални усилия, за да се отговори на нуждите на пациентите и родителите, свързани с качеството на живот. Това здравословно състояние може да повлияе на ежедневието на цялото семейство, тъй като те трябва да се адаптират към конкретните нужди на детето. Затова клиницистите не трябва да се фокусират само върху качеството на живот на детето, но и върху тези на родителите. За повече информация натиснете тук.

Тази година на 6-8 декември 2019 г. в Атина, Гърция ще се осъществи третото поредно издание на Академията за пациенти с болест на Дюшен. Тя ще включва двудневна обучителна сесия, в която ще участват както младите, така и опитните посредници за заболяването. За тях ще се проведат паралелно обучения и актуализации, за да се създаде силна основа за настояща и бъдеща подкрепа в световен мащаб.

През последните години представите за болестта на Дюшен се промениха поради бързо развиващия се изследователски и регулаторен пейзаж. Това обучение ще се съсредоточи върху поставянето на основите на по-задълбоченото разбиране на заболяването по отношение на условията за регулация, на оценката на здравните технологии, клиничните изпитвания, грижите, изследванията и развитието на индустрията. За повече информация натиснете тук.

Националният център за съвременни транслационни науки е посветен на ангажирането на общността от пациенти в целия процес на транслационната наука. Инструментариумът за развитие на фокусираната върху пациента терапия е създаден, за да предостави колекция от онлайн ресурси, които могат да помогнат на пациентите да преминат през процеса на разработване на терапия и да им предоставят необходимите инструменти за напредъка на медицинските изследвания. Стартиран през септември 2017 г., инструментариумът включва ресурси, които са разработени предимно за общността на редките болести, за да улеснят изследванията и развитието на терапията. От началото на 2016 г. Националният център за съвременни транслационни науки работи с разнообразна група партньори в общността на редките болести, за да извърши обширен анализ на наличните инструменти. Тези ресурси са дефинирани, охарактеризирани и организирани в централизиран портал, който може да бъде полезен на всички групи пациенти, независимо от това колко далеч са в процеса на изследване и развитие. Повече информация може да намерите тук.