Дистонията е хронично и нелечимо разстройство на движението. Този обзор има за цел да подобри разбирането на състоянието чрез изследване на живота на пациенти с дистония. Използван е интерпретативен феноменологичен анализ за анализиране на данните, събрани чрез полуструктурирани интервюта. От данните се оформят три основни теми: 1) занимаващи се с липсата на познание и несигурността: навигация на здравните услуги при рядко, неразбрано състояние; 2) предизвикателството на социалната изолация: преодоляване на бариерите пред положителната социална идентичност; и 3) страх от психологически обяснения: въздействието на стигматизираното отношение към психологическите обяснения за симптомите на дистония. Справянето с рядкото и хронично състояние е довело до това участниците да се чувстват изолирани и стигматизирани от здравните служби и техните общности. Те не са успели да преодолеят това предизвикателство чрез използване на социална подкрепа, особено от други хора с дистония. Препоръките за намаляване на стигматизацията на хора с дистония могат да помогнат за облекчаване на процеса на приспособяване към болестта и да дадат възможност на хората да водят смислен живот и положителна идентичност. Повече информация може да получите тук.
Водещи новини
Синдромът на Вернер е рядка прогерия при възрастни, характеризираща се с преждевременно стареене и ранна смърт. Пациентите се развиват нормално до юношеството и обикновено заболяването се презентира в ранна зряла възраст. Статията представя случай на това заболяване, при което 29-годишен мъж без затлъстяване и без известни рискови фактори е развил неконтролиран диабет, хипертриглицеридемия и бързо прогресиращо атеросклеротично съдово заболяване. Внимателното наблюдение с внимание върху наличието на характерни физически характеристики и последващо генетично изследване са помогнали за диагностициране на пациент с този рядък прогероиден синдром. Случаят допринася за повишаване на знанията за това рядко заболяване, особено при пациенти от близкоизточен произход и също така подчертава значението на висока степен на съмнение за синдром на Вернер, когато първоначалното клиничното представяне е нетипично. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Хиршпрунг е рядко вродено заболяване, причинено от неправилно развитие на ентеричната нервна система поради неуспех в миграцията, пролиферацията, диференциацията и / или оцеляването на ентеричните нервни гребени. Болестта е сложно генетично заболяване, за проявата на което са необходими промени на различни молекулни нива. В допълнение широк спектър от мутации, засягащи много различни гени, причиняват болестта на Хиршпрунг, въпреки че появата и тежестта и в много случаи все още остават необясними. Този обзор обобщава настоящите знания за молекулярно-генетичната основа на заболяването.
Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Киндлер (СК) е рядка генодерматоза, която се характеризира с крехкост и атрофия на кожата, преждевременно стареене и пойкилодерма. Причинява се от мутации в гена FERMT1, който кодира kindlin-1, протеин, участващ в сигнализирането на интегрина и образуването на фокални сраствания. Няколко доклада показват наличието на немеланомни ракови заболявания на кожата при пациенти със СК, но систематично проучване, оценяващо риска от тези тумори в различна възраст и все още не е публикувано. В този обзор е разгледано това състояние в ретроспективно проучване на 91 възрастни пациенти със СК, характеризиращи честотата, метастатичния потенциал и телесното разпределение на плоскоклетъчния карцином (ПКК) при тези пациенти. ПКК се развива при 13 от 91 пациенти. Най-младият случай е при 29-годишен пациент; въпреки това, кумулативният риск от ПКК нараства до 66,7% при пациенти над 60 години. Силно агресивният характер на ПКК при СК е потвърден, показвайки, че 53,8% от пациентите с ПКК, развиват метастатично заболяване. Данните също показват, че няма специфични мутации, които да корелират пряко с развитието на ПКК; мутационното разпределение на гена е различно при пациенти, носещи ПКК от пациенти без ПКК. Разпределението по тялото на тумора също е уникално и различно от другите булозни заболявания, като се концентрира около ръцете и устната кухина, които са области със силно възпаление при това заболяване. Това проучване характеризира ПКК в най-голямата серия от пациенти със СК, докладвани досега, показвайки високата честота и агресивността на тези тумори. Той също така описва тяхното специфично разпределение по тялото и връзката им с мутациите в гена FERMT-1. Тези данни подсилват необходимостта от внимателно наблюдение на премалигненни или злокачествени лезии при пациенти със СК. Повече информация може да получите тук.
Тази година 10-та Юбилейна национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе под официалния патронаж на Министерството на здравеопазването.
В писмото си министъра на здравеопазването Кирил Ананиев изказва своето уважение към дейностите на Информационния център за редки болести и лекарства сираци. Той посочва още същественото значение на информираността при лечението на хората с редки болести и техните близки, с което се подобрява качеството им на живот. Министъра споделя, че със съвместни усилия могат да се подобрят условията за лечение на всички пациенти, включително и на хората с редки болести, чрез предоставяне на достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация.
Конференцията ще се проведе на 13-15 септември 2019 г. в Конгресен център на Международен панаир Пловдив. Основна тема на събитието ще бъдат новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновации в областта на редки болести. Подробна информация за събитието, програмата и възможност за регистрация може да получите на официалната страница на събитието.
Нобеловият лауреат в областта на медицината през 1993 г., проф. Филип Шарп ще посети УМБАЛ „Александровска“. Проф. Шарп ще изнесе лекция на тема „РНК интерференцията и нейните медицински приложения“ на 12 юли 2019 г. от 11:00 ч. в зала Максима на УМБАЛ „Св. Екатерина“, гр. София. Аудиторията ще се състои от академични преподаватели и специалисти по неврология, медицинска генетика, биология, химия и биохимия. На срещата са поканени и представители на пациентските организации на хората с редки болести, ресорни журналисти, медици от други клинични области и пр. Предвидена е дискусия след края на лекцията, на която проф. Шарп ще отговаря на въпросите на аудиторията. Съобщението до пресата може да видите тук.
За десета поредна година Института за редки болести и лекарства сираци организира национална конференция. И тази година конференцията ще се проведе под официалния патронаж на Комисията по здравеопазването към 44-то Народно събрание на Република България.
“В рамките на своите правомощия, Комисията по здравеопазването винаги е била отворен партньор в подкрепа на усилията на институциите и неправителствените организации за подобряване развитието на профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалните грижи за хората с редки заболявания“, посочи в писмото си д-р Даниела Дариткова.
Основна тема на събитието ще бъдат новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновации в областта на редки болести. По време на събитието ще бъде отбелязана и 15-годишнината на Информационен център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС). Информационният център стартира своята дейност през 2004 г. като първият информационен център по рода си в Източна Европа, посветен на пациенти, организации и медицински специалисти с интерес към редките болести и лекарствата сираци. ИЦРБЛС се развива през тези 15 години с подкрепата и помощта на 26 доброволни консултанти – водещи медицински специалисти от университетските клиники в България. Повече информация за събитието може да получите тук.
Редките заболявания (РЗ) засягат малък процент от населението, но могат да бъдат силно инвалидизиращи и животозастрашаващи. Исторически погледнато пациентските групи (ПГ) са основните движещи сили, спомагащи за повишаване на осведомеността относно тези болести и за подкрепа на национално ниво. В Индия ПГ са допринесли значително за националната екосистема на редките заболявания. Целта на проучването е да се направи оценка на приноса на различни индийски ПГ за редки болести, което е постигнато чрез интервю-базирано проучване на 19 организации. Това изследване има за цел да подчертае произхода и постиженията на тези групи и предизвикателствата, пред които са изправени. От 19-те ПГ две от тях са международни организации, две организации с национален обхват и 15 са специфични за заболяванията групи. 14 от интервюираните са били засегнати от рядко заболяване или пряко, или чрез член на семейството. ПГ имат значителна роля в диагностиката и лечението в Индия, както и за повишаване осведомеността относно редките заболявания и свързаните с тях въпроси като скрининг на новородени, пренатална диагностика и генетично консултиране. Това проучване подчертава препоръките на различни ПГ. Правителството трябва да разгледа тези препоръки и да институционализира участието на ПГ в официалното вземане на решения. Повече информация може да получите тук.
Трансгранично здравно обслужване в ЕС: необходимо е по-добро управление, за да се постигнат амбициозните цели
Съгласно новия доклад на Европейската сметна палата пациентите в ЕС все още се сблъскват с трудности при ползването на услугите, предвидени в директивата на ЕС за трансгранично здравно обслужване. Само малка част от потенциалните пациенти са запознати с правата си да търсят здравни грижи в други държави. Същевременно одиторите установиха и проблеми и закъснения при обмена на данни за пациентите по електронен път между държавите членки. Освен това е необходимо да се подобрят действията за осигуряване на достъп до здравно обслужване на пациенти с редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Класическата галактоземия е рядкo вродено заболяване, дължащо се на дефект във въглехидратния метаболизъм, причинена от тежък дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Доказано е, че диетата, бедна на галактоза е много ефективна за лечение на неонаталните животозастрашаващи прояви и е от основно значение за лечение на това тежко заболяване. Въпреки това при продължителната диета възникват тежки усложнения. При редките болести регистърът на заболяванията при пациентите е фундаментален, тъй като това спомага за проследяването на патологиите при болните и за оценка на безопасността и ефикасността при потенциални терапии. През 2014 г. международната мрежа Galactosemias (GalNet) е разработила уеб-базиран регистър на пациентите за това заболяване, GalNet Registry. Целта е да се очертае естествената история на класическата галактоземия на базата на голям набор от пациенти като данните от наблюденията са получени от 15 страни и 32 центъра, включително 509 пациенти. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност. Скринингът при новородените, възрастта, в която се започва диетичното лечение, строгостта на диетата, мутацията на p.Gln188Arg и активността на GALT ензима влияят върху клиничната картина. Откриването чрез скрининг на новородено и започване на диетата през първата седмица от живота се свързва с по-благоприятен изход. Повече информация може да получите тук.