Класическата галактоземия е рядкo вродено заболяване, дължащо се на дефект във въглехидратния метаболизъм, причинена от тежък дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Доказано е, че диетата, бедна на галактоза е много ефективна за лечение на неонаталните животозастрашаващи прояви и е от основно значение за лечение на това тежко заболяване. Въпреки това при продължителната диета възникват тежки усложнения. При редките болести регистърът на заболяванията при пациентите е фундаментален, тъй като това спомага за проследяването на патологиите при болните и за оценка на безопасността и ефикасността при потенциални терапии. През 2014 г. международната мрежа Galactosemias (GalNet) е разработила уеб-базиран регистър на пациентите за това заболяване, GalNet Registry. Целта е да се очертае естествената история на класическата галактоземия на базата на голям набор от пациенти като данните от наблюденията са получени от 15 страни и 32 центъра, включително 509 пациенти. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност. Скринингът при новородените, възрастта, в която се започва диетичното лечение, строгостта на диетата, мутацията на p.Gln188Arg и активността на GALT ензима влияят върху клиничната картина. Откриването чрез скрининг на новородено и започване на диетата през първата седмица от живота се свързва с по-благоприятен изход. Повече информация може да получите тук.
Акромегалията е рядко заболяване, при което гласовите промени са често срещано клинично проявление. Представен е много рядък случай на оперна певица с неоткрита aкромегалия в продължение на години, чиято теситура на гласа се променя от тенор, през баритон до бас. Анализирана е еволюцията на гласовите параметри през годините и изхода след оперативна намеса. Повече информация може да получите тук.
Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания
В нашето списание “Редки болести и лекарства сираци” е публикувана нова статия на тема „Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания“. Дефектите на невралната тръба (ДНТ) представляват група тежки вродени аномалии, които са свързани с висока смъртност, неблагоприятна прогноза и дългосрочни увреждания, както и със значителни емоционални, психологически и икономически последствия. Всяка година в ЕС се наблюдават приблизително 5 000 случаи на ДНТ. Повечето от тях се диагностицират пренатално с последващо прекратяване на бременността. Установено е, че преконцепционният прием на фолиева киселина може значително да намали риска за ДНТ. Въпреки това обаче, към днешна дата в европейските страни не съществуват програми и политики за прием на фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст или по-специално при тези, които планират бременност. Настоящата публикация има за цел да представи и анализира новите тенденции при употребата на фолиева киселина като средство за първична профилактика на редки генетични заболявания. Повече информация може да получите тук.
СИНОНИМИ: Kohlschütter-Tönz syndrome (KTS)
КОД МКБ10: G40.8
КОД ORPHANET:ORPHA1946
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Kohlschütter-Tönz (KTS) е генетично хетерогенен автозомно-рецесивен синдром, характеризиращ се с триада амелогенезис имперфекта, инфантилна начална епилепсия, интелектуални затруднения с или без регресия и деменция.
ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Kohlschutter-Tonz (KTZS) се причинява от хомозиготна или съставна хетерозиготна мутация в ROGDI гена на хромозома 16р13. В последните години се доказа и участието на ген SLC13A5 в етиологията на заболяването.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Най-често срещаните фенотипове и симптоми отнасящи се към този синдром включват нарушение на интелектуалното развитие, припадъци, цялостно забавяне на развитието, нисък ръст, микроцефалия, атаксия, спастичност, вентрикуломегалия.Според данни на Human phenotype ontology(HPO) симптомите, свързани с този синдром, се подреждат на база честота на проявление по следния начин:
- 80-99% от пациентите – амелогенезис имперфекта, деменция, забавено развитие, нарушения в ЕЕГ, забавяне в интелектуалното развитие, гърчове, спастичност, пожълтяване на зъбите.
- 30-79% от пациентите – хипохидрозис.
- 5-29% от пациентите – цялостно забавяне на развитието, хидроцефалия, нисък ръст.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Докладите за засегнатите пациенти показват автозомно-рецесивно наследяване на синдрома на Kohlschutter-Tonz. Разпространение: <1/1 000 000.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ ЛАБОРАТОРИИ:
Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГ «Майчин дом», София
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ:
Център по нервно-мускулни заболявания, Клиника по неврология, Александровска болница, София
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Златин Иванов, МЦ „РареДис“ – Пловдив
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:40 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
Екипът на Института по редки болести публикува ново научно изследване. Целта на проучването е да анализира гледните точки на българските онколози и хематолози относно стойността на иновативните фармацевтични терапии в тяхната клинична област. Лекарите са поканени да обсъдят вероятността за удължаване на живота и да посочат как би следвало да се подобри средната продължителност на живота, за да препоръчат новото лечение, в сравнение със сегашните стандарти за грижа. Открита е висока готовност за заплащане на иновативни лекарства в онкологията и хематологията. Широкият спектър на наблюдаваните отговори обаче косвено предполага липса на консенсус относно използването на изрични прагове на ICER в България. Пълният текст на публикацията може да намерите тук.
Предложение за обособяване на редките болести като самостоятелна наука и причините за това са посочени в писмо от Д-р. Хектор Мигел Рамос-Залдивар. Европейският съюз определя заболяването като рядко, когато засяга по-малко от 5 на 10 000 индивида, докато САЩ счита заболяването за рядко, ако засяга по-малко от 200 000 индивида. До днешна дата все още няма терминология, която правилно да категоризира тези заболявания като други, освен редки или в някои случаи като болести сираци, когато се отнася до състояние, при което липсват ресурси за намиране на лечение. Повече информация може да получите тук.
„Аз страдам от НАЕ! Ще бъда по-силен с твоята подкрепа” е мотото, под което тази година се провежда отбелязването на 16 май-международния ден на наследствения ангиоедем в България, организирано от Асоциация НАЕ. Членовете на организацията призоват за подкрепа и съпричастност на обществото, приятелите и близките на болните! В знак на подкрепа община Пловдив се включи в събитията и освети сградата на централната община в синьо. Събитието се организира съвместно с Националния алианс на хора с редки болести, г-н Георги Титюков (кмет по социална политика и спорт – гр.Пловдив), Института по редки болести РАРЕДИС, Профеионална гимназия по хранителна технология и техника – гр. Пловдив и др.
Болестта на Розай-Дорфман с изолиранo засягане на централна нервна система (ЦНС) е изключително рядко срещана. Тя често се проявява като имитация на менингиом и други често срещани лезии, което прави предоперативната диагноза много трудна. В проучването са включени три случая на заболяването, засягащо ЦНС и в тях образните и клиничните открития са анализирани успоредно. Лезиите от 2 случая са разположени върху дурата, срещу конвекситета на главния мозък, представяйки се като листообразна удебелена твърда мозъчна обвивка. В другия случай лезиите са разположени срещу фалкс церебри, при което дурата в центъра е непокътната. 3-те случая показват нисък интензитет на сигнала във време Т2 върху изображението, силно усилен, значителен едем и пръстовидни изпъкналости, но без инвазия на мозъчния паренхим или без признаци на хиперплазия или склероза на околните черепни кости. В заключение, когато се сблъскаме с болест, която наподобява менингиом, особено когато тя се проявява с подобни характеристики на образното изследване, трябва да мислим за пролиферативно заболяване на менингите, като болестта на Розай-Дорфман . Повече информация може да получите тук.
В гр. София на 06.06.2019 в Националния Център по Обществено здраве и анализи от 13:00 – 17:00 ще се проведе международна среща за обучение и подкрепа на пациенти с остри порфирии. За участие в събитието са поканени болни с порфирия и техните семейства, студенти и специализанти по медицина, лични лекари от страната, както и други медицински специалисти, представители на Националния алианс на хората с редки болести. Участието в събитието е безплатно, но е необходима предварителна регистрация до 30.05.2019 г. За повече информация, моля отворете програмата на събитието.
РареДис Солушънс e ново звено в рамките на Института за редки болести. РареДис Солушънс използва професионалният опит на екипа, за да „картографира“ критично важните етапи от пътя на пациента, с цел постигане на по-добър резултат за всеки индивидуално, както и развитие на устойчив модел в областта на редките болести. РареДис Солушънс има за цел да създаде ефективна мрежа между заинтересованите страни и да разработи специален подход за всеки конкретен случай, адаптиран към специфичните стъпки от пътя на пациента с рядка болест по прозрачен, законов и етичен начин.
Институт за редки болести е първата интердисциплинарна и многофункционална организация за редки болести в Източна Европа. Благодарение на професионално структурираните си 4 звена: Информационен център за редки болести и лекарства сираци, Медицински център „РареДис”, Център за оценка на здравни технологии и анализи и РареДис Солушънс, Институтът предлага холистични решения обхващащи всички аспекти на редките болести и лекарства сираци. Всеки ден ние се стремим да постигнем основната си цел – да ускорим достъпа до иновативни терапевтични решения и да подобрим грижите и живота на пациентите с редки болести. За повече информация вижте тук: https://www.raredis.org/