Водещи новини

Болестта на Кимура (KD) е рядко състояние, като до момента са докладвани само няколко случая, главно при азиатски пациенти. Представен е случай на 48-годишен мъж с болестта на Кимура, който има рецидивиращи маси в дясната паротидна жлеза и в областта на шията в продължение на 15 години. Масите не са придружени от болка или от значителна функционална или невросензорна дисфункция. Резултатите от лабораторните тестове показват повишен брой на еозинофили и значително повишени серумни нива на IgE. При изследване с магнитен резонанс е открит широко разпространен анормален сигнал в областта на лезиите; сканирането с контрастно вещество разкрива нехомогенно усилване, с частично включване на стерноклеидомастоидния мускул и паротидната жлеза. Пациентът е претърпял хирургична резекция на дясната паротидна жлеза и вратни маси, а постоперативното патологично изследване разкрива еозинофилна хиперпластична лимфогранулома, наричана още болестта на Кимура. Този представен случай и преглед на съответната литература имат за цел да подобрят нашето разбиране за болестта, за да се повиши точността на диагностиката, да се намали процентът на погрешната диагноза и да се гарантира правилното лечение на това рядко заболяване. Цялото проучване можете да намерите тук.

Синдромът на Хадад (ХС) е много рядко заболяване, което се счита за форма на неврокристопатия. Характеризира се с комбинация от вроден централен хиповентилиращ синдром (CCHS) и болест на Hirschsprung (HD). Целта на тази статия е да се даде информация за клиничните особености и прогресирането на заболяването, за да се осигурят по-добри грижи за пациентите със синдрома на Хадад чрез постигане на навременно диагностициране и оптимално лечение. Прегледани са ретроспективно медицински досиета на пациенти, диагностицирани с това заболяване от 2005 до 2016 г. Събрани са демографски данни, включително гестационна възраст, тегло и височина при раждане и сдвоени (PHOX2B) генни мутации.

Синдромът на Хадад може да изисква медицинска помощ през целия живот. Това проучване може да бъде полезно в разбирането на клиничните особености на заболяването, включително свързаните с тях аномалии и прогресия на болестта. Чрез разбирането на клиничните характеристики, може да се осигурят по-добри грижи за пациентите със синдрома на Хадад, чрез постигане на навременна диагноза и подходящо лечение. Цялата информация за проучването можете да намерите тук.

През последните десетилетия, случаите на съчетаване на захарен диабет и болест на Алцхаймер постоянно нарастват. Засегнатите лица представляват огромен проблем пред обществото, правителствата и глобалните организации. Тези заболявания обикновено не се считат за свързани помежду си по никакъв начин, но все повече доказателства показват, че всъщност съществуват връзки между тези две заболявания. Някои патогенетични фактори, например, се споделят и от диабет тип 2 и от болестта на Алцхаймер: хронично възпаление, оксидативен стрес, митохондриална дисфункция, дефицит на хормона адипонектин, различно изразяване на плазмената холинестеразна активност и съдово увреждане, могат да представляват възможно обяснение за съвместното съществуване на тези две състояния при много пациенти.

По-добро разбиране на този проблем и подходящ подход за справяне с диабета чрез физическа активност, диета с ниско съдържание на мазнини и лекарства за постигане на добър гликемичен контрол, избягване на хипергликемия и хипогликемия, може да представлява начин за предотвратяване на влошаване на болестта и появата на болестта на Алцхаймер. Цялата статия можете да прочетете тук.

Въпреки детайлните проучвания относно етиологията на болестта на Хънтингтън, относително малко се знае за епидемиологията на заболяването, особено в САЩ, където няма национален регистър на засегнатите от болестта.

Целта на проучването е да се създаде национален регистър на хората засегнати болестта на Хънтингтън в САЩ, да се проследи дали заболеваемостта се увеличава, дали заболеваемостта се влияе от раса, етническа принадлежност и други фактори.

Използвайки застрахователната база данни, от 67 милиона записани, ретроспективно е идентифицирана кохорта от 3707 човека, диагностицирани с болестта на Хънтингтън в периода 2003-2016 год. Оценява се годишната заболeваемост, годишната диагностична честота и се тестват тенденциите във времето и разликите в честотата на диагностиката чрез социално-демографски характеристики.

Резултатите от проучването показват, че моделите на заболяването могат да бъдат по-силно обусловени от социални или екологични фактори, отколкото сме знаели. За да научите повече за проучването и резултатите от него, прочетете цялата статия тук.

Има неочаквано малко проучвания за оралните клинични прояви на пемфигус или за тяхното дългосрочно лечение, а диагностично забавяне в стоматологията се случва често.

Изследван е резултата от лечението на пациентите с преобладаващ орален пемфигус вулгарис (PV). 98 пациента са проследени за 85,12 месеца и са лекувани със стероиди; 48 от тях са получавали допълнителна терапия с азатиоприн, 16 с ритуксимаб, 13 с микофенолат мофетил, 3 с имуноглобулин, 1 с дапсон. Клинична ремисия е постигната при 80 пациенти (84,21%); 39 от тях не са се подложили на терапия. 15 пациента не са били в ремисия, тъй като са били под системна терапия в продължение на 72,16 месеца. 69 пациента развиват забележими нежелани ефекти. Записани са два фатални случая. Всяка допълнителна година от стероидната терапия осигурява 47% шанс за развитие на 1 или 2 странични ефекта и 64% шанс за развитие на повече от 3.

В една от най-големите кохорти с най-дългото проследяване докладвано досега се забелязва, че лечението остава основано на потребностите и е специфично за пациента, все още разчитайки на системни кортикостероиди. Цялата статия можете да прочетете тук.

Няколко състояния имат клинични и лабораторни характеристики, които могат да имитират тези, присъстващи в системния лупус еритематозус (SLE). Някои от тези имитиращи системен лупус еритематозус състояния са много чести, като розацея, която може да бъде объркана с пеперуден обрив, докато други, като болестта на Кикучи, тип-1 интерферонопатия, болест на Касълман, дефицит на пролидаза, ангиоимунобластен Т-клетъчен лимфом, синдром на Еванс в контекста на първичните имунни дефицити и автоимунния лимфопролиферативен синдром, са изключително необичайни. Ето защо, правилната диагноза на системен лупус еритематозус трябва да се основава на пълна медицинска анамнеза, както и на адекватна констелация от клинични или лабораторни находки. Въпреки че няма тест, който да определи дали пациентът има лупус или не, търсенето на авто-антитела към нуклеарните антигени е ключова стъпка в диагностичната стратегия, като се има предвид, че антинуклеарните антитела не са специфични за системния лупус еритематозус. В случай на съмнение в диагнозата, пациентите трябва да бъдат насочени към референтни центрове с опит в лечението на заболяването. Цялата статия можете да прочетете тук.

Емпиричните данни за депресия и неспокойство при пациенти с редки болести са оскъдни, но помагат за подобряването на цялостното лечение. Целта на това изследване е да се проучи честотата на случаите на депресия и неспокойство при тази хетерогенна популация и да се изследват аспекти, свързани с повишената психопатология. В проучването участват 300 пациента със 79 различни редки болести. Не са открити свързани с диагнозата различия в депресията, докато тревожността изглежда особено често се проявява при пациенти с редки заболявания на кръвоносната система.

Подпомагането на пациентите да се справят с тяхното заболяване може да помогне за намаляване на психопатологията и следователно за подобряване на цялостното здраве. Цялата статия можете да прочетете тук.

Болестта на Крабе (Krabbe disease) е рядко, неврологично заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим галактоцереброзидаза (β-galactocerebrosidase), което причинява демиелинизация на централната и периферната нервни системи. Ако не се лекува, болестта на Крабе води до прогресивна невродегенерация с намалено качество на живот и ранен летален край. Целта на това проучване е да се опише естественото развитие на болестта на Крабе при голяма кохорта от пациенти, които са изследвани в периода от 1999 до 2018 год. Това е най-голямото проучване на естествената история на болестта на Крабе. С неотдавнашното включване на държавни програми за скрининг на новородени и обещаващи терапевтични интервенции, повишаването на нашето разбиране за прогресирането на болестта в началото ще бъде от решаващо значение за разработване на лечения, клинични изпитвания и оценка на резултатите. Цялата статия можете да намерите тук.