Водещи новини

Синдромът на Кушинг е най-честият причинител на ендогенна хиперкортизолемия. Това е рядко заболяване с неизвестна етиология, което често рецидивира и влошава качеството на живот дори в ремисия. Значителна част от пациентите не биват излекувани от първоначалното хирургическо лечение, а адювантната лъчетерапия се превръща във все по-непривлекателно предложение за клиницисти, които желаят да спестят на своите пациенти хипопитуитаризъм и други потенциални усложнения. Малкото ефективни фармакологични възможности, които са налични в момента, обикновено имат дозо-ограничаващи странични ефекти и нови алтернативи, които да са по-безопасни и ефективни от инхибиторите на надбъбречните кортикални ензими и адренолитичните лекарства са добре дошли. В тази статия се разглеждат предварителни данни за ефикасността на няколко потенциални нови групи лекарства. Цялата статия можете да прочетете тук.

Амелогенезис имперфекта (АИ) е наследствено заболяване, засягащо емайла на зъбите. Страдащите от това заболяване изпитват свръхчувствителност на зъбите, бързо износване, фрактури на емайла, както и изменение на цвета и формата, като всичко това влияе на естетическия вид и дъвкателните функции.

Цел на това проучване е да се изследва влиянието на болестта върху всекидневния живот на родителите на деца с тежка форма на амелогенезис имперфекта. Родители на деца и юноши с АИ участват в интервю с психолог. Интервютата са анализирани чрез тематичен анализ. Родителите говорят за своите притеснения относно отглеждането на дете с това заболяване. 4 основни теми възникват от интервютата: „ предаване на заболяване по наследство” и като подтема към това: „срамът и вината”; „повече знания относно болестта намаляват стреса”, като това включва знанието за други диагнози в семейството и подкрепа от дентални експерти; „неясноти относно диагнозата”, например непоставена диагноза, страх от неправилно лечение и др.; „психологическият стрес” изявяващ се в страх от това детето да не бъде тормозено заради заболяването му и дентални посещения по спешност. Цялата статия можете да прочетете тук.

Мукополизахаридоза тип VI е рядко заболяване характеризиращо се с дефицит на ензима arilsulfataey В, отговорен за различни клинични прояви. Лечението включва ензимно заместителната терапия (enzyme replacement therapy – ERT) с интравенозно прилагане на галсулфаза. Целта на тази обзорна статия е да се оцени ефективността на  ERT при мукополизахаридоза тип VI. Направен е систематичен преглед на наблюдателни проучвания и са проверени базите данни на PubMed, Cochrane Library, Lilacs и Journal of Inherited Metabolic Disease. 18 проучвания са покрили критериите за включване в изследването. Оценени са 362 пациента с мукополизахаридоза тип VI и се идентифицират 14 различни резултати свързани с ефекта от лечението. Независимо от известните ограничения на наблюдателните проучвания, резултатите показват, че ензимно заместителната терапия има положителен ефект при повечето от случаите. Цялата статия можете да прочетете тук.

Мускулната болка може да е част от много невромускулни заболявания като миопатии, периферни невропатии и заболявания на долните моторни неврони. Въпреки че мускулната болка е била забелязвана и при митохондриални заболявания (MD), не са правени по-детайлни проучвания в тази група досега. В базата данни на „Националната италианска обединена мрежа за митохондриални болести” са прегледани клинични данни на 1398 пациента с митохондриални болести за оценка на мускулната болка и нейните особености. При 164 пациента (11.7%) е присъствала мускулна болка, като се установява по-често при пациенти с мутации в митохондриалната ДНК (67.8%), отколкото при тези с промени в ядрената ДНК (32.2%). Интересното е, че на пациентите с мутации в ядрената ДНК, лечението действа по-добре, отколкото на тези с мутации в митохондриалната ДНК. Цялата статия можете да прочетете тук.

Направено е проучване с цел да се опишат най-често срещаните характеристики при пациенти, диагностицирани с мукополизахаридоза, лекувани в болници в Гуанахуато (Мексико), като се обръща най-голямо внимание на ранните клинични прояви на заболяването, тъй като пациентите често са грешно диагностицирани поради липсата на специфични симптоми или диагнозата се забавя до появата на такива.

Проучването се е провело в педиатричните отделения на 5 известни болници в региона Бажио в Мексико за периода от февруари до август 2016 год. Идентифицирани са 18 пациента, от които 13 мъже и 5 жени със средна възраст 8,6 години. Най-честият тип мукополизахаридоза, който се среща при 7 от пациентите е тип IV A, известна още като синдром на Morquio, след това е тип I (Hurler) – при 4 пациента, 3 пациента с тип II (Hunter) и двама с тип VI (Maroteaux-Lamie). Най-честите клинични прояви са дисморфизъм, триъгълна гърбица, гръбначни изкривявания и ограничен диапазон на движение на големите стави. Клиничните прояви, които не са свързани със скелета, като пъпна/ингвинална херния и хепатоспленомегалия се срещат често. В по-голямата част от пациентите с мукополизахаридоза са открити рентгенови данни за болестта: най-тежки са в тип IV и VI, леки в тип I и II и не присъстват в тип III. Цялата статия можете да прочетете тук.

Синдромът на Прадер-Вили е сложно невроендокринно заболяване, засягащо около 1/15000 – 1/30000 човека. Непосрещнатите медицински нужди на хората със синдрома на Прадер-Вили, правят заболяването модел за значението на мултидисциплинарната грижа за пациентите чрез сътрудничество между академични и медицински центрове, индустрия и организации.

Между 1 юли и 1 декември 2016 год. са проведени интервюта с медицински експерти, учени, родители и хора със синдрома на Прадер-Вили. Създаването на клиники мотивира колаборацията и предоставя нови стандарти за лечение и грижа, увеличава базовите знания чрез различни проучвания. Такива клиники биха имали роля в глобалната телемедицината, особено в места с малко източници на знания и ресурси и биха създавали възможности за нови проучвания. Цялата статия можете да прочетете тук.

„Диагностичната одисея“ е добре позната и описана в литературата за генетично консултиране. Проучвания свързани с психологическите, емоционалните и финансовите премеждия, които настъпват при недиагностицирано състояние, показват как това се отразява върху живота на пациентите и техните семейства. Мрежата за недиагностицирани болести цели да спре тази одисея, като предостави диагнози на хора с недиагностицирани състояния чрез мултидисциплинарни оценки, цялостно екзомно и геномно секвениране и задълбочено научно изследване.

Представени са 7 случая, които показват предизвикателствата, които възникват при работа с хронично недиагностицирани или наскоро диагностицирани пациенти. Хвърля се светлина върху емоционалното състояние на пациентите и семействата в търсене на диагноза, психическото им здраве, финансовите затруднения и хаоса, който съпровожда липсата на отговори. В тези случаи се показват и реакции на пациенти и семейства при получаване на диагноза. Представят се нови начини за справяне с тези предизвикателства при недиагностицираните пациенти и тези с ултра-редки заболявания – групи от хора, които ще нарастват с развитието на клиничното секвениране. Цялата статия можете да прочетете тук.