Целта на това ретроспективно кохортно проучване е да се характеризира времето за поставяне на диагноза, пътя за диагностициране и предикторите за забавяне. Кохортата включва всички пациенти с амиотрофична латерална склероза (АЛС) между 2010 г. и 2014 г. в региона на Фриули – Венеция Джулия (Friuli-Venezia Giulia) в Италия, приети в две университетски болници. Информация за демографията, клиничните прояви и използването на здравни услуги е взета от наличните бази данни и електронни медицински досиета. Общото време за поставяне на диагноза и интервалът между началните симптоми на АЛС и диагнозата са сравнени чрез теста на Уилкоксън-Ман-Уитни. Резултати
Знанията ни относно хромозомните аномалии са ограничени и забавената или непоставената диагноза на тези аномалии е повод за тревога. Целта на проучването е да се изследва промяната във времето на заболеваемостта, болестността и възрастта при поставяне на диагноза на синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер, синдром на тройна X-хромозома (Triple X) и синдром на двойна Y-хромозома (Double Y).
Датският цитогенетичен централен регистър съхранява информация на всички кариотипове в Дания от 1961 г. до днес. Ифентифицирани са всички пациенти в регистъра със съответните хромозомни аномалии от 1961 г. до 2014 г.; Открити са 1156 случая на синдром на Търнър, 1235 случая на синдром на Клайнфелтер, 197 – синдром на тройна X-хромозома и 287 – синдром на двойна Y-хромозома. Резултатите от изследването показват, че болестността на синдрома на Търнър е по-висока от преди и кариотипната композиция на населението с този синдром се променя. Значителен е броят на недиагностицираните при синдрома на Клайнфелтер, синдром на тройна X-хромозома и синдром на двойна Y-хромозома, докато при засегнатите от синдрома на Търнър изглежда, че липсват недиагностицирани хора. Цялата статия и подробните резултати от изследването можете да намерите тук.
Заболяванията с натрупване на гликоген или т.нар. гликогенози (GSD) тип VI и IX са редки болести с разнообразна клинична тежест, засягащи главно черния дроб. Гликогеноза VI се причинява от дефицит на чернодробната гликоген фосфорилаза. Гликогеноза IX се причинява от дефицит на фосфорилаза киназа (PhK). Заболяванията с натрупване на гликоген тип VI и IX имат широк спектър от клинични прояви и често двата типа не могат да се различат един от друг или от други типове заболявания с натрупване на гликоген.
Група от експерти по различните аспекти на гликогенози VI и IX се срещат, за да обсъдят ограничените доказателства чрез обзор на научната литература и обмен на знания и опит. След срещата се стига до консенсус във всяка област от диагностицирането до лечението. Разработват се насоки за правилно диагностициране и работа с пациенти с гликогенози VI и IX. Тези насоки помагат на лекарите да познаят признаците у пациентите, засегнати от това заболяване, да поставят правилна диагноза и да се сведат до минимум нежелани последици от забавена или неправилна диагноза и лечение. Също така се спомага за запълването на празнините в научните познания и се дава предпоставка за бъдещи изследвания. Цялата статия можете да прочетете тук.
Целта на проучването е да се изследва ролята на пушенето и затлъстяването при първичен синдром на Сьогрен. В изследването участват 106 жители на окръг Олмстед в щата Минесота (САЩ), които са диагностицирани със синдром на Сьогрен в периода от 2000 г. до 2015 г. Те се сравняват с 3-ма контролни участници, избрани на случаен принцип от жителите на окръг Олмстед, които не са диагностицирани със синдрома на Сьогрен и са напаснати по възраст и пол с диагностицираните. Резултатите от това популационно-базирано изследване показват, че настоящите пушачи са по-малко склонни към развиване на синдрома на Сьогрен, а относно затлъстяването няма връзка между него и синдрома на Сьогрен. Цялата статия можете да прочетете тук.
В ежедневната практика на лекарите по дентална медицина присъстват пациенти нарушения в кръвосъсирването, от които най-често срещаната коагулопатия е хемофилията. Целта е да се систематизират и анализират данните от публикации, които изследват оралния статус и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия. Проведено е търсене в базата данни с научна литература Pubmed на всички налични публикации до декември 2018 г., които изследват оралния статус при деца и възрастни и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия. Установява се, че пациентите с хемофилия не се различават значимо или имат по-добър орален статус от контролните групи. В сравнение със здрави контроли, пациентите проявяват по-голямо кървене на гингивата в покой и при дентални инвазивни манипулации, като за превенция на усложненията в денталната практика е необходимо да се въведат специализирани протоколи за работа. Цялата статия може да прочетете на новия брой на нашето списание “Редки болести и лекарства сираци” тук.
Целта на тази статия е да се потърси количествена зависимост на връзката между тежестта на хроничното анемичното състояние и тежестта на синдрома на остеопения/остеопороза на спинално ниво при пациентите с ТЗБТ. В периода април 2017 – май 2018 г. са изследвани 62 лица с ТЗБТ на възраст над 18 години. Средната възраст на пациентите с ТЗБТ е 30.7±10.0 г. за жените и 32±12.9 г. за мъжете. Средният претрансфузионен Хб за жените е 80.4±10.6 g/l и 79.1±10.9 g/l за мъжете. Средните стойности на спиналната КМП на L1-L4 ниво, представена чрез Z-скор, за жени и мъже са съответно -2.5±1.07 и -2.7±1.1). Пациентите от двата пола със средна стойност на претрансфузионния Хб над 90 g/l показват сигнификантно по- високи стойности на Z-скора спрямо тези с нива на Хб под 90 g/l. За всяко увеличение на средния претрансфузионен Хб с 1 g/l, стойността на Z-скор на ниво L1-L4 се увеличава с 0.050 при мъжете и 0.048 при жените с ТЗБТ. Поддържането на средни претрансфузионни нива на хемоглобина под 90 g/l влияе негативно върху КМП при пациенти с ТЗБТ във възрастта над 18 години. В този смисъл, придържането към хипертрансфузионен режим дори и при завършен соматичен растеж е ключово за превенция срещу повишената загуба на костно вещество при възрастните пациенти с ТЗБТ. Цялата статия може да прочетете на новия брой на нашето списание “Редки болести и лекарства сираци” тук.
Редките злокачествени заболявания, наричани накратко редки тумори, са все по-популярна тема от научноизследователска, клинична и общественоздравна гледна точка. Злокачествените новообразувания сами по себе си представляват основен приоритет в съвременното здравеопазване и нозологична категория с огромна социална значимост. Следвайки обаче модела на редките болести, в научните среди все повече се говори за редките тумори. Съчетавайки медико-социалната парадигма на редките заболявания с клиничния профил на онкологията, редките тумори имат потенциал да бъдат самостоятелна област за действие с изключително висока степен на добавена стойност. Настоящата публикация има за цел да обобщи основните епидемиологични концепции по отношение на редките злокачествени заболявания и да обсъди мястото им в здравната политика. Цялата статия можете да прочетете в новия брой на нашето списание „Редки болести и лекарства сираци“ тук.
Установено е, че хората с мултиплена склероза срещат трудности в намирането на информация в интернет относно лечението, която да е актуална, надеждна, разбираема и приложима към отделните случаи, но да не предизвиква объркване или негативни емоции. Целта е да се създадат онлайн резюмета в интернет с доказателства за лечението на мултиплена склероза (взети от Cochrane Reviews), които отговарят на специфичните потребности на хората с това заболяване. Фаза 1 от разработката на проекта включва панелни дискусии с австралийски пациенти и здравни експерти за обсъждане на изготвените резюмета преди разработката и пилотното тестване на уебсайта. Фаза 2 включва интернет проучване след стартирането на уебсайта. Цялата статия можете да прочетете тук.
На 31.08-1 септември 2018 г. в гранд Хотел Пловдив се проведе 9-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. Бяха представени най-новите постижения в профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалните грижи за хората с редки онкологични и хематологични заболявания. Утвърдени специалисти в областта на онкологията и хематологията споделиха своя опит и актуални новости. Сборникът с презентации и постери от форума може да намерите тук.
Д-р Едмънд Джесъп получaва годишната награда на EURORDIS за здравна политика като признание за неговата забележителна работа и подкрепа към хората с редки болести, отдадеността му към пациентите и справянето с редките заболявания като общественоздравен проблем. Д-р Джесъп е медицински съветник към Националната консултативната група за специализирани медицински услуги в Англия, един от авторите на реформата за високоспециализирание дейности (NHS England) и приятел на Института по редки болеси, сътрудничил активно и помагал през годините в нашата дейност в областта на Оценка на здравните технологии. Регистрирайте се да присъствате на церемонията по наградите на „Черна перла” на 12-ти февруари в Брюксел на този адрес: https://blackpearl.eurordis.