Хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки (LCH) е заболяване на хистиоцитната полиферация. Предишни случаи показват по-висока наличност на хематологични и масивни злокачествени тумори сред пациентите с хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки, вероятно причинени от лечение с туморогенни агенти като Etoposide. Докладвано е първото мащабно изследване на пациенти с хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки, което цели да се проучат характеристиките на тези пациенти. В центъра, където се провежда изследването, са идентифицирани 132 пациента над 18 год. между 1990 г. и 2015 г. с хистологично потвърдена хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки.
Проучването включва предимно диагностицирани злокачествени тумори преди или едновременно с хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки, което предполага, че причината за злокачественост е независима от лечението на хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки. По-нататъшно изследване на биологията на това рядко заболяване, може да изясни механизма на честите допълнителни злокачествени тумори. Цялата статия можете да намерите тук.
Седмото лятно училище за редки болести, организирано от университета на Цюрих, ще се проведе тази година в кантон Тургау в Швейцария от 10-ти до 12-ти юли 2019 год. Богато разнообразие от теми свързани с редките болести ще бъдат обсъдени. Ще има лекции от национални и международни експерти по редки болести, семинари и постерни презентации от участниците. Темите, които ще се обсъждат включват разработка на лекарства, клинични изпитвания, регулаторни аспекти, пациентски регистри, етични съображения и какво могат да ни кажат редките болести за често срещаните заболявания. Срокът за записване е до 02.04.2019 г. Повече информация можете да намерите тук.
Присъствието на коморбидни състояния при пациенти с кардиоваскуларни заболявания представлява диагностично предизвикателство за кардиолозите. При диагностицирането на тези пациенти, кардиолозите се изправят пред задачата да съкратят времето за диагностициране и да насочат пациентите към правилно лечение. Идиопатичната белодробна фиброза, тип интерстициална белодробна болест, е пример за рядко заболяване при което пациентите често демонстрират кардиоваскуларна коморбидност. И кардиоваскуларната морбидност, и идиопатичната белодробна фиброза най-често засягат мъже над 60 години, пушачи или бивши пушачи. Освен това, идиопатичната белодробна фиброза и сърдечната недостатъчност споделят множество еднакви симптоми. В резултат от това пациенти с идиопатична белодробна фиброза могат да бъдат грешно диагностицирани със сърдечна недостатъчност и обратно. Тази статия цели да повиши информираността отностно идиопатичната белодробна фиброза сред кардиолозите, описвайки признаци и симптоми, които биха довели до пренасочване на пациента към пулмолог с опит в интерстициалните белодробни заболявания. Щом пациентите се диагностицират с идиопатична белодробна фиброза, кардиолозите биха могли да имат важна роля в проследяване на пациенти, които са кандидати за белодробна трансплантация или тези, които развиват пулмонална хипертония. Цялата статия можете да прочетете тук.
Шанхайските центрове за диагноза и лечение на редки болести са открити през февруари 2018 год. С развитието на клинични пътеки за редките болести и предоставянето на свързани с това услуги, като диагноза, лечение, скрининг, информация и обучение, се формира системата за диагностика и лечение на редки болести в Шанхай (Китай), която значително подобрява достъпа до медицински услуги на пациенти с редки болести в Шанхай и заобикалящите го области. Междувременно, в системата могат да се правят справки и от други региони на Китай за диагностициране и лечение на рядка болест. . Цялата статия можете да прочетете тук.
Първичната имунна недостатъчност (PID) е резултат от генетични дефекти на имунната система, които повишават предразположението на пациента към инфекции. Видовете инфекции, които се наблюдават при пациенти с PID заболявания са продиктувани до голяма степен от естеството на имунната недостатъчност, което може да се определи от дисфункцията на клетъчния или хуморалния имунитет. Все по-голям брой PID заболявания, включително и тези с дисфункция и на клетъчния и на хуморалния имунитет, имат една обща характеристика, че имат недостиг на антитела и като резултат от това, могат да се възползват от лечение, известно като заместителна терапия с имуноглобулин. Въпреки че заместителната терапия с имуноглобулин е крайъгълният камък на лечението при по-голямата част от тези състояния, задълбоченото разбиране на специфичните инфекции, заради които тези пациенти са изложени на повишен риск, може да ускори диагнозата и да доведе до допълнителни терапии. Освен това при някои пациенти с PID, които имат сериозни дефекти на клетъчния имунитет, като например Синдром на хиперимуноглобулин E [IgE], могат да се възползват от заместителната терапия с имуноглобулин дори и техния имунен дефицит да не е ограничен само до дефекти на антитела. В тази обзорна статия се представя обща картина на предразположеността към инфекции, наблюдавани при PID заболяване, които могат да се възползват от заместителната терапия с имуноглобулин. Можете да прочетете цялата статия тук.
Хипопаратиреоидизмът е болестно състояние, което възниква в резултат на намалена продукция на паратхормон от паращитовидните жлези. Водещ симптом при това състояние е тетанията. Тетанията е хипокалциемична, т.е. тя настъпва в резултат на намалена концентрация на калций в кръвта. Паратхормонът е един от основните регулатори на калциево-фосфорната обмяна в организма. Недостатъчната секреция на паратхормон води до намаляване на серумното ниво на калций, което е свързано със съответна симптоматика. Най-честатата причина за хипопаратиреоидизма е оперативна интервенция (75% от случаите). Лечението изисква строго наблюдение, както и обучение на пациентите. В дългосрочен план лечението се извършва с редовен прием на витамин Д и калций през устата. Хипопаратироидизмът изисква внимателна оценка и фармакологична намеса, за да се контролират серумния калций и симптомите на хипокалциемия. Честото лабораторно наблюдение на биохимичния профил и обучението на пациентите е от съществено значение за постигане на оптимален контрол на серумния калций. Цялата статия можете да прочетете тук.
Допреди 20 години лечението на белодробната артериална хипертония (англ. PAH) се основаваше на доклади от случаи и беше до голяма степен неефективно. За по-задълбоченото разбиране на патогенезата и патофизиологията на PAH, развити през следващите две десетилетия, съчетано с епидемиологични изследвания, дефиниращи клиничните и демографските характеристики на състоянието, възниква нов интерес към разработване на лечение чрез сътрудничество между международни експерти, индустрия и регулаторни агенции. Тези усилия довеждат до извършването на стабилни, висококачествени клинични изпитвания на нови терапии, насочени към предполагаеми патогенни пътища, водещи до одобрението на повече от 10 нови терапии, които благоприятно повлияват както на качеството, така и на продължителността на живота. Въпреки това, разбирането ни за PAH остава непълно. Съответно усилията сега са съсредоточени върху идентифицирането на нови патогенни пътеки и прилагането на по-строги дизайни на клинични изпитания, за да се определи по-добре ефикасността на тези нови потенциални лечения и тяхната роля в схемата за управление. Цялата статия можете да прочетете тук.
Придобитата хемофилия А (AHA) е рядко заболяване, което изисква спешнa намеса. Понастоящем няма постигнат консенсус по отношение на оптималната намеса при възрастните хора. Този систематичен преглед цели да опише диагнозата, клиничните характеристики, интервенциите и крайните точки при хора на възраст 65 години или повече с AHA. Извършена е литературна справка до 31 май 2017 г. в Medline, Embase и Scopus. Стратегията за търсене на заглавия на статии съдържа следните термини: „придобити“ И („hemophilia A“ OR „hАemophilia A“ – хемофилия А). Приложени са филтри за възраст (65 години или по-възрастни), вид публикация (доклади по случаи и серия от случаи) и проучвания, включващи само хора. В стратегията за търсене няма езиково ограничение. Не са включени проучвания без данни за имуносупресивна терапия и проучвания на езици, различни от английски или френски. Общо 270 проучвания са идентифицирани чрез литературното търсене. След изключване на дубликатите и проучвания, покриващи критериите за изключване, в окончателния преглед са включени 80 статии описващи 159 случая. Тези 159 случая са на възраст около 76-77 години и са предимно мъже (64%). Има голямо разнообразие в терапиите, използвани за ликвидиране на автоантитела на фактор VІІІ, като е трудно да се оцени ефикасността. Повечето пациенти с AHA получават имуносупресори. Смъртността е висока и вероятно зависи от бързината на диагнозата и прилагането на адекватна намеса и наблюдение. Цялата статия можете да намерите тук.
Въпреки че генетичното натоварване е високо при ранно начало на болестта на Паркинсон (англ. PD), все още предстои задълбочено изследване на генетичното диагностициране. Целите на това изследване са да се определят варианти на известни гени за PD и други двигателни нарушения и да се намерят нови кандидати сред 50 пациенти с ранен стадий PD.
Въпреки че са идентифицирани патогенните варианти при 14% от пациентите с ранен стадий на PD, по-голямата част остават необясними и новите кандидати трябва да бъдат валидирани индивидуално, за да се оцени по-нататък по-добре ролята им в PD. Цялата статия можете да прочете тук.
Съобщава се за промени в бялата материя на мозъка при хора клинично или генетично диагностицирани с пародонтален синдром на Ehlers–Danlos, рядко заболяване, характеризиращо се с преждевременна загуба на зъби и аномалии на съединителната тъкан. Осем човека от две семейства, клинично диагностицирани с пародонтален синдром на Ehlers–Danlos са включени в изследването и са преминали общо физическо, дентално и неврологично изледване. Извършва се цялостна екзомна последователност и всичко включени в изследването са подложени на ЯМР на мозъка. Научете резултатите от изследването тук.