Водещи новини

70-годишна жена e с три годишна история на развиваща се макроглосия причиняваша дисфагия и дизартрия с проксимална мускулна слабост. Имайки предвид класическите физически признаци на макроглозията, пациентката е подложена на обширни изследвания за амилоидоза, които се оказват отрицателни, a биопсията на костния мозък е положителна за транстиретин без аномалия на аминокиселинната последователност, като по този начин се получава транстиретин-свързана амилоидоза – „див тип”. След като тази диагноза не може да обясни изцяло клиничните прояви на пациентката, се провеждат още изследвания, които довеждат до диагностициране на болестта на Помпе, която обяснява нейните симптоми, включително и нейната макроглосия. Чрез този уникален случай се подчертава подхода за диагностициране на две редки заболявания при пациент, като се набляга на значението на широкото диференциално диагностициране, когато се представят открития, които може да са били считани за патогмонични за някои заболявания. Цялата статия можете да прочете тук.

В момента съществуват ограничен брой лечения на болестта на двигателния неврон, никое от които не води до значително подобрение. Регистърът е създаден през 2017г., за да улесни участието в научни изследвания и клинични изпитвания и също така да подпомогне на изследователите при планирането на изследването и събирането на екип. Той събира демографски, контактни и клинични данни за тези, които решат да се запишат. На 12-ти юли 2018г. са записани 142 участника. 85,5% от тях са диагностицирани с болестта на двигателния неврон от спорадичен характер и 6,1% получават заболяването наследствено. Регистърът е осигурил влизането на пациенти в три клинични проучвания до момента. Ролята на пациентските регистри се променя непрекъснато, но с ясна ефикасност по пътя към откриването на лечения. Цялата статия можете да прочетете тук.

Заместителната терапия с ензими в момента е считана за стандартно лечение на мукополизахаридозата (MPS) тип I, II, VI, и IV. Този метод е показал съществена ефикасност главно при соматичните симптоми на пациентите, но не е намерена ползата му при други клинични прояви като например неврологичните проблеми. Към момента се тестват нови стратегии да определят ограниченията на този метод за лечение и най-вече да се достигне значително терапевтично ниво в мозъка. Интратекалното доставяне на рекомбинантни ензими или химерни ензими представляват обещаващ подход в това отношение. Вече е ясно, че клиничните прояви на мукополизахаридозата не са непосредствени ефекти от съхранението, а също така произтичат от вторични събития, които водят до дисфункция на няколко клетъчни процеси и пътища. Някои от тези пътища може да представляват нови терапевтични цели и да позволят разработването на нови или допълнителни терапии за тези заболявания. Цялата статия можете да прочетете тук.

През 2012г. Изследователската мрежа на регистрите за редки болести в Испания (Spain-RDR) се обединява в каузата за създаване на испански популационни регистри за редки болести. За да се постигне това, всеки от 17-те испански региона трябва да създаде свой собствен регионален регистър с общоприета методология. Испанският популационен регистър за редки болести на Навара е създаден през 2013 и от тогава се използва по предназначение. Първоначално основният източник за улавяне на случаите е Регистърът за подпомагана заболеваемост на Навара, който включва минималния брой основни данни за всяко регионално отделение (както публично, така и частно). Постепенно след това се добавят и нови данни и се разработват проучвания за валидирането на уловените случаи. Поради малкото разпространение на тези болести, висока степен на фалшиви позитиви сред откритите случаи оказват силно влияние върху оценката на епидемиологичните индикатори, което прави нужно валидирането на случаите, като се потвърждават диагнозите. Повече информация за регистъра можете да намерите тук.

Мукополизахаридозата включва група лизозомни разстройства, които се характеризират с прогресивни, мултисистемни, клинични прояви и груб фенотип. Различните типове, които имат клинична, биохимична и генетична хетерогенност, споделят ключови клинични характеристики в разнообразни комбинации, включващи ставна и скелетна дисплазия, груби черти на лицето, замъгляване на роговицата, коремна или ингвинална хернии, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища, сърдечно-съдови заболявания, синдром на карпалния тунел и променливо неврологично засягане. В тежките си форми, тези характеристики обикновено се появяват в ранните месеци на живота, но правилната диагноза често се постига по-късно, когато се проявят подозрителни признаци. Всички типове на мукополизахаридозата могат да се проявят с тежки или отслабени симптоми, в зависимост от остатъчната ензимна активност на пациента. На базата на данните от литературата и личния опит са изведени най-ранните проявления на типична мукополизахаридоза, които трябва да са показателни за педиатрите на пръв поглед. Някои ранни признаци са типични за заболяването като гърбицата, докато други са нетипични (херния, възпаление на горните дихателни пътища и др.) и намирането на връзката между нетипични признаци може да накара педиатъра да търси обща причина за тях и внимателно да огледа за други по-специфични признаци (гърбица и други скелетни деформации, сърдечен шум). Набляга се на нуждата да се повиши осведомеността относно мукополизахаридозата сред педиатрите и другите специалисти, за да се съкрати все още съществуващото забавяне на диагнозата. Навременната диагноза е задължителна за започване на лечение колкото е възможно по-скоро, за да се постигнат по-добри резултати. Цялата статия можете да прочетете тук.