Остеогенезис имперфекта (ОИ), известно също като „болест на чупливите кости“, е рядко генетично заболяване на скелета, чиято най-доброкачествена форма I съответства на автозомно доминиращи мутации в гените, кодиращи колаген от тип I (COLA1, COLA2). Често се наблюдават няколко свързани скелетни прояви, но изненадващо, докато дентиновите дефекти често отразяват генетични костни нарушения, при около половината от пациентите с ОИ няма очевидни орални прояви. Изследвани са колагеновите, минералните и механичните свойства на дентина от млечни зъби на пациенти с лека форма на ОИ, без да се наблюдава проява на очевидни клинични признаци на дентиногенеза имперфекта. За първи път се съобщава за повишаване на твърдостта на дентина при пациенти с ОИ, което е свързано с увеличаване на минералното съдържание в сравнение със здрави пациенти. ОИ променя характеристиките на тъканите по отношение на връзката дентин-емайл, но запазва интерфациалният градиент. Въздействието на промените в молекулярната структура, дължащи се на мутации при ОИ е оценено чрез Raman микроспектроскопия. Резултатите подчертават промяна в съотношението хидроксипролин-пролин в пряка връзка с минерализацията на колаген. Откритията предполагат, че оценката на зъбите може да има важна роля при леки видове ОИ, които често са трудни за клинично диагностициране, като предоставят експериментални доказателства за съдържанието на хидроксипролин, което би било от полза при бъдещи проучвания върху биоматериали, базирани на колаген. Прочетете цялата статия тук.
Водещи новини
Генодерматозите са наследствени кожни заболявания, които могат да причинят значителна болестност и смъртност. Повечето от тях се проявяват с характерни кожни образувания. Генодерматозите могат да бъдат свързани с извънкожни системни аномалии. Диагностицирането на наследствени кожни заболявания е все още предизвикателна задача поради тяхната рядкост и разнообразие, поради еволюцията на заболяванията през годините и диагностиката на първоначалните прояви. Това често изисква постоянна оценка и наблюдение, за поставяне на точната диагноза. Алгоритъмът за поставяне на диагноза зависи от комбинация между задълбочен клиничен преглед и клинична проверка на фамилна анамнеза, лабораторни резултати, консултация с множество медицински специалисти и молекулярен анализ. Може да се наложи диагностично изследване, насочено към диференциация на подобни генодерматози. Разпознаването е от решаващо значение за започване на лечение на кожните прояви и откриване на други извънкожни аномалии, включително злокачествени заболявания. Точността на диагностицирането и молекулярната диагностика могат да помогнат при предоставянето на модел за текущ контрол, тестване, обучение и прогнозиране за семейства на деца с генодерматози. Прочетете цялата статия тук.
Българската Асоциация по Хемофилия организира информационна кампания по повод Световния Ден на Хемофилията – 17 април. Кампанията ще премине под надслов „Движим се заедно с промяната!“, а от асоциацията призоват всеки желаещ да се включи в разпространението на информационните материали, които ще излизат през техните комуникационни канали.
С обединяването на възможно най-много хора в тазгодишната кампания с хаштаг послания в социалните мрежи #движимсезаедноспромяната и #световенденахемофилията асоциацията цели на първо място да информира широката общественост за всички специфики на заболяването и нуждите на всеки един пациент във време на изолация и световна пандемия, като призовава всички да бъдат заедно в тази нова реалност.
Повече информация относно кампания може да разгледате на следния линк: https://hemo-bg.org/
8-ми годишен симпозиум „ОЦЕНКА НА ЗДРАВНИТЕ ТЕХНОЛОГИИ – СТРАТЕГИИ ЗА УСКОРЕН ДОСТЪП”, 27 март 2021
На 27 март 2021 се проведе 8-ми годишен симпозиум „ОЦЕНКА НА ЗДРАВНИТЕ ТЕХНОЛОГИИ – СТРАТЕГИИ ЗА УСКОРЕН ДОСТЪП”, организиран от Института по Редки болести. За първа година събитието протече през дигиталната платформа Виртуален Конгресен Център, което предостави възможността за интерактивна комуникация между участниците от различни страни: Англия, Сингапур, Словакия, Румъния, Чехия и други. Експерти от Израел, Испания, Франция, Полша, Швейцария и България споделиха своя глобален, специфичен за отделни държави, академичен и регулаторен опит в области като международно референтно ценообразуване, договаряне на отстъпки и споразумения за ранен достъп. Основни теми на дискусиите бяха подходи и методи за оценка на здравните технологии, устойчивия достъп до иновативни терапии в рамките на лимитирани бюджети, както и валидирани подходи за вземане на информирани решения.
Информация относно програма и лектори: https://vcv.raredis.org/event/hta2021/
Витамин D е мастноразтворим стероиден хормон, който играе ключова роля в калциевата и фосфатната хомеостаза, както и в здравето на костите. Нивото на витамин D не е пряко зависимо от приема му с храна. Всъщност ендогенното производство, което се осъществява в кожата и зависи от излагането на слънце, допринася за по-голямата част от витамин D, присъстваща в тялото. Тъй като рецепторите за витамин D (VDR) са общи и стимулират експресията на стотици гени, интересът към витамин D силно е нараснал и неговата роля при различни заболявания е широко проучена. Няколко проучвания сочат, че действието на витамин D оказва ефект освен върху здравето на костите и метаболизма на калция, също и при различни критични заболявания, включително рак, инфекции, сърдечно-съдови и автоимунни заболявания. Епидемиологичните изследвания показват, че ниските нива на витамин D обратно корелират с кожни прояви и костни аномалии, като клинични белези на неврофиброматоза тип 1 (NF1). NF1 е автозомно доминантен синдром, причиняващ образуване на възли, силна болка и висока болестност, което ограничава възможностите за лечение. В този контекст, витамин D или неговите аналози са били използвани за лечение на кожни и костни лезии при пациенти с NF1, самостоятелно или в комбинация с други терапевтични средства. Обзорът предоставя общ преглед на витамин D, неговите характерни свойства, свързани с ползите за здравето и ролята му при NF1. Фокусът е върху предклинични и клинични проучвания, които демонстрират връзката между нивото на витамин D и болестта NF1, като по този начин предоставят важна информация за патогенезата на заболяването и нови възможности за таргетна терапия. Прочетете цялата статия тук.
Мастоцитозата е рядко заболяване, характеризиращо се с разширяване и събиране на клонални мастоцити в различни органи, включително кожата, костния мозък, далака, лимфните възли и стомашно-чревния тракт. Разпространението на мастоцитозата се оценява на 1 на 10 000, докато прогнозната честота е един на 100 000 души годишно. Кожната мастоцитоза се класифицира в следните видове: (i) макулопапулозна кожна мастоцитоза, известна също като пигментна уртикария; (ii) дифузна кожна мастоцитоза; и (iii) мастоцитом на кожата. При възрастните пациенти кожните лезии обикновено се свързват с индолентна системна мастоцитоза и имат хронично развитие. Педиатричните пациенти често имат кожни прояви без системно усложнение и обикновено се наблюдава спонтанна регресия. Диагностиката на кожна мастоцитоза може да бъде предизвикателство поради рядкостта на заболяването и припокриването на кожни прояви. Този кратък обзор описва патогенезата и клиничните аспекти на кожната мастоцитоза с фокус върху диагностиката и наличните в момента терапии. Прочетете цялата статия тук.
На 11-12 септември 2020 г. се проведе 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, организирана от Института по редки болести. За първа година събитието се проведе онлайн, чрез специално разработена за случая дигитална платформа – Виртуален Конгресен Център. На конференцията бяха представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии. Сборник с презентациите на всички лектори и материали от постерната сесия е публикуван като суплемент към списание „Редки болести и лекарства сираци” и може да бъде разгледан на следния линк.
“Ние сме много, ние сме силни, ние сме обединени” – Международен ден на хората с редки болести
На 28.02.2021 г. в гр. Пловдив ще бъде отбелязан Международният ден на хората с редки болести. Инициативата ще се проведе под мотото „Ние сме много, ние сме силни, ние сме обединени”. Основен фокус на събитието са снимките с цветни послания, а цветовете символизират хилядите видове редки диагнози в света. Инициативата се организира съвместно с Национален алианс на хора с редки болести и „Асоциация НАЕ”(наследствен ангиоедем). Учениците от Професионална гимназия по хранителни технологии и техника – гр. Пловдив, също ще вземат участие в отбелязването на този важен ден.
За Световен ден на редките болести всяка година се определя последният ден от месец февруари. Главната цел на кампанията е да се повиши осведомеността сред обществото и възможността за навременно диагностициране и лечение на засегнатите. Инициативата е създадена от EURORDIS и нейния Съвет на националните сдружения през 2008г. и постепенно се превръща в световен феномен. Всяка година стотици градове вземат участие в тази мащабна кампания. Поради пандемичната обстановка всички събития ще се организират съобразно наложените мерки.
Акромегалията е рядко заболяване с пик на заболеваемост в ранна зряла възраст. Въпреки това, повишената информираност за това заболяване, съчетана с широка достъпност до ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), улеснява диагностицирането на леки форми, особено при възрастни пациенти. Освен това, поради увеличената продължителност на живота и проактивното индивидуализирано лечение, пациентите с ранна поява на акромегалия днес достигат до старост. Целта на това проучване е да опише група пациенти с акромегалия в напреднала възраст.
Проучването е ретроспективно с разделени на групи 96 амбулаторни пациенти. Информацията е събрана с помощта на електронната база на Университетската болница в Падуа, Италия , въз основа на клинични и ендокринни данни, както и данни за лечение и последващи действия.
Диагностицирана е акромегалия при 13 пациенти, на възраст ≥65 години, с относително малки аденоми и ниска секреция на IGF-1. От начало 11 пациенти са били подложени на медицинско лечение и след 6 месеца хормоналните им нива са наполовина нормализирани, без да се подлагат на неврохирургична интервенция (TNS). При трима от четирима пациенти е постигната ремисия след TNS (първична TNS при двама); при десет пациенти се наблюдава контролирана акромегалия след последен преглед. Свързаните с акромегалия съпътстващи заболявания (полипи на дебелото черво, рак на щитовидната жлеза, надбъбречна инциденталома, хипертония и костни заболявания) са по-разпространени при пациенти с ранна диагноза (31 пациенти, чието проследяване е било по-продължително от 24 години), отколкото при диагностицирани на възраст ≥65 години (5 години проследяване).
Пациентите с акромегалия в напреднала възраст не са необичайни. Първичнато медицинско лечение е разумен вариант и се използва ефективно, като предлага баланс между разходи и ползи. Специфичните за заболяването съпътстващи заболявания са по-разпространени при ранно диагностицирани пациенти с акромегалия и по-продължително проследяване, отколкото при диагностицирани на възраст ≥65 години. Прочетете цялата статия тук.
Списък на разрешените лекарства сираци, регистрирани от лицензиращия орган на Обединеното кралство.
Лекарствата сираци са от съществена важност за превенцията, диагностиката и лечението на редки състояния.
Регистърът за лекарства сираци включва:
- Разрешения за пускане на пазара в ЕС, превърнати в разрешения за пускане на пазара във Великобритания в съответствие с параграф 6 (7) от Приложение 33А на Регламентите за хуманните лекарства от 2012 г. (с измененията), където има съществуващо обозначаване на лекарства сираци в Европейския съюз (ЕС), а разрешението за пускане на пазара във Великобритания влиза в сила за оставащия период на дадените изключителни права за предлагане на пазара.
- Лекарствени продукти, които са получили разрешение за пускане на пазара със статут на лекарства сираци на или след 1 януари 2021 г. от лицензиращия орган на Обединеното кралство, MHRA. Съгласно правило 58D от Регламентите за хуманните лекарства от 2012 г. (с измененията), изключителните права за предлагане на пазара за период от 10 години се предоставя от датата на разрешението за пускане на пазара от MHRA. Допълнителни две години могат да бъдат добавени, когато са изпълнени изискванията за педиатрични данни.
Това е в съответствие с правило 58В (2) от Регламентите за хуманните лекарства от 2012 г. (с измененията).
Обхватът на изключителните права за предлагане на пазара за лекарства сираци се определя от разрешеното указание.
Продукти с обозначение за лекарства сираци в ЕС могат да се считат за разрешени за пускане на пазара във Великобритания.
Разрешение за пускане на пазара за лекарства сираци в Обединеното кралство може да се разглежда само при липса на активно обозначение за лекарства сираци в ЕС.
Във Великобритания няма предварително разрешение за обозначаване на лекарства сираци.
Ефективността на обозначението на лекарства сираци във Великобритания или Обединеното кралство, е отразено в PLGB или PL, съответно под номера за обозначаване на лекарството сирак.
Повече информация може да получите на следния линк.