Ново на сайта

Белодробната алвеоларна протеиноза (ПАП) е изключително рядко заболяване, причинено от нарушен клирънс на белодробния сърфактант поради дисфункция на алвеоларните макрофаги или техните сигнални пътища. ПАП се категоризира на автоимунна, вродена и вторична форма, като автоимунната ПАП е най-разпространената. Тази статия има за цел да представи цялостен преглед на ПАП класификацията, патогенезата, клиничното представяне, диагностиката и лечението.

Диагнозата ПАП обикновено се основава на клинични симптоми, образни изследвания  и бронхоалвеоларен лаваж, с допълнителни тестове за GM-CSF антитела.

Този преглед представя обобщение на най-новите открития относно белодробната алвеоларна протеиноза, като посочва специфични характеристики, които изискват допълнително изследване. Прочетете цялата статия тук.

Наследствената фруктозна непоносимост е рядко генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин, като мутациите понякога възникват спонтанно. Това рядко заболяване е с код по МКБ-10: E74.1 и ORPHA код: 469.  Консумацията на фруктоза предизвиква биохимични аномалии, нарушавайки чернодробните процеси като гликогенолиза и глюконеогенеза. Последните проучвания разкриват повишени нива на интрахепатални мазнини при засегнатите пациенти. Симптомите включват отвращение към храни, съдържащи фруктоза, хипогликемия, дисфункция на черния дроб и бъбреците и забавяне на растежа, като тежките случаи водят до уголемяване на черния дроб.

В този доклад е представено 20-месечно дете със симптоми, включващи затруднено изхождане, коремна ригидност, коремна болка с подуване и хипогликемия. Първоначалните клинични находки разкриват повишени чернодробни ензими, леко увеличен хиперехогенен черен дроб, хиперхолестеролемия и гранични стойности на алфа-фетопротеина. Диагностичните изследвания показват наследствена непоносимост към фруктоза с патогенни варианти в гена ALDOB, заедно с целиакия. Генетичното изследване на родителите разкрива носителство на патологични гени на алдолаза B.

Този случай подчертава значението на цялостната клинична оценка и генетичното изследване при педиатрични пациенти със сложни метаболитни прояви. Прочетете цялата статия тук.

Пренаталното диагностициране на вродени малформации се е увеличило значително поради образните изследвания с висока разделителна способност. Въпреки това, обсъждането на диагнозата с бъдещи родители остава предизвикателство поради разнообразните резултати, свързани с вродените малформации. Цялостното пренатално генетично изследване, включително секвениране на екзоми и генома, е от съществено значение за подобряване на прогностичната точност.

Диагностичната ефективност на тези тестове зависи от наличните специфични малформации. Пренаталната генетична диагностика подобрява диагностичната яснота, подпомага информирани решенията за бременност, подобрява планирането на неонатални грижи и репродуктивното планиране. Въпреки че времето за получаване на резултатите от цялостните генетични изследвания се е подобрило, то все още представлява предизвикателство, особено за родителите. Несигурността на резултатите от много генетични изследвания налага подходящо генетична консултация, която да помогне на родителите да разберат диагнозата и прогнозата.

Този статия подробно описва наличните опции за пренатално генетично изследване, обсъжда тяхното въздействие върху грижите, като използва примери за случаи и консолидира текущата литература за ефективността на генетичното изследване за диагностициране на вродени малформации. Прочетете цялата статия тук.

Редките болести често са хронична и прогресираща група от състояния, засягащи повече от 30 милиона души в Европа. Те са свързани със значителни преки и косвени разходи за заинтересованите страни, от засегнатите и техните семейства до обществото като цяло. Необходими са количествени изследвания на икономическата тежест за децата и техните семейства, живеещи с рядко заболяване, тъй като има малко информация по тази тема.

Тази статия има за цел да изследва степента и вида на доказателствата за икономическите въздействия от живота с рядка болест за децата и техните семейства и да картографира настоящата литература за икономическото въздействие на педиатричните редки заболявания. Тези доказателства имат потенциала да повлияят на политиката и бъдещите изследвания в тази област и ще подкрепят по-нататъшни изследвания на икономическото въздействие на редките болести върху семействата. Прочетете цялата статия тук.

Регистрите на пациенти са от съществено значение за управлението на редки заболявания. Въпреки това, ръчното създаване на регистри е трудоемко и неудобно. Целта на това изследване е да създаде първия компютърно подпомогнат инструмент за идентифициране на пациенти с редки заболявания в Хонконг, започвайки с вродени грешки на метаболизма (ВГМ).

Данни за пациенти от 2010 до 2019 г. са извлечени от електронни бази данни. Чрез анализ на големи данни пациентите са филтрирани въз основа на специфични биохимични и/или генетични тестове, свързани с ВГМ. Алгоритъмът класифицира всеки параграф като „свързан с ВГМ “ или „не свързан с ВГМ“.

От 46 419 пациенти с тестове, свързани с ВГМ, алгоритъмът идентифицира 100 като „свързани с ВГМ „. След валидация от патолозите, 96 случая са потвърдени като истински ВГМ, с 1 несигурен случай и 3 фалшиво положителни. Вторичната проверка показва чувствителност от 92.3% в сравнение с преди публикуваната ВГМ кохорта.

Подходът с изкуствен интелект предоставя нов метод за идентифициране на пациенти с ВГМ, улеснявайки създаването на централизирани, компютърно подпомогнати регистри на пациенти с редки заболявания на местно и национално ниво. Тези данни могат да бъдат достъпни от множество заинтересовани страни за съвместни изследвания и за подобряване на здравните грижи за пациенти с редки заболявания. Прочетете пълната статия тук.

Синдромът на Прадер-Вили (СПВ) е рядко заболяване, което показва особен клиничен фенотип, включително затлъстяване, което е различно от есенциалното затлъстяване (ЕЗ). Метаболомиката може да представлява ценен инструмент за разкриване на биохимичните механизми/пътища, които са в основата на клиничните разлики между СПВ и ЕЗ. Целта на настоящото проучване е да се определи метаболомичният профил, който характеризира СПВ в сравнение с ЕЗ.

Валидирана течна хроматография-тандемна мас – спектрометрия (LC-MS/MS) насочен метаболомичен подход се използва за измерване на общо 188 ендогенни метаболита в плазмата.

Метаболитите при СПВ са различни в сравнение с ЕЗ, с повишена мастна маса и намалена маса без мазнини. Гликемията и HDL холестеролът са по-високи при пациенти с СПВ, отколкото при тези с ЕЗ, докато инсулинемията е по-ниска, както и сърдечната честота. Разходът на енергия в покой е по-нисък в групата с СПВ, отколкото в тази с ЕЗ.

СПВ проявява специфичен метаболомичен профил в сравнение с ЕЗ, което предполага различна регулация на някои биохимични пътища, фундаментално свързани с липидния метаболизъм. Прочетете цялата статия тук.

Синдромът на Дайк-Давидов-Масон (СДДМ) е рядко срещана неврологична болест, чиято заболеваемост все още не е известна. До момента са документирани само 21 случая на прояви при възрастни от това рядко разстройство на централната нервна система, от общо около 100 случая. Диагнозата е предизвикателна поради сложността на образнодиагностичните находки и клиничните симптоми, които включват разширение на вентрикулите, хипертрофия на черепните кости, увеличена пневматизация на синусите и атрофия на мозъчната хемисфера. Синдромът може да бъде наследствен или придобит в резултат на инфекции, мозъчен кръвоизлив и хипоксия по време на бременност. Обикновено диагнозата се поставя чрез  образнодиагностични методи. Настоящото проучване докладва случай на 17-годишно момиче, което е имало комплексни частични епилептични припадъци на 17 години и десностранна хемиплегия от тригодишна възраст. Прочетете цялата статия тук.

Екстрамамарната болест на Paget (EMPD) е рядък карцином, който се среща в епитела на кожата, възникващ предимно в области с висока концентрация на апокринни жлези. Целта на тази статия е да интегрира клинико-патологични данни с геномен анализ на агресивен, бързо прогресиращ de novo метастатичен EMPD, отговарящ на HER2-насочено лечение в комбинация с други агенти, за да се постигне по-цялостно разбиране на заболяването.

Свръхекспресията на HER2 се демонстрира чрез имунохистохимично оцветяване на тумора на скроталната стена и метастазите в костния мозък. Извършва се секвениране на целия геном на тумора.

Секвенирането на целия геном разкрива вариация в броя на копията в HER2-позитивния метастатичен EMPD. Наличието на алтернативни сигнални пътища и генетични варианти предполага потенциални взаимодействия с HER2 сигнализирането, което вероятно допринася за свръхекспресията на HER2 и наблюдавания отговор към HER2-насочена терапия, комбинирана с други агенти в цялостен режим на лечение. Прочетете цялата статия тук.