Разработването на лекарства за редки болести е свързано с предизвикателства, не на последно място от които е достъпът до ограничените данни, налични в момента в цялата екосистема за редки болести. Повечето фармацевтични компании, които се стремят да разработват медикаменти за лечение на редки заболявания, започват усилия за идентифициране на различни източници на данни, които биха могли да бъдат информативни по отношение на разпространението на заболяването, подбора и идентифицирането на пациенти, прогресията на заболяването. Такива данни често са трудни за намиране за масови заболявания и представляват още по-голяма трудност за редки заболявания. Бъдещето на разработването на лекарства за редки болести ще разчита на засилено споделяне на данни и сътрудничество между цялата екосистема на редките болести. Един от пътищата за постигане на този резултат е разработването на ускорител за лечение на редки заболявания и платформа за анализ на данни. Прочетете цялата статия тук.
Автозомно-доминантната левкодистрофия (ADLD) е изключително рядко, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване, свързано със загуба на бяло вещество в централната нервна система (ЦНС). Няколко години след първото му клинично описание е установено, че ADLD се причинява от варианти в гена LMNB1, които предизвикват неговата свръхекспресия в мозъка на пациентите. LMNB1 кодира Ламин B1, протеин от ядрената ламина. Ламин B1 регулира много клетъчни процеси като репликация на ДНК, организация на хроматина и стареене. Функциите му обаче все още не са напълно изяснени. Независимо от това, Ламин B1 заедно с другите ламини, които съставляват ядрената ламина, има ключова роля за поддържане на ядрената структура. Тъй като ядрото е динамична система, подложена както на биохимична, така и на механична регулация, е възможно промените в неговата структурна хомеостаза да се превърнат във функционални промени. В тази светлина този преглед има за цел да опише частит от доказателствата, получени до момента относно ефектите от свръхекспресията на LMNB1 върху клетъчната морфология и функционалност. Освен това, по-нататъшното изследване на ADLD морфо-функционалните последици е от съществено значение за по-доброто разбиране на това сложно заболяване. Прочетете цялата статия 
Диагностиката на редки болести и откриването на патогенни гени са революционизирани чрез секвениране на цял екзом и геном, но идентифицирането на причинителя(ите) от милионите във всеки индивид остава предизвикателство. Използването на фенотипизиране на пациенти и референтни познания за генотип-фенотип, заедно с различни данни като честота на алелите, сегрегация и прогнозирана патогенност, се оказа ефективна стратегия за справяне с този проблем. В тази статия са прегледани многобройните инструменти, които са разработени за автоматизиране на този подход и демонстриране на силата на такъв подход при няколко хиляди диагностицирани случая от проекта 100,000 Genomes. Обсъждат се още предизвикателствата, които трябва да бъдат преодолени, за да се подобрят нивата на откриване и да се помогне на повечето пациенти, които все още остават без молекулярна диагноза след най-съвременна геномна интерпретация. Прочетете цялата статия 
Според данните на GLOBOCAN 2018 колоректалният рак представлява третото по честота онкологично заболяване в света. През 2018 г. заболеваемостта от рак на дебелото черво в световен мащаб е около 2 милиона, а броят на загиналите е близо 1 милион души. Голямата заболеваемост, в комбинация с високата смъртност и късното диагностициране на колоректалния карцином определят неговата социална значимост.
Необходимостта от предоставяне на палиативни грижи за пациентите и техните семейства е от ключово значение за облекчаването на болките и страданията им, както и за съхраняване на възможността за достойно приключване на земният им път. Липсата на фокус от страна на законодателя за приемането на една цялостна нормативна рамка, която да включва в себе си формите, метода, начина на предоставяне и финансиране на палиативното лечение и грижа за нелечимо болните пациенти, създава усещането за отсъствие на държавата и провокира пациентите и техните семейства сами да търсят подкрепа и помощ за облекчаване на болките и страданията.
Злокачествени заболявания като събирателна група от нозологични единици представляват значим социален и здравен проблем. Въпреки това, разглеждането на всички видове рак в една категория при изграждането на здравни политики е поставено под критика. Поради клиничните и епидемиологичните си характеристики, пациентите с редки тумори срещат в по-голяма степен бариери в достъпа си до иновативни медикаменти, съчетано с липса на експертиза в диагностично-лечебния процес. Изграждането на самостоятелни политики за тези пациенти изисква точна дефиниция на понятието.
Миелопролиферативните неоплазии (МПН) са хетерогенна група клонални заболявания на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращи се с повишена пролиферация на клетки от миелоидния ред в костния мозък (КM). Ph-негативните MПН са най-честият рисков фактор за тромбоза на вена лиеналис (ТВЛ), включваща синдром на Бъд-Киари (БКС) и тромбоза на порталната вена (ТПВ). Редица проучвания разглеждат ролята на различните етиологични и рискови фактори за ТВЛ, включващи придобити протромботични състояния, наследствена тромбофилия и окални заболявания. Настоящото съобщение описва рядко срещан клиничен случай на пациентка с 3 рискови фактора за БКС: Ph-нег. МПН, причинена от придобита мутация JAK2V617F, наследствено нарушение на кръвосъсирването, фактор V Leiden мутация, и употреба на хормонална контрацепция.
Хемофилията е вродено нарушение в кръвосъсирването, което се дължи на дефицит или дефектни функции на коагулационен фактор VIII (FVIII) – наречено хемофилия А (ХА), или коагулационен фактор IX (FIX) – хемофилия B (ХB). Дефицитът на тези фактори е резултат от мутации в гените на FVIII или FIX. ХА се среща много по-често от ХB, като представлява приблизително 80-85% от случаите на всички пациенти с хемофилия. Средната честота е 24.6/100 000 мъже за ХА и 5/100 000 мъже при ХB.