Начало Ново на сайта

Ново на сайта

Предизвикателства на бременността при редки заболявания: резултати от анкетно проучване на Мултидисциплинарната работна група на ERN по бременност и семейно планиране

by informer

Кредит за снимката: pixabay.com

Редките и сложни заболявания могат да имат значително въздействие върху семейния живот, а управлението на репродуктивните аспекти при пациенти в детеродна възраст с редки заболявания често е трудно и комплексно. Европейската референтна мрежа (ERN) създаде Мултидисциплинарна работна група (WG) за бременност и семейно планиране, за да обедини усилията си за разглеждане и решаване на проблемите, свързани с тези теми при редките и с ниска честота заболявания.

Целта на проучването е да очертае предизвикателствата и добрите практики в областта на бременността и семейното планиране за здравни специалисти (ЗС), които работят с редки и сложни заболявания. Анкета за настоящите практики и неосигурените нужди е разработена от съвместна група, включваща лекари и представители на пациенти от 20 ERN. Тя е качена на английски език в платформата „EU Survey“ и разпространена чрез ERN и научни общности. Анкетата обхваща седем ключови области чрез затворени и открити въпроси: запазване на фертилността, консултации преди зачеване и семейно планиране, предимплантационна и пренатална диагностика, мониторинг на бременността и следродов мониторинг, консултации по кърмене и грижа за новородени. Въпросите разглеждат и значимостта на различните аспекти, дейностите, извършвани от центровете, клиничните предизвикателства, добрите практики и образователните дейности

Общо 197 отговора от 24 различни държави са анализирани. Идентифицираните неосигурени нужди за ЗС включват: подобряване на комуникацията между специалистите, липса на предварително дефинирани организационни пътища, липса на достъп до експертни ЗС за някои проблеми, свързани с бременността, и нуждата от стандартизиране на предоставената грижа в различни държави. Анкетата също така подчертава необходимостта от подобряване на образователните дейности за пациенти с редки заболявания. Лекарите и пациентите трябва да бъдат информирани за тези неосигурени нужди, за да се осигури стандартизирана информация за двете групи. Следва да се внедрят образователни инициативи за улесняване на разпространението на информация.

Прочетете цялата статия тук.

Осведоменост за костната здравина при пациенти с нервно-мускулни заболявания: Проучване сред клиницисти на ERN EURO-NMD и европейско проучване сред пациенти

by informer

Кредит за снимката: pixabay.com

Известно е, че костната здравина е намалена при различни нервно-мускулни заболявания (НМЗ). В това проучване е оценена осведомеността и практиката за управление на костната здравина сред клиницисти и пациенти с НМЗ. Проведени са две онлайн анкети: една сред здравни специалисти (HCPs) от Европейската референтна мрежа за нервно-мускулни заболявания (ERN EURO-NMD) и друга сред пациенти.

Анкетата сред 52 здравни специалисти показва, че осведомеността относно потенциално нарушената костна здравина при хора с НМЗ е от умерена до висока. Отбелязано е, че в 81% от случаите въпросите за костни фрактури се задават често или почти винаги по време на снемане на анамнеза. Въпреки това, оценката на костната здравина се извършва по-рядко – често или почти винаги при поставяне на диагноза (50%) и при проследяване (58%). Медицинското обучение по тази е оценено като слабо или много слабо от 50% от специалистите. Превенцията и лечението на намалената костна здравина са непостоянни, а мултидисциплинарната грижа се считаше за недостатъчно ефективна.

Анкетата сред 581 пациенти предоставя допълнителни важни прозрения. Много пациенти са проследявани извън центровете на ERN EURO-NMD, а лечебните подходи са разнообразни. Тези паралелни проучвания предлагат широк поглед върху осведомеността и управлението на костната здравина при хора с НМЗ. Очаква се резултатите да допринесат за по-доброто разбиране на този важен аспект от грижата за пациенти с НМЗ и да насочат бъдещите изследователски приоритети и препоръки за лечение.

📖 Прочетете цялата статия тук.

Rare Therapies Launchpad: пилотна програма за индивидуализирани лекарства в Обединеното кралство

by informer

Кредит за снимката: pixabay.com

Rare Therapies Launchpad (RTLP) е пилотна програма в Обединеното кралство, създадена с цел да преодолее регулаторните, икономическите и търговските пречки пред прилагането на индивидуализирани лекарства за деца с редки генетични заболявания. Вдъхновена от първото персонализирано лекарство – milasen, разработено в САЩ, RTLP се стреми да изгради устойчива инфраструктура, която да осигури равноправен достъп до животоспасяващи терапии.

Програмата е фокусирана върху създаването на нов модел за индивидуализирани лекарства, като определя ключовите стъпки, отговорности и политически промени, необходими за тяхното ефективно въвеждане. Чрез секвениране на целия геном тя подпомага откриването на потенциални лечения и цели да обедини всички заинтересовани страни – клиницисти, Националната здравна служба (NHS), регулаторни органи и фармацевтичната индустрия – чрез споделена отговорност.

Традиционните клинични изпитвания често са неподходящи за ултраредки заболявания поради малкия брой пациенти. Затова RTLP насърчава алтернативни регулаторни модели, като използване на данни от реалната медицинска практика и създаване на акредитирани центрове за лечение, които да гарантират безопасно и ефективно приложение. Освен това програмата разработва иновативни механизми за финансиране, за да направи тези терапии достъпни за повече пациенти.

Чрез промяна на подхода към индивидуализираната медицина RTLP се стреми да преодолее разликата между научния напредък и достъпа на пациентите до лечение, като осигури на децата с редки заболявания шанс за по-добър живот.

Прочетете цялата статия тук.

Миастения гравис през 2025 г.: пет нови открития и четири надежди за бъдещето

by informer

Кредит за снимката: pixabay.com

През последното десетилетие беше постигнат значителен напредък в лечението на миастения гравис (МГ). Началото беше поставено с рандомизираното проучване на тимектомията, което доказа нейната ефективност. След него няколко нови терапевтични подхода успешно преминаха клинични изпитвания и получиха регулаторно одобрение.

Настоящият обзор актуализира клинико-имунологичния преглед от 2016 г., като представя най-новите постижения, анализира тяхното място в терапевтичните стратегии и акцентира върху ключови въпроси, свързани с биомаркерите за прогнозиране на заболяването, както и нарастващия брой възрастни пациенти – както тези с дългогодишно протичане на болестта, така и тези с късно начало на МГ (LOMG).

Обзорът завършва с очертаването на четири основни приоритета за следващите 5–10 години: усъвършенстване на лабораторната диагностика за по-бързо и точно поставяне на диагноза, ефективни стратегии за защита на невромускулната функция, по-задълбочени изследвания върху патофизиологията и терапевтичния отговор при по-възрастни пациенти, както и потенциално революционната роля на терапии, насочени към дълготраен ефект.

В заключение се разглеждат нововъзникващи тенденции в серологичните и дигиталните биомаркери, които в бъдеще могат да придобият още по-голямо значение.

Прочетете пълната статия тук.

„Като да откриеш надежда, само за да я изгубиш отново“: Изследване на политиките за редките онкологични заболявания в България

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

Костадин Костадинов, Нина Мусурлиева, Георги Искров и Румен Стефанов от Медицински университет – Пловдив (Факултет по обществено здраве, Научноизследователски институт, Направление: Околна среда и здраве) и Института по редки болести проведоха мащабно изследване върху политиките за редките онкологични заболявания в България. Това значимо проучване бе публикувано в престижното международно списание Journal of Cancer Policy (Импакт фактор: 2.0).

Редките онкологични заболявания, които се срещат с честота под 6 на 100 000 души годишно, създават сериозни предизвикателства поради своята сложност, ограничената експертиза и липсата на адекватни възможности за лечение. В България тези проблеми се задълбочават от ограничени ресурси, разпокъсана система на грижа и остарели политики. Настоящото изследване анализира гледните точки на ключови заинтересовани страни, за да идентифицира пропуските и да предложи ефективни политики за подобрение на онкологичната грижа за редките онкологични заболявания в България, като същевременно очертава възможни насоки в по-широкия контекст на Европейския съюз (ЕС).

Изследването използва качествена методология, основана на базираната теория. В него участваха осем ключови заинтересовани страни – политици, медицински специалисти, пациентски организации и представители на фармацевтичната индустрия – които бяха интервюирани в полуструктурирани разговори. Анализът на данните чрез тематично кодиране разкри основните политически пропуски и възможни алтернативи за реформа.

Резултатите подчертават сериозни дефицити в областта на финансирането, достъпа до иновативни терапии и организацията на онкологичната грижа. На тази основа бяха идентифицирани четири политически подхода:

  • Либерален – насочен към приобщаваща и децентрализирана система на грижа;
  • Консервативен – акцентиращ върху строг контрол на разходите и централизация;
  • Балансиран – интегриращ елементи и от двата подхода;
  • Статукво – запазване на настоящата система без съществени промени.

Въпреки че изследването се фокусира върху България, неговите изводи адресират универсални предизвикателства в лечението на редките онкологични заболявания и предлагат приложима рамка за адаптация в други държави от ЕС. Приемането на целенасочени политики може да намали неравенствата, да подобри резултатите за пациентите и да приведе националните стратегии в съответствие с приоритетите на ЕС, особено в рамките на Европейския план за борба с рака и мисията на ЕС в областта на онкологията.

📖 Прочетете цялата статия тук.

Синдром на системно капилярно изтичане: нозологична единица, която нефролозите трябва да познават

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

Синдромът на капилярно изтичане възниква, когато плазмата изтича от капилярите в мускулите, тъканите, органите и телесните кухини. Различават се два основни типа:

  • Вторичен синдром на капилярно изтичане – единичен епизод, предизвикан от заболяване, състояние или медикамент.
  • Идиопатичен системен синдром на капилярно изтичане – рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се тежки епизоди на шок, хемоконцентрация и хипоалбуминемия.

Повишената капилярна пропускливост води до обратимо изтичане на плазма в интерстициалните пространства, което може да предизвика различни симптоми и усложнения, включително остра бъбречна недостатъчност. Смята се, че цитокините играят ключова роля в патофизиологията на синдрома.

Контролът на течностите е от съществено значение за лечението: хиповолемията и хипотонията могат да доведат до органно увреждане, докато капилярното изтичане на прилаганите течности може да влоши отока и да причини прогресивно увреждане на органите.

Въпреки че синдромът на системно капилярно изтичане е рядък, той може да протече със сериозни усложнения. Този обзор има за цел да повиши информираността за състоянието сред нефрологичната общност.

Прочетете пълната статия тук.

Преглед на съвременните регистри в спиналната мускулна атрофия: Ценен ресурс за клинични изследвания

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

От 2016/17 г. три терапии, модифициращи хода на заболяването при спинална мускулна атрофия (СМА), навлизат в клиничната практика, което води до разширяване на неонаталния скрининг с цел подобряване на здравните резултати. Регистрите за СМА играят ключова роля в проследяването на нови фенотипове, модели на лечение, епидемиология, генотип-фенотип корелации и пациентски опит в този динамично променящ се контекст. Този преглед разглежда тяхната полезност и значимост.

До 2024 г. над 35 национални регистри съдържат данни за повече от 8 000 пациентаа, като организации и фармацевтични компании събират информация за още над 10 000 души. Регистрите подпомагат клинични изпитвания, проследяват честотата и разпространението на СМА, установяват данни за естествената история на заболяването, допринасят за фармаконадзор, оценяват ефективността на леченията и събират данни от пациенти.

Въпреки широкото си приложение, предизвикателствата включват фрагментация на данните, тяхното качество, споделяне и ограничения в ресурсите. За да се увеличи тяхната стойност, е необходимо сътрудничество, интероперабилност, стандартизирано събиране на данни и активно участие на обществеността.

С развитието на нови фенотипове и незадоволени нужди, регистрите остават ключови за напредъка в познанията и решаването на приоритетите на пациентите. Прочетете цялата статия тук.

Международно експертно мнение за стандарта на грижа при пациенти със синдром на Шинцел-Гидион

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

Синдромът на Шинцел-Гидион (SGS) е изключително рядко, многосистемно генетично заболяване, причинено от патогенни варианти с усилване на функцията в гена SETBP1. В момента не съществуват утвърдени препоръки за стандарт на грижа (SoC).

Целта на това проучване е да събере експертни мнения относно SoC за хора със SGS, използвайки модифициран метод на Делфи. В изследването участват 21 експерти от САЩ и Европа, които попълниха двукръгов въпросник, а подгрупа от тях се включи и в онлайн работна среща. В хода на този процес са разработени препоръки за диагностика, мониторинг, лечение и цялостно управление на заболяването.

Експертите се съгласяват, че тези препоръки са приложими за всички пациенти с потвърден SGS или със сходен фенотип, както и за всеки случай на SETBP1 мутация с усилване на функцията. Ключовите аспекти включват ранно и продължително участие на мултидисциплинарен екип, рутинен мониторинг за често срещани тумори и внимателно проследяване на неврологични, бъбречни, урогенитални, белодробни, мускулно-скелетни и гастроинтестинални прояви. Споделеното вземане на решения между медицинския екип и семейството е подчертано като съществен елемент на грижата.

Тези препоръки осигуряват ценни насоки за лекари, семейства и лица, полагащи грижи, с цел подобряване на качеството и продължителността на живота на пациентите със SGS. Прочетете пълната статия тук.

Откриване на генетични асоциации при редки заболявания в проекта „100 000 генома“

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

До 80% от пациентите с редки заболявания остават без диагноза дори след геномно секвениране, вероятно поради патогенни варианти и асоциации между болести и гени, които все още не са открити. За идентифициране на такива асоциации, е разработена аналитична рамка за изследване на редки генетични варианти. Тя е приложена към кодиращи протеини варианти от цялостното геномно секвениране на 34 851 пациенти и техните семейства в проекта „100 000 генома“.

Този подход разкрива 141 нови асоциации между болести и гени, включително пет, които са наскоро потвърдени от независими изследвания. След in silico анализ и експертен клиничен преглед са приоритизирани 69 асоциации. Петте най-силни асоциации, базирани на генетични и експериментални данни, свързват:

  • UNC13A с моногенен диабет (известен регулатор на β клетките)
  • GPR17 с шизофрения
  • RBFOX3 с епилепсия
  • ARPC3 с болестта на Шарко-Мари-Тут
  • POMK с аномалии на предния очен сегмент

Допълнителното потвърждение на тези и други асоциации може да доведе до нови диагнози, подчертавайки значението на мащабните статистически подходи за откриване на генетични връзки при редки заболявания.

Прочетете пълния текст на статията тук.

Молекулярни аспекти на вродените прешленни малформации: последни открития и бъдещи насоки

by informer

Кредити за снимката: pixabay.com

Прешленните малформации (ПМ) представляват значителен глобален здравен проблем, причинявайки хронична болка и инвалидност. Прешленните дефекти могат да се проявят като изолирани състояния или като част от различни вродени заболявания, като синдром на Klippel–Feil, вродена сколиоза, спондилокостална дизостоза, сакрална агенезия и дефекти на невралната тръба. Въпреки че както генетични аномалии, така и фактори на околната среда могат да допринесат за анормалното развитие на прешлените, нашето разбиране за молекулярните механизми, лежащи в основата на много ПМ, остава ограничено. Освен това липсват ресурси, които обединяват наличните знания в тази област.

В този обзор се предоставя цялостен анализ на най-новите изследвания върху молекулярната основа на ПМ и връзката на причинните гени, свързани с ПМ, със сигналните пътища, регулиращи развитието на костната тъкан. Това проучване идентифицира 118 гена, свързани с ПМ, като 98 от тях участват в биологични пътища, ключови за формирането на гръбначния стълб. Обзорът обобщава актуалните познания за генетиката на ПМ и предлага нова информация относно потенциалното участие на биологичните пътища в патогенезата на ПМ. Освен това се представя обзор на наличните данни за ролята на епигенетичните и екологичните фактори в ПМ.

Идентифицирани са области, в които знанията са недостатъчни, като например точните молекулярни механизми, чрез които специфични гени допринасят за развитието на ПМ. Накрая са предложени бъдещи изследователски насоки, които биха могли да запълнят тези пропуски в знанията.

Прочетете пълната статия тук.

По-нови публикации
По-стари публикации