Синдромът на Суит (SS) е рядко заболяване, описвано като фебрилна неутрофилна дерматоза с остро начало, чиято патогенеза все още не е изяснена. Синдромът се характеризира с внезапна поява на еритематозни инфилтрирани папули или плаки, разположени в горната част на тялото и е свързан с треска, левкоцитоза и неутрофилия. Лезиите показват плътна дермална инфилтрация със зрели неутрофили. Състоянието се повлиява от системни стероиди. Централната нервна система, костите, мускулите, очите, ушите, устата, сърцето, белите дробове, черният дроб, бъбреците, червата и далака могат да бъдат засегнати от синдрома на Суит като извънкожни прояви. До 80% от случаите на SS са свързани с хематологични заболявания, предимно миелодиспластичен синдром (MDS). Миелодиспластичният синдром е заболяване на костния мозък, характеризиращо се с неефективна хемопоеза, дисплазия на костния мозък. След анализ на проучвания и настоящи практически аспекти по отношение на свързания с MDS синдром на Суит, в този доклад се предлага алгоритъм за оценка на тези пациенти. Прочетете цялата статия тук.
Публикации
Идиопатичният системен синдром на капилярно изтичане (болест на Кларксън) е рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на остри животозастрашаващи пристъпи на шок, хемоконцентрация и хипоалбуминемия. Увеличаването на капилярната пропускливост води до обратимо придвижване на плазмата в интерстициалните пространства, последвано от поява на свързани с това симптоми или усложнения, включително бъбречна недостатъчност. Това състояние може да бъде потенциално животозастрашаващо, но лесно може да се диагностицира погрешно.
47-годишен мъж без предишна медицинска история е постъпил в спешното отделение, след като е получил обща слабост и болки в корема. Той развива хиповолемичен шок в рамките на 3 часа от пристигането и първоначалните лабораторни тестове показват хемоконцентрация, хипоалбуминемия и остро бъбречно увреждане. След интензивна заместваща терапия с течности и поддържащи грижи пациентът се възстановява, но подобен епизод се повтаря след 4 месеца без специфичен отключващ фактор. Въз основа на комбинираните клинични прояви и лабораторни находки на двата пристъпа, той е диагностициран с болест на Кларксън. Симптоматичното облекчение се постига чрез добавяне на кислород и масово заместване на обема с помощта на нормален физиологичен разтвор, на пациента се предписват Бамбутерол 10 mg и Теофилин 400 mg веднъж дневно. Изписан е от болницата на 5-ия ден от хоспитализацията. След това пациентът се проследява в продължение на 5 години без никакви симптоми или рецидив на болест на Кларксън дори в ситуация на инфекция с COVID-19.
Болестта на Кларксън е изключително рядко и често погрешно диагностицирано заболяване. Въпреки това, ранната диагностика, лечение и профилактика чрез натрупани клинични данни могат да предотвратят рецидив и развитие на свързани фатални усложнения. Следователно клиницистите трябва да са добре запознати с разнообразието от клинични прояви и възможности за лечение на това заболяване. Прочетете цялата статия тук.
Индивидуализирани интервенции за редки генетични заболявания и спектър на изследванията и лечението
Напредъкът в изследването на свръхредките генетични заболявания води до разработването на индивидуализирани интервенции, разработени за един или много малък брой пациенти. Поради експерименталния, но също така и силно индивидуализиран характер на тези интервенции, те са трудни за ясно класифициране като изследователски или клинични грижи. Целта на този доклад е да се разбере как родителите, членовете на етична комисия за клинични изпитания и клиничните генетици, запознати с индивидуализираните генетични интервенции, концептуализират тези дейности и тяхното приложение за свързване на изследванията и клиничните грижи.
В този доклад са проведени качествени, полуструктурирани интервюта с 28 родители, членове на етична комисия за клинични изпитания и клинични генетици и са извлечени изводи от тези интервюта чрез анализ на съдържанието.
Индивидуализираните интервенции, насочени към един или няколко пациенти, разкриват ограниченията на бинарното рамкиране на изследванията и клиничните грижи. Като хибриден набор от дейности, индивидуализираните интервенции предполагат необходимостта от гъвкавост и нови рамки, които признават тези дейности в целия спектър от изследвания и клинични грижи. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Кикучи (KD) е доброкачествено самоограничаващо се рядко заболяване с неизвестна етиология. Продължителен фебрилитет с чувствителен лимфаденит на шията е най-честата проява. Кръвните изследвания не са специфични, а окончателната диагноза се поставя чрез биопсия. В този доклад са описани двама пациенти на възраст седем и дванадесет години, които са с треска и лимфаденит на врата. И двата случая получават антибиотици повече от две седмици без подобрение. Кръвните изследвания показват високи маркери за възпаление. Проявата на втория случай се припокрива с болестта на Хашимото. По-късно диагноза е потвърдена чрез биопсия на лимфен възел (LN). Прочетете цялата статия тук.
Пурпурата на Шонлайн-Хенох (HSP) е най-честият васкулит в детската възраст, проявяващ се с пурпура, предимно на долните крайници и понякога със засягане на бъбреците. Въпреки че се свързва с детството, пурпурата на Шонлайн-Хенох, макар и рядко, може да се развие и при възрастни. В този доклад е представен пациент на около шестдесет години, който се проявява с многобройни обривни единици по долните крайници, включително булозни, и констелация на хронична бъбречна недостатъчност. Кожни и бъбречни биопсични проби разкриват морфологични промени и имунни отлагания, представителни за пурпурата на Шонлайн-Хенох. Въпреки лечението, бъбречната недостатъчност на пациента бавно прогресира. Макар и рядка, булозната форма на HSP може да се разглежда като по-агресивна форма на заболяването, както се вижда от констелацията и бързата прогресия в този случай. Прочетете цялата статия тук.
Едностранен автоимунен енцефалит: Доклад на случай на рядка проява на болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела
Болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела (MOGAD), е рядко, възпалително демиелинизиращо разстройство на централната нервна система (ЦНС), медиирано от антитиела, което има различни фенотипни прояви. В този доклад се описва рядък случай на деветгодишно момиче, което има спад в когнитивните си способности и десностранна продължаваща парциална епилепсия. При магнитен резонанс (MRI) на мозъка се откриват данни за едностранен (ляв) кортикален енцефалит с юкстакортикален оток. Електроенцефалограма разкрива хеми-генерализиран полипик и вълнови разряди в лявото полукълбо, някои от които корелират с миоклонични спазми. Анализът на цереброспиналната течност (CSF) е нормален. Автоимунното изследване показва положителен серумен MOG-имуноглобулин G (IgG), което потвърждава диагнозата. Детето показва отличен клиничен отговор на интравенозен метилпреднизолон и интравенозна терапия с имуноглобулини. Прочетете цялата статоя тук.
Синдромът на Кени-Кейфей е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нисък ръст, хипопаратироидизъм и електролитни нарушения. Синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2 се причиняват съответно от патогенни варианти в TBCE и FAM111A. Клинично фенотипите са трудни за разграничаване.
Целта на това проучване е да се определи и разшири фенотипният спектър на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, за да се предвидят усложненията, които могат да възникнат при тези разстройства.
В това проучване са анализирани клинично и генетично десет пациенти със синдром на Кени-Кейфей тип 2 от седем семейства. Тъй като са открити необичайни фенотипове в кохортата на това проучване, се извършва систематичен преглед на генетично потвърдени случаи на синдром на Кени-Кейфей с помощта на PubMed и Scopus.
Серията случаи от това проучване установява хронично бъбречно заболяване като нова характеристика на синдрома на Кени-Кейфей тип 2. В литературата се установява значително припокриване на фенотиповете на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, но идентифицирането на интелектуално увреждане и абнормият костен фенотип са най-отличителните характеристики. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Стивънс-Джонсън (SJS) и токсичната епидермална некролиза (TEN) са сериозни и редки заболявания, най-често предизвикани от медикаменти, като честотата им се оценява на 6 случая/милион/година във Франция. SJS и TEN принадлежат към един и същ спектър от заболявания, известни като епидермална некролиза (EN). Те се характеризират с повече или по-малко обширно епидермално отлепване, свързано със засягане на лигавиците, и могат да се усложнят по време на острата фаза с фатална мултиорганна недостатъчност. SJS и TEN могат да доведат до тежки офталмологични последствия. Няма препоръки за лечение на очите по време на хроничната фаза. Проведен е национален одит на текущата практика в 11-те обекта на френския референтен център за токсични булозни дерматози и преглед на литературата с цел установяване на консенсусни терапевтични насоки. Офталмолозите и дерматолозите от френския референтен център за епидермална некролиза са помолени да попълнят въпросник относно практиките за лечение в хроничната фаза на SJS/TEN. Въз основа на резултатите от анкетата и литературния преглед е предложен формуляр за оценка, който да улесни събирането на офталмологични данни в хроничната фаза на ЕN, а също така е препоръчан алгоритъм за офталмологично лечение на очните последици. Прочетете цялата статия тук.
Спиноцеребеларната атаксия тип 11 (SCA11) е рядък тип автозомно-доминантна церебеларна атаксия, която се характеризира основно с прогресивна церебеларна атаксия, анормални очни признаци и дизартрия. SCA11 се причинява от варианти в TTBK2, който кодира протеина тау тубулин киназа 2 (TTBK2). Досега са описани само няколко семейства със SCA11, като всички съдържат малки делеции или вмъквания, които водят до изместване на рамката и съкратени TTBK2 протеини. В допълнение, големи TTBK2 варианти също са докладвани, но те са или доброкачествени, или все още се нуждаят от функционално валидиране, за да се установи техният патогенен потенциал в SCA11. Механизмите зад церебеларната невродегенерация, медиирана от TTBK2 патогенни алели, не са ясно установени. Има само един невропатологичен доклад и няколко функционални проучвания върху клетъчни или животински модели, публикувани до момента. Въпреки че TTBK2 има доказана функция при образуването на реснички, фенотипът, причинен от хетерозиготни TTBK2 съкращаващи варианти, не е типичен за цилиопатиите. По този начин други клетъчни механизми могат да обяснят фенотипа, наблюдаван в SCA11. Прочетете цялата статия тук.
Австралийска геномика: Резултати от 5-годишна национална програма за ускоряване на интегрирането на геномиката в здравеопазването
„Австралийска геномика“ (Australian Genomics) е националнa програма за партньорство на повече от 100 организации за цялостен системен подход за интегриране на геномиката в здравеопазването. През първите пет години на работа Австралийска геномика оценява резултатите от геномното тестване на повече от 5200 индивида в рамките на 19 водещи проучвания за редки заболявания и карциноми. Изчерпателни анализи на здравните икономически, политически, етични и правни последици от включването на геномиката в контекста на Австралия са довели до основана на доказателства промяна в политиката и практиката, което е довело до национално правителствено финансиране и равен достъп за редица геномни тестове. Едновременно с това „Австралийска геномика“ е изградила национални инфраструктури, политики и ресурси за данни, за да даде възможност за ефективно споделяне на информация за стимулиране на изследванията за откриване и подкрепа на подобрения в клиничното геномно тестване. Прочетете цялата статия тук.