Проявите на синдрома на Фелан-Макдермид (СФМ) са сложни и изискват експертна и мултидисциплинарна грижа през всички етапи от живота. В този доклад са предложени консенсусни препоръки относно организацията на грижите за лица със СФМ. Посочено е, че грижите трябва да вземат предвид всички области на живота, което може да се направи в рамките на Международната класификация на функционирането, уврежданията и здравето (ICF). Тази рамка оценява увреждането и функционирането като резултат от взаимодействията на индивида с други фактори. Разглеждат се различните роли в рамките на грижите, като например изпълнявани от експертен център, от регионални доставчици на здравни услуги и от координиращ лекар. Предоставени са схема за наблюдение и спешна карта и са описани дисциплините, участващи в мултидисциплинарен екип за синдрома на Фелан-Макдермид. Освен това са дадени препоръки за преход от педиатрични грижи към такива за възрастни. Това предложение за грижа може да бъде полезно и за хора с други редки генетични нарушения на неврологичното развитие. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Суит (SS) е рядко заболяване, описвано като фебрилна неутрофилна дерматоза с остро начало, чиято патогенеза все още не е изяснена. Синдромът се характеризира с внезапна поява на еритематозни инфилтрирани папули или плаки, разположени в горната част на тялото и е свързан с треска, левкоцитоза и неутрофилия. Лезиите показват плътна дермална инфилтрация със зрели неутрофили. Състоянието се повлиява от системни стероиди. Централната нервна система, костите, мускулите, очите, ушите, устата, сърцето, белите дробове, черният дроб, бъбреците, червата и далака могат да бъдат засегнати от синдрома на Суит като извънкожни прояви. До 80% от случаите на SS са свързани с хематологични заболявания, предимно миелодиспластичен синдром (MDS). Миелодиспластичният синдром е заболяване на костния мозък, характеризиращо се с неефективна хемопоеза, дисплазия на костния мозък. След анализ на проучвания и настоящи практически аспекти по отношение на свързания с MDS синдром на Суит, в този доклад се предлага алгоритъм за оценка на тези пациенти. Прочетете цялата статия тук.
Идиопатичният системен синдром на капилярно изтичане (болест на Кларксън) е рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на остри животозастрашаващи пристъпи на шок, хемоконцентрация и хипоалбуминемия. Увеличаването на капилярната пропускливост води до обратимо придвижване на плазмата в интерстициалните пространства, последвано от поява на свързани с това симптоми или усложнения, включително бъбречна недостатъчност. Това състояние може да бъде потенциално животозастрашаващо, но лесно може да се диагностицира погрешно.
47-годишен мъж без предишна медицинска история е постъпил в спешното отделение, след като е получил обща слабост и болки в корема. Той развива хиповолемичен шок в рамките на 3 часа от пристигането и първоначалните лабораторни тестове показват хемоконцентрация, хипоалбуминемия и остро бъбречно увреждане. След интензивна заместваща терапия с течности и поддържащи грижи пациентът се възстановява, но подобен епизод се повтаря след 4 месеца без специфичен отключващ фактор. Въз основа на комбинираните клинични прояви и лабораторни находки на двата пристъпа, той е диагностициран с болест на Кларксън. Симптоматичното облекчение се постига чрез добавяне на кислород и масово заместване на обема с помощта на нормален физиологичен разтвор, на пациента се предписват Бамбутерол 10 mg и Теофилин 400 mg веднъж дневно. Изписан е от болницата на 5-ия ден от хоспитализацията. След това пациентът се проследява в продължение на 5 години без никакви симптоми или рецидив на болест на Кларксън дори в ситуация на инфекция с COVID-19.
Болестта на Кларксън е изключително рядко и често погрешно диагностицирано заболяване. Въпреки това, ранната диагностика, лечение и профилактика чрез натрупани клинични данни могат да предотвратят рецидив и развитие на свързани фатални усложнения. Следователно клиницистите трябва да са добре запознати с разнообразието от клинични прояви и възможности за лечение на това заболяване. Прочетете цялата статия тук.
Напредъкът в изследването на свръхредките генетични заболявания води до разработването на индивидуализирани интервенции, разработени за един или много малък брой пациенти. Поради експерименталния, но също така и силно индивидуализиран характер на тези интервенции, те са трудни за ясно класифициране като изследователски или клинични грижи. Целта на този доклад е да се разбере как родителите, членовете на етична комисия за клинични изпитания и клиничните генетици, запознати с индивидуализираните генетични интервенции, концептуализират тези дейности и тяхното приложение за свързване на изследванията и клиничните грижи.
В този доклад са проведени качествени, полуструктурирани интервюта с 28 родители, членове на етична комисия за клинични изпитания и клинични генетици и са извлечени изводи от тези интервюта чрез анализ на съдържанието.
Индивидуализираните интервенции, насочени към един или няколко пациенти, разкриват ограниченията на бинарното рамкиране на изследванията и клиничните грижи. Като хибриден набор от дейности, индивидуализираните интервенции предполагат необходимостта от гъвкавост и нови рамки, които признават тези дейности в целия спектър от изследвания и клинични грижи. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Кикучи (KD) е доброкачествено самоограничаващо се рядко заболяване с неизвестна етиология. Продължителен фебрилитет с чувствителен лимфаденит на шията е най-честата проява. Кръвните изследвания не са специфични, а окончателната диагноза се поставя чрез биопсия. В този доклад са описани двама пациенти на възраст седем и дванадесет години, които са с треска и лимфаденит на врата. И двата случая получават антибиотици повече от две седмици без подобрение. Кръвните изследвания показват високи маркери за възпаление. Проявата на втория случай се припокрива с болестта на Хашимото. По-късно диагноза е потвърдена чрез биопсия на лимфен възел (LN). Прочетете цялата статия тук.
Пурпурата на Шонлайн-Хенох (HSP) е най-честият васкулит в детската възраст, проявяващ се с пурпура, предимно на долните крайници и понякога със засягане на бъбреците. Въпреки че се свързва с детството, пурпурата на Шонлайн-Хенох, макар и рядко, може да се развие и при възрастни. В този доклад е представен пациент на около шестдесет години, който се проявява с многобройни обривни единици по долните крайници, включително булозни, и констелация на хронична бъбречна недостатъчност. Кожни и бъбречни биопсични проби разкриват морфологични промени и имунни отлагания, представителни за пурпурата на Шонлайн-Хенох. Въпреки лечението, бъбречната недостатъчност на пациента бавно прогресира. Макар и рядка, булозната форма на HSP може да се разглежда като по-агресивна форма на заболяването, както се вижда от констелацията и бързата прогресия в този случай. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела (MOGAD), е рядко, възпалително демиелинизиращо разстройство на централната нервна система (ЦНС), медиирано от антитиела, което има различни фенотипни прояви. В този доклад се описва рядък случай на деветгодишно момиче, което има спад в когнитивните си способности и десностранна продължаваща парциална епилепсия. При магнитен резонанс (MRI) на мозъка се откриват данни за едностранен (ляв) кортикален енцефалит с юкстакортикален оток. Електроенцефалограма разкрива хеми-генерализиран полипик и вълнови разряди в лявото полукълбо, някои от които корелират с миоклонични спазми. Анализът на цереброспиналната течност (CSF) е нормален. Автоимунното изследване показва положителен серумен MOG-имуноглобулин G (IgG), което потвърждава диагнозата. Детето показва отличен клиничен отговор на интравенозен метилпреднизолон и интравенозна терапия с имуноглобулини. Прочетете цялата статоя тук.
Синдромът на Кени-Кейфей е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нисък ръст, хипопаратироидизъм и електролитни нарушения. Синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2 се причиняват съответно от патогенни варианти в TBCE и FAM111A. Клинично фенотипите са трудни за разграничаване.
Целта на това проучване е да се определи и разшири фенотипният спектър на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, за да се предвидят усложненията, които могат да възникнат при тези разстройства.
В това проучване са анализирани клинично и генетично десет пациенти със синдром на Кени-Кейфей тип 2 от седем семейства. Тъй като са открити необичайни фенотипове в кохортата на това проучване, се извършва систематичен преглед на генетично потвърдени случаи на синдром на Кени-Кейфей с помощта на PubMed и Scopus.
Серията случаи от това проучване установява хронично бъбречно заболяване като нова характеристика на синдрома на Кени-Кейфей тип 2. В литературата се установява значително припокриване на фенотиповете на синдром на Кени-Кейфей тип 1 и синдром на Кени-Кейфей тип 2, но идентифицирането на интелектуално увреждане и абнормият костен фенотип са най-отличителните характеристики. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Стивънс-Джонсън (SJS) и токсичната епидермална некролиза (TEN) са сериозни и редки заболявания, най-често предизвикани от медикаменти, като честотата им се оценява на 6 случая/милион/година във Франция. SJS и TEN принадлежат към един и същ спектър от заболявания, известни като епидермална некролиза (EN). Те се характеризират с повече или по-малко обширно епидермално отлепване, свързано със засягане на лигавиците, и могат да се усложнят по време на острата фаза с фатална мултиорганна недостатъчност. SJS и TEN могат да доведат до тежки офталмологични последствия. Няма препоръки за лечение на очите по време на хроничната фаза. Проведен е национален одит на текущата практика в 11-те обекта на френския референтен център за токсични булозни дерматози и преглед на литературата с цел установяване на консенсусни терапевтични насоки. Офталмолозите и дерматолозите от френския референтен център за епидермална некролиза са помолени да попълнят въпросник относно практиките за лечение в хроничната фаза на SJS/TEN. Въз основа на резултатите от анкетата и литературния преглед е предложен формуляр за оценка, който да улесни събирането на офталмологични данни в хроничната фаза на ЕN, а също така е препоръчан алгоритъм за офталмологично лечение на очните последици. Прочетете цялата статия тук.
Спиноцеребеларната атаксия тип 11 (SCA11) е рядък тип автозомно-доминантна церебеларна атаксия, която се характеризира основно с прогресивна церебеларна атаксия, анормални очни признаци и дизартрия. SCA11 се причинява от варианти в TTBK2, който кодира протеина тау тубулин киназа 2 (TTBK2). Досега са описани само няколко семейства със SCA11, като всички съдържат малки делеции или вмъквания, които водят до изместване на рамката и съкратени TTBK2 протеини. В допълнение, големи TTBK2 варианти също са докладвани, но те са или доброкачествени, или все още се нуждаят от функционално валидиране, за да се установи техният патогенен потенциал в SCA11. Механизмите зад церебеларната невродегенерация, медиирана от TTBK2 патогенни алели, не са ясно установени. Има само един невропатологичен доклад и няколко функционални проучвания върху клетъчни или животински модели, публикувани до момента. Въпреки че TTBK2 има доказана функция при образуването на реснички, фенотипът, причинен от хетерозиготни TTBK2 съкращаващи варианти, не е типичен за цилиопатиите. По този начин други клетъчни механизми могат да обяснят фенотипа, наблюдаван в SCA11. Прочетете цялата статия тук.