Публикации

Синдромът с епилепсия, глухота, умствено изоставане (EHLMRS, OMIM 616577) е рядко заболяване, което се дължи на мутации на SPATA5 гена, локализиран на хромозома 4q28, с автозомно-рецесивно унаследяване. EHLMRS се характеризира с умствено изоставане, рефрактерна епилепсия, микроцефалия, нарушения в мускулния тонус, невросензорна глухота. Повечето от пациентите нямат самостоятелна походка, не могат да седят без подкрепа и имат недоразвита реч. Други признаци са проблеми в храненето, изоставане на растежа, кортикални нарушения на зрението, спастицитет, сколиоза, имунен дефицит и тромбоцитопения.Авторите съобщават за два клинични случая с EHLMRS и нов вероятно патогенен мисенс вариант c.1831C>T на SPATA5 гена. Прочетете цялата статия тук.

Хромозомните аберации стоят в основата на над половината от случаите на ранни спонтанни аборти, като най-голям дял сред тях се дължи по-конкретно на тризомиите по автозоми. Представяме случай на двойка, консултирана по повод спонтанен аборт в пета гестационна седмица – трета бременност и втори последователен спонтанен аборт от настоящия партньор. Проведен е цитогенетичен анализ на култивирани фибробласти от абортивна тъкан с анализ на 11 метафазни пластинки, оцветени диференциално чрез GTG-бендинг. Анализирани са и лимфоцитни култури от периферна кръв на двамата родители с цел изключване на балансирано хромозомно преустройство. Проведена се също пре- и постаналитична медико-генетична консултация.При фетуса е установен кариотип 47,XY,+16, пълна форма, резолюция 150 бенда. Цитогенетичният анализ при родителите потвърди нормален кариотип – 46,ХХ при майката и 46,XY,22pstk+ps+ при бащата, резолюция 400-550 бенда по GTG-бендинг диференциално оцветяване. Потвърждава се спорадично възникнала, несъвместима с живота хромозомна аберация във фетуса, възникнала по време на гаметогенеза или много ранно онтогенетично развитие. Рискът за повторение при следваща бременност се оценява като нисък, равен на популационния. Настоящата публикация има за цел да демонстрира съвременното приложение на цитогенетичния анализ при изясняване етиологията на спонтанно настъпили аборти и свързаната с това медико-генетична консултация. На фона на напредъка на молекулярно-генетичните методи, които обаче все още не се предлагат достатъчно масово в страната, това е един добре познат, икономически достъпен и нерядко използван, въпреки недостатъците си метод. Прочетете цялата статия тук.

Медикаментозно-индуцираната остеонекроза на челюстта (МИОНЧ) е сериозна нежелана реакция на антирезорбционни и антиангиогенни агенти. Това е потенциално болезнено и инвалидизиращо състояние, което може значително да повлияе на качеството на живот на пациентите. В настоящия доклад представяме случай на 67-годишна пациентка, която през 2014 г. е диагностицирана с карцином на лява млечна жлеза. През 2015 г. са открити разсейки по костите и пациентката започва се терапия с denosumab и zoledronic acid. След екстракция на зъб през 2016 г. се оголва костта на долната челюст и се диагностицира остеонекроза. Пациентката постъпва в Клиниката по лицево-челюстна хирургия за лечение в гр. Пловдив, където й е направено компютърна томография на долна челюст, след което е подложена на лечение с богат на тромбоцити фибрин (PRF). След извършване на хемостаза бе поставен PRF и раната се заши плътно. Пациентката бе проследена в рамките на 1 г. и се установиха много добри резултати по отношение на меките тъкани и костта, на мястото на остеонекротичното огнище. Въз основа на изводите в литературата и в случая, описан тук, може да се заключи, че употребата на PRF трябва да се има предвид при лечението на пациенти с МИОНЧ. Прочетете цялата статия тук.

След първото клинично описание (върху сина му) от Уилям Джеймс Уест (1793-1848) през 1841 г. и дефиницията за класическата триада на (1) детски спазми; (2) хипсаритмия и (3) забавяне на развитието или регресия, са регистрирани нови и релевантни постижения при това необичайно разстройство известно като „синдром на Уест“. Новите подходи включват терминология на клиничните спазми (напр. инфантилни (IS) срещу епилептични спазми (ES)), разнообразие от клинични и електроенцефалографски (ЕЕГ) характеристики (например типични иктални явления без аномалии на ЕЕГ), тежест на забавяне в развитието, спектър на асоциирани генетични аномалии, патогенеза, възможности за лечение, свързани резултати и прогноза. Освен класическите прояви, IS или ES могат да се проявят с атипични електроклинични фенотипове (напр. леки спазми; модифицирана хипсаритмия), които може да настъпят извън детската възраст. Все по-голям брой гени, протеини и сигнални пътища играят решаваща роля в патогенезата. Понастоящем това състояние се разглежда като съвкупност от разстройства: така нареченият синдром на детския спазъм (ISs), заедно с други причинно-следствени фактори, включително структурни, инфекциозни, метаболитни, синдромни и имунологични събития, всички действащи на генетично предразполагащ фон. Хормоналната терапия и кетогенната диета се използват широко и в комбинация с (класически и нови) фармакологични средства. Все по-често се изучават биологично насочени и генни терапии. Настоящият обзор разглежда седем електронни бази данни (основни MeSH термини / ключови думи включващи „синдром на Уест”, „инфантилни спазми” и „синдром на инфантилни спазми”, свързани с 25 вторични клинични, ЕЕГ, терапевтични, свързани състояния и резултати), включително MEDLINE, Embase, Cochrane Central, Web of Sciences, Pubmed, Scopus и OMIM, за да подчертае предишните знания и по-новите постижения. Повече информация може да получите тук.