Интересът към разработването на лекарства за редки заболявания се е увеличил драстично след приемането на Закона за лекарствата сираци в САЩ през 1983 г., като 40% от новите одобрения за лекарства през 2019 г. са насочени към редките симптоми. Ограниченото разбиране на естествената история и прогресирането на заболяването възпрепятства напредъка и увеличава рисковете, свързани с разработването на лекарства за редки заболявания. Използването на международни стандарти може да помогне за съгласуване на данните, да позволи техния обмен и обединяване в по-големи набори от данни и разбиране на естествената история на заболяването. Американската Агенцията за контрол на храните и лекарствата (FDA) изисква използването на Консорциум за стандарти за обмен на клинични данни (CDISC) при приемане на нови лекарства, за да се помогне на агенцията ефективно да получава, обработва, рецензира и архивира подадените документи, както и да помогне за обединяването на данните, за да отговори на изследователски въпроси. Такива бази данни са в основата на усилията за откриване на биомаркери и подходящи за целта модели, одобрени от регулаторите. В обзора е описано развитието на CDISC фармако-терапевтични ръководства за мускулна дистрофия на Дюшен и болест на Хънтингтън чрез консорциумите на Critical Path Institute. Тези ръководства описват официални структури от данни и стандартизирана терминология за картографиране и обединяване на информация от различни източници. Това води до по-добра стандартизация за събирането на данни и позволява обединяване и сравняване на данни от множество проучвания. Обединяването на тези данни дава възможност за по-добро разбиране на прогресията на заболяването, което може да помогне за преодоляване на често срещаните предизвикателства при дизайн на клинични изпитвания при тези и други редки заболявания. В обобщение, стандартизацията на клиничните данни ще доведе до по-бърз път към регулаторно одобрение на спешно необходими нови терапии за пациенти. Повече информация може да получите тук.
На 3 октомври от 16:00 ч. до 19:30 ч. ще се проведе онлайн събитието на Световен алианс на организациите за заболявания на хипофизата (WAPO), в който членува Асоциация Хипофиза. Събитието ще има превод на руски и английски език. Регистрацията е безплатна. Повече информация може да получите тук.
Наследствените полиневропатии са разнородна група заболявания на периферната нервна система. В това проучване са изследвани демографските, клиничните, електрофизиологичните и генетичните характеристики на пациентите с наследствена полиневропатия, диагностицирани и проследявани в клиника в Измир, Турция. Пациентите, които са диагностицирани с наследствени полиневропатии по време на изследвания на нервната проводимост в клиниката, са оценени ретроспективно. В общо 1484 проучвания на нервната проводимост 207 пациенти са диагностицирани с полиневропатия. Деветдесет и девет от тези пациенти са установени, че имат наследствена полиневропатия, 52 от които са мъже и 47 са жени. Шестдесет и девет пациенти с наследствена полиневропатия отговарят на аксонална, а 30 на демиелинизираща полиневропатия. Генетичен анализ е извършен при 69 пациенти и 49 от тях са генетично диагностицирани, което е довело до степен на диагностика от 71%. Напредъкът в генетиката е довел до увеличаване на хетерогенността на наследствените полиневропатии, което води до затруднения при използването на съществуващите класификации. Въпреки че типичните мутации, които се очакват при възникналите в детството полиневропатии, се наблюдават по-рядко, полиневропатиите често се срещат като открития на сложни, мултисистемни заболявания. Повече информация може да получите тук.
Саркоидозата е грануломатозно системно заболяване с неизвестна етиология, при което белият дроб е най-често засегнатият орган. Терапевтичното справяне със заболяването е предизвикателство, тъй като клиничното представяне и прогнозата са много разнородни. В настоящия обзор са обобщени основните постижения в терапията на саркоидозата. Текущите терапии на заболяването са категоризирани в три линии: глюкокортикоиди (първа линия), имуносупресори (втора линия) и биологични препарати (трета линия). Последните проучвания за глюкокортикоидите съобщават, че ефикасността може да бъде сходна при високи и ниски дози, но с увеличаване на страничните ефекти при по-високите дози. При имуносупресорите последните публикации, свързани с микофенолат и инжектиране на хранилище кортикотропин (RCI) добавят повече информация за тяхната употреба и ефикасност. Публикувани са нови доказателства за използването на анти–тумор некротичен фактор (анти-TNFα) при рефрактерна сърдечна саркоидоза и невросаркоидоза. Повече информация може да получите тук.
Стремим се да допринасяме както за подобряване грижите и живота на хората с редки болести, така и за подобряване качеството на нашата работа. Каним всички участници в XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци да споделят впечатления, като попълнят кратка анкета. Нейната цел е да разберем гледната точка и мнение, относно проведената конференция. Благодарим предварително за съдействието!
Този обзор описва нова стратегия за грижи при пациенти с остеогенезис имперфекта, базирана на работата на интердисциплинарен екип. Целта е да се осъществят три основни цели: предлагане на задълбочено координирано управление за всички и подобряване на физическата активност и качеството на живот на пациентите. При редки заболявания като остеогенезис имперфекта (ОИ) пациентите и техните семейства често страдат, поради неадекватно разпознаване на заболяването им, лоша координация на грижите и непълна информираност. Координираният интердисциплинарен подход е едно от възможните решения за предоставяне както на цялостни, така и на икономически ефективни грижи за удовлетворението на пациентите. Лошата физическа активност и нарушеното качество на живот представляват значителна тежест за тези пациенти. За справяне по-добре с тези проблеми, през 2012 г. е създаден интердисциплинарен екип за справяне с пациенти с ОИ в университетски болничен център (CHUV, Университетска болница в Лозана). Повече информация може да получите тук.
Синдромът на късото черво (СКЧ) е рядко заболяване, което е резултат от обширна резекция на червата. Когато останалата абсорбционна повърхност на червата не може да усвои достатъчно макронутриенти, микронутриенти и вода, СКЧ води до чревна недостатъчност (ЧН). Пациентите със СКЧ, които страдат от ЧН, се нуждаят от парентерално хранене за да оцелеят, но дългосрочното парентерално хранене може да доведе до усложнения като катетър-свързан сепсис и метаболитни заболявания. Спонтанната чревна адаптация се случва седмици до месеци след резекция, което води до хиперплазия на останалите черва, изменение в нивата на чревните хормони, дисбиоза и хиперфагия. Пероралното хранене и наличието на дебело черво са две основни причини за тази адаптация. Обзорът има за цел да обобщи настоящите познания за механизмите, скрити в спонтанната чревна адаптация, особено в отговор на модификации на луминалното съдържание, включително хранителните вещества. В бъдеще диетичните манипулации могат да се използват за лечение на СКЧ. Повече информация може да получите тук.
Лице за контакти:
Моника Милкова Маринова
Мобилен телефон:
0885 44 00 19
Адрес за кореспонденция:
ул. „Средна гора“ 2,
6008 Стара Загора
Електронна поща:
marinova_tarlov@abv.bg
Фейсбук група – затворена ( предназначена за пациенти) „Група Периневрални кисти на Тарлов
България“ – членството се одобрява след представен ЯМР.
Фейсбук страница на сдружението – Сдружение на Тарловите пациенти в България- Лечение без
граници
Управителен съвет:
Моника Милкова Маринова – председател
Женя Ангелова Стоенчева – член на УС
Росица Минчева Минчева-Нанева – член на УС
Сдружението има за цел:
Защита на правата на хората с редки болести, включително страдащите от Периневрални кисти на Тарлов;
Подпомагане, обединяване, насърчаване и информиране на хора с Периневрални кисти на Тарлов и адаптирането им към обществото;
Подпомагане на професионалното развитие и квалификация на изследователите и медиците в областта, свързана с профилактиката, диагностиката, лечението и рехабилитацията на Периневрални кисти на Тарлов;
Запознаване на обществото с особеностите на заболяването, профилактиката, диагностиката, лечението и рехабилитацията на Периневрални кисти на Тарлов, с физиологическите и психологическите последствия от него;
Насърчаване, подпомагане и развитие на изследвания за Периневрални кисти на Тарлов в чужбина;
Създаване на контакти с подобни организации в чужбина;
Осъществяване на контакти и постоянен диалог между сдружението и органите и организациите в регионален и световен мащаб, имащи отношение към редките болести, включително и Периневрални кисти на Тарлов;
Предприемане на мерки за преодоляване на емоционалните последствия от болестите;
Професионална преквалификация и социална рехабилитация на хората с редки болести, включително страдащите от Периневрални кисти на Тарлов;
Осигуряване на средства за лечение и подпомагане на болните от Периневрални кисти на Тарлов.
Таласемията се характеризира с дефект в синтеза на една или повече от глобиновите субединици на хемоглобина. Този дефект води до дисбаланс в съотношението на α / β-глобиновите вериги, неефективна еритропоеза, хронична хемолитична анемия и натрупване на желязо. С напредъка в диагностиката, лечението и подпомагането на трансфузията, прогнозата за пациентите с таласемия се подобри през последните няколко десетилетия. Все по-голям брой пациенти с таласемия живеят с дългосрочните усложнения, които включват кардиомиопатия, хронични чернодробни заболявания, ендокринопатии и инфекции. Този обзор разглежда често срещаните усложнения, които налагат пациентите с таласемия да изискват спешна медицинска помощ. Обсъждат се и аспектите на спешната помощ, които са най-уместни при грижата за пациента с таласемия в спешното отделение. Повече информация може да получите тук.
За да се координират ефективно грижите за редки състояния, трябва да се разбере значението на координирана грижа. Обзорът има за цел да установи компонентите на координираната грижа в контекста на редките заболявания, чрез извличане на доказателства от хронични състояния. Систематичният преглед включва обзори, които отчитат или определят и очертават компоненти на координираната грижа за хронични или редки състояния. Тематичният анализ е използван за разработване на дефиниция и идентифициране на елементи или координация на грижите. Проведени са консултации със заинтересованите страни (три фокусни групи с пациенти, лекуващи и здравни специалисти с опит в редките заболявания) за по-нататъшно проучване на приложението на разгледаните открития за редки състояния. Координираната грижа е многостранна и има както общи, така и специфични за контекста компоненти. Резултатите очертават много начини, по които грижата може да бъде координирана както за редки, така и за обикновени хронични състояния. Данните могат да помогнат за разработването и евентуалното тестване на различни начини за координиране на грижите за хора с редки и често срещани хронични състояния. Повече информация може да получите тук.