Публикации

За да се координират ефективно грижите за редки състояния, трябва да се разбере значението на координирана грижа. Обзорът има за цел да установи компонентите на координираната грижа в контекста на редките заболявания, чрез извличане на доказателства от хронични състояния. Систематичният преглед включва обзори, които отчитат или определят и очертават компоненти на координираната грижа за хронични или редки състояния. Тематичният анализ е използван за разработване на дефиниция и идентифициране на елементи или координация на грижите. Проведени са консултации със заинтересованите страни (три фокусни групи с пациенти, лекуващи и здравни специалисти с опит в редките заболявания) за по-нататъшно проучване на приложението на разгледаните открития за редки състояния. Координираната грижа е многостранна и има както общи, така и специфични за контекста компоненти. Резултатите очертават много начини, по които грижата може да бъде координирана както за редки, така и за обикновени хронични състояния. Данните могат да помогнат за разработването и евентуалното тестване на различни начини за координиране на грижите за хора с редки и често срещани хронични състояния. Повече информация може да получите тук.

Хроничната миелоидна левкемия (ХМЛ) е рядко заболяване в детската възраст. Докато трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT) до 2000 г. е било лечението на избор, въвеждането на инхибитори на тирозин киназата (TKIs) променя подхода към това заболяване. Този популационно базиран анализ, е проведен в провинция Онтарио, Канада и събира информация за видовете лечение и резултатите от него при детска ХМЛ. Чрез използване на раков регистър в детска възраст и ретроспективен преглед на медицинските записи на пациентите във възрастта <18 години с диагноза ХМЛ между 1985 и 2018 г., са събрани данни за клиничното представяне, лечението и изхода от заболяването. Имайки предвид увеличената смъртност, свързана с HSCT в кохортното проучване, може да се наложи по-нататъшно развитие на HSCT, за да се надвишат ползите от TKI монотерапевтичния подход при повечето пациенти с ХМЛ в детска възраст. Повече информация може да получите тук.

Неонатален захарен диабет (НЗД) е рядко заболяване, което може да бъде преходно или постоянно. Генните мутации на KCNJ11 най-често предизвикват перманентния НЗД и рядко са свързани с преходния НЗД – причината за това явление все още не е ясна. Генетичната диагноза на пациентите с НЗД влияе върху избора на стратегия за лечение, както показва особено успешното използване на модерната терапия със сулфонилурея при НЗД, свързан с KCNJ11. Представени са доклади за 2 случая на пациенти, които, въпреки че имат еднаква проява на заболяването и в последствие същия мутирал ген, показват значително различни резултати. Докато единият илюстрира значението на генетичното изследване за терапевтичния избор, другият показва ограничението на теста, когато става въпрос за прогнозиране на крайния резултат – показвайки, че основната причина за постоянен НЗД може да предизвика преходни форми на състоянието. Повече информация може да получите тук.

За ендокринолозите, нефрогенен безвкусен диабет (NDI) е заболяване при което антидиуретичният хормон аргинин-вазопресин (AVP) се произвежда, но не се разпознава от бъбрека, което възпрепятства концентрирането на урината, въпреки повишените плазмени нива на AVP. Основните клинични прояви на болестта са полиурия с хипостенурия и полидипсия. За генетиците наследственият NDI е рядко заболяване с разпространение при пет на милион мъже, което води до загуба на функция на вазопресин V2 рецептор, X-свързан ген или загуба на функция на водния канал AQP2. Това са лесно секвенирани малки гени, с редица повтарящи се и изолирани мутации, описани като причиняващи заболяване. Други наследствени нарушения с лека, умерена или тежка форма на неспособност за концентриране на урината включват синдром на Бартър и цистиноза. MAGED2 мутациите са отговорни за временна форма на синдрома на Бартър с тежки полихидрамниони. Целта на този обзор е да се опишат основните открития на фенотипа, които ще помогнат на лекарите да откриват рано, преди дехидратация от хипернатриемия при пациенти с фамилна NDI. Редица пациенти с повтаряща се дехидратация и големи разширения на пикочните пътища все още се диагностицират късно, което води до усложнена обструктивна нефропатия с прогресивно влошаване на гломерулната функция. Семейства с наследствени X-свързани AVPR2 мутации могат да бъдат реконструирани и всички жени, носителки на тази хетерозиготна мутация да бъдат идентифицирани чрез перинатално генетично изследване за разпознаване на засегнатите новородени от мъжки пол в рамките на 2 седмици след раждането. Предотвратяването на дехидратацията е от важно значение в началото на живота живот и в последствие, а с намаляване приема на разтворители ще се намали общата продукция на урина. Повече информация може да получите тук.

Терминът болест на Мениер (БМ) събира набор от редки заболявания, засягащи вътрешното ухо, които се характеризират с епизодичен световъртеж, свързан с флуктоиращи слухови симптоми. Обособени са пет клинични подгрупи пациенти, които включват фамилна БМ , автоимунна БМ и БМ с мигрена. Диагнозата се основава на клинични критерии, тъй като не е наличен биомаркер, но генетичните фактори имат значителен принос за фамилната и несемейна БМ. Този обзор обобщава фармакологичното лечение на световъртежа при БМ, като представя доказателства от предклинични и клинични проучвания. Доказателствата в подкрепа на ефикасността от бетахистин, диуретици и интратимпанично приложение на кортикостероиди или гентамицин са ограничени. Повече информация може да получите тук.

Установени са нови подходи в областта на редките заболявания на скелета (например при остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия). След изясняване на основните генотипи и патофизиологичните промени при тези заболявания са създадени нови възможности за лечение. Повечето медикаменти се основават на взаимодействието между специфични каскади от ензими и протеини, свързани с болестта. По този начин утвърдена терапия е достъпна за деца с тежки форми на хипофосфатемия и хипофосфатемичен рахит. Непрекъснато се провеждат клинични проучвания за оценка на ефикасността и безопасността на лекарствата за остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия. Тъй като всички тези заболявания са редки, броят на изследваните пациенти е малък, а проучванията за страничните ефекти и дългосрочните резултати са ограничени. Поради тази причина се препоръчва лечението на пациентите да се извършва в специализирани центрове, където се оценява ефекта на лекарствата и се събират данни за безопасността, странични ефекти и полезното действие. Поради високата цена на повечето лекарства за редки болести са необходими ясни индикации за започване на лечение, както и оценка и препоръки за продължителността на терапията. За повече информация натиснете тук.

Детските интерстициални и дифузни белодробни заболявания са многообразна група от редки нарушения, които се проявяват с дифузни белодробни инфилтрати и дихателна симптоматика. Сред децата с тези нарушения се наблюдава висока болестност и смъртност, а техните семейства срещат големи трудности. Лекарите, които се грижат за тези пациенти, са изправени пред липса на специфична терапия и недостатъчна информация за историята на заболяването. След създаването на изследователска мрежа и фондация за детска интерстициална белодробна болест е постигнат значителен напредък чрез сътрудничество и изследвания. Този обзор обединява миналите и настоящите успехи в новата и бързо развиваща се област на детските интерстициални и дифузни белодробни болести. Повече информация може да получите тук.