Начало Публикации

Публикации

Откриване на генетични асоциации при редки заболявания в проекта „100 000 генома“

by informer
2 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

До 80% от пациентите с редки заболявания остават без диагноза дори след геномно секвениране, вероятно поради патогенни варианти и асоциации между болести и гени, които все още не са открити. За идентифициране на такива асоциации, е разработена аналитична рамка за изследване на редки генетични варианти. Тя е приложена към кодиращи протеини варианти от цялостното геномно секвениране на 34 851 пациенти и техните семейства в проекта „100 000 генома“.

Този подход разкрива 141 нови асоциации между болести и гени, включително пет, които са наскоро потвърдени от независими изследвания. След in silico анализ и експертен клиничен преглед са приоритизирани 69 асоциации. Петте най-силни асоциации, базирани на генетични и експериментални данни, свързват:

  • UNC13A с моногенен диабет (известен регулатор на β клетките)
  • GPR17 с шизофрения
  • RBFOX3 с епилепсия
  • ARPC3 с болестта на Шарко-Мари-Тут
  • POMK с аномалии на предния очен сегмент

Допълнителното потвърждение на тези и други асоциации може да доведе до нови диагнози, подчертавайки значението на мащабните статистически подходи за откриване на генетични връзки при редки заболявания.

Прочетете пълния текст на статията тук.

Молекулярни аспекти на вродените прешленни малформации: последни открития и бъдещи насоки

by informer
2 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Прешленните малформации (ПМ) представляват значителен глобален здравен проблем, причинявайки хронична болка и инвалидност. Прешленните дефекти могат да се проявят като изолирани състояния или като част от различни вродени заболявания, като синдром на Klippel–Feil, вродена сколиоза, спондилокостална дизостоза, сакрална агенезия и дефекти на невралната тръба. Въпреки че както генетични аномалии, така и фактори на околната среда могат да допринесат за анормалното развитие на прешлените, нашето разбиране за молекулярните механизми, лежащи в основата на много ПМ, остава ограничено. Освен това липсват ресурси, които обединяват наличните знания в тази област.

В този обзор се предоставя цялостен анализ на най-новите изследвания върху молекулярната основа на ПМ и връзката на причинните гени, свързани с ПМ, със сигналните пътища, регулиращи развитието на костната тъкан. Това проучване идентифицира 118 гена, свързани с ПМ, като 98 от тях участват в биологични пътища, ключови за формирането на гръбначния стълб. Обзорът обобщава актуалните познания за генетиката на ПМ и предлага нова информация относно потенциалното участие на биологичните пътища в патогенезата на ПМ. Освен това се представя обзор на наличните данни за ролята на епигенетичните и екологичните фактори в ПМ.

Идентифицирани са области, в които знанията са недостатъчни, като например точните молекулярни механизми, чрез които специфични гени допринасят за развитието на ПМ. Накрая са предложени бъдещи изследователски насоки, които биха могли да запълнят тези пропуски в знанията.

Прочетете пълната статия тук.

МЕЖДУНАРОДЕН ДЕН НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ

by informer
2 minutes read

Кредити за снимката: Националния алианс на хората с редки болести

С разноцветни вдигнати ръце, балони и флашмоб ще бъде отбелязан Международният ден на хората с редки болести в Пловдив. Градът се включва в тази международна инициатива всяка година от самото ѝ начало.

Кампанията е създадена от EURORDIS и нейния Съвет на националните сдружения през 2008 г. и постепенно се превръща в световен феномен. Според статистика на Световната здравна организация, в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас са засегнати около 350 000 души. 75% от пациентите с редки болести са деца.

Тази година Професионалната гимназия по хранителни технологии и техника – Пловдив ще бъде домакин на събитието, в партньорство с Националния алианс на хората с редки болести и Община Пловдив. Училището е доказало своята социална отговорност и ангажираност към каузата и вече десета година е партньор на събитията.

На 28 февруари (петък) 2025 година от 10:30 часа в двора на Гимназията по хранителни технологии и техника- гр. Пловдив, бул.„ Васил Априлов” 156, учители и ученици ще танцуват флашмоб, обединени от желанието за подкрепа и надежда към всички страдащи от редки болести по света. Хиляди разноцветни вдигнати ръце ще изпратят послание с мотото “Повече, от колкото можете да си представите”. Традиционно в небето ще полетят цветни балони символизиращи хилядите видове редки диагнози по целия свят.

 

Социално-икономическата тежест на спиналната мускулна атрофия: Изследване на разходите за заболяването в България

by informer
3 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Елизабет Джамбазова, Костадин Костадинов, Лилия Ценкова-Тончева, Фани Гълъбова, Фарес Езелдин, Георги Искров и Румен Стефанов от Медицински университет – Пловдив (Факултет по обществено здраве, Медицински факултет), УМБАЛ „Св. Георги“ и Институтa по редки болести проведоха проучване за разходите, свързани със спиналната мускулна атрофия (СМА) в България. Тяхното изследване оценява икономическата тежест на СМА, анализирайки разходите за здравни грижи, загубата на производителност на труда и финансовото въздействие върху пациентите и грижещите се за тях лица. Това значимо проучване е публикувано в престижното международно списание Healthcare (Импакт фактор: 2.4).

Спиналната мускулна атрофия е рядко невромускулно заболяване, което води до прогресивна мускулна слабост и инвалидизация. Целта на изследването е да оцени годишната социално-икономическа тежест за пациентите със СМА, като включва директните здравни разходи, разходите извън здравната система и непреките разходи, свързани със загубата на продуктивност на грижещите се за тях лица.

В периода 2023 – 2024 г. в изследването са участвали деветима родители на пациенти със СМА, които са предоставили подробни данни за разходите. Сред тях седем деца са диагностицирани с тип II на заболяването, а две – с тип III. Резултатите показват, че средната годишна социално-икономическа тежест за един пациент със СМА възлиза на 254 968,80 евро. Основните финансови предизвикателства са високите директни разходи, предимно за медикаменти, както и значителните непреки разходи, дължащи се на загубата на продуктивност на грижещите се за тях лица. Нито един от участниците не е посочил използване на социални грижи или образователни услуги.

Статията подчертава належащата необходимост от дългосрочни политически стратегии, които да включват събиране на реални данни, модели за възстановяване на разходи на базата на резултати и цялостни мерки за подкрепа на пациентите със СМА и техните семейства. Ключова препоръка е разработването на комплексни социални и финансови програми за подкрепа, тъй като загубата на продуктивност на грижещите се лица представлява значителна част от общото икономическо въздействие. Прочетете пълната статия тук.

Препоръки за съхранение и вторична употреба на остатъчни изсушени кръвни проби (Residual dried blood spots) при неонатален скрининг

by informer
2 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Неонаталният скрининг е една от най-успешните здравни програми, която спасява хиляди животи и има ключово значение както за общността на редките заболявания, така и за обществото като цяло.

Остатъчните изсушени кръвни проби (Residual dried blood spots), събирани по време на неонатален скрининг, играят важна роля в скрининговата програма, общественото здравеопазване и изследванията на редките заболявания. Въпреки това, трябва да се гарантира, че промяна в политиките няма да застраши тези усилия.

С нарастващата здравна дезинформация и непълното медийно отразяване на събирането на остатъчните изсушени кръвни проби, е изключително важно системата за неонатален скрининг да изгради доверие чрез ясни политики, прозрачност и ефективна комуникация.

Между април и май 2024 г. базираната в САЩ Национална организация за редки заболявания (NORD®) проведе интервюта с 13 пациентски организации, представляващи групи с редки заболявания, свързани с Препоръчителния унифициран скринингов панел (RUSP). Тези интервюта доведоха до създаването на работна група, включваща експерти по неонатален скрининг, служители на NORD и членове на Застъпническия комитет към Борда на директорите. Заедно те разработиха политически препоръки, насочени към укрепване на общественото доверие и гарантиране на устойчивото участие в неонаталния скрининг.

Този документ:

✔ Разглежда ключовите предизвикателства и притеснения, свързани с употребата на остатъчни изсушени кръвни проби.
✔ Очертава приоритетите на общността на редките заболявания.
✔ Определя основни принципи за оценка на политиките за остатъчни изсушени кръвни проби.
✔ Предлага решения за преодоляване на предизвикателствата пред програмите за неонатален скрининг.

Прочетете пълния документ тук.

Персонализиран анализ в диагностиката на редки заболявания

by informer
1 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Секвенирането на целия геном и екзома е утвърден метод за диагностика на редки и други генетични заболявания. Въпреки това, интерпретацията на десетките хиляди генетични варианти, идентифицирани при тези анализи, остава сериозно предизвикателство. Тази статия разглежда как свързването на модели на генна експресия в различни тъкани с фенотипите на заболяванията може да подпомогне идентифицирането на причиняващи заболявания варианти.

За да се провери тази хипотеза, се разработват класификатори, които установяват връзките между тъканно-специфичната генна експресия и фенотипите на заболяванията. Използването на данни от Genotype-Tissue Expression (GTEx) заедно с методи за приоритизиране на варианти, независими от заболяването (като CADD или MetaSVM), води до значително подобрение в точността на класификацията. Този подход разкрива нова, досега подценявана възможност за използване на наличните данни за генна експресия в клиничната диагностика и проправя пътя към интегриране на други функционални геномни набори от данни в процеса на приоритизиране на варианти. Прочетете цялата статия тук.

Учени и специалисти обсъждат редките ендокринно-обменни заболявания

by informer
3 minutes read

Кредити за снимката: МУ-Пловдив

„Редки ендокринно-обменни заболявания“ е темата на Шестите Пловдивски зимни ендокринни дни, организирани от Катедрата по ендокринология и болести на обмяната към Медицински университет – Пловдив. Събитието се провежда по повод 80-годишнината на университета.

Научният форум ще се състои на 15 февруари 2025 г. от 9:00 до 16:00 ч. и ще протече в хибриден формат – присъствено в аудиторията на Учебен корпус 1 на МУ-Пловдив и онлайн със свободен достъп чрез университетската платформа в Zoom:
https://zoom.us/j/97862381896

Ден по-рано, на 14 февруари 2025 г. от 11:30 ч., проф. Маурицио Нордио ще изнесе открита лекция на тема „Между душата и науката: пинеалната жлеза“ в Учебен корпус 1 на МУ-Пловдив.

Съорганизатори са Институтът по редки болести, МУ-Пловдив, Центърът за редки болести при УСБАЛЕ “Акад. Ив. Пенчев“ под ръководството на проф. Сабина Захариева и Асоциацията по ендокринни хипертонии-АЛИАНС.

Гост-лектори извън академичния състав на катедрата са:

  • Проф. Маурицио Нордио (Университет “La Sapienza“, Рим)
  • Проф. Сабина Захариева (УСБАЛЕ „Акад. Ив. Пенчев“, МУ-София)
  • Доц. Ралица Робева (МУ-София)
  • Доц. Атанаска Еленкова (Център за редки заболявания, УСБАЛЕ „Акад. Ив. Пенчев“, МУ-София)
  • Проф. Румен Стефанов (Институт по редки болести, МУ-Пловдив)
  • Проф. Ива Стоева (Неонатален скрининг и функционална ендокринна диагностика, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, МУ-София)
  • Доц. Катя Тодорова (Началник на Клиника по ендокринология, УМБАЛ “Д-р Г. Странски”, МУ-Плевен)

Кредити за снимката: МУ-Пловдив

Заповядайте да се включите в обсъждането на най-новите тенденции и достижения в областта на редките ендокринно-обменни заболявания!

Източник: МУ-Пловдив

Повторен геномен анализ на паневропейски ресурс за редки болести води до откриване на нови диагнози

by informer
2 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Точната идентификация и интерпретация на геномни варианти са от съществено значение за диагностицирането на редки заболявания. Консорциумът Solve-RD (Solve Rare Diseases), обединяващ клинични и молекулярни учени от 37 експертни центъра в Европа, създаде мащабна база данни с клинична, родословна и геномна информация от 6 447 пациенти (3 592 мъже и 2 855 жени) с все още неустановени редки заболявания.

Чрез разработената двустепенна експертна система за преглед беше поставена генетична диагноза в 506 семейства (8,4%). От общо 552 идентифицирани заболявания, свързани с генетични варианти, 464 (84,1%) се дължат на единични нуклеотидни замени или кратки инсерции/делеции. Голяма част от тези варианти се намират в новооткрити генни локуси, свързани със заболявания, или са наскоро актуализирани в базата данни ClinVar чрез консенсусно решение на експертите в Solve-RD. Специализирани биоинформатични анализи разкриват останалите 15,9% от вариантите (88 случая).

Освен това, експертните прегледи водят до диагностициране на още 249 семейства (4,1%), с което общият процент на диагностика достига 12,6%.

Изградената инфраструктура и сътрудническите мрежи в рамките на Solve-RD създават солидна основа за бъдещи мащабни международни инициативи. Този ресурс вече е достъпен за глобалната научна общност, като предоставя възможности за търсене на фенотипове, генетични варианти и гени, както и за нови геномни открития. Прочетете цялата статия тук.

 

Насоки на ERN GENTURIS за диагностика, консултиране и управление при Конституционален дефицит на поправка на несъответствията (CMMRD)

by informer
3 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

Конституционалният дефицит на поправка на несъответствията (CMMRD) е рядко генетично заболяване, което се причинява от мутации в двете копия на гените за поправка на несъответствията (MMR). Описано за първи път преди 25 години, CMMRD е свързано с висок доживотен риск от онкологични заболявания, включително хематологични, мозъчни и стомашно-чревни, както и с различни неонкологични прояви. Разбирането на това състояние е напреднало и нови диагностични тестове за CMMRD са разработени.  Необходима е актуализация на протоколите за наблюдение въз основа на последни наблюдателни изследвания, които оценяват тяхната ефективност.

Екип от 72 експерти от Европейската референтна мрежа GENTURIS и Европейския консорциум за грижи за CMMRD, заедно с пациентски представители, разработи препоръки за диагностика, генетично консултиране, наблюдение, качество на живот и клинично управление на CMMRD. Те се основават на систематично търсене на литературата, задълбочен преглед и модифициран Делфи метод. Препоръките за диагностика включват критерии за тестване, стратегии за диагностициране на CMMRD и дефиниране на диагностичните критерии. Препоръките за наблюдение обхващат всички видове тумори, свързани с CMMRD, като предоставят информация за възрастта на започване, честотата и методите на наблюдение. Препоръките за клинично управление се отнасят до лечението на онкологични заболявания, управлението на доброкачествени тумори или неонкологични прояви, както и хемопрофилактика. Насоките също така включват генетично консултиране и подобряване на качеството на живот на пациентите.

Въз основа на съществуващите насоки и наличните данни, в тази статия са представени 82 препоръки за подобряване и стандартизиране на грижите за пациенти с CMMRD в Европа. Те са предназначени като насоки и могат да бъдат адаптирани в зависимост от индивидуалните нужди. Прочетете пълната статия тук.

Редки първични карциноми на черния дроб: Позиционен документ на EASL (Европейска асоциация за изследване на черния дроб)

by informer
1 minutes read

Кредити за снимката: pixabay.com

През последните години, благодарение на напредъка в разбирането на хепатокарциногенезата, редките първични карциноми на черния дроб (РПКЧД), включително комбиниран хепатоцелуларен-холангиокарцином, фиброламеларен карцином и чернодробен епителиоиден хемангиоендотелиом, привличат все повече внимание.

В този позиционен документ международен екип от експерти по онкология, хепатология, патология, радиология, хирургия и молекулярна биология обобщава наличната информация и доказателства за патогенезата, диагнозата и лечението на РПКЧД.

Докато клинични изпитвания за системно лечение на някои редки РПКЧД вече се провеждат, е очевидно, че е необходима повече научноизследователска дейност с участието на национално и международно сътрудничество. Прочетете целия документ тук.

По-нови публикации
По-стари публикации