Ретиниран зъб е този, който напълно или частично не е поникнал и е „задържан“ в пробива си, като е останал в костта в неправилна позиция, разположен срещу друг зъб, кост или мека тъкан, така че по-нататъшния му пробив е малко вероятен. Това състояние е най-често срещано при третите молари, като се счита, че може да се открие в около 73% от младите възрастни в Европа. Фоликуларната киста е втората най-разпространена одонтогенна киста и представлява около 20-24% от всички одонтогенни кисти на челюстите. Обикновено тези кисти остават безсимптомни и рядко достигат големи размери и изместване на свързания зъб. В нашата статия представяме четири случая с ретинирани трети молари с нетипична локализация и съпътстващи големи фоликуларни кисти. Представен е и кратък преглед на литературата с подобни находки, както и различните подходи при лечението на тези случаи. Повече информация може да получите тук.
Представяме случай на пациент, приет за спешно лечение в Клиниката по лицево-челюстна хирургия на УМБАЛ “Св. Георги” в Пловдив, при когото се подозира фрактура на долната челюст. Пациентът е имал предишна нефректомия по повод карцином на бъбрека през 2016 г. През 2017 г. са открити костни метастази и е започнато лечение със Zometa. През 2018 г. на пациента е поставена диагноза остеонекроза на челюстта. Пациентът съобщава, че е лекуван в друга клиника по лицево-челюстна хирургия за екстракция на ретиниран мъдрец. Няколко дни след отстраняването на конците по време на хранене, в областта на ъгъла на долната челюст в зоната на екстракцията се чува силен пукащ шум. Извършена е ортопантомограма и компютърна томография, които разкриват патологична фрактура. Повече информация може да получите тук.
Първата редакционна статия в „Редки болести и лекарства сираци” разгледа какви са основните предизвикателства пред дългосрочната устойчивост и ефективност на европейските референтни мрежи (ЕРМ), а именно изясняване на юридическия статут на тези структури, определяне на механизми за тяхното включване, колаборация и комуникация в рамките на националните здравни системи, търсене на източници за финансиране и не на последно място – генериране на устойчив продукт. Две години по-късно отново се връщаме на тази тематика. Не всички от изброените въпроси са решени, но едно е ясно – ЕРМ са тук, за да останат трайно. През есента на 2020 г. се очаква да стартира и вторият етап от тяхното разширяване с нови членуващи експертни центрове. Актуалната пандемия недвусмислено показва, че разработването и насърчаването на услуги в електронна среда е инвестиция с голяма възвращаемост. Пред ЕРМ стои уникалната възможност не само да оправдаят досегашната работа и усилия на лекари, пациенти, здравни власти и академия, но и да направят един своеобразен скок в бъдещето. Тази задача е повече от амбициозна и изпитанията не са никак малко, но залогът е също голям – дългосрочната устойчивост и ефективност не само на ЕРМ, а на здравните системи в Европейския съюз. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 5 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Европейските референтни мрежи в условията на пандемия – стъпка в бъдещето?”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Напредъкът в технологиите подобри разпознаването на генетичната етиология на заболявания, които повлияват диагностиката и лечението на пациенти с редки заболявания в детската белодробна клиника. Този обзор представя общ преглед на генетичните състояния, които има възможност да се проявят с белодробна симптоматика и се нуждаят от грижи от педиатър пулмолог. Запознаването с тези състояния позволява подобряване на грижите за тези пациентите чрез намаляване на времето за диагностицирането и подтикване за по-нататъшно изследване на тези нарушения. Повече информация може да получите тук.
Лангерхансовата клетъчна хистиоцитоза (LCH) е клонална неоплазия, характеризираща се с натрупване на CD1a + CD207 + миелоидни дендритни клетки. Тъй като LCH е рядко заболяване и се предполага, че засяга предимно деца, клиничните характеристики и резултатите от лечението на заболяването при възрастни са слабо документирани. Ретроспективно са разгледани 53 възрастни пациенти с LCH от 2005 до 2018 г., които са били насочени към Института по медицински науки към университета в Токио. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 42 години, с преобладаване при жените (57%). Времето между началото и диагностицирането варира при пациентите (медиана – 8 месеца; размах – 0-144 месеца). Общо 40% от пациентите са имали засягане на един орган, а 60% – мултиорганно засягане. Като цяло най-често засегнатият орган са костите (62%), следвани от централната нервна система (34%) и белия дроб (28%). Двадесет и шест пациенти са се нуждаели от системно лечение, а 25 се подлагат на специална схема. Повече информация може да получите тук.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е често срещано рядко заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. То оказва значителна тежест върху пациентите, както и върху лицата, които се грижат за тях. Решенията, от които зависи оптималната грижа, често разчитат на няколко медицински инстанции, които работят заедно като екип. Авторите на този обзор, след преглед на литературата, предоставят описание на собствената си клинична работа в центровете за NF1. Опитът на мултидисциплинарната екипна работа на три центъра за NF1 e обобщен с цел да се повиши осведомеността за възможните начини за предоставяне на здравни и свързани със здравето аспекти на грижите за пациенти с NF1. Прегледани са както популационно насочени центрове, така и центрове, насочени към семействата. Повече информация може да получите тук.
Остеогенезис имперфекта, фиброзната дисплазия / синдром на МакКуин-Олбрайт и Х-свързаната хипофосфатемия са три редки мускулно-скелетни заболявания, характеризиращи се с деформации на костите, чести фрактури и болка. Съществуват малко висококачествени изследвания върху подходящото лечение и дългосрочното управление на тези състояния при възрастни. Положението допълнително се влошава от ограниченото финансиране на научните изследвания за редки заболявания и несъответствието между приоритетните научни изследвания и тези на пациентите. Това партньорство е възприело подходът на Алианса на Джеймс Линд за идентифициране на топ 10 приоритетни научни изследвания за редки мускулно-скелетни заболявания при възрастни чрез съвместно сътрудничество между пациенти, техните болногледачи и специалисти в сферата на здравеопазването. Повече информация може да получите тук.
Белодробната алвеоларна протеиноза (БАП) е част от хетерогенна група редки заболявания, характеризиращи се с абнормно производство и нарушено разграждане на белодробния сърфактант, в резултат на нарушена функция на алвеоларните макрофаги. Това се дължи на нарушена регулация на пътя на GM-CSF, която може да бъде причинена от специфични автоантитела (автоимунна, аБАП, известна преди като идиопатична иБАП), директно нараняване на алвеоларни макрофаги (напр. от токсични инхалаторни агенти) или генетични дефекти (наследствена или вродена БАП). Понастоящем има малко възможности за фармакотерапия за лечение на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
За 11-та поредна година Института по редки болести и лекарства сираци организира национална конференция. 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн на 11-12 септември 2020 г. във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести. На конференцията ще бъдат представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии.
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Виртуалният Конгресен Център на Института по Редки Болести вече функционира и можете да се регистрирате в него. Уеб адресът на Виртуалния Конгресен Център е: https://vcv.raredis.org/.
В нашия YouTube канал сме публикували кратко видео за работа с интернет платформата на Виртуалния конгресен център: https://youtu.be/60ugYXsuQjs
Очакваме Ви!