Цьолиакията при възрастни засяга приблизително 1% от населението. Повечето пациенти с тази диагноза отговарят на безглутеновата диета; въпреки това, до 30% могат да имат постоянни симптоми. Такива пациенти имат продължителни проблеми, свързани с липса на отговор, спрямо терапията или рефрактерна цьолиакия. Този обзор разглежда справянето с тази група пациенти, при които персистират симптомите, както и алгоритъма за проучване и подробности за това как се осъществява свързването с Националната здравна служба в Англия за редки болести за съвместна работа при неотговаряща и рефрактерна целиакия. Повече информация може да получите тук.
Белодробната хипертония (БХ) е заболяване на съдовете на белите дробове, характеризиращо се с ремоделиране на белодробните артерии и с вазоконстрикция, което води до повишаване на налягането в белодробната артерия и до десностанна сърдечна недостатъчност. До момента са съобщени малко случаи на COVID-19 при пациенти с БХ. Интерпретирането на данните от това наблюдение трябва да се прави внимателно, тъй като няколко фактора могат да повлияят на броя на съобщените случаи на БХ и COVID-19. Социалното дистанциране и карантината могат да окажат влияние, особено при пациенти с хронични заболявания, които могат да бъдат по-бдителни, поради повишения риск за респираторна инфекция. В допълнение БХ е рядко заболяване и тъй като тестването не е универсално, броят на случаите може да е подценяван. Други фактори, които трябва да се вземат предвид, са патофизиологията на БХ и лекарствата, използвани за лечение на БХ и техните последици при COVID-19. Повече информация може да получите тук.
На 31 декември 2019 г. Световната здравна организация съобщава за пневмония, чийто етиологичен причинител – коронавирус (SARS-CoV-2), впоследствие заразява хиляди лица, а милиарди са поставени под социална изолация. Както при всяко инфекциозно заболяване, засягащо общественото здраве, се повишава заинтересоваността сред хората, които имат придружаващи заболявания или нарушения в коагулацията, като хемофилия и други редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Представяме клиничен случай на пациент, диагностициран на 9-годишна възраст с неврофибром на плексус брахиалис. Целта е проследяване на диагностично-терапевтичните процедури на мултидисциплинарния екип с акцент върху ефективността на физиотерапията за пълноценното възстановяване. Комплицираността на патологията изисква колаборация в мултидисциплинарен екип, като акцентът е ролята на физиотерапията и рехабилитацията в него за възстановяването на пациента. Чрез магнитно-резонансна томография се визуализира туморна формация в шиен отдел, отстранена хирургично, след проведени четири курса физиотерапия пълният обем на активни движения в съответните стави се възстановява. В резултат на ранно започната, комплексна и индивидуално насочена физиотерапия и рехабилитация след оперативната интервенция се постига пълното възстановяване на пациента. Повече информация може да получите тук.
Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.
Оценката на иновацията, оттам и оценката на стойността на новите лекарствени терапии многократно са били обект на коментар в „Редки болести и лекарства сираци”. Това, разбира се, е ключов момент от оценката на здравните технологии, който често бива използван от индустрията, за да оправдае високата цена на съответния лекарствен продукт. Иновацията сама по себе си е широко понятие. Говорейки за стойност и оценка на здравните технологии обаче, важно измерение на иновацията на дадена терапия са нейните добавени ползи. Не ползи, а добавени ползи. Това вече е свързващото звено с ценообразуването, оттам и разходите за лечение с въпросната здравна технология. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 4 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Иновация, добавени ползи и ценообразуване при оценката на здравни технологии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Васкулитите са група от редки заболявания с различна проява и изход. Новите терапевтични възможности водят до необходимостта от дългосрочни регистри. Португалският регистър на ревматичните заболявания (Reuma.pt) е уеб базиран електронен запис на историята на заболяването, създаден през 2008 г., който понастоящем включва специфични модули за 12 заболявания и повече от 20 000 пациенти, регистрирани в 79 ревматологични центъра. През октомври 2014 г. е създаден специален модул за васкулитите като част от мрежата на Европейската лига против ревматизма, позволяващ събиране и централно съхранение на данните от пациенти с тези състояния. Събрани са данни, свързани с демографията, диагностиката, критериите за класификация, инструментите за оценка и лечение. Целта на обзора е да опише структурата на Reuma.pt/vasculitis и да характеризира пациентите, регистрирани от неговото създаване. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Ушер тип 1 (USH1) е рядко заболяване и основна причина за генетична глухо-слепота. Глухотата е налице от раждането, докато ретинитис пигментоза (RP), която е прогресираща, обикновено се проявява през детството и води до слепота. Целта на това изследване е да се разработи модел на заболяването, описващ симптомите при USH1 и тяхното въздействие върху живота на пациентите. Проведени са интервюта с пациенти (деца и възрастни), както и с родители на деца и юноши с USH1. Интервюираните пациенти са изследвани от офталмолози от специализирани очни центрове в САЩ и Франция. Обучените интервюиращи са използвали полуструктурирани техники, за да извлекат важни за пациентите и техните родители понятия. Тематичният анализ на записи от интервюта води до идентифициране на концепции, които са използвани за генериране на модел на заболяването. Повече информация може да получите тук.
Целоцентезата е инвазивна техника, която може да осигури пренатална диагностика на единични генни разстройства още от седма гестационна седмица. Целта на този обзор е да се проучи безопасността на целоцентезата. Извършена е целоцентеза за пренатална диагностика на хемоглобинопатии при 402 едноплодни бременности, при които и двамата родители са носители на белези на таласемия или на сърповидноклетъчна анемия. Направена е оценка за всяка майка на свързания с процедурата дискомфорт и болка, успеха при вземане на проби и получаване на резултати, на резултатите от бременността и следродилното проследяване. Повече информация може да получите тук.