Повечето пациенти с алфа-1 антитрипсинов дефицит остават недиагностицирани и следователно не могат да се възползват от настоящите терапии. На 23 юни 2019 г. в Орландо, Флорида се е провел семинар, на който заинтересованите страни от изследователските, фармацевтичните и пациентските общности са се фокусирали върху темата за откриване на алфа-1 антитрипсинов дефицит. Таргетните групи са пациенти с хронична обструктивна белодробна болест, необяснимо хронично чернодробно заболяване, както и членове от семейството на засегнати лица.Скринингът на новородените, извличането на данни от електронни медицински записи и осигуряване на възможност за лабораторна диагностика остават опции за разработване на бъдещи стратегии за ранно откриване. Повече информация може да получите тук.
Митохондриалните разстройства са група от редки заболявания, причинени от ядрени или митохондриални мутации в ДНК. Тяхната подчертана клинична и генетична хетерогенност, както и препоръките за установяване на отклонения правят трудно оценяването на разпространението на базата на фенотипа. Обзора показва изчисленията на риска за продължителност на живота за всички известни автозомно-рецесивни митохондриални разстройства въз основа на генетични данни. Въз основа на публично достъпната база данни за агрегиране на генома (gnomAD) и вътрешна база данни за екзома е оценена алелната честота на гените на причиняващите заболявания, свързани с автозомни рецесивни митохондриални разстройства. Спрямо това е оценен риска за продължителност на живота при 249 автозомно-рецесивни митохондриални разстройства. Повече информация може да получите тук.
Х-свързаният хипофосфатемичен (XLH) рахит е рядко заболяване, често неправилно диагностицирано и третирано. Въпреки че има клинични указания, които предлагат някои терапевтични препоръки въз основа на клиничния опит на експерти, лекарите все още имат въпроси относно някои важни аспекти при диагностицирането и лечението на XLH, като например кога трябва да подозираме заболяването, кой трябва да отговаря за диагностицирането, какво трябва да се направи след диагностициране на заболяването или какви терапевтични възможности са налични в момента. Целта на този обзор е да отговори на някои от по-честите въпроси, свързани с лечението на пациенти с XLH от група експерти, участващи в научна конференция за XLH в Мадрид през 2019 г.. Повече информация може да получите тук.
Сирингомиелията и синдромът на Киари са класифицирани като редки болести, но понастоящем липсват данни за честотата на тези заболявания в Европа. Повишената способност за диагностициране на тези патологии чрез магнитен резонанс и неговата широка достъпност водят до увеличаване на докладваните случаи, често безсимптомни, с необходимостта от стандартизиране на дефиниции, диагностични критерии и лечение. Целите на това изследване са да представят наличните междурегионални препоръки, разработени с основната цел оценяване разпространението и честотата на сирингомиелията и синдрома на Киари в Северозападна Италия, със специално внимание върху симптоматичните форми. Повече информация може да получите тук.
Наследствените спастични параплегии (НСП) са хетерогенна група от редки невродегенеративни нарушения, които се проявяват със спастичност на долните крайници. Заболяването е известно като сложна НСП, ако спастичността е придружена от допълнителни характеристики като когнитивно увреждане, малкомозъчен синдром, оскъден корпус калозум или невропатия. Повечето семейства с НСП показват автозомно-доминантен тип унаследяване. От друга страна, случаите на автозомно-рецесивен тип унаследяване са често срещани, поради високата честота на междуродствените бракове. Този обзор има за цел да проучи клиничната и генетична етиология при група пациенти с НСП. Повече информация може да получите тук.
Порфирия кутанеа тарда (PCT) е рядко заболяване, характеризиращо се с фоточувствителност, ранимост на кожата и мехури върху изложени на слънце места. Малко са предходните изследвания, относно това как състоянието влияе върху качеството на живот, свързано със здравето (HRQoL) и доколкото е известно, това проучване е с най-голямата извадка от пациенти с PCT, изследвани за тяхното HRQoL. Целите на проучването са да се опишат HRQoL, симптоми, фактори на чувствителност, активност на заболяването и лечение при пациенти с РСТ, както и да се изследват връзките между тези фактори. Това е кръстосано ретроспективно проучване, базирано на резултати, докладвани от пациенти и лабораторни данни. Норвежкият център за порфирия диагностицира всички пациенти с РСТ в Норвегия, всички от които са поканени да участват в Норвежкия регистър за порфирия. Между декември 2013-2015 г. 111 пациенти са получили въпросник по пощата и покана за участие. Повече информация може да получите тук.
Около четири милиона души са засегнати от редки заболявания в Германия и 30 милиона в ЕС. През 2013 г. в Германия е приет национален план за действие при хора с редки заболявания, който е насочен към подобряване на проблемите с информираността и по-лесното събиране на информация за засегнатите пациенти и техните семейства. Предоставени са различни източници на информация и структури за медицинска помощ. Целта на този обзор е да се оцени състоянието на познанията, относно източниците на информация и здравните центрове за редки заболявания сред засегнатите. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Buschke-Ollendorff (BOS) е рядка наследствена генетична генодерматоза, характеризираща се с доброкачествени скелетни и кожни лезии. Скелетните изменения, известни като остеопоикилоза или „склероза на костите на петна“, са безсимптомни области на склерозираща дисплазия. Описани са два модела на лезия на кожата, тъй като те могат да бъдат или от еластична тъкан (ювенилен еластом), или с колагенен състав. Обзорът представя случая на 6-годишен пациент от мъжки пол с жълтеникави папули, които се слепват и образуват плаки, локализирани както на бедрата, така и на горните крайници, съответстващи на диагнозата на невус на съединителната тъкан (CTN). Повече информация може да получите тук.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „Рак и COVID-19: настоящи и бъдещи предизвикателства“, който ще се проведе в четвъртък, 28 май 2020, от 10:00 – 11:00 CET (11:00 – 12:00 българско време). В него ще участват Стела Кириакидес, Матиас Шупе и др. Повече информация може да получите тук.
Скорошни анализи на геноми за редки и често срещани вариации на последователности са допринесли за по-голяма яснота в генетичната структура при белодробна артериална хипертония и замесените нови гени в развитието на болестта. Има съобщения за транскрипционни подписи в цялата белодробна тъкан, белодробните съдови клетки и периферните циркулиращи клетки. Високопропускливите платформи в плазмената протеомика и метаболомика са идентифицирали нови биомаркери, свързани с клинични резултати и са предоставили молекулярни инструменти за оценка на риска. Съществуват методологични предизвикателства в интегрирането на тези набори от данни, съчетани със статистическите ограничения, присъщи при изследването на рядка болест, но се очаква този подход да разкрие нови лекарствени таргети и биомаркери, които ще отворят пътя към персонализираната медицина. Този обзор разглежда съвременните и бъдещи перспективи на „Омикса“ в областта на транслационната медицина при белодробна артериална хипертония. Повече информация може да получите тук.