Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е рядка хистиоцитоза, която наскоро бе призната за неопластично заболяване поради откриването на мутации в MAP-киназния път (RAS-RAF-MEK-ERK). Типичните прояви при ECD включват централен безвкусен диабет, рестриктивен перикардит, перинефрична фиброза и склеротични костни лезии. Хистопатологичната диагноза на заболяването често е предизвикателство, поради неспецифични възпалителни и фиброзни находки в хистологията на тъканни проби. Освен това, свързването на ECD с необичаен тъканен тропизъм и коварно начало често води до диагностични грешки и закъснение в диагностицирането. Повечето пациенти с ECD изискват лечение, с изключение на малка част от пациентите с минимално симптоматично засягане на един орган. Първите препоръки за ECD са публикувани през 2014 г. от лекари и изследователи от глобалния алианс на Erdheim-Chester Disease. С неотдавнашните молекулярни открития и одобряването на първата таргетна терапия (вемурафениб) при ECD с BRAF-V600-мутации се появява и нуждата от актуализирани насоки за клинична практика, които да оптимизират диагнозата и лечението на това заболяване. Този обзор представя консенсусни препоръки, произтичащи от Международния медицински симпозиум за ECD през 2017 и 2019 г. Повече информация може да получите тук.
Мастоцитозата е рядко заболяване с различно презентиране и симптоматика и променлива прогноза. При повечето пациенти се проявява като кожно заболяване и свързана с медиаторите симптоматика, като част от системно заболяване (системна мастоцитоза, SM). Развиват се синхронни или метахронни хематологични новообразувания, най-често хронична миеломоноцитна левкемия (CMML). Напредналата системна мастоцитоза се наблюдава при сравнително малък брой пациенти и обикновено е свързана с дисфункция на органите и може да се прояви с хепатоспленомегалия, лимфаденопатия и асцит с прогресия към левкемична трансформация (левкемия на мастоцитите / остра миелоидна левкемия), възникваща при някои пациенти. Този обзор разглежда клиничните и патологичните особености на целия спектър на системна мастоцитоза при възрастни. Повече информация може да получите тук.
Делецията на дистробревин свързващия протеин 1 е свързана със синдром на Хермански-Пудлак тип 7 (HPS-7) – рядко заболяване, характеризиращо се с окулокутен албинизъм и дисфункция на ретината. Проучени са дисбиндин-1 нулеви мишки (Dys – / -), за да се изяснят дефектите на ретиналното невроразвитие при HPS-7. Анализирани са експресията на фокусиран набор от miRNAs в ретината от див тип (WT), Dys +/- и Dys – / – мишки. Също така е изследвана ретиналната функция на тези мишки чрез електроретинография (ERG). Установено е, че miR-101-3p, miR-137, miR-186-5p, miR-326, miR-382-5p и miR-876-5p са с възходяща регулация при Dys – / – мишки на ретината. Dys – / – мишките показват значително повишена b-вълна в ERG, в сравнение с WT мишки. Биоинформатичният анализ подчертава, че дисрегулираните миРНК са насочени към синаптична пластичност и допаминергични сигнални пътища, засягащи функциите на ретината на Dys – / – мишки. Като цяло, данните показват потенциални механизми в ретиналното невроразвитие на Dys – / – мишки, които могат да имат значение при пациенти с HSP-7, както по отношение на диагностични / прогностични биомаркери, така и нови фармакологични цели. Повече информация може да получите тук.
Спинална мускулна атрофия (СПА) с тип 1 респираторен дистрес (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 – SMARD1) е автозомно рецесивно заболяване на моторния неврон, което се характеризира с дистална и проксимална мускулна слабост и диафрагмална парализа, което води до респиратоreн дистрес. Без намеса бебетата с тежката форма на заболяването загиват преди 2-годишна възраст. SMARD1 се причинява от мутации в гена IGHMBP2, с дефицит на кодиращия протеин IGHMBP2, който играе критична роля за оцеляването на моторните неврони поради функциите му в обработката и съзряването на мРНК. Въпреки че е рядко, SMARD1 е второто най-често срещано заболяване на моторните неврони в ранна детска възраст и понастоящем лечението е основно поддържащо. Няма налична ефективна терапия за това заболяване, въпреки че мултидисциплинарната грижа е съществен елемент от подобреното качество на живот и удължаване на продължителността на живота при тези пациенти през последните години. Целта на този обзор е да се обсъди настоящото разбиране за SMARD1 чрез обобщение на известната понастоящем информация относно клиничното му представяне и патогенеза и да се обсъдят възникващите терапевтични подходи. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Ниман-Пик тип C (Niemann-Pick Type C, NPC) е автозомно рецесивно разстройство на лизозомно натрупване, причинено от мутации в гените NPC1 или NPC2. През 2009 г. е публикувана молекулярната характеристика на 44 италианци с NPC. Обзорът представя актуалните генетични находки при 105 италиански пациенти с NPC, принадлежащи към 83 несвързани семейства (77 NPC1 и 6 NPC2). NPC1 и NPC2 гените са изучени, следвайки алгоритъм, публикуван наскоро. Определени са осемдесет и четири различни NPC1 алела и пет NPC2 алела. Само два NPC1 алела са останали неоткрити. Най-честата NPC1 мутация е p.F284Lfs * 26 (5.8% от алелите). Всички NPC2 мутации са открити в хомозиготно състояние и всички освен една са били тежки. Сред новодиагностицираните пациенти са идентифицирани 18 нови NPC1 мутации. Повече информация може да получите тук.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „COVID-19: Ендокринни състояния с повишен риск“, който ще се проведе във вторник, 12 май 2020, от 18:00 – 19:00 CET (19:00 – 20:00 българско време). В него ще участват проф. Алберто Перейра, проф. Елко де Конинг и проф. Вибке Арлт. Повече информация може да получите тук.
Хроничната идиопатична
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „COVID-19 при Миокардити и Кардиомиопатии “, който ще се проведе в четвъртък, 7 май 2020, от 17:00 до 18:30 CET (18:00-19:30 българско време). В него ще участват проф. Филипе Шарон и проф. Алида Кафорио. Повече информация може да получите тук.
Публикуван е сборника с презентации и постери от 10-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. Сборникът е издаден като суплемент към списание „Редки болести и лекарства сираци“ и в него можете да откриете презентациите на всички лектори, както и материали от постерните сесии. За достъп до сборника последвайте линка.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „COVID-19 и редки заболявания на дихателната система“, който ще се проведе в четвъртък, 30 април 2020, от 17:00 до 18:30 CET (18:00-19:30 българско време). В него ще участват Томас Вагнер, Изабел Фаяк, Майкъл Кройтер и др. Повече информация може да получите тук.