В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар „COVID-19 и антиепилептични лекарства“, който ще се проведе в понеделник, 27 април 2020, от 17:00 до 18:30 CET (18:00-19:30 българско време). В него ще участват едни отнай-добрите експерти в областта на епилепсията в Европа – проф. Алексис Арзиманоглу, проф. Емилио Перука, проф. Сесили Ландмарк и проф. Евген Тринка. За повече информация натиснете тук.
Публикуван е обзор, разглеждащ случай на 3-годишно момче, което се презентира с повтарящи се бактериални и гъбични инфекции и диагноза синдром на DiGeorge (делеция 22q11.2). Естеството и тежестта на неговите инфекции са повече от обичайно срещаните при синдром на DiGeorge с нормален брой на Т-клетките и Т-клетъчен пролиферативен отговор на фитохемаглутинин. Това довежда до по-нататъшно изследване на имунната система. Абнормен неутрофилен оксидативен стрес, но нормалната експресия на протеин от НАДФ – оксидазната система води до идентифициране на миелопероксидазната недостатъчност. Синдромът на DiGeorge има хетерогенна клиника и може да не е изолирана диагноза. Обзорът повишава осведомеността за вероятността от възникване на две редки заболявания при един пациент и подчертава, че дори когато рядката диагноза е потвърдена, ако клиничните особености останат нетипични или не се повлияват, е необходимо допълнително изследване за други кофактори. Повече информация може да получите тук.
Тази година за пореден път отбелязваме 17 април – Световният Ден на Хемофилията. Дни преди Великденските праници кампанията вече активно тече онлайн под формата на споделяне на полезни инфографики и видеа на посланици под мотото “Включи се и ти!“. Редица публични личности вече са записали видеа в домашни условия, в които споделят важна информация за заболяването и пациентите с хемофилия и призовават и други като тях да се включат като посланици на кампанията. Всеки от нас е поканен да се включи в разпространението на информация за заболяването, нуждите и проблемите на пациентите, както и да запише кратко видео, с което да подкани обществото към толерантност и сплотеност, особено в тези трудни времена на социална изолация.
Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е рядко заболяване, дължащо се на мутации в гена, кодиращ транстиретин (TTR) и характеризиращо се с мултисистемно извънклетъчно отлагане на амилоид, което води до дисфункция на различни органи и тъкани. Амилоидозата при това заболяване представлява диагностично предизвикателство за невролозите, тъй като при него се среща голямата вариабилност в клиничното представяне и мултиорганното участие. По принцип заболяването се репрезентира с полиневропатия, но клиницистите трябва да обмислят честото сърдечно, очно и бъбречно увреждане. Хипертрофичната кардиомиопатия, дори и най-често латентна, се идентифицира при поне 50% от пациентите. Наличните текущи терапевтични варианти действат на различни етапи от производството на TTR, включително инхибиране на синтеза или тетрамер TTR стабилизация (TTR стабилизатори), увеличавайки преживяемостта в различните стадии на заболяването. Повече информация може да получите тук.
С появата на електронни здравни записи повторната употреба на клиничните данни предлага нови перспективи за диагностика и лечение на пациентите с редки заболявания. Разработването на системи за подпомагане вземането на решения зависи от способността да се набират пациенти, да се извличат и интегрират данните на пациентите, да се стратифицират тези данни и да се интегрира алгоритъм за подпомагане вземането на решения в грижата за пациентите. Този обзор разглежда изследванията, които предлагат решения за премахване на тези бариери и ускоряване на транслационните изследвания: структурирани електронни здравни записи и търсачки за свободен текст за намиране на пациенти, хранилища за данни и обработка на естествен език за извличане на фенотипове, алгоритми за машинно обучение за класифициране пациентите и показатели за сходство при диагностицирането им. Повече информация може да получите тук.
В контекста на борбата с пандемията от коронавирус, Европейската комисия стартира Система за подкрепа при справянето с COVID-19. Целта и е да бъдат подпомогнати лекари, медицински сестри и други здравни специалисти в болници, които понастоящем се занимават със случаи на COVID-19 в ЕС, Великобритания и страните от Европейската икономическа зона (ЕИЗ). Тази система позволява на професионалистите да общуват лесно с колегите си, да обменят знания, да обсъждат случаи и да подобрят обучението си основно чрез уеб семинари. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Гоше (Gaucher disease, GD) е рядко нарушение в лизозомното натрупване, причинено от дефицитна глюкоцереброзидазна активност и последващо натрупване на гликосфинголипиди в мононуклеарната фагоцитна система. GD може да прогресира до инвалидизиращи и потенциално животозастрашаващи усложнения при липса на диагностициране и лечение. За съжаление, поради неспецифичните признаци и симптоми и липсата на осведоменост, пациентите с GD тип 1, най-често срещаният неневронопатичен вариант, често изпитват забавяне на диагностиката. Тъй като спленомегалията и тромбоцитопенията са доминиращите клинични особености при много от пациентите с GD, хепатолозите и гастроентеролозите трябва да са запознати с това състояние. Съобщава се за чернодробно засягане при повечето пациенти с GD, което включва хепатомегалия, с или без изменение на чернодробните ензими, фиброза / цироза, портална хипертония, фокални чернодробни лезии и холелитиаза. Повече информация може да получите тук.
Акромегалията е рядко заболяване, характеризиращо се с продължително излагане на действието на растежен хормон (РХ) и инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1), причинено в повечето случаи от аденом на хипофизата. Хроничният излишък на РХ предизвиква системни усложнения (метаболитни, сърдечно-съдови, респираторни, неопластични и мускулно-скелетни) и повишена смъртност, ако не се лекува по подходящ начин. Последните епидемиологични данни отчитат подобрена продължителност на живота при пациенти с акромегалия; освен това броят на инциденталома на хипофизата в общата популация също се увеличава с течение на времето, поради по-често използваната образна диагностика. Следователно се очаква броят на възрастните пациенти при проследяване или при скорошно диагностициране с акромегалия, да нарасне през следващите години и поради това лекарите трябва да бъдат запознати с особеностите при справянето с такива пациенти. Повече информация може да получите тук.
Пандемията от коронавирус поставя здравните системи в целия ЕС под безпрецедентен и нарастващ натиск. За да подкрепи и насърчи трансграничното сътрудничество в областта на здравеопазването между националните, регионалните и местните власти, днес Комисията е издала практически насоки за държавите-членки. Трансграничното сътрудничество може да помогне за облекчаване на натиска върху пренатоварените болници чрез прехвърляне на пациенти, страдащи от коронавирус за лечение в болници от други държави-членки. Комисията също така ще подкрепи държавите-членки и неправителствените организации да изпращат квалифицирани екипи от медицински персонал, които да предлагат трансгранична помощ. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Уилсън (БУ) е автозомно-рецесивно разстройство, причинено от мутации на ATP7B гена. Пациенти със само една мутация могат да проявят клинични признаци, а индивидите с биалелни промени могат да останат безсимптомни. Авторите на обзора са имали за цел да постигнат окончателна генетична диагноза при 34 пациенти, клинично диагностицирани с БУ. Генетичният анализ се състои освен от изучаването на големи делеции / дупликации чрез мултиплексно лигиране-зависимо усилване на сондата и от анализ на екзони до WES (whole-exome sequencing, цялостно екзомно секвенциониране), включително промотор, интрони и нетранслиран регион. Биалелните ATP7B генни мутации са идентифицирани при 30 пациенти, така че четирима от тях са анализирани с помощта на WES. Повече информация може да получите тук.