Информационният център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) осъществява анкетно проучване за влиянието на COVID-19 върху пациентите с редки болести в България и техните близки. Анкетата има за цел да проучи преживяванията и трудностите на пациентите с редки заболявания и техните семейства, свързани с COVID-19 и медико-социалната ситуация у нас. Тя съдържа 11 въпроса и отнема не повече от 15 минути за попълване. Анкетата е анонимна и отговорите ще бъдат използвани единствено и само за нуждите на настоящото проучване. Ако желаете да участвате в нашето проучване може да попълните анкетата тук.
На 24 март 2020 г. Европейската комисия стартира „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“ с цел да подпомогне клиницистите в болници, които понастоящем са изправени пред предизвикателството с коронавируса в цяла Европа. Въз основа на опита с Европейските референтни мрежи, инициативата ще помогне бързо да се създадат връзки между болниците в цяла Европа, които са посочени като референтни центрове за COVID-19 от държавите-членки. Клиницистите ще имат възможността да разчитат на специализирана служба за помощ, управлявана от Генерална дирекция „Здравеопазване и безопасност на храните“, за организиране на уеб конференции и обмен на информация с други техни колеги в Европа, относно възможностите за лечение и за това как да се справят с тежки и сложни случаи. Тази синергия има за цел да ускори приемането на конкретни възможности за лечение и да подпомогне намаляването на някои от несигурностите, породени от неизвестни аспекти на вируса. В жизненоважен интерес на пациентите, заразени със COVID-19 е техните лекари да имат възможността да обсъдят своите случаи и да получат възможно най-добрия съвет. Повече информация може да получите тук.
Здравните власти, учените, клиницистите и пациентските организации често говорят за около 7000 редки заболявания, като броят им варира между 5000 и 8000 в зависимост от източника на информация. Защо броя на редките заболявания е в такива широки граници? Една от причините е липса на последователност при определянето на отделните болестни единици и честотата им в различни страни. Друга причина са изчислителните разлики и несъвършенствата в сегашната терминология. Някои дефиниции не включват хромозомни разстройства или други структурни вариации, като инверсиите. Други не включват околната среда, например излагането на токсини като причина за рядко заболяване. Колко са редките заболявания може да разберете от тук. Повече информация може да получите тук.
Х-свързаният хипофосфатемичен рахит (X‑linked hypophosphatemic rickets, XLH) е рядко генетично метаболитно нарушение, причинено от нарушаване на регулацията на фабробластния растежен фактор 23 (FGF23), което води до силно намаляване на реабсорбцията на фосфатите от бъбреците. Нарушеният растеж, тежкият рахит и сложните скелетни деформации са преки последици от хипофосфатемията, представяща основните симптоми на XLH през детството. При възрастни вторичните усложнения, включително ранното развитие на остеоартрит, значително влошават качеството на живот и причиняват значителна клинична тежест. С глобалното одобрение на моноклоналното FGF23 антитяло буросумаб, таргетна терапия с обещаващи резултати във фаза III на клиничните проучвания е налична за деца с XLH. Координирането и управлението на пациентите в основните медицински дисциплини е в основата за оптимизиране на лечението и намаляване на тежестта от заболяването. Този обзор има за цел да опише различни гледни точки в лечението на пациентите с XLH в създаването на мултидисциплинарен експертен център за редки заболявания на костите. Повече информация може да получите тук.
Наследственият ангиоедем, инвалидизиращо състояние с висок леталитет при липса на лечение, се причинява от дефицит на С1 инхибитор и други регулаторни нарушения на производството или метаболизма на брадикинина. Този обзор обхваща забележителния напредък, постигнат в биологичните терапии на това рядко заболяване. През последните 10 години са лицензирани няколко базирани на доказателства парентерални лечения, включително две заместителни терапии на плазмения С1 инхибитор и една със заместител на рекомбинантия С1 инхибитор за лечение на остро настъпващи атаки на ангиоедем, както и синтетични пептиди за инхибиране на рецепторите на каликреин или брадикинин В2 чрез перорално лечение с малки молекули, които понастоящем са в клинично проучване. Освен това напредъкът в профилактиката чрез подкожен С1 инхибитор за възстановяване до почти нормална плазмената функция или чрез инхибиране на хуманизираното антитяло на каликреина довежда до намаляване на симптомите за голям процент от лекуваните. Повече информация може да получите тук.
Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е рядко заболяване, характеризиращо се с ниски нива на фосфатите в организма. Научните доказателства сочат връзка между хипофосфатемията и затлъстяването в общата популация. Целта на това лонгитудинално проучване е разпространението на затлъстяването и свързаните с него фактори в голяма група деца с XLH. Проучени са 172 деца с XLH на възраст 5-20 години (113 момичета / 59 момчета). Антропометрични параметри (тегло, височина и Body mass index (BMI)) са събрани при раждането и по време на проследяването на растежа на 5.3, 8.2, 11.3 и 15.9 години (съответно групи 1, 2, 3 и 4). Във всяка група субектите са класифицирани на базата на отсечените стойности от BMI на Международната работна група по затлъстяване (IOTF) за възраст и пол като наднормено тегло или затлъстяване (IOTF съответно 25-30 или ≥30 кг / м2). Едно от три от децата с XLH има фенотипно неблагоприятен метаболитен профил, изразен в увеличено превалиране на наднормено тегло или затлъстяване в сравнение с общата популация. Както липсата на фамилна анамнеза за XLH, така и продължителността на лечението увеличават риска от по-висок BMI-IOTF. BMI трябва внимателно да се наблюдава при деца, а по-късно и при възрастни, с XLH. Повече информация може да получите тук.
Целта на тази процедура е да се улесни и финансира краткосрочния професионален престой на здравни специалисти, работещи като доставчици на здравни услуги, членове или свързани партньори на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) чрез посещения в друг доставчик от същата ЕРМ. Тези визити ще подобрят споделяне и обменяне на придобитият клиничен и организационен опит, най-добрите практики и знания сред членовете на ЕРМ и ще доведат до засилване на сътрудничеството вътре в мрежата. Повече информация може да получите тук.
Има повече от 6000 редки заболявания и малко информация за споделения опит на засегнатите индивиди в ежедневието и системата на здравеопазване. Целта на това проучване е определяне на това как пациентите с редки хронични заболявания възприемат тежестта на заболяването, както и идентифициране на прилики и различия в опита на пациенти при различни състояния. Обособени са четири отделни и диагностично хомогенни фокусни групи. Определени са пет основни теми: медицински проблеми, психологическа тежест, проблеми в системата на здравеопазването, ограничения и междуличностни проблеми. Въпреки клиничната хетерогенност на редките заболявания, засегнатите индивиди имат много общи преживявания. Някои от тези преживявания може да са свързани с тежестта на живот с хронично заболяване. Въпреки това пациентите съобщават за аспекти, които изглеждат специфични за редки хронични заболявания. Насочени генеричните интервенции и споделяне на тежестта сред пациенти с различни заболявания биха могли да осигурят адекватно лечение в светлината на ограничените ресурси в здравеопазването. Повече информация може да получите тук.
Докато генетиката представлява важна част от медицинското образование, човек може да наблюдава липсата на познания за редките заболявания (РЗ) сред студентите по медицина и здравните специалисти. Междувременно много РЗ са животозастрашаващи и хронично инвалидизиращи състояния, които значително намаляват качеството на живот на пациентите. Не малко пациенти с РЗ проявяват различна психична симптоматика и промени в поведението. Целта на това проучване е да се оцени знанието за РЗ при бъдещи лекари. Изследването е проведено сред 346 студенти по медицина на Познанския университет по медицински науки. Проучването показва, че 99.4% от анкетираните са чували термина „рядко заболяване“, 90.5% са знаели основната му причина, но само 11.5% правилно са преценили разпространението на РЗ. Само 35.3% са знаели какъв процент от РЗ са генетични, а 24.9% – че РЗ са най-често срещани сред децата. Освен това много малко студенти са знаели броя на пациентите с РЗ в Полша (5.2%). Повече информация може да получите тук.
Достъпен е атлас, показващ смъртността от редки заболявания в Испания. Това е първият до момента анализ, базиран на МКБ 10 и насочен към смъртността на населението в Испания от 1999-2013 г. До няколко седмици ще бъдат добавени и анализите до 2018 година. Този атлас показва популационно базираната смъртност, вследствие на редките заболявания, тенденциите във времето и географската променливост. Епидемиологичната информация е представена като допълнение към данните от съществуващите регистри за редките болести. Повече информация може да получите тук.