През последните години множество гени се свързват с хроматинопатии, класифицирани като “подобни на синдрома на Корнелия де Ланге“. Известно е, че фенотипът на тези пациенти става все по-малко разпознаваем, припокривайки се с характеристики на други синдроми, причинени от генетични варианти, засягащи различни регулатори на структурата и функцията на хроматина. Следователно диагнозата синдром на Корнелия де Ланге може да бъде затруднена, поради разминаване между молекулярната диагноза и клиничната оценка. Обзорът разглежда молекулярните особености на синдрома на Корнелия де Ланге, подкрепяйки хипотезата, че „CdLS-подобните синдроми“ са част от по-голямо „семейство на редки болести“, споделящо множество клинични характеристики и общи нарушения в молекулярните пътища. Повече информация може да получите тук.
Наследственият ангиоедем (HAE) с дефицит на инхибитор на С1 естераза (C1-INH-HAE) е рядко заболяване, което се проявява с кожни и / или субмукозни отоци поради неконтролирано активиране на кининовата система. Пристъпите се повтарят с непредвидима честота и тежест, отокът на ларинкса е потенциално смъртоносен и тежестта на заболяването може сериозно да повлияе живота на пациентите. Този обзор представя проучване на lanadelumab, човешко моноклонално антитяло, насочено срещу плазмения каликреин, който е одобрен наскоро за профилактика на симптомите при C1-INH-HAE. Фаза III на проучването HELP показва ефикасността на lanadelumab за намаляване на атаките при HAE. Този медикамент се справя с някои от препятствията при другите съществуващи профилактични варианти, като проблеми с поносимостта, необходимостта от венозно приложение и честото дозиране. Повече нформация може да получите тук.
Болест на натрупването на гликоген тип II (GSDII, болест на Помпе) е рядко метаболитно нарушение, причинено от дефицит на кисела алфа-глюкозидаза (GAA), ензим, отговорен за разграждането на гликогена, който е локализиран в лизозомите. Проявите на заболяването са разнородни, но са класифицирани като такива с ранно или късно начало. Естественият ход на ранно настъпващата болест на Помпе е тежък и фатален, ако не се лекува. Понастоящем е наличен един терапевтичен подход – ензимна заместителна терапия, но напредъкът в молекулярната медицина обещава още по-ефективни терапевтични стратегии. Подходите, които са разгледани в обзора, включват сплайсинг модификация чрез антисенс олигонуклеотиди, терапия с шаперони, терапия за препрочитане на стоп кодона и използване на вирусни вектори за въвеждане на див тип гени. Като се има предвид високия темп, с който напредват иновациите, е обосновано в бъдеще да се очакват значителни подобрения в лечението на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия (TTR-FAP) е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в гена за транстиретин, като най-широко разпространена е мутацията V30M (eдиничната аминокиселинна субституция на метионин за валин на позиция 30). Въпреки, че при всеки транстиретинов вариант има различна клинична картина, преобладават периферната невропатия и кардиомиопатията. Бъбречното увреждане не е толкова често. Първоначално се е смятало, че това заболяване следва доброкачествена еволюция по отношение на бъбреците, по-късно е установено, че прогресия до краен стадий на бъбречно заболяване се среща при 10% от пациентите, като естествен ход на болестта. Откриването и прогнозата на TTR-FAP нефропатията зависят от наличието на албуминурия и повишена концентрация на серумния креатинин. Честа е и вегетативната дисфункция, проявявана като сексуални нарушения или уринарни инфекции. Нефропатията не корелира с възрастта, продължителността на заболяването или тежестта на невропатията. Представяме клиничен случай на пациент с транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия, доказана генетично чрез ДНК анализ, лекуван в отделението по нефрология на УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив за период от 4 години. Повече информация може да получите тук.
Провежда се анкетно проучване, организирано от работна група към Европейската референтна мрежа за редки ендоркринни заболявания (Endo-ERN). Целта на това проучване е да се сподели мнението и опитът на хората, живеещи с редки ендокринни нарушения, относно изследванията, които според тях трябва да бъдат приоритетни за тяхното заболяване в рамките на европейските страни. Пациенти, родители и роднини могат да се включат в това проучване, като последват този линк.
Целта на проучването е да се направи сравнение и критичен анализ на управленската структура, категориите заетост и професионална квалификация на човешките ресурси в организациите за оценка на здравни технологии (ОЗТ). Извършено е международно уеб-базирано проучване на ОЗТ организации с разнообразен профил. Общо са попълнени 111 въпросници (35.58% възвращаемост) от 39 държави на 5 континента. Управлението на организацията в 45.71±4.86% (n=48) се извършва от мениджър, директор или президент. Същинската работа по изработването на ОЗТ се извършва комбинирано – като част от оперативната дейност на организацията, но и с външна експертиза (n=46, 44.23±4.48%). Наетата от организацията работна сила най-често попада в категорията заетост – постоянен персонал на пълен работен ден (n=96, 93.20±2.48%). Най-разпространената професионална квалификация на заетите лица в областта на ОЗТ е икономика на здравеопазването (n=73, 70.87±4.48%), следвана от специалисти по обществено здраве (n=66, 64.08±4.73%), епидемиология (n=62, 60.19±4.82%), проучвания на здравни услуги (n=62, 60.19±4.82%), биостатистика (n=59, 57.28±4.87%) и лекари с различни клинични специалности (n=58, 56.31±4.89%). Независимо дали дейността ще се извършва вътре или извън ОЗТ структурата, организацията на човешките ресурси е компонент, който допринася за цялостната ефективност в процеса на изграждане на ОЗТ капацитет. Повече информация може да получите тук.
Това проучване има за цел да идентифицира и критично анализира обхвата и целите на организациите за оценка на здравни технологии (ОЗТ). Извършено е международно уеб-базирано проучване на ОЗТ организации с разнообразен профил. Общо са попълнени 111 въпросници (35.58% възвращаемост) от 39 държави на 5 континента. Според сферата на въздействие на резултатите от дейността им, ОЗТ организациите оперират на следните нива – международно (n=61, 54.95±8.76%), национално (n=92, 82.88±9.74%), местно, регионално (n=73, 65.77±9.24%) и друго (n=6, 6.31±3.40%). Устав, който да определя дейността, реда и функционирането на организацията, е приет от 60.55±4.68% (n=60). От приоритетните за организацията сфери на дейност с най-голям относителен дял е оценката на здравни технологии 81.65±13.32% (n=89), последвана от дейности, свързани с политиката на здравеопазване 50.46±11.14% (n=55) и извършване на изследователска дейност 43.12±10.43% (n=47). Процесите на адаптация и приспособяване преминават и през тенденцията за изохронно изработване на доклади, научни изследвания в областта на здравните услуги и оценки на качеството в рамките на ОЗТ структурата. Развитието на дейността на агенциите в тези насоки отразява увереността, че знанията, необходими за управление на здравната система, базирани на научнообоснован подход, се простират отвъд обхвата на класическите ОЗТ доклади. Повече информация може да получите тук.
Хередитарната оптична невропатия на Лебер (Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON) е митохондриална невродегенеративна болест, засягаща зрителния нерв. Това е една от най-честите наследствени оптични невропатии. Причинява се от точкови мутации в митохондриалната ДНК и последваща митихондриална дисфункция. Заболяването се характеризира с безболезнена загуба на централното зрение – последователно или едновременно в двете очи. Проявява се в млада възраст и засяга предимно мъжкия пол. LHON е първото клинично описано митохондриално заболяване, а в някои публикации е споменавано и като най-честото. Изучаването на епидемиологията на болестта на Лебер е затруднено. Заболяването има многообразна молекулярно-генетична характеристика, която търпи непрекъснато допълване. При множеството проучвания, обхващащи определени фамилни кохорти, са използвани разнообразни възрастови и други ограничения, което е довело до отразяване на различни фактори в етиологията и молекулярно-генетична характеристика на LHON. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за хередитарната оптична невропатия на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на това заболяване в България. Повече информация може да получите тук.
Фенилкетонурия (ФКУ) е метаболитно състояние, което ако не се лекува, води до тежко и необратимо увреждане на мозъка. Неонаталният скрининг и разработването на диета с ниско съдържание на фенилаланин (Phe) променят прогнозата при хора с ФКУ. Тези, които са се възползвали от ранно лечение, сега наближават своето пето и шесто десетилетие. Проведен е първият обзор на литературата за съпътстваща заболеваемост и стареене във връзка с ФКУ. Необходимо е разработване на регистри за ФКУ и кохорти, които улесняват добре проектираните проучвания, за да отговорят на някои въпроси, повдигнати в обзора. Докато се очаква нова информация в тези области е необходимо клиницистите да се ангажират с пациентите и да вземат персонализирани и добре информирани решения относно значението на контрола и оценката на фенилаланина за коморбидитета. Повече информация може да получите тук.
Лейомиомите на матката са най-честите гинекологични тумори. Те засягат голям процент от жените, най-вече в репродуктивна възраст. Размерите на лейомиомите силно варират, като гигантските са рядко срещани. Представяме случай на гигантска лейомиома при 39-годишна жена. При гинекологичният преглед се палпира голяма абдоминална формация, а ЯМР на корем разкрива абдоминална маса с малигнена характеристика. При последвалата миомектомия се ексцизира тумор с размери 32см×23см×12 см, а хистологично изследване отхвърля предварителната диагноза и показва, че се касае на лейомиома с кистична дегенерация. Образните методи са надеждни за поствяне на диагноза в случаи на утеринни лейомиоми, но нетипичната дегенерация и големите размери често затрудняват диагностицирането. Повече информация може да получите тук.