Наследственият ангиоедем (HAE) е с много по-сложна генетика, отколкото се смяташе първоначално. Синтезът и интерпретацията на клиничните и биохимичните анализи за улесняване на генетични тестове също става значително по-сложен. През октомври 2018 г. е проведена среща между 14 експерта по НАЕ, чиято цел е била да се разработят ясни, базирани на доказателствата стандарти, целящи да улеснят комуникацията между лекуващите лекари и клинични генетици, и по този начин да насърчат ефективното използване на генетиката при лечението на болестта. Създадени са единадесет консенсуса, обхващащи клиничните показания за генотипизиране на пациенти с ангиоедем, методите за откриване на варианти на причинители на HAE, вариране във вариантите на патогенност, генотипирането на пациенти с НАЕ в клиниката и генетичното консултиране. Повече информация може да получите тук.
Националният алианс на хора с редки болести организира обучителен семинар на тема: „Начини за самопомощ, за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и техните семейства“, който ще се проведе на 28 – 29 март 2020 г., в хотел „Русалка“ гр. Пловдив. Някои от темите включват „Стреса от диагнозата и влиянието му на имунната система”, „Психофизически практики за сила, здраве и имунитет” и още много други интересни дискусии. В събитието ще участват интересни лектори, някои от които ще бъдат Д-р Мария Ивановска, Марин Минчев и др. Повече информация може да получите тук.
От самото си създаване преди 20 г. National Institute for Health and Care Excellence (NICE) се утвърди като своеобразен ориентир по отношение на иновативните здравни технологии и достъпа до тях. Показателно за огромния интерес към опита на тази организация е съществуването на специално обособен отдел за международно сътрудничество, имащ за цел извършване на консултантска и експертна дейност. Регулаторни агенции от цял свят стриктно следят решенията на NICE. Едно положително или отрицателно становище може да предопредели достъпа на пациенти и клиничната практика далеч отвъд Великобритания. Бидейки едва ли не в самия център на иновации в медицината и здравеопазването, през 2019 г. NICE обяви, че ще извърши преглед и актуализиране на методологията си за оценка на здравните технологии. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 6 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Нови методи за оценка на здравните технологии в отговор на предизвикателствата на иновативните терапии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Рандомизираните контролирани изпитвания (РКИ) са от съществено значение за одобряването на нови терапии. Независимо от това, поради своя дизайн, те дават малък поглед върху епидемиологията/етиологията на заболяването и клиничната практика. При белодробните заболявания строгите критерии за включване/изключване могат да ограничат генерализацията на получените резултати от изпитванията. Неинтервенционалните проучвания, проведени чрез добре изградени пациентски регистри, се подценяват като средство за запълване на пропуските в данните, оставени от рандомизираните контролирани изпитвания, като предоставят информация, която може да насочи грижата за пациента към различни нива – от вземане на клинични решения до здравна политика. Повече информация може да получите тук.
Прилагането на масивна паралелна технология за секвениране в областта на скелетните разстройства стимулира откриването на основния генетичен дефект за много от тези заболявания. Това води до очертаване на нови клинични единици и идентифициране на гени и пътища, които по-рано не са били свързани със скелетни нарушения. Този напредък е причина Комитета по нозология на Международното дружество по дисплазия на скелета да преразгледа и актуализира последната (2015) версия. Тази най-нова десета версия включва 461 различни заболявания, които са класифицирани в 42 групи въз основа на техните клинични, рентгенографски и/или молекулярни фенотипове. Забележителното е, че патогенни варианти, засягащи 437 различни гена, са открити при 425/461 (92%) от тези нарушения. Актуализацията ще помогне на лекарите да поставят точна диагноза на своите пациенти и ще помогне на учените да развиват изследванията в скелетната биология. Повече информация може да получите тук.
Създадено е международното партньорство за определяне на приоритети при заболявания на натрупване на чернодробния гликоген. Методологията следва принципите на ръководството на James Lind Alliance (JLA). Международно проучване на седем езика е осъществено чрез пациенти, болногледачи и здравни специалисти, за да се установят пропуските, които са групирани в обобщени въпроси. Прегледана е съществуващата литература, за да се гарантира, че обобщените въпроси все още не са получили отговор. Осъществено е и второ проучване, с което участниците са помолени да приоритизират обобщените въпроси. Обсъден е окончателен кратък списък от 22 въпроса по време на международен семинар, на който е постигнат консенсус за първите 11 приоритета. В първото проучване са идентифицирани общо 1388 въпроса от 763 отговорили от 58 страни. От второто проучване са определени топ 10 на пациентите, болногледачите и здравните специалисти, и този кратък списък от 22 въпроса е отнесен до заключителния семинар. По време на финалния уъркшоп участниците са идентифицирали 11-те световни приоритета за изследване при натрупване на чернодробния гликоген. Освен това са определени три приоритетни изследвания при подтиповете на натрупване на чернодробния гликоген. Повече информация може да получите тук.
Алкаптонурията (AKU) е рядко автозомно-рецесивно разстройство, което се причинява от мутации в хомогентизат 1,2-диоксигеназа и последващо натрупване на хомогентизинова киселина, причинявайки значително окисляване на протеина. Вторичната форма на амилоидозата е идентифицирана при алкаптонурия, свързана с високи циркулиращите серумни нива на амилоид А, които са следствие от възпаление и оксидативен стрес и могат да допринесат за прогресиране на заболяването и лошо качество на живот при пациентите. Маркерите за възпаление (серумен амилоид А и хитотриозидаза) и маркерите за оксидативен стрес (индекс на протеиновата тиолация) могат да бъдат такива и при болестна активност на алкаптонурията. Благодарение на международна мрежа са събрани генотипни, фенотипни и клинични данни от повече от 200 пациенти с AKU. Понастоящем тези данни се съхраняват в база данни за заболяването, наречена ApreciseKUre. Разработен е алгоритъм, способен да прави прогнози за тенденцията на окислителния статус на всеки пациент с AKU на базата на 55 предиктора, а именно циркулиращa хомогентизинова киселина, индекс на телесна маса, общ холестерол, серумен амилоид А, хитотриозидаза и др. Повече информация може да получите тук.
Европейската комисия публикува инструкции за кандидатите, относно това как да следят състоянието на заявленията си и следващите стъпки от процеса на актуализация. Кандидатите вече имат възможност да получат достъп до платформа, наречена „SANTE ERN HCP Application Status platform“, директно от платформата за събиране на данни SANTE, която съдържа информация за кандидатурата им за членове на Европейските референтни мрежи (ЕРМ). Повече информация може да получите тук.
Сегментните прогероидни синдроми са редки наследствени заболявания, при които засегнатите индивиди показват признаци на преждевременно стареене в повече от един орган или тъкан. Публикацията разглежда клиничните и генетичните особености на някои от тези синдроми и доколко тяхното изучаване предоставя допълнителна възможност за изследване на процесите на стареене като цяло. Сегментарните прогероидни синдроми са сложна група заболявания с припокриващи се клинични характеристики. Настоящите изследователски усилия се фокусират върху изясняването на молекулните механизми на тези заболявания, повечето от които са много редки. Това би следвало да даде възможност за разработване на лечения, които могат да бъдат приложими и за общите процеси на стареене. Повече информация може да получите тук.