Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е невродегенеративно разстройство с прогресивно влошаване както на горните, така и на долните функции на моторния неврон. АЛС няма лечение, но има доказателства, че при терапия с Riluzole се подобрява средната преживяемост с два до три месеца. Няма много информация, относно етиологията на АЛС, но наличните проучвания показват вероятна връзка на склерозата с различни злокачествени заболявания. Публикацията представя интересен случай на 35-годишна жена с хронична миелоидна левкемия от седем години, представена с подостър спад на двигателните й функции. Повече информация може да получите тук.
Диагностично секвестиране на екзома дава единична генетична диагноза в приблизително 30% от случаите и според последните проучвания идентифицирането на две генетични състояния в един индивид варира между 4.6 и 7%. Публикацията представя пациент с три различни диагностицирани редки състояния, всяко от които се обяснява с патогенна мутация в различен ген. 17-годишна жена е оценена в клиниката Майо с анамнеза за двигателно и говорно забавяне, сколиоза, отличителни краниофациални особености и суха кожа. Предходните диагностични изследвания, включително биохимично изследване, ехокардиограма, абдоминален ултразвук и електроенцефалограма не са показали отклонения. Повече информация може да получите тук.
POEMS синдромът (полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, моноклонален имуноглобулин, кожни изменения) е рядко заболяване и само в малък брой от случаите причинява нарушение на бъбречната функция. Статията описва случай на 55-годишен мъж с анамнеза за синдром на POEMS, който се презентира с остро увреждане на бъбреците след рутинен кръвен тест. При допълнително изследване е диагностициран рецидив на синдрома на POEMS, с изолирано засягане на бъбрека. Повече информация може да получите тук.
Европейската комисия публикува документ с актуализираната информация, относно често задаваните въпроси и конкретните критерии, свързани с поканата за членство в ЕРМ. Дава се подробно разяснения по въпроси като: какво е ЕРМ; каква е ролята на Съвета на държавите-членки; само редки заболявания ли са включени в обхвата на ЕРМ; как да кандидатстваме за членство в ЕРМ; как се оценяват заявленията; какво обхваща политиката, свързана с конфликта на интереси и много други. Повече информация може да получите тук.
Ръководство на Американската академия по педиатрия за деца със синдром на Даун (СД) препоръчва да се направи пълна кръвна картина (ПКК) при раждане и всяка година да се изследва хемоглобина като метод за скрининг на дефицита на желязо и на желязодефицитната анемия при деца с нисък риск. Това проучване има за цел да определи дали макроцитозата маскира железния дефицит\желязодефицитната анемия и да оцени полезността на биохимичните индекси и тези на червените кръвни клетки за откриване на съотвения дефицит при СД. Прегледани са данни от 856 лица от пет специализирани клиники за СД. Данните включват хемоглобин, главен корпускуларен обем (MCV), разпределение на червените кръвни клетки (RDW), процент на насищане на трансферина, феритин и c-реактивен протеин. Макроцитозата се открива в 32% от пробите. Разпределението на червените кръвни клетки има най-високата дискриминация спрямо всеки от тестовете за доказване на железен дефицит или желязодефицитна анемия. Комбинацията на изследванията за RDW с феритин или процент на насищане на трансферина доведе до 100% чувствителност, а RDW в комбинация с феритин показа най-високата дискриминация за железен дефицит или желязодефицитна анемия. Обзора предоставя доказателства в подкрепа на това, че при деца със СД над 1 година трябва да се изследва ПКК и феритин за откриване на железен дефицит, а не само за хемоглобин. Повече информация може да получите тук.
Европейската комисия публикува изявление на Съвета на държавите членки за Европейските референтни мрежи (ЕРМ). ЕРМ са създадени в съответствие с Директивата за правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване от 2011 г. Те са основани на сътрудничеството на доброволна основа на държавите членки, които допринасят за дейностите на ЕРМ в съответствие с националното си законодателство. За да се осигури надлежно и устойчиво функциониране на ЕРМ и да се извлекат всички ползи за пациентите в целия ЕС, страдащи от редки и слабо разпространени сложни заболявания, е необходимо ЕРМ да бъдат свързани ясно и стабилно със системите на здравеопазване на държавите членки. Тези въпроси са от ключово значение и изискват реални действия. С настоящото изявление се цели държавите членки да бъдат насърчени допълнително да подобрят процеса на интегриране въз основа на приноса на Работната група за интегриране. На държавите членки се препоръчва да улеснят интегрирането на ЕРМ в техните системи на здравеопазване чрез: оценяване и при необходимост адаптиране или актуализиране на националната политика и/или правна рамка; създаване на подходящи клинични пътеки за пациентите с оглед подобряване на грижите и обслужването им; разработване на ясни системи за насочване към ЕРМ; разработване на ясна стратегия за съобщаване и разпространяване на информация относно ЕРМ; обсъждане на средствата, с които най-добре да се подкрепят координаторите, членовете и асоциираните партньори на ЕРМ. Повече информация може да получите тук.
Вече имате възможността да участвате във фотоконкурса на EURORDIS за 2020 г. Независимо дали сте любител фотограф или сте направили страхотна снимка, която илюстрира предизвикателствата или радостта от живота с рядка болест, можете да изпратите снимката си до 16 януари, за да имате шанс да учатвате и да спечелите конкурса на EURORDIS за 2020 г. Повече информация може да получите тук.
Хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки е рядко заболяване с неизвестна етиология. Въпреки че може да засегне всеки орган на тялото, в литературата са публикувани няколко случаи на самостоятелно засягане на белия дроб. В публикацията е представен рядък случай на белодробна хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки при 52-годишен мъж, който постъпва в болница през юли 2018 г. с оплаквания от прогресивно влошаваща се кашлица с храчки, задух, лесна умора и загуба на апетит от 2016 г., както и анамнеза за 32-годишна употреба на цигари (средно 30 цигари / ден). Физикалният преглед показва само отслабено дишане и хрипове при аускултация на белите дробове. Компютърната томография на гръдния кош показва несиметрични микронудули и множество малки отвори с тънки стени. Изследването на дихателната функция показва леко понижение. Ултразвуковата кардиограма показва лека трикуспидна регургитация и липса на белодробна хипертония. Диагнозата е потвърдена чрез имунохистохимия. Предложеното лечение включва и отказване от тютюнопушенето. КТ изследване на гръдния кош 3-месеца по-късно показва ясно абсорбиране на възела и тънкостенните малки дупки. Симптомите на кашлица и наличието на храчки, както и апетита са подобрени. Повече информация може да получите тук.
Идиопатичната белодробна фиброза (ИБФ) е хронично белодробно заболяване, което се изправя пред множество диагностични предизвикателства, коморбидитет и лоша прогноза. Въпреки че се счита за сравнително рядко заболяване, разходите за здравеопазването са значителни и непропорционални на честотата и разпространението на болестта. Съпътстващите заболявания, свързани с ИБФ, не само усложняват лечебните стратегии, но и увеличават бремето на пациентите чрез по-високите разходи за здравеопазване. В исторически план възможностите за фармакологично лечение на ИБФ са ограничени и често са свързани с ниска ефективност. Двете лекарства, одобрени при ИБФ, nintedanib и pirfenidone, дават надежда за подобряване на здравните резултати и преживяемостта в хода на заболяването. Оптимизирането на грижите чрез различни програми, ориентирани към пациента, може да подобри резултатите и свързаното със здравето качество на живот. Такива програми наблягат на комуникацията между здравните специалисти и пациентите, за да обогатят знанието на пациентите относно тяхното състояние, така че те да могат да вземат адекватни решения за своето здраве. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Рет е разтройство в невроразвитието с ранно начало, което засяга предимно жените и води до тежки когнитивни и физически увреждания. Той е една от най-разпространените причини за интелектуална нетрудоспособност при жените. Повече от петдесет години след първата публикация за синдрома на Рет и почти две десетилетия от първия доклад, свързващ го с гена MECP2, усилията на изследователската общност се насочиха към генетиката и сложната биология на синдрома – като фенотипове без MECP2 мутации. Тази публикация разглежда настоящите молекулярно-генетични проучвания, които изследват генетичните причини за синдрома на Рет или подобни на него фенотипове, които се припокриват с други подобни нарушения. Този обзор подчертава клиничната и генетична хетерогенност в спектъра на синдрома на Рет и дава възможност за поглед върху гените, свързани с него, които са описани до този момент. Много от тях участват в епигенетичната генна регулация, действието на невротрансмитерите или транскрипцията / транслацията на РНК. Освен това публикацията обсъжда значението на фенотипната и на генетичната диагноза, за да се осигури правилна генетична консултация от гледна точка на пациента и подходящо лечение. Повече информация може да получите тук.