Болестта на Фабри и тази на Помпе са редки нарушения на лизозомното натрупване, които принадлежат към хетерогенна група от повече от 200 различни вродени метаболитни заболявания. Мутациите, последвани от загуба на функцията на ензими или транспортери, които са локализирани в лизозомите, могат да доведат до разграждане на много субстрати, като глюкозаминогликани, гликосфинголипиди, гликоген, холестерол, олигозахариди, гликопротеини и пептиди или екскреция на продукти, разградени от лизозома. Целта на проучването е да се идентифицират оралните признаци и симптоми на болестта на Фабри и болестта на Помпе чрез систематичен обзор. И двете заболявания показват различни краниофациални и орални промени, включително свръхчислени зъби, зъбна агенеза, ангиокератом и телеангиектазии при болест на Фабри, а при болест на Помпе – макроглосия, сливане на зъби и тауродонтизъм. Често срещаните клинични признаци на болестта на Фабри включват намалена саливация, хипохидроза и ксерофталмия, а при пациенти с болест на Помпе се наблюдава общо намалена физическа устойчивост. Оралните и краниофациални промени при пациенти с двете заболявания се срещат през целия им живот и могат да бъдат открити дори при кърмачета. Болестите на лизозомното натрупване трябва да се вземат предвид при диференциалната диагноза на различните симптоми, тъй като лечението, когато е налично, е най-ефективно, когато се започне рано. Повече информация може да получите тук.
Създадено е ръководство, което да осигури на доставчиците на услуги и на потребителите базиран на доказателства набор от актуални насоки за най-добри практики при хора, живеещи с булозна епидермолиза (БЕ) и техните болногледачи. Направен е систематичен обзор на наличната литература, свързана с подологичната грижа на пациенти с БЕ.
Ахондроплазията е най-честата причина за непропорционално нисък ръст и може да засегне не само качеството на живот на децата, но и това на родителите. Целта на обзора е да се проучи качеството на живот при децата с ахондроплазия и това на техните родители и от двете гледни точки. В проучването участват четиридесет и седем деца с ахондроплазия и 73 родители от немска пациентска организация. Оценено е качеството на живот на децата, използвайки генеричната Peds QL 4.0 за самооценка при деца на възраст 8-14 години и отговори от родителите на деца на възраст 4-14 години. Качеството на живот на родителите е оценено чрез въпросник, състоящ се от 8 въпроса. Ахондроплазията е инвалидизиращо заболяване. Поради това са необходими специални усилия, за да се отговори на нуждите на пациентите и родителите, свързани с качеството на живот. Това здравословно състояние може да повлияе на ежедневието на цялото семейство, тъй като те трябва да се адаптират към конкретните нужди на детето. Затова клиницистите не трябва да се фокусират само върху качеството на живот на детето, но и върху тези на родителите. За повече информация натиснете 
Съществуват малко данни за клиничната картина, оптималната терапия и резултатите от пациенти с наследствена хеморагична телеангиектазия, които развиват венозна тромбоемболия. Използвани са данните от регистъра на RIETE, за да се оцени клиничните характеристики, терапевтичните подходи и клиничните резултати по време на антикоагулантната терапия при пациенти с наследствена хеморагична телеангиектазия според първоначалното и представяне като белодробна емболия или дълбока венозна тромбоза. От 51 375 пациенти с остра дълбока венозна тромбоза, записани в RIETE от февруари 2009 г. до януари 2019 г., 23 (0.04%) са имали наследствена хеморагична телеангиектазия: 14 (61%), първоначално представена като белодробна емболия и 9 (39%) само с дълбока венозна тромбоза. Като епистаксис са се проявили едно голямо и три не толкова масивни изкървявания. Нито един от пациенти не е починал от кървене. По време на антикоагулантото лечение за дълбока венозна тромбоза при пациенти с наследствена хеморагична телеангиектазия е имало повече случаи на кървене, отколкото рецидиви на тромбозата. Повече информация може да получите 
Тази година на 6-8 декември 2019 г. в Атина, Гърция ще се осъществи третото поредно издание на Академията за пациенти с болест на Дюшен. Тя ще включва двудневна обучителна сесия, в която ще участват както младите, така и опитните посредници за заболяването. За тях ще се проведат паралелно обучения и актуализации, за да се създаде силна основа за настояща и бъдеща подкрепа в световен мащаб.
Националният център за съвременни транслационни науки е посветен на ангажирането на общността от пациенти в целия процес на транслационната наука. Инструментариумът за развитие на фокусираната върху пациента терапия е създаден, за да предостави колекция от онлайн ресурси, които могат да помогнат на пациентите да преминат през процеса на разработване на терапия и да им предоставят необходимите инструменти за напредъка на медицинските изследвания. Стартиран през септември 2017 г., инструментариумът включва ресурси, които са разработени предимно за общността на редките болести, за да улеснят изследванията и развитието на терапията. От началото на 2016 г. Националният център за съвременни транслационни науки работи с разнообразна група партньори в общността на редките болести, за да извърши обширен анализ на наличните инструменти. Тези ресурси са дефинирани, охарактеризирани и организирани в централизиран портал, който може да бъде полезен на всички групи пациенти, независимо от това колко далеч са в процеса на изследване и развитие. Повече информация може да намерите 
Колоректалният невроендокринен карцином е рядко заболяване, при което съществуват и смесени случаи с колоректален аденокарцином. Хистогенезата на това заболяване остава неясна. Проучен е броят на положителните маркери към невроендокринните клетки в аденокарциномната тъкан и в нормалната мукозна тъкан, за да се изследва връзката между аденокарцином и колоректален невроендокринен карцином и да се обсъди съответната хистогенеза. Сред 390 случая 181 от тях са имали рак на дебелото черво в дясно, 173 случая са с рак на дебелото черво отляво и 36 случая са с рак на ректума. Скоростта на положителното оцветяване с хромогранин А, синаптофизин и CD56 е значително по-висока в дясно, отколкото в ляво, в съответствие с предпочитаните места на колоректалния невроендокринен карцином. Клетките, положителни за хромогранин А и синаптофизин в нормалната лигавица, са значително по-често срещани в ректума и лявата част на дебело черво, отколкото в дясната. Не са открити специфични за локализацията разлики за CD56. Невроендокринните маркер-позитивни клетки в тъканта на колоректалния карцном са по-често срещани в дясно, докато невроендокринните маркер-положителни клетки в нормалната лигавица са по-често срещани в ректума. Тези резултати предполагат, че колоректалния невроендокринен карцином може да възникне от предшестващи аденокарциноми. Повече информация може да получите 
Системната склероза е рядко заболяване, което се характеризира с отлагане на колаген и води до фиброза. Въпреки че засягането на кожата е най-честата проява и определя класификацията на заболяването, смъртността при системна склероза обикновено е резултат от респираторен арест следствие на интерстициална белодробна болест или белодробна хипертония. Клинично значима интерстициална белодробна болест се наблюдава при около 40% от пациентите, а белодробна хипертония – до 20%. Установено е, че лечението с циклофосфамид или с микофенолат забавя прогресията на заболяването, докато ритуксимаб и белодробната трансплантация са запазени за по-тежките случаи. Повече информация може да получите 
В Стара Загора ще се проведе Първият национален конгрес „Периневрални кисти на Тарлов”. Той ще се състои на 9 и 10 ноември 2019 г. като гости на събитието ще бъдат водещи специалисти в областта на неврологията, неврохирургията, кинезитерапията и психологията. Част от форума ще са също така представители на пациентски организации. Целта на събитието е да популяризира заболяването, да информира хората и да подпомогне и разясни на пациентите методите на лечение и техните права. Повече информация може да получите 
Системната мастоцитоза (СМ) е част от сложна фамилия от редки заболявания, срещу които все още има малко налични фармакологични терапии. Това е болест, която се предизвиква от c-kit, чиято дисрегулация води до неконтролирано активиране и пролиферация на мастоцити с последващо освобождаване на ефекторни молекули, които са отговорни за клиничните прояви. Маситиниб е сравнително ново лекарство с потенциал за лечение на СМ и химическата му структура строго произлиза от иматиниб, първият инхибитор на тирозин киназата, който навлиза на фармацевтичния пазар преди около 15 години. В този обзор се представя маситиниб във всеки негов аспект, от химична, фармакологична и токсична гледна точка до потенциалното му клинично приложение при СМ, като фокуса е върху няколко клинични изпитвания, в които е участвал, с особено внимание върху предизвикателството как да се определи и да се измери отговора на терапията. Въпреки сходството в химичната и биологичната активност спрямо субмолекулните мишени, маситиниб е много по-селективен спрямо рецепторите на c-kit, отколкото другите тирозинкинази, като Bcl-Abl. Освен това способността му да инхибира дегранулацията, производството на цитокини и миграцията на мастоцити от костния мозък му дава голям шанс да се превърне във важен терапевтичен вариант за избрани пациенти със СМ. Повече информация може да получите