Дистонията е хронично и нелечимо разстройство на движението. Този обзор има за цел да подобри разбирането на състоянието чрез изследване на живота на пациенти с дистония. Използван е интерпретативен феноменологичен анализ за анализиране на данните, събрани чрез полуструктурирани интервюта. От данните се оформят три основни теми: 1) занимаващи се с липсата на познание и несигурността: навигация на здравните услуги при рядко, неразбрано състояние; 2) предизвикателството на социалната изолация: преодоляване на бариерите пред положителната социална идентичност; и 3) страх от психологически обяснения: въздействието на стигматизираното отношение към психологическите обяснения за симптомите на дистония. Справянето с рядкото и хронично състояние е довело до това участниците да се чувстват изолирани и стигматизирани от здравните служби и техните общности. Те не са успели да преодолеят това предизвикателство чрез използване на социална подкрепа, особено от други хора с дистония. Препоръките за намаляване на стигматизацията на хора с дистония могат да помогнат за облекчаване на процеса на приспособяване към болестта и да дадат възможност на хората да водят смислен живот и положителна идентичност. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Ниман – Пик е рядко, автозомно рецесивно разстройство, което се характеризира с висцеромегалия и неврологични промени, дължащи се на прекомерното натрупване на липиди, сфингомиелин и холестерол. Обикновено засяга детската популация и само в 6% се среща при възрастното население. Тип А се класифицира като остра форма, тип В е най-новооткритата и с най-добра прогноза, а тип С се характеризира с неврологични изменения. Диагнозата се основава на ензимни тестове и генетично секвениране, като последният е тест за диагностично потвърждение. Няма специфично лечение на този етап, въпреки че някои пациенти с Ниман – Пик тип C могат да се възползват от фармакологично лечение с миглустат. Този обзор съобщава за случай на 55-годишен възрастен пациент с Ниман-Пик тип B и тригодишна клинична история, състояща се от спленомегалия и хематологични нарушения, без неврологични симптоми, изключващи честите патологии. Ниман-Пик тип В се диагностицира чрез мутация в гена на сфингомиелин фосфодиестераза 1 (SMPD1). Пациентът е получавал мултидисциплинарно поддържащо лечение. Въпреки че заболяването е рядко, според литературата е важно тази група заболявания да се разглеждат в диференциална диагноза, когато са изключени други по-чести патологии при пациенти с изолирана спленомегалия и тромбоцитопения. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Вернер е рядка прогерия при възрастни, характеризираща се с преждевременно стареене и ранна смърт. Пациентите се развиват нормално до юношеството и обикновено заболяването се презентира в ранна зряла възраст. Статията представя случай на това заболяване, при което 29-годишен мъж без затлъстяване и без известни рискови фактори е развил неконтролиран диабет, хипертриглицеридемия и бързо прогресиращо атеросклеротично съдово заболяване. Внимателното наблюдение с внимание върху наличието на характерни физически характеристики и последващо генетично изследване са помогнали за диагностициране на пациент с този рядък прогероиден синдром. Случаят допринася за повишаване на знанията за това рядко заболяване, особено при пациенти от близкоизточен произход и също така подчертава значението на висока степен на съмнение за синдром на Вернер, когато първоначалното клиничното представяне е нетипично. Повече информация може да получите тук.
Наследственият ангиоедем с дефицит на С1 инхибитор (С1-INH-HAE) се характеризира с повтарящи се отоци в подкожните или субмукозните тъкани. Симптомите често започват на възраст 5-11 години и се влошават по време на пубертета, но пристъпите могат да се появят на всяка възраст и да продължат през целия живот. Рядко се съобщава за хода на заболяването при пациенти в напреднала възраст. Изследването на резултатите от лечение с икатибант се направено с наблюдателно проучване, оценяващо безопасността, поносимостта и ефикасността на медикамента. Направени са сравнителни анализи при по-млади (възраст <65 години) спрямо пациенти в напреднала възраст (възраст ≥ 65 години). Пациентите в напреднала възраст с C1-INH-HAE са били значително по-големи при поставянето на диагнозата и имат значително по-дълго забавяне в поставянето и в сравнение с по-младите пациенти. Пациентите в напреднала възраст са допринесли за приблизително 10% от атаките, лекувани с икатибант. Анализът открива сходни нива на АЕ при пациенти, лекувани с икатибант, в сравнение с по-млади пациенти, въпреки факта, че пациентите в напреднала възраст имат значително по-голям коморбидитет и получават по-голям брой съпътстващи лекарства. Анализът не идентифицира нови или неочаквани проблеми, свързани с безопасността. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Хиршпрунг е рядко вродено заболяване, причинено от неправилно развитие на ентеричната нервна система поради неуспех в миграцията, пролиферацията, диференциацията и / или оцеляването на ентеричните нервни гребени. Болестта е сложно генетично заболяване, за проявата на което са необходими промени на различни молекулни нива. В допълнение широк спектър от мутации, засягащи много различни гени, причиняват болестта на Хиршпрунг, въпреки че появата и тежестта и в много случаи все още остават необясними. Този обзор обобщава настоящите знания за молекулярно-генетичната основа на заболяването.
Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Киндлер (СК) е рядка генодерматоза, която се характеризира с крехкост и атрофия на кожата, преждевременно стареене и пойкилодерма. Причинява се от мутации в гена FERMT1, който кодира kindlin-1, протеин, участващ в сигнализирането на интегрина и образуването на фокални сраствания. Няколко доклада показват наличието на немеланомни ракови заболявания на кожата при пациенти със СК, но систематично проучване, оценяващо риска от тези тумори в различна възраст и все още не е публикувано. В този обзор е разгледано това състояние в ретроспективно проучване на 91 възрастни пациенти със СК, характеризиращи честотата, метастатичния потенциал и телесното разпределение на плоскоклетъчния карцином (ПКК) при тези пациенти. ПКК се развива при 13 от 91 пациенти. Най-младият случай е при 29-годишен пациент; въпреки това, кумулативният риск от ПКК нараства до 66,7% при пациенти над 60 години. Силно агресивният характер на ПКК при СК е потвърден, показвайки, че 53,8% от пациентите с ПКК, развиват метастатично заболяване. Данните също показват, че няма специфични мутации, които да корелират пряко с развитието на ПКК; мутационното разпределение на гена е различно при пациенти, носещи ПКК от пациенти без ПКК. Разпределението по тялото на тумора също е уникално и различно от другите булозни заболявания, като се концентрира около ръцете и устната кухина, които са области със силно възпаление при това заболяване. Това проучване характеризира ПКК в най-голямата серия от пациенти със СК, докладвани досега, показвайки високата честота и агресивността на тези тумори. Той също така описва тяхното специфично разпределение по тялото и връзката им с мутациите в гена FERMT-1. Тези данни подсилват необходимостта от внимателно наблюдение на премалигненни или злокачествени лезии при пациенти със СК. Повече информация може да получите тук.
Тазгодишното кандидатстване за членство в Европейските референтни мрежи (ERNs) започва на 30 септември и ще продължи до 30 ноември 2019 г.
Създадени под Директивата за упражняване на правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване от 2011 г., Европейските референтни мрежи (ERNs) са мрежи, обединяващи експертни и референтни центрове на европейски болници за справяне с редки или ниско разпространени и сложни заболявания и състояния, които изискват високоспециализирано здравеопазване. ERNs дават възможност на специалистите в Европа да споделят и да обсъждат сложни случаи на пациенти, като предоставят съвети за най-подходящата диагноза и най-доброто лечение. Как да кандидатствате, какви са условията, както и допълнителна информация може да получите тук.
Вродената сидеробластична анемия е рядко заболяване, причинено от зародишни мутации на гени, участващи в образуването на хема и клъстера желязо-сяра, както и в биосинтезата на митохондриален протеин. Извършено е ретроспективно мултицентрово проучване на кохортна група от пациенти с вродена сидеробластична анемия с началото в детството, за да се установят връзките генотип / фенотип. Проучени са 23 жени и 20 мъже със симптоми на вродена сидеробластична анемия. Сред пациентите най-често мутиралите гени са ALAS2 и SLC25A38, причинявайки изолирани форми на микроцитна анемия с различна тежест. Петима от пациентите с мутации на SLC19A2 страдат от мегалобластна анемия, реагираща на тиамин, а трима са имали триадата „анемия, глухота и диабет“. Трима пациенти с TRNT1 мутации проявяват тежка микроцитна анемия в ранен стадий, свързана с тромбоцитоза, и двама проявяват В-клетъчна имунодефицит, възпалителен синдром и психомоторно забавяне. Това проучване набляга на честотата на мутациите на ALAS2 и SLC25A38 и предоставя най-големия всеобхватен анализ към днешна дата на генотип / фенотип корелации при вродената сидеробластична анемия. По-нататъшни проучвания на пациенти с това заболяване чрез данни, записани в международен регистър, биха били полезни за подобряване на управлението на пациентите и за установяване на стандартизирани клинични насоки. Повече информация може да получите тук.
Публикувана е допълнителна документация под формата на „Често задавани въпроси“, за да помогне на доставчиците на здравни услуги да подготвят кандидатурата си за членство в ЕРМ. Формулярът съдържа често задавани въпроси, свързани с ЕРМ като цяло и по-специално с процеса на кандидатстване. Той ще се актуализира редовно. Поканата за доставчиците на здравни услуги да се присъединят към съществуващите ЕРМ ще бъде публикувана през следващите седмици, заедно със специален ИТ инструмент за подаване на заявления. Повече информация може да получите тук.
Европейската мрежа за болестта на Хънтингтън е възложила на международна работна група да изработи глобални препоръки, основани на доказателства за ежедневната клинична практика при лечението на болестта на Хънтингтън (БХ). Целите на тези насоки са да стандартизират фармакологичните, хирургичните и нефармакологичните схеми на лечение и да подобрят грижите и качеството на живот на пациентите. Националните комитети (френски и английски експерти) са направили преглед на всички изследвания, публикувани между 1965 и 2015 г., включващи справяне със симптоми при БХ, класифицирани в двигателни, когнитивни, психиатрични и соматични категории. Оценките за качество са били приписани на тези изследвания въз основа на ниво на научни доказателства. Повече информация може да получите тук.