Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 9 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Имат ли принудителните лицензии място в дебата за достъпа до иновативни терапии?”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Създадени съгласно Директива 2011/24/ЕС за упражняване на правата на пациентите при трансгранично здравно обслужване, ЕRNs са трансгранични мрежи, обединяващи експертни и референтни центрове на европейските болници за справяне с редки или слабо разпространени и сложни заболявания и състояния, които изискват високоспециализирани здравни грижи. ERNs дават възможност на специалистите в Европа да споделят и обсъждат сложни случаи на пациенти, като предоставят съвети за най-подходящата диагноза и най-доброто лечение. 24-те Европейски референтни мрежи, които стартираха през март 2017 г. обхващат всички основни групи за редки болести и включват 956 високоспециализирани здравни звена от 313 болници, разположени в 26 държави (25 държави-членки на ЕС плюс Норвегия). Всяка мрежа има координатор и 24-те от тях са събрани в групата на ERN координаторите (ERN-CG), създавайки обща позиция по няколко основни технически и организационни аспекта на дейностите в мрежите. Съветът на държавите-членки (BoMS) е създаден на 5 февруари 2014 г. Една от задачите на BoMS включва одобрението на доставчиците на здравни услуги, които желаят да се присъединят към съществуващи мрежи. Повече информация за ERN и как да кандидатствате за членство може да получите тук.
Мускулните дистрофии пояс-крайник се състоят от над 30 генетични заболявания с различни клинични фенотипове, които засягат главно тазовия пояс, раменния пояс и други мускули на проксималните крайници. Проучванията, фокусирани върху физическите, психическите и социалните ефекти на това заболяване от гледна точка на пациента, са ограничени. В проучването са интервюирани възрастни с мускулна дистрофия пояс-крайник и са помолени да идентифицират проблеми, които оказват най-голямо въздействие върху качеството им на живот. Всяко интервю е било записано, транскрибирано, кодирано и анализирано. Сто шестдесет и пет потенциални симптоми от значение са били идентифицирани и групирани в 15 по-големи теми. Най-често съобщаваните теми включват ограничения в мобилността, трудности при извършване на дейности, ограничения на социалната роля и емоционален стрес. Има многобройни симптоми, които променят живота на възрастните с мускулна дистрофия пояс-крайник. Те засягат тяхното физическо, емоционално и социално здраве и могат да бъдат подложени на медицинска намеса. Повече информация може да получите тук.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия (FOP) е изключително рядко и силно инвалидизиращо автозомно доминантно заболяване, което не е все още ясно разбрано. Настоящия обзор представя актуална литература, свързана с патофизиологията, клиничните особености, диагностиката и лечението на FOP. Заболяването се характеризира с вродена деформация на големия пръст и прогресивна хетеротопна осификация в съединителната тъкан. Хетеротопичните осификации се появяват след болезнени възпаления, които могат да възникнат спонтанно или могат да бъдат предизвикани от незначителна травма. Всяко възпаление в крайна сметка води до ограничаване подвижността на засегнатата става и заедно с това и на останалите стави, което в крайна сметка води до неподвижност. Смъртта обикновено е причинена от белодробни усложнения поради засягане на гръдната стена. Причинният ген на FOP е активин А рецептор тип 1 (ACVR1), костен морфогенетичен протеин-сигнализиращ компонент, който нормално действа като инхибира остеобластогенезата. Лечението на FOP все още е превантивно и поддържащо. Въпреки че все още има пропуски в основния механизъм на FOP, ефективни възможности за лечение, като потенциална фармакологична таргетна и клетъчно-базирана терапия, са обещаващи за бъдещето. Някои от тях са тествани без клинично изпитване и в момента са в процес на проучване, основано на доказателствата. Повече информация може да получите тук.
Системната мастоцитоза (SM) е рядко заболяване, което се характеризира с натрупване на мастоцити в повече от един извънкожен орган, най-често в костния мозък. При по-голямата част от пациентите активиращата D816V мутация в KIT индуцира повишена пролиферация и оцеляване на неопластичните мастоцити. СЗО формулира критерии за диагностика на системната мастоцитоза: повечето критерии обикновено могат да бъдат получени само чрез аспирация на костен мозък и биопсия. Поради хетерогенната клинична картина на системната мастоцитоза, може да бъде предизвикателно да се определи кога може да се извърши аспирацията на костен мозък като изследване. Серумната триптаза често се използва като скринингов инструмент при системната мастоцитоза. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Касълман е рядко заболяване на лимфните възли и свързаните с тях тъкани, представляващо ангиофоликуларна хиперплазия или хиперплазия на гигантските лимфни възли. Въпреки че се съобщава за различни кожни прояви при болестта на Касълман, липсва цялостно проучване на кожните нарушения при заболяването. Целта на анализа е да се изследват свързаните с болестта на Касълман кожни нарушения. Анализирани са ретроспективно медицинските досиета на 57 пациенти с болестта на Касълман от януари 2007 г. до май 2018 г. Пациентите са класифицирани според наличието на кожни заболявания. Плазмения вариант и мултицентричната болест на Касълман се срещат по-често при пациенти с болест на Касълман с кожно нарушение, отколкото при тези без такова. Освен това, кожните заболявания са класифицирани според патомеханизми: свързани с имунен комплекс (паранеопластичен пемфигус, ксантогрануломи), свързани с цитокини (васкулитно-подобна лезия, черешова ангиома, хиперпигментация) и неспецифични (пруритус). Това проучване се основава на предишни съобщения за случаи на кожни нарушения при болестта на Касълман и предлага нова система за класификация. Повече информация може да получите тук.
Целта на проучването е оценяване ефикасността и безопасността на апремиласт за лечението на язви на устната кухина като последствия от болестта на Бехчет (ББ). Дванадесет пациенти, засегнати от ББ с рецидивиращи язви на устната кухина и с непоносимост към конвенционална терапия са включени в изследването и са проспективно проследявани. Първичната крайна точка е броят на болните с язви на устната кухина на 12-та седмица. Вторичните крайни точки са модификация от изходното ниво до 12-та седмица в резултат от синдромната активност на Бехчет (BSAS), оценката за форма на активност на болестта на Бехчет (BDCAF), скалата на качеството на живот на Бехчет (BDQOL) и болката при язви на устната кухина, измерена чрез визуална аналогова скала (VAS). Всички нежелани събития са регистрирани по време на проследяването. Предварителните данни в реалния свят подкрепят използването на апремиласт като ефективна терапевтична стратегия срещу рецидивиращи или нетолерантни към първа линия терапия язви на устната кухина, свързани с ББ. Повече информация може да получите тук.
Първичният спонтанен пневмоторакс (ПСП) не е рядко заболяване, особено при пациенти с рискови фактори като мъжки пол, анамнеза за пушене и нисък индекс на телесна маса (BMI). Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко заболяване, причинено от невродегенерация на моторните неврони, което споделя рискови фактори с ПСП. Целта на проучването е да се определи разпространението на ПСП при АЛС и да се намерят значимите рискови фактори, свързани с ПСП. Ретроспективно са прегледани данните от 86 пациенти с клинично вероятна или определена АЛС от три различни центъра. Проучени са клинични характеристики като възраст, пол, подтип, продължителност на заболяването, индекс на телесна маса, анамнеза за пушене, трахеостомично състояние и др. Общата оценка на АЛС-функционалната рейтингова скала (ALSFRS-R) и под-оценките също са били извлечени от медицинските досиета. В резултатите шест от 86-те пациенти (7%) са имали ПСП. Няма статистически значими разлики между клиничните характеристики и ALSFRS-R резултатите между пациентите с и без ПСП, с изключение на BMI и тютюнопушенето. Многовариантният логистичен регресионен анализ на тютюнопушенето и BMI показа съотношение на шансовете 19,25. В заключение, съществуването на ПСП в АЛС може да не е признато. Освен това са необходими и добре разработени големи изследвания, за да се изясни разпространението и патофизиологията на пневмоторакса при АЛС. Повече информация може да получите тук.
Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1) причинява проблеми на клиницистите още след описването и през 1954 г. от Wermer. Не само нейната рядкост, но и променливите клинични прояви и липсата на корелация на генотип-фенотип правят трудно установяването на доказателствено-базирани насоки за справяне с този синдром. Националните регистри и популационно- базираните проучвания са най-доброто средство за подобряване на познанията за това рядко заболяване. Проведен е ретроспективен анализ на клинични и генетични данни на пациенти, диагностицирани със синдром MEN1, които са проследени в два полски референтни центъра в периода 1994-2018. Полската популация от пациенти с MEN1 е различна от европейската и азиатската популация предимно в преобладаващата част от функционалните невроендокринни тумори. Фреймшифт мутация със STOP кодон на MEN1 гена увеличава значително риска от хипофизарен аденом. Необходими са по-нататъшни проучвания с по-голяма група пациенти, за да се опише напълно полското население и да се подобри диагностиката и управлението на синдрома. Повече информация може да получите тук.
Повишената преживяемост на пациенти с нарушения в цикъла на уреята (UCDs) доведе вниманието до клиничните прояви, характеризиращи дългосрочния курс на заболяването. Остра и хронична чернодробна болест е докладвана още от първото описание на UCD. Хроничното увреждане на черния дроб при UCDs вероятно има мултифакторен произход, но специфичните основни механизми на чернодробно заболяване все още не са добре изяснени. В това проучване са докладвани 102 пациенти с UCD и хронично включване на черния дроб, заедно със свързаните с него метаболитни аномалии, изследвани в два референтни центъра в Италия. Хроничното чернодробно засягане е наблюдавано при над 60% от пациентите с UCD, а сравнението между отделните заболявания показва значително по-висока честота на дефицит на аденилосукцинат лиаза (ASLD) и хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцистинурия синдром (HHH) с повишаване на трансаминазите и на гама-GT в ASLD и на алфа-фетопротеин в HHH синдрома. Също така, в съответствие с хроничната чернодробна дисфункция, ултразвуковото изследване разкрива по-изразени аномалии в ASLD и в синдрома на HHH, в сравнение с други UCD. Проучването подчертава, че хроничното чернодробно заболяване е често срещано явление в UCDs, често с явен фенотип между различни заболявания. Повече информация може да получите тук.