Тромботичната тромбоцитопенична пурпура (ТТП) е рядко, животозастрашаващо заболяване, което се характеризира с микроангиопатична хемолитична анемия, тромбоцитопения и органни поражения. Патофизиологията на ТТП се основава на дефицит на ADAMTS13, специфична протеаза на фактора на фон Вилебранд. Според мнението на експертите диференциалната диагноза може да е трудна и за това е необходимо изследване на ADAMTS13. Това може да подобри прогнозата и диагностиката на заболяването. Плазмаферезата си остава първа линия на лечение в острия стадии на ТТП. Повече информация може да получите тук.
Хипопаратиреоидизмът е рядко ендокринно заболяване, което се характеризира с липсващ или в ниска концентрация паратхормон, което води до хипокалциемия, хиперфосватемия и нарушение в обмяната на веществата в костите. Въпреки, че е рядко заболяване, то оказва огромно влияние върху засегнатите пациенти. Среща се по-често сред жените, а най-честата причина за заболяването са оперативни интервенции в предната част на шията. Последните проучвания показват по-добре хроничните прояви на болестта, които включват въздействие върху редица органи и системи, както и върху начина на живот на пациентите. Сега има данни от по-дългосрочната употреба на паратироиден хормон (ПТХ) и аналози на ПТХ. Настоящият обзор се фокусира върху последните приноси в литературата относно разпространението и епидемиологията на заболяването, риска от хронични прояви и лечението с ПТХ и неговите аналози. Необходими са по-нататъшни изследвания, за да се определи патофизиологията на усложненията при хипопаратиреоидизма и дали определени намеси могат да намалят бъдещия риск от тези усложнения. Освен това са необходими допълнителни данни по отношение на по-физиологични режими на дозиране и дългосрочното лечение с ПТХ и неговите аналози. Повече информация може да получите тук.
Нарушението в равновесието води до дисфункция на походката, падания и намалява качеството на живот при възрастни с болестта на Шарко-Мари-Тут, но то е малко изследвано при деца със същото заболяване. В проучването участват 520 деца, при които е изследвана връзката между равновесието, сензомоторните функции и нарушенията в походката. Нарушение в равновесието се появява още в млада възраст при деца с болест на Шарко-Мари-Тут. Изследването му е необходимо, но трябва да се вземат предвид и степента на сензомоторни нарушения, наличие на ставно притискане в крака и зрителната острота. Повече информация може да получите тук.
Пациентите с редки заболявания считат самостоятелното намиране на здравна информация за необходимо, поради общата липса на знания за редките заболявания и неадекватното понякога предоставяне на информация от здравните специалисти. Целта на проучването е да се опишат отличителните аспекти на поведението към здравната информация на пациентите с редки болести и специфичните предизвикателства, пред които са изправени. Използвани са полуструктурирани интервюта. В проучването са участвали 15 лица, страдащи от три различни редки заболявания. Липсата на специфични съвети за ежедневния живот, недостъпните нови знания, липсата на информация за лекарствата и сложната медицинска терминология са общи предизвикателства, пред които са изправени пациентите. Търсенето и споделянето на здравна информация са важни аспекти от ежедневието на пациентите с редки болести. Предизвикателствата, пред които са изправени, могат да бъдат преодолени чрез сътрудничество с групи за подкрепа на пациенти, здравни специалисти и специалисти по здравна информатика. Повече информация може да получите тук.
Екипът на Института по редки болести публикува ново научно изследване. Целта на проучването е да анализира гледните точки на българските онколози и хематолози относно стойността на иновативните фармацевтични терапии в тяхната клинична област. Лекарите са поканени да обсъдят вероятността за удължаване на живота и да посочат как би следвало да се подобри средната продължителност на живота, за да препоръчат новото лечение, в сравнение със сегашните стандарти за грижа. Открита е висока готовност за заплащане на иновативни лекарства в онкологията и хематологията. Широкият спектър на наблюдаваните отговори обаче косвено предполага липса на консенсус относно използването на изрични прагове на ICER в България. Пълният текст на публикацията може да намерите тук.
Предложение за обособяване на редките болести като самостоятелна наука и причините за това са посочени в писмо от Д-р. Хектор Мигел Рамос-Залдивар. Европейският съюз определя заболяването като рядко, когато засяга по-малко от 5 на 10 000 индивида, докато САЩ счита заболяването за рядко, ако засяга по-малко от 200 000 индивида. До днешна дата все още няма терминология, която правилно да категоризира тези заболявания като други, освен редки или в някои случаи като болести сираци, когато се отнася до състояние, при което липсват ресурси за намиране на лечение. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Марфан е системно заболяване на съединителната тъкан, което се причинява от мутация във фибрилин-1, който е протеин в екстрацелуларния матрикс. Орофациалните характеристики могат да бъдат полезни при идентифицирането на синдрома. Понякога при пациенти със синдрома на Марфан се наблюдава тежък пародонтит, но в италианските групи от нарастващ брой пациенти с това заболяване не е докладвана по-задълбочена информация. Целта на това проучване е да се анализира състоянието на пародонта върху група от засегнати от синдрома на Марфан пациенти в сравнение с типично развита контролна група. Изследвана е група от 16 пациента със синдром на Марфан. Групата от пациенти с този синдром е сравнена с контролна група от 20 здрави пациента. Измерени са параметри, като дебелина на венеца, кървене при сондиране, плак индекс и скрининг за наличие на пародонтално заболяване.
Пациентите със синдром на Марфан показват по-голямо наличие на плака и генерализирано
възпаление в устната кухина в сравнение с контролната група. Цялата информация за проучването
можете да намерите тук.
Общата цел на тези препоръки е да предостави на потребителя информация за лабораторната диагностика на наследствената епидермолиза за подобряване на резултатите от нея. Точната диагноза и подразделянето на булозната епидермолиза позволява ранно прогнозиране на тежестта на заболяването и вземане на решения за справяне със състоянието на пациента. Позволява да се проведе генетично консултиране на пациента и неговото семейство и пренатална или преимплантационна генетична диагностика, чрез изследване на ДНК, дългосрочно наблюдение и управление на възможни усложнения и включване в клинични изпитвания. Препоръките се използват от дерматолози, неонатолози, педиатри, генетици и генетични консултанти, специалисти по клинична лаборатория, медицински сестри и пациенти, живеещи с булозна епидермолиза и техните семейства. Целевата група се състои от пациенти с крехкост или мехури по кожата, за които се подозира, че страдат от някакъв тип на булозна еподермолиза. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Розай-Дорфман с изолиранo засягане на централна нервна система (ЦНС) е изключително рядко срещана. Тя често се проявява като имитация на менингиом и други често срещани лезии, което прави предоперативната диагноза много трудна. В проучването са включени три случая на заболяването, засягащо ЦНС и в тях образните и клиничните открития са анализирани успоредно. Лезиите от 2 случая са разположени върху дурата, срещу конвекситета на главния мозък, представяйки се като листообразна удебелена твърда мозъчна обвивка. В другия случай лезиите са разположени срещу фалкс церебри, при което дурата в центъра е непокътната. 3-те случая показват нисък интензитет на сигнала във време Т2 върху изображението, силно усилен, значителен едем и пръстовидни изпъкналости, но без инвазия на мозъчния паренхим или без признаци на хиперплазия или склероза на околните черепни кости. В заключение, когато се сблъскаме с болест, която наподобява менингиом, особено когато тя се проявява с подобни характеристики на образното изследване, трябва да мислим за пролиферативно заболяване на менингите, като болестта на Розай-Дорфман . Повече информация може да получите тук.
Пациенти с нарушения в метаболитния цикъл на уреята често проявяват симптоми на интелектуално изоставане и нарушения в развитието. Главната цел на това проучване е да бъде оценено влиянието и терапевтичните интервенции върху когнитивните функции при пациенти с разстройство в метаболитния цикъл на урeята. Резултатът от когнитивния тест е по-нисък при пациенти със симптоми в сравнение с пациенти без такива. Относно дефицита на орнитин транскарбамилаза и аргининосукцинат синтетаза 1 не са намерени доказателства за това, че терапията с натриев или глицеролов фенобутират е по-добра от тази с натриев бензоат в осигуряването на когнитивна защита. Оказва се, че ранната чернодробна трансплантация е от съществено значение за нарушението в метаболитния цикъл на уреята. При индивиди, диагностицирани с дефицит на аргининосукцинат синтетаза 1 и аргининосукцинат лиаза още като новородени имат по-добро нервно-психическото развитие в сравнение с тези, диагностицирани след изявата на симптомите. Ранната детекция на заболяването още при раждането и ранната трансплантация на черен дроб предлагат по-добра когнитивна защита, но нито едно от сега използваните средства за очистване на азота не предлага благоприятен дългогодишен изход за нервно-психическото развитие. Повече информация може да получите тук.