Има около 7000 редки заболявания, засягащи 25-30 милиона американци, като 80% от тях са с генетична основа. Това представлява предизвикателство за практикуващите генетици да определят подходящи тестове, да правят точни диагнози и да провеждат актуално лечение на пациентите. Секвенирането на екзома (ES) е всеобхватен диагностичен подход, но само 25-41% от пациентите получават молекулярна диагноза. Останалите 3/5 до 3/4 от пациентите, подложени на ES, остават недиагностицирани. Центърът за недиагностицирани заболявания (CUD) в Станфорд, клинична база на Mрежата за недиагностицирани заболявания, оценява пациентите с недиагностицирани и редки болести, като използва комбинация от методи, включително ES. Примери на решени случаи илюстрират различни видове недиагностицирани резултати и допълнителни техники, които са довели до диагноза. Честите подходи включват анализ на сегрегацията, повторно анализиране на данните, секвенция на генома, идентификация на допълнителни варианти, внимателна корелация на фенотип-болест, потвърждаващо изследване и съвпадение на случаите. Също така се обсъжда и приоритизирането на случаите за допълнителни анализи. За повече информация прочетете цялата статия тук.
В статията авторите проучват изхода от бременността за майката и фетуса при жени, диагностицирани със смесена съединителнотъканна болест и анти-U1RNP антитела чрез голямо мултицентрично кохортно проучване. Това голямо мултицентрично ретроспективно кохортно проучване описва изхода от 203 бременности и 94 жени, който отговарят на установените критерии за смесена съединителнотъканна болест с позитивни U1RNP. В мултичентричното кохортно проучване раждаемостта при жени със смесена съединителнотъканна болест е 72%. Докато истинската честота за сърдечния блок при жени със смесена съединителнотъканна болест тепърва ще се установява, това проучване може да повиши значението на ехокардиографското изследване в това направление. Консултация за бременност трябва да бъде обмислена при жени със смесена съединителнотъканна болест. Цялото проучване можете да намерите тук.
Анимираният клип по-долу е информационно видео относно Европейските референтни мрежи (ЕРМ), публикувано от Европейската комисия за пациенти и техните здравни експерти. В клипа е обяснено какво представлява ЕРМ, как функционира, какъв вид услуги предлага и друга полезна информация. Под видеото ще намерите и линк към страницата на Европейската комисия, където клипът е качен.
Заплащането с публични средства на иновативни
лекарства за онкологични заболявания представлява особен
интерес за здравните власти и обществото като цяло.
От една страна, поради обективните незадоволени здравни
потребности и висока социална значимост, от друга, поради
значителните разходи и финансова тежест за пациенти,
лечебни заведения и платци. Този комплексен проблем бива
адресиран по редица начини в различните страни. Специално
внимание следва да бъде обърнато на Великобритания.
Основен механизъм за достъп до лечение с иновативни
онкологични лекарства е т. нар. Фонд за онкологични
лекарства. Критичният анализ на този опит би бил полезен
при подобряване и оптимизиране процесите на оценка и
формиране на достъп до иновативни лекарствени терапии в
онкологията у нас.
Цялата статия може да прочетете на новия брой на нашето списание “Редки болести и лекарства сираци” тук.
Невроендокринните тумори са хетерогенна група от неоплазми по отношение на тяхната молекулярна биология, клинично поведение, прогноза и реакция на терапията. Няколко опита за установяване на силни биомаркери за прогнозиране са се провалили. Нито тъканните маркери, нито кръвните са се доказали като успешни. Циркулиращите туморни клетки като „течни биопсии”, биха могли да предоставят прогностична информация в момент, когато трябва да бъде взето терапевтично решение и биха могли да бъдат привлекателен инструмент за туморно наблюдение през периода на лечение. „Течните биопсии”, обаче, са далеч от това да станат стандартни биомаркери при невроендокринните тумори. Повече информация можете да намерите тук.
Италианският регистър за невромускулни заболявания е базиран на информационно-технологична платформа, структурирана според най-строги правни, национални и европейски изисквания за управлението на информация използвана от пациенти. Удобен за потребителя интерфейс позволява участието и на пациентите и на клиницистите. Дизайна на платформата позволява разширяването и добавянето на нови модули и нови регистри, също така е подходящ за съвместна работа с други международни усилия.
Всички заинтересовани страни участват в управляването на регистъра с ясни роли и отговорности. Този модел на управление е ключът към успеха. Всъщност, той благоприятства за овластяването на пациентите и тяхното пряко участие в изследвания, като същевременно ангажира експертните лекари от италианската мрежа в събирането на точни клинични данни според най-добрите клинични практики. Цялата статия можете да намерите тук.
Група от родители на деца и жени със синдром на Търнър се събират в пациентска асоциация с цел обмяна на опит, идеи и взаимопомощ в борбата с болестта. Синдромът на Tърнър е хромозомно разстройство, свързано с пълното или частичното отсъствие на X-хромозома. В подкрепа на пациенти, страдащи от заболяването в България, от организацията превеждат книгата «Синдром на Търнър- опознайте тялото си!», която е резултат от целенасочен интерес на много изследователи от Европа и САЩ към момичета и жени със синдром на Търнър. Можете да откриете книгата тук.
Публикуван е брой 2 за 2018 на нашето списание „РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ”. За да прочетете статиите от новия брой, отворете следния линк.
На 24.02.2018 г., Институтът по редки болести бе домакин на Тraining workshop on health technology assessment – post-marketing surveillance and performance-based payment of innovative therapies, който се проведе в Лендмарк Крийк Хотел – Пловдив. В рамките на деня, презентации изнесоха водещи експерти в областта като проф.Дан Грийнберг (Израел), д-р Едмънд Джесъп (Великобритания), проф. Ранганат Лакшминараян (Великобритания), г-н Францис Арикс (Белгия), проф. Румен Стефанов (България) и д-р Борислав Борисов (България). На участниците бяха представени техния опит и примери за въвеждане в практиката на иновативни фармацевтични и медицински терапии. Презентациите от семинара могат да бъдат намерени тук.
Списанието Rare Diseases and Orphan Drugs е публикувало статия относно редките болести в България. Дефинирането и задаването на инвентаризацията за редките болести е фундаментална част от политиката за редките болести. Това е от изключително голямо значение, тъй като до голяма степен влияе на знанието и информираността относно редките болести не само сред здравните служители, но и сред всичките заинтересовани страни относно редките болести. Днес официален списък на редките болести е особено полезен в контекста на европейските референтни мрежи за редите болести, генерирайки добавена стойност както на международно, така и на национално ниво. Пълния текст на статията може да намeрите тук.