Редките болести се превръщат във все по-важен приоритет на общественото здраве поради колективното им разпространение. Въпреки че одобрението на лекарства сираци изисква подкрепящи данни от изчерпателни проучвания, тези данни не могат да обяснят причините за хетерогенността на отговора на лечението. Изследването на фармакогеномиката може потенциално да доведе до разработването на нови терапевтични средства, да помогне с информация за критериите за рационална употреба в лекарствената политика и да подобри разбирането на патофизиологията на основното заболяване. В контекста на редките болести, където размерът на кохортата е по-малък от идеалния, подходите за събиране и анализ на информацията с „малки данни“ и „големи данни“ трябва да се комбинират, за да се получат прецизни резултати. Тази статия представя значението на изучаването на лекарствения отговор успоредно с други изследователски инициативи в областта на редките заболявания, както и необходимостта от международно сътрудничество в областта на фармакогеномиката на редките болести. Прочетете цялата статия тук.
Целта на това проучване е да се оцени разпространението на епилепсията и фебрилните гърчове и връзката им с генотипа – делеция 15q11-q13, дисомия на хромозома 15 от един родител и други мутации, в популацията със синдром на Прадер-Вили (СПВ).
При това проучване е прегледана литературата в Medline, Scopus, Web of Science и Cochrane Library. Извършват се мета-анализи на болестността от епилепсия и фебрилни гърчове и тяхната връзка с генотипа. Включени са петнадесет проучвания. Болестността от епилепсия е 0,11 (0,07, 0,15), подобно на тази от фебрилни гърчове, с разпространение 0,09 (0,05, 0,13).
Болестността от гърчовете при синдрома на Прадер – Вили е по-високо, от тази в общата популация. В допълнение, делециите в 15q11-q13 могат да бъдат свързани с по-висок риск от гърчове. Следователно активният скрининг за гърчове при СПВ може да подобри живота на тези хора. В допълнение, генотипът може да се използва за стратифициране на риска, дори за епилепсия, въпреки че са необходими повече проучвания и по-големи размери на извадката. Прочетете цялата статия тук.
Институтът по редки болести успешно напредва с 11-тия си европейски проект – BUR-EB: Промени в социално-икономическото бреме на булозна епидермолиза в Европа. Булозната епидермолиза (ЕБ) е рядко генетично заболяване на кожата, което поставя огромна социална и икономическа тежест върху пациентите и техните семейства. Проучванията за това бреме са оскъдни. Проектът BUR-EB има за цел да оцени социално-икономическата тежест на ЕБ в 6 страни от ЕС (Испания, Франция, Германия, Италия, Унгария и България) и да я сравни с данните, събрани преди 10 години в проекта BURQOL-RD.
Данните, свързани с въздействието на ЕБ върху ежедневния живот, се събират от засегнатите лица и тези, които се грижат за тях, чрез анонимно проучване в сътрудничество с клиницисти и пациентски организации (DEBRA). Въз основа на резултатите ще бъдат разработени информационни материали, които да помогнат на пациентите и техните семейства да се справят по-добре със заболяването.
Онлайн въпросниците за България, насочени към пациенти с булозната епидермолиза и техните придружители, са вече достъпни.
Ако сте засегнати от ЕБ и живеете в България, моля, участвайте в нашата анкета на следните линкове:
Въпросник за възрастни пациенти и техните придружители:
➡️ https://survey.saosl.com/index.php/382685?lang=bg
Въпросник за педиатрични пациенти и техните ридружители:
➡️ https://survey.saosl.com/index.php/513356?lang=bg
BUR-EB предлага възможност да се наблюдава как социалното и икономическото въздействие на EБ се е променило през последното десетилетие и как тези промени могат да бъдат свързани със здравните и социални политики, прилагани през този период.
Повече информация за проекта BUR-EB може да прочетете тук.
Саркомерната хипертрофична кардиомиопатия (СХК) трябва да се отдиференцира от фенотипно подобни състояния, тъй като клиничното лечение и прогнозата могат да се различават значително. Пациентите с необяснима хипертрофия на лявата камера се нуждаят от ранна, потвърдена генетична диагноза чрез генетично изследване. В това проучване се изследва осъществимостта и практичността на прилагането на панел от 17 гена за секвениране от следващо поколение, за да се открият най-честите генетични причини за СХК и фенокопия на СХК, включително лечимите фенокопия, и се докладват процентите на откриване. Идентифицирането на транстиретиновата сърдечна амилоидоза и болестта на Фабри е от съществено значение поради наличието на специфична за заболяването терапия. Ранното започване на тези лечения може да доведе до по-добри клинични резултати.
В това международно проучване проби от пациенти от кардиологични клиники с необяснима повишена дебелина на стената на лявата камера (≥13 mm) в един или повече миокардни сегменти (измерени чрез образни методи) са анализирани в централизирана лаборатория.
Диагностична ефективност от 24,7% показва, че стратегията за скрининг ефективно идентифицира най-честите форми на СХК и СХК фенокопия сред пациенти от резлични географски региони. Резултатите подчертават значението на включването на ATTR-CA (TTR варианти) и FD (GLA варианти), които са лечими нарушения, в диференциалната диагноза на пациенти с повишена дебелина на стената на лявата камера с неизвестна етиология. Прочетете цялата статия тук.
В периода 19-21 април 2024г. в Медицинския факултет към Тракийски университет, Стара Загора се проведе 44-та Национална среща на Асоциацията на студентите – медици в България, с участието на 250 студенти по медицина от всички висши учебни заведения в страната. В събитието взеха участие проф. д-р Румен Стефанов, гл. ас. д-р Елеонора Христова и ас. д-р Костадин Димитров, като част от екипа на Институт по редки болести и Медицински университет – Пловдив.
Професор д-р Румен Стефанов и гл. ас. д-р Елеонора Христова представиха основните предизвикателства за редките болести в медицинското образование, както и потенциални източници за допълнителна квалификация на студентите по медицина. Проведе се образователна викторина на тема редки болести и лекарства сираци, като 3-та студента: Полина Игнатова (АСМБ-СУ), Мериам Чилингирова и Боряна Господинова (АСМ-Пловдив), които показаха най-добри познания бяха отличени с награди и участие в 15-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 13-14 Септ. 2014 в Пловдив.
Асистент Д-р Костадин Димитров проведе семинар на тема „Orphanet номенклатура и класификация на редки болести: Основни насоки “, в който демонстрира една от най-изчерпателните бази данни за редки болести в света – Orphanet, насочена както към пациенти с редки болести така и към медицински специалисти. Също бяха представени предимствата на номенклатурата на Orphanet – гарантиране на видимост на редките болести в здравно-информационните системи; осигуряване на оперативна съвместимост между отделните здравни заведения, райони и държави; взимане на решения основани на доказателства на базата на изчерпателни епидемиологични данни. Д-р Димитров демонстрира на практика как бъдещите лекари могат да търсят и намерят прецизна информация за редките болести в дигиталната платформата на Orphanet.
Разработени са ефективни подходи за генна терапия за много редки заболявания, включително вродени нарушения на имунитета и метаболизма, хемоглобинопатии и наследствена слепота. Въпреки успешните предклинични и клинични резултати, тези терапии не са широко достъпни, главно поради немедицински причини. Липсата на търговски интерес към терапиите за свръхредки заболявания, разходите за разработка и сложните производствени процеси, необходими за лекарствените продукти за модерна терапия (ЛПМТ), са някои от основните проблеми, които ограничават достъпа. Сложността и разходите свързани с регулаторните изисквания при медикаменти, които засягат малък брой пациенти, е проблем, уникален за ЛПМТ за редки и свръхредки заболявания. Тази статия очертава някои от предизвикателствата, при достъпът до генна терапия за редки заболявания, заедно с потенциални решения, насочени към подобряване му. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Фабри (БФ) е генетично заболяване, причинено от дефицит в активността на лизозомната галактозидаза A (α-GalA), ензим, отговорен за разграждането на глоботриаозилцерамид (Gb3). БФ може да засегне множество органи и да доведе до различни симптоми, включително бъбречни, сърдечно-съдови, неврологични, кожни и офталмологични прояви. Поради неспецифичните симптоми и рядкостта на БФ, тя често се диагностицира късно в живота. Въпреки това, въвеждането на таргетни терапии като ензимна заместителна терапия (ERT) значително подобри естествения ход и прогнозата на БФ чрез възстановяване на ензимната активност на α-GalA.
Въпреки напредъка, съществуват ограничения за наличните в момента терапии, което стимулира изследванията на нови потенциални лечения за БФ, включително алтернативни форми на ензимна заместителна терапия, mRNA терапия и генетична терапия. В тази статия се анализират епидемиологията, патофизиологията и лечението на БФ, със специален акцент върху обещаващите терапевтични възможности, които скоро биха могли да изместят лечението на това рядко заболяване от стандартизиран към персонализиран подход. Прочетете цялата статия тук.
Костадин Костадинов, Ивелина Попова-Сотирова, Юлияна Маринова, Нина Мусурлиева, Георги Искров и Румен Стефанов като част от Институт за редки болести и Медицински университет Пловдив, проучват наличността и достъпа до лекарства сираци за редки онкологични заболявания в България, с цел да се отговори на нуждата от неговото подобряване. Това изследване дава представа за предизвикателствата, пред които са изправени пациентите с редки карциноми при достъпа до лечение и е публикувано в престижното международно списание „Cancers “(Impact factor: 5.2)
Редките онкологични заболявания се определят с годишна заболеваемост по-малка от 6 на 100 000. Имайки прилики с редките заболявания, те са свързани със значителни неравнопоставености в здравеопазването поради сложността на диагностиката и забавения достъп до лечение. Тази ситуация се задълбочава още повече в страните от Югоизточна Европа като България, където ограничените публични ресурси и опит подчертават необходимостта от допълнителна политика и изследвания на редките онкологични заболявания.
Това проучване цели да проучи наличността и достъпа до лекарства сираци за редки видове карциноми в България за периода 2020–2023 г. Сравняват се данни както от Европейския съюз, така и от национални публични източници, за да се оцени броят на наличните и достъпни лекарства сираци за редки онкологични болести, забавянето от разрешение за употреба до реимбурсация, динамиката на публичните разходи и регионалните различия при достъпа. Съпоставени са и основните характеристики лекарствата сираци за онкологични и неонкологични заболявания.
Само 15 от 50 онкологични лекарства сираци, които са разрешени от Европейската агенция по лекарствата, са достъпни за пациенти с редки онкологични заболявания в България. Средното време за забавяне между разрешението за употреба от Европейската агенция по лекарствата и включването в българския Позитивен лекарствен списък е 760 дни. Общите разходи за всички лекарства сираци за редки видове карциноми възлизат на 74 353 493 евро от 2020 г. до 2023 г. Бюджетното въздействие на тази група се е повишило от 0,24% на 3,77% от общите публични разходи за лекарствени продукти за периода на проучването.
Пациентите с онкологични заболявания представляват уязвима популация, която често е изправена пред ограничен или никакъв достъп до лечение. Тази статия призовава за целенасочени европейски и национални политики за справяне с това неравенство. Прочетете цялата статия тук.
Саркоидозата е хронично възпалително грануломатозно заболяване с неизвестна причина. Забавянето на диагнозата може да доведе до прогресия на заболяването. Целта на това проучване е да направи преглед на текущата литература и да определи цялостното диагностично забавяне на саркоидозата, факторите, свързани с него, и опита на хората със саркоидоза.
Идентифицирани са 374 заглавия, от които 29 проучвания са включени в изследването, с извадка от 1531 (694 жени, 837 мъже). Средното закъснение при диагностициране на саркоидоза е почти 8 месеца, което има ефект върху лечението и проследяването на пациентите. От друга страна, има оскъдни доказателства за опита със забавяне на диагнозата и свързаните с това фактори. Добиване на информация за опита на хората, при търсене на правилната диагноза, е жизненоважно за придобиване на представа за факторите, които могат да допринесат за забавяне, и впоследствие да се разработят стратегии, инструменти и обучителни дейности, насочени към повишаване на осведомеността на клиницистите и обществото за това рядко състояние. Прочетете цялата статия тук.
Ралица Райчева, Костадин Костадинов, Георги Искров, Георги Стефанов, Елена Митова и Румен Стефанов като част от Институт за редки болести и Катедра по социална медицина и обществено здраве към Медицински университет Пловдив имат активно участие в проекта Screen4Care, който стартира през 2021г. Неговата задача е справянето с предизвикателството за ускоряване на диагностицирането на редки заболявания, с основен акцент върху генетичния скрининг на новородени и технологии базирани на изкуствен интелект.
Предвид закъснението на диагностицирането на пациенти с редки заболявания, проучването направено от екипа от Института по редки болести заедно със Merja Vakevainen, Kaisa Elomaa, Yuen-Sum Man, Edith Gross, Jana Zschüntzsch, Richard Röttger има за цел да оцени как машинното самообучение може да се използва за ускоряване и повишаване на прецизността в този процес и е публикувано в престижното международно списание „Orphanet Journal of Rare Diseases“ (Impact factor: 3.7).
Пациентските регистри са ключови инструменти за развитието на клиничните изследвания в областта на редките заболявания, както и за подобряване на здравните грижи и планиране на здравеопазването. Това изследване има за цел да проведе цялостен анализ на наличните европейски източници на данни, подходящи за машинно обучение в скрининга на редките заболявания, с фокус върху спазване на принципите FAIR (откриваемост достъпност, оперативно съвместимост, повторна използваемост), законово съобразност и в съответствие с индустрията.
Между март 2022 г. и декември 2022 г. e проведено срезово проучване, с помощта на въпросник, изработен на базата на научна литература, количествени и качествени изследвания. Целта му е получаване на информация за предизвикателствата при картографирането на европейските бази данни за редки заболявания.
Анализът на 330 уникални отговора разкрива различия в базите данни и географския обхват. Европейските регистри показват най-високото общо спазване на принципите FAIR, а регистрите с регионален обхват заемат последните места. Въпреки че повечето регистри са активни и са създадени след 2000 г., малка част от респондентите изразяват готовност да споделят данни с инициативи като проекта Screen4Care.
Най-важните резултати от това проучване показват недостатъчно спазване на принципите FAIR и ниска готовност на европейските регистри да споделят информация за пациентите, съчетано с някои законодателни пречки, което поставя бариера пред вторичното използване на данни. Прочетете цялата статия тук.
Проектът Screen4Care EU-IMI е финансиран от Innovative Medicines Initiative 2 Joint Undertaking (JU) съгласно споразумение за безвъзмездна подкрепа № 101034427. JU получава подкрепа от програмата за научни изследвания и иновации Horizon 2020 на Европейския съюз и EFPIA.
