Списанието Rare Diseases and Orphan Drugs е публикувало статия относно редките болести в България. Дефинирането и задаването на инвентаризацията за редките болести е фундаментална част от политиката за редките болести. Това е от изключително голямо значение, тъй като до голяма степен влияе на знанието и информираността относно редките болести не само сред здравните служители, но и сред всичките заинтересовани страни относно редките болести. Днес официален списък на редките болести е особено полезен в контекста на европейските референтни мрежи за редите болести, генерирайки добавена стойност както на международно, така и на национално ниво. Пълния текст на статията може да намeрите тук.
Списание Orphanet Journal of Rare Diseases публикува проучване за употребата извън кратката характеристика на лекарствата сираци в Белгия. Проучването включва полу-структурирани интервюта със седем лекари с експертност в лечението и шест в реимбурсирането на лекарства сираци в Белгия. Повечето участници се съгласяват, че употребата извън кратката характеристика на лекарствата е сравнително сигурна и добре толерирана, ако индикатите за употреба са по-общи, и когато всички останали мнения са се провалили в някоя специфична, основана на доказателства индикация, особено при деца. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Списание „Редки болести и лекарства сираци“ публикува резултати от проучване на нагласите на лекари и пациенти относно прилагането на наративна медицина в България. Наративната медицина спомага за установяването на автентичен контакт между лекар и пациент. За целта е необходимо обаче активно участие и на двете страни в информационния обмен. Пълният текст на публикацията е наличен тук.
Списание Folia Medica публикува проучване на икономическата тежест и качеството на живот, свързано със здравето, при пациентите с муковисцидоза. Проведеното проучване е част от европейския проект BURQOL-RD и обхваща 33 пациенти с муковисцидоза и 17 техни настойници от България. Медианата за годишните разходи на пациент с муковисцидоза в България е € 24 152 за 2012 г. като референтна година. Медианата за годишните разходи при деца е значително по-висока от тази при възрастни – € 31 945 срещу € 15 714. Този резултат идва от статистически значими разлики в разходите за основен неформален болногледач и в разходите за други неформални болногледачи. Медианата за годишните разходи за лекарства е € 13 059. Българските пациенти с муковисцидоза показват влошено качество на живот, свързано със здравето – медианата за самооценката на качеството на живот по VAS скала на EQ-5D-3L е 50.00. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Какво е влиянието на лекарствата за редки болести върху общия бюджет за лекарства на НЗОК за периода 2011-2014 г. е предмет на изследване в нова статия, публикувана в Pubmed. Разходите на НЗОК за лечение на редки болести се очакваше да нараснат до 74.5 милиона лв през 2014 (7.8% от общите разходи за медикаменти).
Докато основните причини за увеличаване на разходите са добре известни – броя на лекуваните пациенти и средния разход на един пациент, всъщност нарастването зависи от наличността и достъпността на ефективни нови терапии. Тъй като редките болести традиционно са по-слабо диагностицирани, по-малко лекувани и по-зле финансирани в България, подобреният достъп до лекарства за редки болести неизбежно води до увеличение на бюджетното натоварване.
Въз основа на доказателствата от новото проучване, се предлага теоретична рамка за изследване на влиянието на редките болести върху бюджета:
- Ретроспективният анализ може да осигури важни изводи за здравната политика по отношение влиянието й върху достъпността и здравето на населението, които са важни показатели за взимане на решения за финансиране в здравеопазването.
- Изследванията на влиянието на бюджета се препоръчва да се фокусират върху редките болести, а не върху лекарствата-сираци. В контекста на политиката редките болести са здравен приоритет. Лекарствата-сираци са динамичен показател и нарушават консистентността и съпоставимостта на изчислените бюджетни индикатори.
Пълния текст на статията можете да прочетете тук.
Списание „Frontiers in Public Health“ публикува статия „Перспективи за споделяне на риска при иновативни терапии в условията на дефицит в България“, разглеждаща проблемите, породени от нуждата от достъп до съвременни терапии за някои заболявания и приоритетите и ограничения ресурс на здравната система.
Анализът описва различните критерии за избор на определена схема за реимбурсиране със споделен риск. Тези схеми все още не са правно регламентирани в България, а са важен начин за устойчиво осигуряване на достъп до иновативни терапии.
Пълния текст на статията можете да прочетете тук.
Когато пациентите с редки болести разказват за своето търсене на диагноза, историите им наподобяват приказките за герои, търсещи нещо ценно. Едмънд Джесъп, автор на статията “В търсене на диагнозата: анализ на разказите на пациентите”, публикувана в последния брой на списание “Rare diseases and orphan drugs” открива общото в техните истории.
Въпреки подкрепата от близки, приятели и лекари, пациентите се чувстват самотни в търсенето си на диагноза. Имат нужда от много подкрепа и деликатност, за да преодолеят най-тежкото изпитание – научаването от какво точно страдат и каква е прогнозата. Всяка история се стреми да предаде наученото от тях по пътя им към целта. Разказите им варират от обикновени описания до гневни манифести, които настойчиво изискват промяна в здравната система.
Пълният текст на статията можете да прочетете тук.
Политиката за обществено здравеопазване на Европейския съюз изисква създаването на Европейски референтни мрежи; бази данни, обхващащи целия Съюз и регистри за редки заболявания, създадени според общи за всички държави критерии. За тази цел бе организирана среща на компетентни здравни експерти по проекта „Създаване на консенсус и синергичност за регистрацията на пациентите с редки болести в Европа“ (подпроект на EPIRARE). На срещата беше обсъдена ролята на националните регистри за създаването на Европейски регистър и начините за международно сътрудничество. В резултат на обсъжданията беше публикуван анализът „Преглед на текущата ситуация и опит с националните регистри по редки болести в Европа“, създаден с участието и на експерти от Института по редки болести Пловдив.
Можете да намерите анализа на английски език тук.
СИНОНИМИ: Левкодистрофия с наличие на влакна на Розентал
КОД МКБ10: G93.8
КОД ORPHANET: ORPHA58
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болест с натрупване на влакна на Розентал в мозъчната кора и в бялото мозъчно вещество, което се открива при аутопсия или при мозъчна биопсия. Тежестта на демиелинизация е пропорционална на степента на натрупване на влакна на Розентал. (Натрупване на такива влакна се открива и при множествената склероза, хронични възпалителни процеси, астроцитома и др.). През последните години развитието на болестта на Александър (AD) се свързва с мутация на GFAP ген.
ЕТИОЛОГИЯ: GFAP (glial fibrillary acidic protein gene) е единственият ген понастоящем асоцииран с AD. Този ген произвежда протеин, който се организира вътре в клетките, съставяйки по-големите молекули като интермедиерните филаменти, които са необходими за нормалната функция на астроцитите. Мутация в GFAP гена води до произвеждането на изменен протеин, за който се смята, че блокира свързването между интермедиерните филаменти и други протеини. Това води до токсично натрупване на протеини в астроцитите, прекъсвайки нормалното функциониране на засегнатите клетки. Все още не е напълно ясно как засегнатите астроцити допринасят за образуването и персистирането на абнормен миелин.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Няма специфични клинични прояви. Болестта на Александър се проявява обикновено в ранна възраст (0-9 месец след раждането) чрез прогресивно увеличаване на главата. В някои случаи, това може да се наблюдава още при самото раждане. Рядко мегаленцефалията може да бъде комбинирана със симптоми за вътречерепно налягане като бомбирана фонтанела или папиледем. При повечето новородени се наблюдава изоставане в двигателното и умствено развитие от самото начало; те никога не развиват задоволителен контрол на главата или стоеж. При някои пациенти в началото има само леко забавяне в психомоторното развитие, така че неврологичното и умствено изоставане се диагностицират едва след втората година. Типични симптоми са спастичността и припадъците. Средната продължителност на боледуването е 28 месеца (в диапазона от 2 месеца до 7 годишна възраст).
Данните от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са относително специфични за AD. През 2001 година Van der Knaap et al. (2001) предлага използването на следните 5 критерия за диагностика: обширна промяна в бялото мозъчно вещество предимно във фронталния дял; перивентрикуларна тясна ивица, хиперинтенсна на Т1-протоколите и хипоинтенсна на Т2; абнормности в базалните ганглии и на таламуса; абнормности в мозъчния ствол; контрастно усилване на отделни структури от сиво и бяло мозъчно вещество. За поставяне на диагноза с използване на ЯMР трябва да се открият най-малко 4 от тези 5 критерия.
Повишеното ниво на алфа В-кристалин в цереброспиналната течност е още едно потвърждение на диагнозата.
Огледът на очните дъна и ЕЕГ не разкриват никакви значителни промени.
Дефинирани са и други, още по-редки форми на заболяването:
Юношеска форма: проявява се между 7 и 14 годишна възраст. Припадъците са не толкова чести. Проявява се с клиника на увреждания на мозъчният ствол в съчетание с дисфагия и психологически нарушения. Визуализира се подчертано разширение на третия и латералните вентрикули и увреждане на бялото вещество, особено във фронталния лоб.
Възрастна форма: Изявява се с разнообразни клинични и патологични прояви. Някои пациенти могат да имат пристъпно-ремитиращо протичане, подобно на това при множествената склероза и други прогресивни неврологични заболявания. Проявяват се булбарни симптоми, спастична парапареза или квадрипареза и различни степени на когнитивна дисфункция.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Това е наследствено заболяване с автозомно-доминантно унаследяване. При братята и сестрите на пациента с незасегнати родители има малък риск от проява на болестта на Александър. Въпреки това е възможна ембрионална мозаичност. Повечето индивиди с инфантилна и юношеска форма на болестта имат de novo мутации. Автозомно доминантен модел на унаследяване се проследява в семейства с адултна форма и идентифицирана GFAP мутация. Пренатална диагностика е възможна чрез молекулярно-генетични методи. Не е ясно, дали индивид с AD фенотип, при който молекулярното генетично изследване не открива мутации на GFAP кодиращия регион, има генетично несвързано смущение или настоящите тестващи методи са неспособни да установят всички GFAP мутацията.
ЛЕЧЕНИЕ: Няма установена терапия или стандартен курс на лечение. Лечението е симптоматично и поддържащо.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:15 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
СИНОНИМИ: Ангиокератома в туберозна склероза
Фиброзен кожен тумор в туберозната склероза
Тумор на Прингъл (Pringle)
КОД МКБ10: Q85.1
КОД ORPHANET: ORPHA805
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Adenoma sebaceum е кожно нарушение, което се проявява със засягане на лицето обикновено на пациенти с туберозна склероза. Туберозната склероза е позната още като болест на Bourneville–Pringle. Съществуват множество синоними на тази болест: епиплоия, наследствена множествена системна хамартоматоза, неуриноматозис централис, неуриноматозис универсалис, дифузна неуроспонгилобластоза, факоматоза, склерозна тубероза, туберозна склероза, спонгиобластоза циркумскрипта.
Adenoma sebaceum е лицево-кожната проява на тази мултиорганна болест.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Adenoma sebaceum е ангиофибром на лицето, който се проявява с дискретни и твърди червеникави или кафеникави пъпчици по бузите, менаталните области, а така също и в назолабиалните гънки. Adenoma sebaceum е кожното представяне на болест на Bourneville–Pringle и има повече диагностична, отколкото клинична стойност.
Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle) е рядко наследствено заболяване, което се предава по автозомен-доминантен тип, но може да се прояви също и в резултат на спонтанна мутация. Класическата триада на симптомите включва: епилепсия, умствен дефицит и промени на кожата от типа на adenoma sebaceum Pringle, който е характерен. Въпреки това може да има и атипична клинична картина, която е без неврологични или психиатрични белези, а в 50% от случаите – и без кожни промени.
Участието на централната нервна система е типично с припадъците в ранно денство. Засягането на кожата също е типично, представено от гореописаните лицева ангиофиброма или adenoma sebaceum. Засягането на бял дроб и бъбреци (ангиомиолипома) след време води до белодробна и бъбречна недостатъчност. Костните промени обикновено са асимптоматични и се наблюдават в около 50% от случаите.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и хирургическо. Докладвани са добри резултати от лечение с Tamoxifen.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Кожни клиники към Медицинските университети в София, Пловдив, Варна, Плевен и Стара Загора.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:08 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––