Публикации

Бихте ли се представили на нашите читатели?

Алистър Кент (АК): Аз съм директор на Британския генетичен алианс, който обединява над 150 пациентски организации за подкрепа на лица и семейства, засегнати от генетични заболявания. Сред нашите членове има както големи групи на пациенти с онкологични или кардиологични заболявания, където генетичният фактор е само част от историята на болестта, така и много малки групи, обединяващи и помагащи на хора с редки заболявания, произтичащи от промени в един-единствен ген.
Антони Монсерат (АМ): Казвам се Антони Монсерат Молинер и съм от Барселона. От 2006 г. координирам действията на Европейската комисия в областта на редките заболявания. Моето звено е част от DG SANCO (Генерална дирекция „Здравеопазване и потребители”).
Доменика Тарушо (ДТ): Аз съм Доменика Тарушо, директор на Националния център по редки болести към Италианския национален институт по здравеопазване. Дейностите ни включват от първична превенция до наблюдение, от изследване на механизмите на конкретни редки заболявания до социални въпроси, образование, взаимодействие с пациентите, информационни кампании и т.н.

Има ли някаква конкретна причина за Вашата ангажираност по проблема редки болести? Кога за първи път се сблъскахте с тази тема?
АК: Работя в тази област повече от 20 години. Присъединих се към Британския генетичен алианс, защото се интересувах как научните открития могат да помогнат за подобряване на положението на хората с тежки хронични заболявания. Малката ми дъщеря страда от автоимунно заболяване, така че имам и лични наблюдения за значението на биомедицинските изследвания и пренасянето на резултатите от тях в ефективни продукти. Редките заболявания са постоянна тема в моята работа. Когато започнах, медицинската генетика представляваше изцяло само редки заболявания. Днес напредъкът в научните изследвания показва, че привидно честите болести са истински клъстери от редки заболявания с много и различни генетични компоненти, изискващи различни интервенции и терапии. Може би много скоро няма да се говори вече за „тривиални” заболявания, те просто ще бъдат фрагментирани по генетичен признак на множество подгрупи болести!
АМ: Имам лични мотиви. Сблъсках се за първи път със смъртността и заболеваемостта на редките болести през 2001 г., когато работех все още в Евростат. При постъпването ми в DG SANCO през 2003 г. редките болести бяха второстепен въпрос, но много бързо се превърнаха в основна тема от дейността на Европейската комисия в областта на общественото здравеопазване.
ДТ: През 1998 г. от Министерството на здравеопазването ме поканиха като учен на среща по редки болести между пациенти, учени и здравни органи.

Работите от много години по тези въпроси. В европейски план, каква е разликата между сегашната обстановка и тази, в която сте започнали Вашата работа?
АК: Мисля, че най-сериозната промяна е нарастващото признание, че „рядка” болест не означава „невъзможна” и „много малко вероятна”. Както и че проблемите, породени от въздействието на редките заболявания, трябва да бъдат разглеждани и решавани в стратегически план, а не като поредица от отделни трагедии.
АМ: Първата европейска инициатива в областта на редките заболявания е приетата Общностна програма за редките болести в рамките на Стратегията по обществено здраве (1999-2003). Това не е програма за действие, а финансов инструмент, който даде и първите възможности пред различните заинтересовани страни в ЕС да създадат мрежи и партньорства (Orphanet представлява най-добрият пример тук). През 2000 г. Комисията прие Регламент относно лекарствените продукти сираци, който въведе за първи път европейска дефиниция за рядка болест (болест със заболеваемост по-малко от 5 на 10 000 души от населението). В същото време и Рамковата програма за научни изследвания започна инициативи в областта на редките заболявания. До 2003 г. на всички тези инициативи липсваше ориентираност към общественото здравеопазване и подходяща координираност. Нещата започнаха да се променят драстично през 2004 г. с приетата Първа програма за обществено здраве (2003-2007) и Шестата рамкова програма (2003-2007). Редките болести се превърнаха в стратегическа цел на здравната политика, бяха създадени за първи път и консултативни структури на равнище ЕС. Работната група към ЕК по редки заболявания бе създадена през 2004 г. и допринесе значително за подобряване на европейското сътрудничество в тази област. През 2008 г. Европейската комисия прие Съобщение „Редки болести: предизвикателствата за Европа” и предложи приемането на Препоръката за действие в областта на редките болести, което и стана факт през 2009 г. След приемането на тези два европейски документа най-накрая се появи и съгласувана рамка от дейности, споделяни от Европейската комисия и държавите-членки. Създаването на Европейския комитет на експерти в областта на редките заболявания позволи да се създаде една по-голяма структура, където всички страни (държави-членки, пациентски организации, индустрия, изследователска общност и др.) да участват. Факт е също така, че голяма част от последните законодателни инициативи на ЕС в областта на общественото здраве са пряко насочени към пациентите с редки болести, например Директивата за трансгранично здравно обслужване.
ДТ: Много се промени в действията на ЕС в областта на здравеопазването и научните изследвания. От 2008 г. редките болести са приоритетна област в здравните програми. Разглеждането на редките болести като едно цяло, а не по отделно помогна за признаването на значимостта на произтичащи от тях проблеми, за планирането на целеви обществени услуги за групите с общи нужди, но в същото време отчитайки и индивидуалните потребности и нужди на тези пациенти. Съобщението на Европейската комисия и Препоръката на Съвета позволиха споделянето на общи насоки за политики в Европа. Заедно с Директивата за трансгранично здравно обслужване трите създадоха оперативна рамка за действие в областта на редките болести с дефинирана европейска координация в няколко подобласти (национални планове и стратегии, класификация и кодификация, европейските референтни мрежи, лекарства сираци, Европейския комитет на експерти и т.н.). В много страни са приети вече конкретни действия за борба с редките заболявания, целящи да се подобри профилактиката, ранната диагностика и лечението. В областта на научните изследвания Европейската комисия стартира много инициативи, като се започне с рамковите програми и се стигне до Международния консорциум за научни изследвания (IRDiRC), чрез тях са били и се финансирани много научни проекти за редките болести. Максимизирането на оскъдните ресурси и координирането на изследователските усилия са ключови елементи за успех в областта на редки заболявания. Всеобщото споделяне на информация, данни и проби за научни цели в момента е възпрепятствано от липсата на изчерпателна класификация на редките болести, стандартни условия за референтни и общи онтологии, както и хармонизирани нормативни изисквания. В заключение, няма никакво съмнение, че европейската интеграцията и политиката на сближаване допринесоха много за каузата редки болести, днес тези въпроси са по-видими и по-разбираеми в цяла Европа.

Как оценявате най-актуалните развития и новости в тази област?
АК: Напредък настъпи в няколко области. Първо, в нашето базово разбиране на биологията на все по-голям брой редки заболявания. Това ще позволи да се постигне прогрес към нови интервенции и лечение, които ще подобрят контрола на симптомите и може би дори един ден ще се лекуват или предотвратяват тези заболявания. Втората област на подобрение е в приемането на законодателство, което помага да се създаде рамка за поддържане на научноизследователската и развойна дейност и за създаване на специализирани познания за грижите и необходимата подкрепа на пациентите и техните семейства. Например, Регламентът за лекарствата сираци даде огромен стимул за развитието на терапии за редки болести, наскоро приетата Директива за трансгранично здравеопазване е в подкрепа на развитието на експертни центрове и би трябвало да улесни движението на пациентите до местата, където те могат да получат високо качество на лечението в случаите, когато такова не е на разположение близо до дома им. Дали това ще се случи, остава да се види. Пациентските групи трябва да бъдат бдителни и да защитават правото на достъп до качествено и адекватно лечение в ситуации, в които националните системи за здравеопазване отказват да покриват такова.
АМ: Ситуацията със сигурност се промени в положителна посока от 2004 г. и специално от 2008 г. насам. Мисля, че всички трябва да се гордеем от огромните постижения във видимостта и познаването на редките заболявания в политиката на ЕС. Аз лично съм доволен от консолидация на Orphanet като световна референта база данни за редки болести, от все по-важната роля на пациентските организации в изработването на европейските политики и специално EURORDIS като ключов участник в този процес, от Препоръката да се приемат национални планове за редки болести до края на 2013 г. и от правната дефиниция в ЕС на трансграничното здравно обслужване.
ДТ: Всички инициативи, описани по-горе, са много важни, макар и в различен аспект.

Редките болести са уникална сфера, където европейското сътрудничество и консенсус са ключови фактори за напредъка. Как се намира ефективен баланс между интересите на толкова много различни засегнати страни?
АК: Мисля, че ключът към успеха е да приемем подход на сътрудничество с всички останали заинтересовани страни. Пациентските групи имат уникална роля за защитата на интересите на пациентите и по никакъв начин не трябва да даваме възможност тази концепция да се компрометира. От друга страна обаче работата с други страни, с които имаме припокриващи се интереси, т.е. лекари, изследователи, индустрия, политици, създава отлични предпоставки за всички да свършват това, което се очаква от тях по-добре и по-ефективно. Ние всички преследваме все пак една обща цел. Разбира се, ние си запазваме правото да се конфронтираме, когато другите страни предприемат действия, които противоречат на интересите на пациентите, но конфронтация трябва да бъде последен избор, а не първо по ред средство.
АМ: Специфичните особености на редките заболявания – ограничен брой пациенти и недостиг на съответни познания и експертен опит – ги превръщат в уникална област на изключително висока европейска добавена стойност. Вероятно няма друга област в здравеопазването, където сътрудничеството между 27-те различни национални подходи може да бъде толкова ефикасно и ефективно. Координацията на равнище ЕС е най-добрият начин за обединяване на ограничените налични ресурси. Въпреки това никоя европейска политика за редките болести не би била възможна без активното сътрудничество с националните власти. Това е замисълът на Европейския комитет на експертите по редки болести. Той подпомага Комисията при формулирането и изпълнението на дейностите на общността в областта на редките болести и ще насърчава обмена на съответния опит, политики и практики между на държавите-членки и различните заинтересовани групи. Също така ще асистира при мониторинга, оценката и разпространение на резултатите от мерките, предприети в общността и на национално ниво в областта на редките заболявания. Комитетът трябва да допринесе за изпълнението на действията на Общността в тази област, по-специално чрез анализ на резултатите и предложения за усъвършенстване на предприетите мерки.
ДТ: Трябва да помним, че ползата за пациентите и техните семейства е основното ядро на инициативите и усилията, правени от институции, пациентски организации, учени, индустрия и други, както на равнище ЕС, така и на национално ниво. Затова трябва да се гарантира прозрачност, особено по отношение на финансирането.

Хората не винаги разбират разликата между подхода към редките болести на ниво ЕС от една страна и специфичните дейности на отделните страни-членки от друга. Как европейските политики трябва да бъдат пренасяни и отразявани в политиките на националните власти, така че крайните резултати да бъдат оптимални?
АК: Двойният подход е най-добрият начин да се върви напред, съчетан с предварително проучване и подготовка на почвата. Когато се формулират европейските стратегии, тези, които са отговорни за прилагането им на национално ниво, трябва да бъдат ангажирани от най-ранен възможен етап в процеса, за да обсъди какви последствия може да има и как да се реализират ползите.

Практическите варианти, базирани на възможностите на конкретната държава-членка, трябва да бъдат разработени не забравяйки, че това, което работи в една страна, може да не действа в друга. Трябва да се осигури подкрепата на ключови съюзници като клиницистите и други, които биха искали да се възползват от възможностите да помогнат на своите пациенти, но те могат да направят това само, ако са информирани. Важно е да се работи за информираността сред политиците и широката общественост чрез застъпничество от името на пациентите в парламента и в политическите форуми, където се подготвят и приемат законите, така че да се отразят инициативите на ЕС в националното законодателство. Не на последно място, медиите трябва да се използват интелигентно, за да се генерира обществена подкрепа, която би могла да бъде преведена в политически натиск, правейки по-вероятен положителния изход.
АМ: Както бе споменато по-горе, държавите-членки следва да приемат национален план в областта на редките заболявания преди края на 2013 г. Съдържанието им трябва да има двойно измерение. От една страна, планът може да се определи (по дефиниция на EUROPLAN) като набор от интегрирани и цялостни здравни и социални политики за редките болести (с предварителен анализ на нуждите и ресурсите), да бъде разработен и осъществен на национално ниво и да има определени цели, които да бъдат постигнати в рамките на определен период от време. От друга страна, съдържанието на тези национални планове трябва да включва и прилага препоръките на ЕС и следва да определи международното и европейското партньорство като редовен и нормален начин за въздействие, за да се получи устойчивост, ефективност и оптимално използване на ресурсите.
ДТ: Чрез увеличаване на дебата с националните правителствени институции. В това отношение Комитетът на експертите има важна роля, особено чрез участието на националните представители в него.

Каква е добавената стойност на финансираните от ЕК проекти като EUROPLAN, EPIRARE, RD Portal?
АК: Тези проекти спомогнаха за създаването на критична маса от споделени опит и експертиза, които увеличават многократно шансовете за постигане на напредък. В същото време ни предпазват от ситуации на „откриване на топлата вода” и загуба на и без това оскъдните ресурси.
АМ: Така се подобрява информацията, идентификацията и познанията за редките болести, които са ключови за по-добри диагностика и лечение. Тези процеси са непосилни за възможностите на само една група засегнати или страна-членка. Посочените проекти са пример за международно сътрудничество в област с висока европейска добавена стойност, изразяваща се в изготвяне и насърчаване на информация за редките болести, подобряване на класификацията и кодификацията на редките заболявания (Orphanet), насърчаване на взаимодействие за регистрите за редки болести (EPIRARE), предоставяне на техническа помощ и препоръки за създаване на национални планове за редките заболявания (EUROPLAN). Във всички случаи, невъзможно е да се получат тези постижения само чрез изолирани действия на национално равнище.
ДТ: Добавената стойност на финансираните от ЕС проекти и инициативи е огромна. Нека Ви дам няколко примера от моя собствен опит.
EUROPLAN насърчава прилагането на национални планове за редки болести и споделянето на опит, свързвайки по този начин националните усилия в обща стратегия на европейско равнище. Този „двоен” подход гарантира, че напредъкът е съгласуван глобално и в цяла Европа следва общи насоки. Първата част вече разработи инструменти за разработване и прилагане на национални планове на базата на Препоръката на Съвета на ЕС. Продължението му сега ще създаде международна интерактивна мрежа от заинтересовани страни (най-вече политици), чрез която да се ускори изпълнението на националните планове. Безспорно EUROPLAN увеличи подкрепата и капацитета на различните засегнати групи, на различните страни-членки, които имат различни ресурси и са в различно състояние на готовност за прилагане на такива стратегии. EUROPLAN състави и показатели за оценка на прогреса по различните дейности за редките болести.
EPIRARE е проект, мотивиран от интереса на изследователите в установяването на регистри за редки болести, което е видимо от нарасналия брой такива бази данни в ЕС. Необходимостта от споделяне на актуални и релевантни епидемиологични данни за различни здравни и политически цели, както и трудностите, породени от създаването и поддържането на такива системи са признати от всички факти. Приемането на Препоръката на Съвета, която акцентира върху развитието на регистри и бази данни за редки болести за целите на епидемиологията, се очаква да доведе до значителен „бум” на такива инициативи. Докато една широка популационна база е особено необходима за епидемиологичните и клинични изследвания за редки заболявания, Регламентът за защита на личните данни създава определени предизвикателства пред събирането на такива данни и обмена им в ЕС. Затова спешно трябва да се създаде обща регулаторна, етична и техническа рамка, за да се избегнат спонтанни инициативи в страните от ЕС, които могат да доведат разбира се до някакви частични решения, но по своята същност да представляват разхищение на ресурси и време. EPIRARE има за цел да извърши предпроектно проучване, насочено именно към тези регулаторни, етични и технически въпроси, свързани с регистрите за редки болести, както и да създаде европейска платформа за събиране на епидемиологични данни и тяхното споделяне между квалифицирани потребители. Проектът ще изготви и препоръки за дългосрочна устойчивост на тези процеси на базата на взаимодействие между пациенти, лекари, индустрия и политици.

Без съмнение процесите на интеграция и кохезия в ЕС допринасят значително темата редки болести да бъде по-видима и разбираема в цяла Европа. Въпреки това, много проблеми все още остават. Според Вас кое е най-голямото предизвикателство за редките болести в Европа сега?
АК: Мисля, че сегашният икономически климат представлява голямо предизвикателство за поддържането на напредъка, който сме осъществили до момента, както и за продължаващото подобряване на услугите за пациентите с редки заболявания. Финансовият натиск върху системите за здравеопазване вече доведе до различни съкращения в редица страни. Съществува реалната заплаха „редки” да се разбират и считат като „незначителни”, което ще застраши услугите за пациентите с редки болести. Здравните власти се опитват да се справят с бюджетните си проблеми и услугите за редки заболявания, бидейки по принцип по-скъпи, са сред първите медицински дейности, които попадат в полезрението за ограничения и намаления. Ние трябва твърдо да се противопоставим на тази тенденция.
АМ: Устойчивостта на съществуващите и бъдещите действия в тази област представлява основното предизвикателство сега. Съществуващите в момента финансови инструменти не я гарантират. Рамковите програми, които са в процес на приемане, следва да включат и това измерение. Общественото мнение обаче не трябва да забравя, че бюджетните органи в Европейския съюз – това са Европейският парламент и Съвета на ЕС.
ДТ: Всички страни трябва да включат редките болести в политическия си дневен ред, те трябва да започнат политики, последвани от конкретни действия. Но това не е така в много страни. Няма съмнение, че ролята на ЕС е от решаващо значение чрез своите инициативи и действия, които трябва да бъдат отразени и на национално ниво. Европейският комитет на експертите има огромна роля в това отношение, защото дава както възможности, така и отговорности за всички страни.

В Източна Европа често казваме, че решаването на проблема редки болести е въпрос не толкова на създаване на определени политики, колкото на променяне на отношението и разбирането на хората. Какво показва Вашият опит?
АК: Осъзнаването е съществен въпрос. Когато редките болести се разглеждат като едно цяло, тогава те стават видими и самата здравна система разбира необходимостта да се мисли и действа стратегически и колективно в това направление. Разбира се, отделните редки заболявания изискват някои специфични интервенции, но има много общи черти, които могат да бъдат използвани за намиране на решения чрез групиране и системно използване на и без това ограничения опит чрез развиването на експертни центрове например. Те могат да бъдат както конвенционални, така и виртуални, трябва да се търси оптимално използване на новите технологии като е-медицината. Първата стъпка обаче е да се определи проблема по начин, по който тези с власт, влияние и ресурси да разберат неговата важност и след това да се търсят пътища за неговото решаване. Докато това не се случи, съществува риск нуждите на пациентите с редки болести да бъдат загубени в общата мъгла на конкуриращите се за вниманието и времето на политиците и на професионалната общност.
АМ: Това е валидно за всички страни. Днес се смята, че съществуват между 6 000 и 8 000 различни редки болести (понастоящем 5 860 са описани в Orphanet), които засягат между 6% и 8% от населението в определен момент. С други думи, между 27 и 36 милиона души в Европейския съюз са засегнати от рядко заболяване. Ако редките болести трябва да станат приоритет за общественото здравеопазване, то това трябва да бъде резултат преди всичко от промяна в отношението на здравните власти – нещо, което Европейската комисия насърчава и подкрепя. Здравен проблем, който засяга 6-8% от населението на Европа, трябва да бъде приоритет във всички страни-членки.
ДТ: Имам подобен опит в моята страна, но искам да подчертая, че конкретните политики като национален план за редки болести са необходими, за да се интегрират всички инициативи и действия, насочени към редките болести, в националните здравни системи.

Какво е Вашето послание към читателите на „Редки болести & Лекарства сираци”?
АК: През последните години науката генерира открития, които до скоро не бихме могли да си представим. Все по-голям брой заболявания, които преди се считаха за животозастрашаващи, днес са лечими. Въпреки това голяма част от редките заболявания остават енигма и има още да се извърви дълъг път, преди проблемите на всички пациенти да бъдат решени. Ние като пациенти трябва да работим заедно и да се подкрепяме взаимно за постигането на тази обща цел, признавайки, че солидарността е движещата сила за напредъка. Заедно можем да направим много, където действайки отделно ни липсва глас, за да бъдем чути в коридорите на властта. Лекарите, учените и политиците трябва да бъдат наши съюзници в това начинание. Те също искат да си вършат добре работата. Трябва да им помогнем да разберат, че вслушвайки се в гласа на пациентите, задачата им ще бъде по-лесна и ние всички ще се възползваме от резултатите след това.
АМ: Редките болести представляват уникален пример за европейска добавена стойност и за привилегировано поле за международно сътрудничество, но това е възможно само, ако е необходимостта от това сътрудничество е осъзната навсякъде от всички заинтересовани страни.
ДТ: Съединението прави силата. Нека продължим и засилим сътрудничеството между всички нас.