Публикуван е новият брой на официалния информационен бюлетин на БАПОН. Основните акценти в него са представяне на Асоциацията на студентите-медици в Пловдив, тяхната роля в проектите и дейностите в областта на редките болести у нас, както и предварителната програма на Втора национална конференция за редки болести. В библиотека „Редки болести“ можете да прочете актуализиран обзор за множествената склероза.
Публикации
През 2010 г. официално стартира съвместен проект за национален регистър за болест на Крон между БАПОН и Българското дружество по гастроентерология, гастроинтестинална ендоскопия и абдоминална ехография. През октомври 2010 г. бе извършено и пилотно събиране на първична епидемиологична информация, което обхвана 109 пациента. Резултатите бяха обсъдени на заседание на експертна група по гастроентерология през юни 2011 г. Същинското стартиране на регистъра ще започне в края на 2011 г. със събиране на епидемиологична информация от цялата страна. За да се запознаете с резултатите по проекта до момента, моля посетете раздела „Регистри и статистика“ на нашия сайт.
Публикуван е новият брой на официалния информационен бюлетин на БАПОН. Основните акценти в него са интервю с лекари и пациенти относно промените в осигуряването на скъпоструващо лечение на редки болести и резюме на събитията по случай Деня на редките болести у нас. В библиотека „Редки болести“ можете да прочете актуализиран обзор за амиотрофичната латерална склероза.
ИЦРБЛС публикува актуализиран и допълнен вариант на обзора си за достъпа до лекарства сираци в България. Докладът е структуриран в 4 раздела: обозначение за лекарство сирак и разрешение за употреба; ценообразуване, включване в Позитивния лекарствен списък и реимбурсиране; механизми за ускорен достъп до иновативни медикаменти; заключение. Материалът завършва с 2 приложения: списък с лекарствата сираци в ЕС и България, съдържащ информация за име на медикамента, активна субстанция, АТС код, индикация за приложение, притежател и дата на получаване на маркетингова оторизация, данни за наличие в Позитивния лекарствен списък, както и реимбурсация по действащите наредби на Министерството на здравеопазването; списък с използваните източници и връзки. Можете да разгледате обзора в раздела за регистри и статистика.
Брой 2 / март 2011 – (натиснете тук, за да отворите PDF файла, 1.03 MB)
Вторият брой на официалния информационен бюлетин на БАПОН е вече публикуван. Основните акценти в него са епидемиологичните регистри за редки болести у нас, специализираната рехабилитация при синдром на Прадер-Вили, както и интервю с г-жа Йорданка Петкова, координатор на НАХРБ за Пловдив.
Годишният доклад за дейността на БАПОН през 2010 е вече публикуван в раздела „Дейности“. За да го прочетете като pdf файл, моля натиснете тук.
Европейското училище по хематология съобщава за успех в генната терапия на наследствени заболявания на кръвта. Двадесет години след първата трансплантация на клетки от кръв от пъпната връв, нов етап в биотерапиите е на път да бъде постигнат след проучване за генна терапия за β-таласемия, проведено в Париж. Крайната цел е лечение на възрастни пациенти с таласемия майор, за които няма донори с HLA съвпадение.
Публикуваните резултати са обнадеждаващи. Те показват, че 21-годишен пациент с тежка β-таласемия, който е бил преди това на постоянна програма за кръвопреливане, няма нужда повече от трансфузии 1 година след трансплантацията на коригирани клетки от собствения му костен мозък. Терапевтичният хемоглобин остава стабилно изразен (3.5 g/dL), повишавайки нивото на хемоглобина в кръвта на 9.5-10 g/dL. Пациентът се чувства излекуван и споделя, че има нови сили за нов живот. Натрупаното желязо бавно се отстранява чрез орални хелатори. Вероятно пациентът ще бъде в състояние да спре хелиращата терапия в близко бъдеще. Тези предварителни резултати трябва да бъдат потвърдени чрез включване в процеса на други пациенти с тежка таласемия или сърповидноклетъчна анемия.
Много други генетични или придобити нарушения могат да бъдат бъдещи кандидати за този вид генна терапия. За да прочетете пълния текст на статията, моля натиснете тук.
През месец ноември 2010 г. приключи първото епидемиологично проучване на пациенти в България, диагностицирани с хронична миелоидна левкемия. Този проект се осъществява съвместно с Научното дружество по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център „Раредис“. След обработване на подадената информация бяха регистрирани общо 248 човека. Относителният дял на мъжете е 50.40% (125 пациента), а този на жените – 49.60% (123 пациента). Нестандартизираната годишна болестност е 3.27 на 100 000 човека. Средната възраст на регистрираните пациенти е 53.86 ± 15.33 SD години. Към момента на проучването, пациентите се лекуват и проследяват в осем лечебни заведения в страната, като най-голям е броят им в университетските клиники: два центъра в София – НСБАЛХЗ с регистрирани 78 (31.50%) пациента и Университетска болница „Александровска” с регистрирани 29 (11.60%) пациента, Пловдив – 56 пациента (22.60%), Варна – 48 пациента (19.40%); Плевен – 27 пациента (10.90%), Русе – 5 пациента (2.00%), Хасково – 4 пациента (1.60%) и Видин – 1 пациент (0.60%). Пациентите от Русе, Видин и Хасково получават лекарствената си терапия в големите университетски центрове, а се наблюдават амбулаторно от хематолог в своето населено място. През 2011 година ще се проведе актуализиране на информацията за регистрираните пациенти с ХМЛ, както и регистриране на нови случаи.
През месец oктомври 2010 г. приключи успешно втората фаза на проекта „Национален регистър на пациенти с таласемия в България”. Целта бе да се обнови информацията за пациентите, които са били регистрирани по време на първа фаза на проекта, както и да се регистрират новооткрити и нерегистрирани до момента пациенти с таласемия майор. С активното съдействие на лекуващите лекари от хемотрансфузионните центрове и пациентската асоциация, бяха събрани общо 241 анкетни карти, от които 18 за първична епидемиологична информация на новооткрити пациенти и 223 с обновени данни. След статистическо обработване на подадената информация се установи, че броят на мъжете е 126 (52.28%), а на жените – 115 (47.72%). Средната възраст на пациенти с таласемия майор е 19.5 ± 11.9 SD години. Лечението им се осъществява в общо 12 лечебни заведения в страната, а хелатирането се извършва в специализираните хемотрансфузионни центрове, както следва: София – три центъра, Пловдив – два центъра, Варна, Стара Загора, Плевен, Бургас, Русе, Ямбол и Силистра. Получените резултати бяха обсъдени и приети като официални за страната на работна среща на експертната група по таласемия, проведена във Варна през месец ноември. Предстои следващо обновяване на данните и събиране на нова епидемиологична информация през март-април 2011 г.