През март 2010 г. се събраха актуални данни в Националния регистър на пациентите с таласемия майор в България. Резултатите показват, че в момента има налична информация за 223 пациенти, проследявани в 8 регионални центъра – София (90), Пловдив (54), Варна (26), Стара Загора (23), Бургас (15), Плевен (9), Русе (4), Габрово(2). Нестандартизираната болестност за страната е 2.93/100 000 население . Средната възраст на регистрираните пациенти е 19.5 години. До края на годината ще бъде проведено обновяване на данните и регистриране на нови пациенти. Повече информация за резултатите от регистъра можете да намерите тук. Националният регистър е съвместен проект между Българска асоциация за промоция на образование и наука (БАПОН), експертна група по таласемия към Българско научно дружество по клинична и трансфузионна хематология (БНДКТХ) и Медицински център „Раредис“. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на всеки пациент с таласемия майор в България.
Публикации
На 28 октомври 2009, БАПОН получи официално статут на администратор на лични данни с цел водене на регистри за редки болести от Комисията за защита на личните данни. С това стартира и събирането на епидемиологични данни по проекта „Национален регистър на пациентите с таласемия майор в България“. Първоначалните резултати към януари 2010 сочат, че 208 пациента се лекуват в 7 центъра в страната – София (95), Пловдив (36), Варна (26), Бургас (14), Стара Загора (19), Плевен (18). В момента се извършва задълбочен анализ на данните, резултатите от който ще бъдат публикувани през март 2010. Проектът се осъществява в резултат на общата работа и сътрудничество между БАПОН, ИЦРБЛС, МЦ „РареДис“, Българското научно дружество по клинична и трансфузионна хематология и регионалните центрове по хематология в страната. Целта му е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и проследяване на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, изследователи и здравни власти да определят заболеваемостта, болестността, дългосрочните резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести.
На 28 октомври 2009, БАПОН получи официално статут на администратор на лични данни с цел водене на регистри за редки болести от Комисията за защита на личните данни. С това стартира и събирането на епидемиологични данни по проекта „Национален регистър на пациентите с таласемия майор в България“. Първоначалните резултати към януари 2010 сочат, че 208 пациента се лекуват в 7 центъра в страната – София (95), Пловдив (36), Варна (26), Бургас (14), Стара Загора (19), Плевен (18). В момента се извършва задълбочен анализ на данните, резултатите от който ще бъдат публикувани през март 2010. Проектът се осъществява в резултат на общата работа и сътрудничество между БАПОН, ИЦРБЛС, МЦ „РареДис“, Българското научно дружество по клинична и трансфузионна хематология и регионалните центрове по хематология в страната. Целта му е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и проследяване на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, изследователи и здравни власти да определят заболеваемостта, болестността, дългосрочните резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести.
Приключи пилотното епидемиологично проучване на болестността и заболеваемостта от хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) в България. Събрана е информация за 205 пациенти с това заболяване в България. Окончателните данни ще бъдат публикувани скоро на нашия сайт, като резултатите ще помогнат за стартиране на национален регистър за това заболяване. Пилотното проучване е организирано и проведено благодарение на тясната колаборация между ИЦРБЛС, Научното дружество по хематология по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център “Раредис”.
Национален регистър на пациенти с таласемия майор в България е проект в областта на редките заболявания, който бе стартиран от БАПОН през август 2008. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на медицинската история на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, излседователи и здравни власти да определят заболеваемостта, болестността, дългосрочните клинични резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Те също ще могат да сравняват цялостното лечение на пациенти с таласемия в България с други страни. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести. Първоначалните данни, въз основа на консенсус на национална експертна група за таласемия показват, че в момента има около 211 пациенти, лекувани в 7 регионални центрове – София (72), Пловдив (54), Стара Загора (37), Варна (23), Бургас ( 14), Плевен (11). Проектът в момента очаква окончателно одобрение от Комисията за защита на лични данни и се очаква да заработи ефективно през септември 2009. За обновена информация, моля проверете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Псевдохиперпаратиреоидизъм 1а комбиниран със синдром на Еванс (J Pediatr Hematol Oncol. 2008 Aug;30(8):628-30.). Автори са Pavone P Praticò AD Castellano-Chiodo D и др., от Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy. Псевдохиперпаратиреоидизмът 1а (синдром на Олбрайт) е рядко заболяване, което се причинява от резистентност на таргетните тъкани и органи (кости, бъбреци, и черво) към действието на паратхормона. В резултат се развива хипокалцемия, хиперфосфатемия и повишени нива на паратиреоидния хормон. Фенотипът на синдрома на Олбрайт включва 5 основни черти: брахидактилия, затлъстяване, нисък ръст, кръгло лице и умствено изоставане. Тук е описан случай на дете с класически синдром на Олбрайт и хиперпаратиреоидизъм, съчетан със синдрома на Еванс (тежка автоимунна хемолитична анемия и идиопатична тромбоцитопенична пурпура) За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Tерапевтичният потенциал на icatibant (Expert Opin Pharmacother. 2008 Sep;9(13):2383-90). Автори са Cruden NL Newby DE от University of Edinburgh, Centre for Cardiovascular Science, Edinburgh EH164SB, UK. В момента има достатъчно доказателства за ролята на брадикинина, ендогенен пептиден неврохормон, в развитието на възпалителните състояния при човека. Инкатибант е високо селективен антагонист на брадикининовия Б2 рецептор и той блокира вазодилатацията и повишената съдова пропускливост. Напоследък, много се работи по приложението на този медикамент за лечение на различни болестни състояния. Най-обещаващо е приложението му за лечение на наследствения ангиоедем. Наскоро са приключени фаза 3 на клиничните изследвания и се правят постъпки за регистрация на медикамента в Европа и САЩ. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Откриване и разработване на лекарства за Болест на Хънгтинтон – висока медицинска необходимост (IDrugs. 2008 Sep;11(9):653-60.). Автори са Heitz F La Rosa S Gonzalez-Couto E и др., от Siena Biotech SpA, 53100 Siena, Italy. Болестта на Хънгтинтон (БХ) е рядко невродегеративно заболяване, което прогресивно разрушава когнитивните функции и моторния контрол на пациентите. Пациентите развиват хореоатетозни движения в резултат на загубения моторен контрол. Засега няма етиологично лечение за БХ, а съществуващите симптоматични терапии не са особено ефективни. Затова необходимостта от намирането на етиологично лечение остава много висока. Напоследък в тази насока се работи усилено. Вероятно много скоро ще разполагаме с ефективно лечение на БХ. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Проведено е пилотно епидемиологично проучване на всички регистрирани възрастни (над 18 г.) пациенти в България, диагностицирани с хронична миелоидна левкемия (ХМЛ). Информацията е получена от 5-те хематологични центъра в България – София (2), Пловдив, Варна и Плевен. Периодът на ретроспективното събиране на данни е с продължителност 18 месеца (01/01/2008 – 30/06/2009). За времето на проучването са идентифицирани 227 пациенти, като 22 от тях са починали. В края на проучването е събрана информация за 205 пациента с ХМЛ, които се лекуват в НСБАЛХЗ в София и университетските болници в страната.
Новодиагностицираните случаи за 2008 са 54.
Годишните заболеваемост и болестност са съответно:
I = 0.88 / 100 000 / година
P = 2.96 / 100 000
Средната преживяемост на пациентите с ХМЛ е:
95.8 ±9.5 месеца
Приблизително 80% от пациентите преживяват 40 месеца.
Пилотното проучване e организирано и проведено благодарение на тясната колаборация между НСБАЛХЗ, университетските клиники по хематология в България, ИЦРБЛС, Научното дружество по хематология по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център “Раредис”.
Пълният текст на проучването ще бъде публикуван скоро.