PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Аналбуминемия – доклад на случай и анализ на мутации (Clin Biochem. 2007 Dec 5). Автори са Caridi G Dagnino M Dalgic B и др, от Laboratory on Pathophysiology of Uremia, Genova, Italy. В това изследване се описва случай на рядкото заболяване аналбуминемия. За генетичен анализ на съществуващите мутации са използвани едноверижен полиморфичен анализ, хетеродуплекс анализ и ДНК секвенциониране. Установени са нови мутации в гена на албумина. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
Публикации
Голяма интрпаренхимна киста в мозъчните хемисфери, причинена от инфекция с Taenia multiceps
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Голяма интрпаренхимна киста в мозъчните хемисфери, причинена от инфекция с Taenia multiceps (J Neurosurg. 2007 Dec;107(6 Suppl):511-4.). Автори са Benifla M Barrelly R Shelef I и др, от Department of Neurosurgery, Soroka University Medical Center and Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel. Авторите съобщават рядък случай на огромна интраперенхимна мозъчна киста, причинена от инфекция с ценуроза при 4- годишно момиче. След хирургическото премахване на кистата, детето се възстанови напълно. Мозъчната ценуроза е рядко заболяване, срещащо се главно в Африка, като в развитите страни са описани единични случаи. Хората се заразяват след поглъщане на яйцата, които се отделят с изпражненията на крайния гостоприемник – месоядните животни. Заболяването има висока смъртност. Сега с КАТ и МТР диагнозата се поставя много по-лесно. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Алстром – доклад на случай и преглед на литратурата (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:49doi:10.1186/1750-1172-2-49). Автори са Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black и др. Синдромът на Алстром (АС) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира със затлъстяване в детството, слепота в резултат на вродена дистрофия на ретината и сензоро-невронална загуба на слуха. Ендокринните аномалии включват – хиперинсулинемия, ранен тип 2 диабет и хипертриглицеридемия. Открити са мутации в ALMS1 гена, които причиняват заболяването. Досега са описани около 79 различни мутации в този ген. За да прочетете пълния текст на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ангиоматоза на панкреаса (Surg Today. 2008;38(1):72-5. Epub 2007 Dec 24). Автори са So T Matsuda H Sonoda T и др, от Department of Surgery, Saiseikai Fukuoka General Hospital, Fukuoka, Japan. Напредъкът в образната диагностика ни даде възможност да диагностицираме кисти в панкреаса. Тук съобщаваме случая на 21-годишна жена със симптоми на неясна коремна болка, чувство на пълнота и гадене. С КАТ И МРТ беше установена голяма маса в дясната горна част на корема. Беше направена пилоро-съхраняваща панкреато-дуоденектомия. Хисто-патологичното изследване показа ангиоматоза, изхождаща от панкреасната фибро-мастна тъкан. Панкреасната ангиоматоза, когато когато не се отнася за болестта на Hippel-Lindau е рядко заболяване, което се лекува с радикална хирургическа интервенция. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Трайно намаляване на кръвотока в префронталната моторна кора при пациенти с ЛАС и деменция – изследване с фотон-емисионна томография (Acta Neurol Scand. 2007 Nov;116(5):340-4.). Автори са Ishikawa T , Morita M Nakano I и др, от Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. Изследван е регионалния кръвоток при пациенти с латерална амиотрофична склероза (ЛАС) и деменция. Използвана е фотон- емисионна томография (SPECT). Изследването показа, че при пациенти с ЛАС и деменция има значително намаление на кръвотока в префронталната кора и фронтална хипоперфузия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Патологични промени в плацентата при тромботична-тромбоцитопенична пурпура (Pediatr Dev Pathol. 2007 Nov-Dec;10(6):455-62.). Автори са Jamshed S Kouides P Sham R и др, от Department of Medicine, University of Rochester School of Medicine, Rochester, NY, USA. Тромботичната трмбоцитопенична пурпура (ТТП) често засяга жени в детеродна възраст. Случаи на ТТП по време на бременността са описани, но специфичната патология в плацентата досега не е била изучавана. В другите органи, при ТТП има характерни промени с артериоларни аневризми и сегментни хиалинни тромби. Тук описваме 2 случая на ТТП, с характерните промени в майчината повърхност на плацентата – тези промени са в спиралните артерии, така наречения симптом „на снежния човек“. В единия от случаите, клиничната диагноза бе много трудна и характерните промени в плацентата помогнаха да се постави диагноза и се предприеме животоспасяваща плазмафереза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Физиотерапевтично лечение при латерална амиотрофична склероза (Sao Paulo Med J. 2006 Nov 7;124(6):350-4). Автори са Pozza AM Delamura MK Ramirez C и др, от Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil. Aмиотрофичната латерална склероза (ЛАС) е прогресивно, невродегенеративно заболяване с неизяснена етиология и фатален край. Все пак, при правилно приложение, физиотерапията може да подобри функционалните промени, мускулната умора и подвижността на опорно-двигателната система и така да подобри качеството на живот на тези пациенти. В изследването се разглеждат физиотерапевтичните методи и подходи, които се прилагат при пациенти с ЛАС. Акценти са разтягането и засилването на мускулите, правилната стойка и дихателната кинезитерапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Значение на водните клетъчни канали при епилепсията и мускулната дистрофия тип Дюшен ( Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2006 Oct 30;52(7):46-50). Автор е Benga I от Department of Pediatric Neurology, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca, Romania. През 1977 Бенга и Морариу съобщиха, че при деца с идиопатична епилепсия и намалена проницаемост за вода на мембраната на еритроцитите. Откритието беше направено в рамките на програма за проучване на хидроелектролитните нарушения при деца с епилепсия. Същата група учени установи същия феномен и при пациенти с мускулна дистрофия Дюшен. Тези открития бяха интерпретирани като част от общите нарушения на мембранната проницаемост за вода при двете заболявания. През последните години, това беше потвърдено с установяването и на аквапоринови нарушения в мозъка на пациенти с епилепсия и мускулна дистрофия тип Дюшен. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Анестезия и митонична дистрофия (синдром на Щайнер). Ролята на общата интравенозна анестезия с пропофол, цизатракуриум и ремифентанил ( Minerva Anestesiol. 2007 Sep;73(9):475-9). Автори са Catena V Del Monte DD Rubini A и др., от Intensive Care Unit, ULSS 3, Bassano del Grappa Hospital, Vicenza, Italy. Анестезията на пациенти със синдрома на Щайнер (миотонична дистрофия) е предизвикателство за анестезиолога. МД е системно заболяване, което може да се манифестира с апнея по време на сън и множество други ендокринни нарушения (диабет, хипогонадизъм, хипотиреоидизъм). Може да се наблюдават и сърдечни, гастроентерологични и когнитивни нарушения (умствено изоставане, разстройства на вниманието). Диагнозата е лесна, ако на фона на нервно-мускулните нарушения се наблюдават гореизброените други симптоми. Обикновено диагнозата е трудна и се поставя късно. Поради тези причини, анестезията при тези пациенти е предизвикателство за всеки анестезиолог. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Блокада на брахиалния плексус под ехографски контрол при пациент с множествена гломангиоматоза
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Блокада на брахиалния плексус под ехографски контрол при пациент с множествена гломангиоматоза (Reg Anesth Pain Med. 2008 Jan-Feb;33(1):70-3). Автори са Duggan E Brull R Lai J и др, от Department of Anesthesia and Pain Management, Toronto Western Hospital University Health Network, Toronto, Ontario, Canada. Гломангиомите са редки васкуларни тумори, изградени от аферентна артерия, артерио-венозен канал, нервно-ретикуларни елементи, колаген и еферентни вени. Разполагат се най-често в меките тъкани на горните крайници. Тук е описана блокада на брахиалния плексус при пациент с множествена гломангиоматоза. Интервенцията беше извършена под ехографски контрол с цел овладяване на болковия синдром. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.