PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Дифузна белодробна осификация – едно рядко белодробно заболяване (Curr Opin Pulm Med 2008 Sep;14(5):488-92.). Автори са Peros-Golubicic T Tekavec-Trkanjec J. и др., от University Hospital for Lung Diseases Jordanovac, Zagreb, Croatia. Дифузната белодробна осификация е рядко заболяване, което се характеризира с наличието на малки костни фрагменти, пръснати в белодробната тъкан. Може да бъде идиопатично или свързано с друго белодробно или сърдечно заболяване. Повечето описани случаи се диагностицирани при аутопсия. Заболяването рядко се диагностицира приживе. До момента значението му се подценява. По-ранната диагноза ще подпомогне по-доброто познаване на патогенезата на заболяването, неговия ход и разработването на лечебни стратегии. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Публикации
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Лечение на кожни отоци с С1-инхибиторен концентрат при пациенти с наследствен ангиоедем (Allergy 2008 Jun;63(6):751-7.). Автори са Bork K, Staubach P Hardt J. и др., от Department of Dermatology, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany. Кожните отоци са сред най-честите симптоми при наследствения ангиоедем, който се дължи на недостатъчност на С1-инхибитора. Тези отоци са болезнени и влошават ежедневно живота на пациентите. Досега не са съобщавани детайлни данни за ефекта от лечението на кожните отоци със С1 инхибитор. Нашето изследване показва, че С1 инхибиторът е ефективен и безопасен за лечение на кожните отоци при пациенти с наследствен ангиоедем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Клъстър -главоболие (Orphanet Journal of Rare Diseases 2008;3:20). Автори са Elizabeth Leroux и Anne Ducros. Клъстър-главоболието е първично главоболие, което се характеризира с рецидивиращи кратки атаки на главоболие (50 до 180 мин) обикновено с едностранна, периорбитална локализация. Придружава се от едностранни вегетативни симптоми като сълзене, запушване на носа, птоза, миоза, оток на клепача и зачервяване на окото. Среща се главно при млади мъже. Лечението на острите атаки се свежда до подкожно приложение на суматриптан и подаване на кислород. За профилактика на пристъпите за използват верапамил, метрилсегид, преднизолон и блокада на големия тилен невр. За да прочетете пълният текст на статията, натиснете тук.
Национален регистър на пациенти с таласемия майор в България е проект в областта на редките заболявания, който бе стартиран от БАПОН през август 2008. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на медицинската история на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, изследователи и здравни власти да определят заболяемостта, болестността, дългосрочните клинични резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Те също ще могат да сравняват цялостното лечение на пациенти с таласемия в България с други страни. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести. Първоначалните данни, въз основа на консенсус на национална експертна група за таласемия показват, че в момента около 211 пациенти, лекувани в 7 регионални центрове – София (72), Пловдив (54), Стара Загора (37), Варна (23), Бургас ( 14), Плевен (11). В момента проектът очаква окончателно одобрение от Комисията за защита на лични данни и се очаква да заработи ефективно през септември 2009.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Chediak-Higashi (Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):22-9.). Автори са Kaplan J De Domenico I Ward DM и др., от Department of Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA. Синдромът на Chediak-Higashi e рядко автозомно рецесивно заболяване, описано преди повече от 50 години. Характеризира се с хипопигментация, рецидивиращи инфекции, леко нарушено кръвосъсирване и неврологични проблеми. Лекува се с трансплантация на костен мозък, което подобрява хематологичните и имунологични дефицити, но неврологичните проблеми персистират. Клиничните изследвания са открили мутации в CHS1/LYST гена. Видът на мутацията определя тежестта на заболяването. Изучаването на тези мутации ще обясни как CHS1/LYST генът влияе на хематологичните, имунните и неврологичните процеси. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Консервативно лечение на частично ексцизиран първичен аденокарцином на цилиарния епител (Tumori. 2007 Sep-Oct;93(5):514-7.). Автори са Lee SW Park SH Kim IH и др. Първичният карцином на непигментирания цилиарен епител е много рядко заболяване и повечето от първичните случаи се лекуват чрез енуклеация (изваждане на окото). В това изследване се представя случай на 19-годишно момче с такъв тумор. Диагнозата се поставя след установяване на промяна в размера на зеницата. За да се спаси окото и поради установяването на туморни клетки в оперативния ръб, се приложи облъчване последвано от химиотерапия. След две години проследяване, при пациента не са установени данни за рецидив или катаракта. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Хeпатолитиазата: рядко бенигнено заболяване на интрахепаталните жлъчни пътища ( Chirurg. 2007 Nov 28; ). Автори са Knorr C Dimmler A Hohenberger W и др., от Chirurgische Universitätsklinik mit Poliklinik , Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland. Хeпатолитиазата е рядко заболяване на интрахепаталните жлъчни пътища, което е ендемично в източна Азия. Там е известно още като ориенталски холангиохепатит. Най-честа причина за появата на интрхепатални камъни са метаболитните нарушения, структурните или вродените малформации на интрхепаталните жлъчни пътища. В това изследване се представя случай на хепатолитиаза и съпътстваща метаплазия на панкреаса. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Адренокортикален карцином – диагноза и лечение (Urologe A. 2007 Nov 22). Автори са Johanssen S, Brix D и др., от Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinik, 97080, Würzburg, Deutschland. Адренокортикалният карцином (АКК) е рядко заболяване с лоша прогноза. Предоперативно, хормоналните изследвания са задължителни, тъй като имат значение за проследяването на наличието на рецидив. КАТ и МРТ са много чувствителни и точни техники за диагнозата на адреналните тумори. Адреналектомията чрез торако-абдоминален или флангов достъп е стандартното оперативно лечение. По време на операцията, трябва да се избягва нарушаването на целостта на тумора. Дори след радикално отстраняване, рецидивите не са редки и тези пациенти се наблюдават поне 5 години. При напреднал АКК, единственото лечение е митотан и химиотерапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Приложение на получен от плазма C1 инхибитор за лечение на наследствения ангиоедем (Expert Opin Pharmacother. 2007 Dec;8(18):3173-81). Автори са Cicardi M Zingale LC Zanichelli A и др., от University of Milan, Department of Internal Medicine, Ospedale L Sacco, Milano, Italy. Наследственият ангиоедем се дължи на липса на C1 инхибитора (C1-INH). Лицата с това заболяване получават рецидивиращи отоци, които могат да доведат до: смърт ако засягат ларинкса; коремна болка, ако засягат интестиналната мукоза или до обезобразяване, ако засягат лицето. Лечението на заболяването с получени от плазма C1 инхибитори започва през 70-те години. Клиничните изследвания показват, че тези препарати са подходящи за лечение на пристъпи на ангиоедем, независимо от локализацията му. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Тазова актиномикоза, изявяваща се с голям абсцес и стеноза на червата с отчетлив отговор към концервативна терапия – доклад на случай (J Med Case Reports. 2007 Nov 21;1(1):141). Автори са Nozawa H Yamada Y Muto Y и др.. Taзовата актиномикоза е рядко заболяване, което може да доведе до абсцеси, чревна непроходимост и други тежки усложнения. Диагнозата рядко се поставя преди хирургичната интервенция, тъй като болестта наподобява тазов злокачествен процес. Може да се развие в резултат на продължителна употреба на маточна спирала. Представя се случая на жена с вътрематочна спирала, дошла в болницата със симптоми на дебелочревна непроходимост с подостро протичане. При цервикалната намазка се диагностицираха актиномицети. Изваждането на спиралата и продължителното лечение с ампицилин бързо редуцира тазовия абсцес и подобри чревната проходимост. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.