PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Системна склероза в детската възраст (Curr Opin Rheumatol. 2007 Nov;19(6):592-7). Автори са Zulian F и Martini G от Pediatric Rheumatology Unit, Department of Pediatrics, University of Padova, Italy. Проявите на системната склероза в детската възраст често са различни от тези при възрастните. Ранната диагноза, правилното класифициране и лечение подпомагат благоприятния изход от заболяването. Мащабно проучване на Европейската Ревматологична Педиатрична Асоциация е събрало важна информация за епидемиологията и клиничните прояви на болестта. Специално създаден временен комитет е разработил нови критерии за класификация с цел ранна диагноза. Прогнозата на системната склероза в детската възраст е по-добра от тази при възрастните, но в отделни случaи може да се наблюдава бързо прогресиране на болестта с ранно засягане на вътрешните органи. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Публикации
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Хирургично лечение на гръдна миелопатия, развила се в резултат на вкостяване на ligamentun flavum (Joint Bone Spine. 2007 Aug 3). Автори са Park BC Min WK Oh CV и др., от Department of Orthopaedic Surgery, School of Medicine, Kyungpook National University, Republic of Korea. Гръдната миелопатия е рядко заболяване, описано досега предимно при японци. В това изследване се представят случаи на заболяването при корейци, а също и резултатите от проведеното хирургично лечение. Диагнозата е поставена чрез КАТ и МРТ. Преди лечението, при неврологичното изследване, в повечето пациенти са установени промени в походката, спастична пареза и сфинктерна дисфункция. Проведеното хирургично лечение (декомпресивна ламинектомия с ексцизия на вкалцения участък) довежда до значително подобрение на движенията и походката. В заключение, авторите препоръчват хирургично лечение на това заболяване веднага след появата на неврологичните симптоми. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Хипофосфатизия (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:40). Автор е Etienne Mornet. Хипофосфатизията е рядко заболяване, при което се наблюдава намалена активност на костната и серумна алкална фосфатаза. Това води до нарушена костна и зъбна минерализация. Описани са шест клинични форми на заболяването. Хипофозфатизията се развива в резултата на дефект в гена, кодиращ синтеза на тъкан- неспецифичната алкална фосфатаза. Засега няма дефинитивно лечение. Най-успешно болестта би се лекувала с ензим-заместителна терапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Идиопатичен грануломатозен мастит.” (Am Surg. 2007 Aug;73(8):798-802). Автори са Wilson JP, Massoll N, Marshall J, и др. от Department of Surgery, Division of Surgical Oncology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA. Идиопатичен грануломатозен мастит, известен още като идиопатичен гранолуматозен лобуларен мастит, е доброкачествено заболяване на гърдите, което представлява диагностична и терапевтична дилема. Авторите описват два случая на грануломатозен мастит. За по-добро разбиране на тази рядка болест те анализират резултатите от лечението в тези два случая. Въз основа на направените анализи авторите предлагат клиничен алгоритъм за мениджмънта на тези интересни случаи. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Болест на Кароли.” (Laeknabladid. 2007 Sep;93(9):603-605). Автори са Aqustasson AI и Cariqlia N. През 1958 година Кароли описва рядка болест, която се проявява с мултифокална сегментна сакуларна дилация на големите интрахепатални жлъчни тръби, която води до застой на жлъчката и образуване на жлъчна утайка и жлъчни камъни. В резултат на това се появяват повтарящи се коремни болки, холангит и чернодробен абцес. Диагнозата е потвърдена чрез ендоскопска ретроградна холангиопанкреатография (ERCP) и перкутантна трансхепатална холангиография (PTC), като целта на лечението е да възстанови нормалното функциониране на жлъчката. Авторите описват случай на мъж с история за повтарящи се пристъпи на коремни боли и панкреатит, на когото е поставена диагноза болест на Кароли. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Ръководство за мениджмънт на диференциран тироиден карцином.” (Ned Tijdschr Geneeskd. 2007 Aug 11;151(32):1777-82). Автори са Links TP, Huysmans DA, Smit JW, и др., от Universitair Medisch Centrum Groningen, afd. Interne Geneeskunde, subafd. Endocrinologie, Groningen. Диференцираният тироиден карцином е рядка болест. Холандското общество за нуклеарна медицина и Холандското общество по ендокринология разработиха ръководство, което подчертава не само новите научни постижения, но и организацията на грижите за пациента. Оценка на TSH и тънкоиглена аспирационна цитология имат централна роля при диагностичната оценка на пациент с тироиден възел. Чрез проследяване се разграничават пациентите, при които рискът за повторна поява на тироиден карцином е по-нисък от тези, при които рискът висок. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Оценка на вродена ерозивна и везикуларна дерматоза.” (Pediatr Dermatol. 2007 Jul;24(4):384-386). Автори са Goncalves RV, Pessoa OM и Lowy G, от Department of Dermatology, Federal University of State of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. Вродената ерозивна и везикуларна дерматоза, чието излекуване се изразява в мрежовидни еластични белези е рядка болест описана за първи път от Cohen и екип през 1985 г. До момента са докладвани само 13 случая на това заболяване. Болестта се характеризира с наличие на ерозии и везикули още при раждането, които най-често обхващат 75% от тялото като за период от няколко седмици до няколко месеца тези нарушения преминават в мрежовидни белези. Авторите описват случай на момче родено с ерозии по главата, трупа и крайниците. Всички нарушения са преминали след 3 месеца в мрежовидни белези без никакво клинично лечение. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мениджмънт на наследствен ангиоедем при деца.” (Pediatrics. 2007 Aug 27). Автори са Farkas H, Varga L, Szeplaki G, и др., от 3rd Department of Internal Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary. Наследствен ангиоедем (HAE) е рядко нарушение, дължащо се на вроден дефицит на C1 инхибитор. Повторните ангиоедематозни пристъпи, които най-често засягат поdкожната мастна тъкан на крайници, лице, торс и гениталии или лигавицата (напр. на тънки черва и ларинкс) са характерните белези на наследствения ангионевротичен едем. Заболяването се проявява през първите две десетилетия от живoта, но дори и днес има голямо закъснение между първата проява на симптомите и поставянето на диагноза за наследствен ангиоедем. В настоящата статия авторите правят преглед на своя опит и на публикуваните данни, за да осигурят подход към наследствен ангиоедем в детска възраст. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Вентрикуларна аритмия при синдром на Tako-tsubo.” (Int J Cardiol. 2007 Aug 14). Автори са Bonello L, Com O, Ait-Moktar O, и др., от Département de cardiologie, Hôpital universitaire Nord, Marseille, France. Синдром на Tako-tsubo е форма на кардиомиопатия, която е описана наскоро. Патофизиологията е неизвестна. В предишни доклади са описани основните демографски, клинични, електрокардиографски и биологични характеристики на заболяването. Основни източници за описване на тази рядка болест са ретроспективните проучвания, въпреки че при тях може да има някои неточности в данните. В предишни доклади е наблюдавана от 0% до 8% леталитет. Синдром на Tako-tsubo може да се прояви като внезапна смърт и леталитета при тази болест може да е подценена в досегашните доклади. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Фукозидоза
by admin
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „ЯМР находки при фукозидоза.” (Pediatr Radiol. 2007 Aug 18). Автори са Oner AY, Cansu A, Akpek S, et al, from the Department of Radiology, Gazi University School of Medicine, Ankara, Turkey. Фукозидозата е рядка, автозомно рецесивна болест, характеризираща се с натрупване на лизозоми, при която в тъканите се акумулират фукоза съдържащите гликолипиди, гликопротеини и олигозахариди се акумулират в резултат на недостъчност на enzima алфа-L фукозидаза. Авторите представят находките от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на дифузна хиперинтензивност на бялото вещество и палидума при 6 годишно момиче с диагноза за фукозидоза, основаваща се на комплементарна ДНК, изолирана от кожни фибробласти. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.