На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 435, чиято активна съставка е рекомбинантен човешки C1-инхибитор. Предназначен е за предотвратяване на забавено функциониране на присадката при органна трансплантация.
Публикации
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Изход от бъбречна трансплантация при пациенти с хемолитично уремичен синдром.” (Clin J Am Soc Nephrol. 2006 Jan;1(1):88-99). Автори са Bresin E, Daina E, Noris M, и др., от Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Daccò, 24020 RANICA (Bergamo), Italy. Повече от 50% от пациентите с не-Shiga токсин (non-Stx-HUS) асоцииран хемолитично уремичен синдром (ХУС), развиват терминална бъбречна недостатъчност. Целта на това изследване е да се идентифицират възможните прогностични фактори за резултатите от бъбречна трансплантация чрез съсредоточаване върху специфични генетични аномалии, асоциирани с болестта. Прегледани са всички статии в литературата, които описват резултати от бъбречна трансплантация при пациенти с вторична терминална бъбречна недостатъчност след non-Stx-HUS, генотипизирани за CFH, MCP и IF мутации. Проучени са данни на пациенти, включени в международния регистър на рекурентна и фамилна форма на HUS/TTP и от кохортна група в Нюкасъл. Изследването потвърждава факта, че крайния резултат от бъбречна трансплантация при пациенти с non-Stx-HUS е лош, с повторна поява на болестта при 60% от пациентите и отхвърляне на присадката в 91.6% от случаите. Наличието на мутация на фактор H (CFH) се асоциира с повече случаи на отхвърляне на присадката (77.8 срещу 54.9% при пациенти без CFH мутация). Подобни резултати се наблюдават и при пациенти с мутация на фактор I (IF). За разлика от това, изходът от трансплантацията е по-благоприятен при всички пациенти с мутация на мембранен ко-фактор протеин (MCP). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Абдоминална туберкулоза: хирургическа реалност.” (Chirurgia (Bucur). 2007 May-Jun;102(3):303-8). Автори са Tarkoveanu E, Filip V, Moldovanu R, и др., от Clinica I Chirurgie, Spitalul Sf. Spiridon, Iaşi. Абдоминалната туберкулоза е рядка болест с нетипични белези. В тази статия се прави ретроспективен анализ на данните на 22 пациенти с абдоминална туберкулоза (TBC), диагностицирани в периода 1995 – 2006 г., като се прави и преглед на литературата. Направени са постоперативна оценка и мениджмънт чрез TBC медицинска система и пациентите са лекувани в продължение на 6 месеца с туберкулостатици със задоволителен резултат. Абдоминална туберкулоза би трябвало да се има предвид като диагноза при пациенти с нетипични симптоми като коремна болка, треска, загуба на апетит, абдоминална дистензия и дори симптоми на остър корем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мултифокален калцифициращ епителен одонтогенен тумор.” (Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007 Aug;104(2):e30-4). Автори са Sedghizadeh PP, Wong D, Shuler CF, и др., от Division of Diagnostic Sciences, Center for Craniofacial Molecular Biology, School of Dentistry, University of Southern California, Los Angeles, USA. Калцифициращият епителен одонтогенен тумор (calcifying epithelial odontogenic tumor, CEOT) или Pindborg тумор, е рядка и доброкачествена одонтогенна неоплазма, която засяга челюстта. Най-често CEOT се проявява с еднофокална или локализирана лезия на засегнатата челюст, което клинично се проявява като твърда подутина, а рентгенологично – като смесена хетероденсна сянка. В тази статия авторите описват уникален случай на 51 годишен пациент с CEOT, засягащ множество части на максилата и мандибулата. Въпреки, че биопсия на всички засегнати части показват сходни хистопатологични белези съвпадащи с CEOT, такава мултифокална изява на болестта е необичайна за CEOT и никога до сега не е била описвана. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Нови подходи при лечение на болест на плътните отлагания.” (J Am Soc Nephrol. 2007 Aug 5). Автори са Smith RJ, Alexander J, Barlow PN, и др.. Разработването на протоколи за клинично лечение обикновено става въз основа на ръководства, базиращи се на доказателства от рандомизирани контролирани изследвания. Тези строги изисквания са голямо предизвикателство за редките бъбречни заболявания. Болест на плътните отлагания (Dense Deposit Disease- DDD; още известна като мембранопролиферативен гломерулонефрит тип II), е типична рядка болест. Тя засяга само 2 до 3 човека на 1 милион и води до бъбречна недостатъчност в срок от 10 години при 50% от заболелите деца. Въз основа на патофизиологията, тази статия представя диагностичен и лечебен алгоритъм за пациенти с DDD. Изборът на лечение включва агресивен контрол на кръвното налягане и редукция на протеинурията. Въз основа на патофизиологията и данните от изследвания с животни и хора, преливане или смяна на плазма, rituximab, sulodexide и eculizumab са средства за допълнителен избор. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Деплеция на FANCD2 засилва репопулационната способност на ракови клетки in vitro.” (Cancer Lett. 2007 Jul 20). Автори са Lyakhovich A и Surralles J, от Group of Mutagenesis, Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain. При някои случаи на рак, дезактивация на Fanconi anemia/BRCA пътека води до повишена чувствителност към различни лекарства, използвани за химиотерапия. Предлагани са няколко подхода за изкуствено прекъсване на тази пътека с цел по-добро лечение. В проучването си авторите използват РНК интерферираща техника, за да снижат експресията на FANCD2 и да повишат чувствителността на ракови клетки, които са подложени на лечение с увреждащи ДНК-то агенти. Авторите показват, че намаляването на експресията на FANCD2 ген води до повишаване чувствителността на раковите клетки към mitomycin C и по-малък обхват на гама лъчите. Много важно е, че този ефект корелира силно с репопулационната способност на раковите клетки и тези особености на клетките със значителна FANCD2 деплеция разкриват намалена способност за повторяемост. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Генитоуринарни прояви на лимфом.” (Aktuelle Urol. 2007 Jul;38(4):324-7). Автори са Schultz A, Maruschke M, Leithauser bM, и др., от Schultz A, Maruschke M, Leithäuser M, Seiter H. Urologische Klinik und Poliklinik. не-Ходжкинов лимфом (NHL) на генитоуринарната система е много рядка болест. Само 1% от всички случаи на NHL са първични генитоуринарни лимфоми. Вторична инфилтрация от разсейки на лимфом се откриват във всички генитоуринарни органи. Авторите описват случаи на 5 пациенти с генитоуринарен лимфом: един случай на първичен тестикуларен лимфом и четирима пациенти с вторични лимфоматозни инфилтрати съответно в бъбреци, пикочен мехур, простата и тестикули. Описан е клиничният курс на болестта, както и преглед на литературата. Представени са най-съществените процедури с терапевтична цел използвани след поставяне на неправилна диагноза за злокачествен рак на органите без допускане или дори обсъждане вероятно наличие на NHL като диференциална диагноза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Холокорден интрамедуларен абцес.” (Indian J Pediatr. 2007 Jun;74(6):589-91). Автори са Kalia V, Vibhuti и Aggarwal T, от Department of Radiodiagnosis, Dayanand Medical College and Hospital, Ludhiana, India. Вторичен интрамедуларен абцес на гръбначен стълб в резултат на абцес на дорзален дермален синус е рядко срещана болестна единица, а още по рядко е засягането на гръбначния стълб по цялата му дължина. Ключови за определяне на резултатите и прогнозата на заболяването са цялостна история на болестта с точна клинична локализация, висока степен на подозрителност, изследване с магнитен резонанс и незабавен хирургичен дренаж с подходящо антибиотично лечение. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Прогностични фактори за ретроперитонеални саркоми на меки тъкани.” (Ortop Traumatol Rehabil. 2004 Oct 30;6(5):658-64). Автори са Chen CQ, Yin L, Peng CH, и др ., от Department of General Surgery, Ruijin Hospital, Shanghai, China. Ретроперитонеален сарком на меки тъкани е рядко заболяване с лоша прогноза. Целта на това изследване е да се проучат прогностичните фактори на болестта. 132 пациенти с ретроперитонеален сарком са преминали хирургично лечение за периода януари 1988 г.-декември 2003 г. Изследвани са техните клиникопатологични данни, вкл. големина на тумора, хистологичен субтип, степен и резекционния маргинален статус. За анализиране на специфичните за болестта нива на преживяемост са използвани метод на Kaplan-Meier и log-rank тест. Прогностични фактори за ретроперитонеален сарком на меки тъкани са цялостност на резекцията, големина на тумора, степен и субтип. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Пароксизмална нощна хемоглобинурия.” (Rev Prat. 2007 Apr 15;57(7):701-3). Автори са Peffault de Latour R и Socie G, от Service d’hématologie-greffe, hôpital Saint-Louis, Paris, France. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е рядко клонално заболяване на хематопоетичните стволови клетки. От 80те години насам не е отбелязан забележим напредък по отношение биологията на тази рядка болест. В статията се разглеждат патофозиологията, последните открития при диагностицирането и лечението на болестта, като се подчертава, че все още има неразрешени въпроси касаещи биологията и лечението. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.