PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Първи случай на хомозиготна недостатъчност на C1 инхибитор.” (J Allergy Clin Immunol. 2006 Dec;118(6):1330-5). Автори са Blanch A, Roche O, Urrutia I и др., от Unidad de Inmunologia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Недостатъчност на C1 инхибитор (C1-Inh) причинява ангиоедем, който може да бъде наследствен (HAE), дължащ се на мутация на C1-Inh ген (C1NH) или придобит (AAE). Пациентите с HAE имат различен профил в сравнение с тези с AAE, които са с нормални нива на C1 (C1q, C1r, и C1s). Авторите описват различията в характеристиките на пациент с HAE и мутациите в състоянието на хомозиготност на C1NH ген (c.1576T>G, Ile462Ser) като за целта са изследвали цялото семейство. Това е първият доклад, описващ мутации в състоянието на хомозиготност при пациенти, засягащи кодиращия регион на C1NH. Обичайното лечение на HAE е с атенюирани андрогени, което води до повишаване на транскрипционните нива на C1NH ген. Продължителното профилактично лечение с атенюирани андрогевни може да не е препоръчително. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Публикации
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Хирургично лечение при склерозиращ капсулиращ перитонит.” (Cir Esp. 2007 Mar;81(3):139-43). Автори са Bujalance Cabrera FM, Herrera merino, Salvador Fernandez M и др., от Servicio de Cirugia. Hospital Severo Ochoa. Leganes, Madrid. Espana. Склерозиращият капсулиращ перитонит (sclerosing encapsulating peritonitis, SEP) или т.нар. стомашен „пашкул“ е рядко заболяване. То се характеризира с образуването на фиброколагенозна мембрана, която обвива гънките на тънките черва като по този начин води до запушване. Авторите представят резултатите от хирургично лечение на това заболяване при трима пациенти с хронична бъбречна недостатъчност, при които по време на курса на перитонеална диализа (PD) се развива SEP. Успехът на хирургичното лечение в тези случаи зависи от използваната техника. При използване на правилна хирургична техника се постига освобождаване на срастванията и премахване на капсулата възможно най-бързо. Перфорацията, резекцията и интестиналната анастомоза значително увеличават вероятността от летален изход. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Нова експертна система за използване в клиничната практика.” (Emerg Med J. 2007 Mar;24(3):157-64). Автори са Luciani D, Cavuto S, Antiga L и др., от Unit of Clinical Knowledge Engineering, Laboratory of Clinical Epidemiology, Mario Negri Institute of Pharmacological Research, Clinical Centre for Rare Diseases Aldo e Cele Dacco, Ranica (Bergamo), Italy. Диагностицирането на пулмонарна емболия изисква наличие на гъвкави модели за взимане на решения. Тъй като мрежите на Bayes напълно покриват съответните изисквания беше разработена вероятностна експертна система BayPAD за използване при пулмонарна емболия. За да бъде подобрена и да се валидизира количествено, BayPAD е използвана при ретроспективно изследване на 750 пациенти в италианска болница, където статусът за пулмонарна емболия е потвърден с пулмонарна ангиография или чрез скенер на белите дробове. BayPAD предлага на клиницистите гъвкава и точна стратегия за диагностициране на пулмонарна емболия. В близко бъдеще се очаква мрежите на Bayes да играят значителна роля за клиничния мениджмънт при наличие на комплексни диагностични проблеми. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 7 ноември 2006 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 415, чиято активна съставка е ciclosporin (имплант). Предназначен е за превенция на отхвърляне на корнеален трансплант.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема ”Амилоидоза на тънките черва” (Eur J Radiol. 2007 Mar 5). Автори са Kala Z, Valek V и Kysela P, от Department of Surgery, Faculty Hospital Brno, Brno, Czech Republic. Амилоидозата е рядко заболяване, което се характеризира с патологично натрупване в много органи и тъкани на протеина амилоид. Това води до снижаване на тяхното нормално функциониране. Целта на това малко изследване е да определи дали рентгенологичната картина при засягане на тънките черва е така специфична, както се описва в литературата и води до засилване на подозренията за наличие на заболяването при симптоматични пациенти. Заключенията са, че поставянето на диагноза за амилоидоза трябва да бъде съпроводено с биопсично изследване понеже няма патогномична рентгенологична картина. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Възпалителен псевдотумор на синоназалния тракт.” (J Formos Med Assoc. 2007 Feb;106(2):165-8). Автори са Chuang CC, Lin HC и Huang CW, от Department of Otolaryngology, Taipei City Hospital Yang-Ming Branch, Taipei, Taiwan. Възпалителните псевдотумори (inflammatory pseudotumors, IPTs) са разнообразна група от клинични и хистологични лезии, които се характеризират с туморна маса от остри и хронични възпалителни клетки с разнообразни фиброзни отговори. IPT най-често засяга белите дробове и очните ябълки, но рядко синоназалния тракт. Авторите описват случай на 68 годишен мъж с IPT на синоназалния тракт, който се проявява с назална обструкция и постназално течение в продължение на няколко години. Патологичното изследване разкрива смесване на плазмени клетки, лимфоцити и еозинофили, като потвърждава диагнозата за IPT. Познаването на клиничните белези, хистопатологичните находки и съответното лечение на тази рядко срещана болестна единица е необходимо, за да се отдиференцира от злокачествените образувания като така се избегне неподходящ мениджмънт. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Инсулин автоимунен синдром причинен от алфа-липоидна киселина.” (Intern Med. 2007;46(5):237-9). Автори са Takeuchi Y, Miyamoto T, Kakizawa T и др., от Department of Geriatrics, Shinshu University, Matsumoto, Japan. Инсулин автоимунен синдром (Insulin Autoimmune Syndrome, IAS) е рядко заболяване, което се характеризира с хипогликемия и наличие на автоимунни тела към инсулин без това да е предшествано от прилагане на инсулин. Авторите на доклада описват случай на IAS асоцииран с алфа-липоидна киселина (alpha lipoic acid, ALA) при 55 годишен пациент, при който започват оплаквания с хипогликемична картина след приемане на ALA. В късния следобед той губи съзнание, а нивото на глюкоза в кръвта е 27 mg/dl. Регистрирани са високи нива на инсулин и висока концентрация на инсулинови антитела. С широкото използване на ALA се очаква да нарасне броя на случаите на IAS след употреба на ALA. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Първичен ангиосарком на аортата.” (Vasa. 2007 Feb;36(1):33-40). Автори са Boge G, Gallix B, Gresillon C и др., от Abteilung fur Innere Medizin und Gefasskrankheiten, Universitatskrankenhaus Saint Eloi. Първичният ангиосарком на аортата е рядко заболяване. Прогнозата е лоша и се дължи на емболичните усложнения и ранното развитие на метастази като средната преживяемост е 9 месеца. Диагностицирането е трудно и често диагноза се поставя патоанатомично. Авторите описват случай на 68 годишна жена, насочена към тях с диагноза тромбоза на горна мезентериална аотра, проявила се няколко седмици след резекция на ангиосарком на тънките черва, разкриваща първичен ангиосарком на аортната стена с метастази. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Първични липодистрофии.” (Ann Endocrinol (Paris). 2007 Feb 20). Автори са Capeau J, Magre J, Lascols O и др., от Inserm; Faculte de medecine, universite Pierre-et-Marie-Curie-Paris-VI; Service de biochimie, APHP, hopital Tenon, Paris, France. Първичните липодистрофии представляват хетерогенна група от много редки заболявания, които се срещат при по-малко от 1 на 100 000 индивида. Те са унаследени или придобити (напр. Синдром на Баракер-Симънс) и се характеризират със генерализирана или локализирана загуба на телесна маса. Всички липодистрофии са асоциирани с дисметаболитни алтерации с инсулинова резистентност, изменена глюкозна толерантност или диабет и хипертриглицеридемия, водеща до риск от остър панкреатит. Хроничните усложнения от диабета засягат ретината, бъбреци и нервна система, кардиоваскуларни усложнения и стеатозни увреди на черен дроб, които могат да доведат до цироза. Лечението на диабета, дислипидемията и усложненията се извършва по класически конвенционални стратегии. Терапевтичните опити с рекомбиниран човешки лептин при пациенти с много ниски нива на лептин показват добри резултати по отношение на метаболитните и чернодробни изменения. Прогнозите са свързани с преждевременното развитие и тежестта на диабетните, кардиоваскуларните и чернодробни усложнения. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Откриване на триптаза в костния мозък: ново диагностично средство при системните мастоцитози.” (J Am Acad Dermatol. 2007 Mar;56(3):453-7). Автори са Proelss J, Wenzel J, Ko Y, и др., от Department of Dermatology, University of Bonn, Bonn, Germany. Мастоцитозата включва хетерогенна група нарушения, които се характеризират с абнормално нарастване и натрупване на мастни клетки. Диагностицирането на системна мастоцитоза се базира основно на хистологично изследване на костния мозък чрез проби взети с биопсия. С настоящото проучване авторите представят ново диагностично средство за системна мастоцитоза. Броят на пациентите обаче е ограничен, тъй като системна мастоцитоза е рядко заболяване, което засяга малък брой индивиди. Резултатите от проучването показват, че измерването на триптаза в кръв на костния мозък е нов, чувствителен маркер за натрупването на мастни клетки в костния мозък на пациенти със системна мастоцитоза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.