На 6 ноември 2006 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 408, чиято активна съставка е човешки цитомегаловирусен имуноглобулин. Предназначен е за превенция на вродена цитомегаловирусна инфекция вследствие на първична цитомегаловирусна инфекция.
Публикации
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Монозомия 7 като единствена абнормност при остра базофилна левкемия.” (Cancer Genet Cytogenet. 2007 Jan 15;172(2):168-71). Автори са Shin SY, Koo SH, Kwon KC и др., от Department of Laboratory Medicine, Chungnam National University Hospital, Daejeon, South Korea. Авторите описват случай на 72 годишен мъж с много рядкото заболяване остра базофилна левкемия (acute basophilic leukemia, ABL) с единствена хромозомна находка от монозомия 7. Повечето от нуклеарните клетки в периферната кръв и в пробите от костен мозък са базофили или бласти. Изследване с електронен микроскоп показва характерната ултраструктура с базофили и недоразвити гранули на мастни клетки. Цитогенетичното изследване показва монозомия 7 във всички метафазни клетки. Това откритие е потвърдено чрез флуоресцентна in situ хибридизация. Липсва хромозомата Philadelphia. Според авторите това е първият описан случай на базофилна лавкемия с монозомия 7 като единствена хромозомна аномалия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Остър панкреатит след приемане на naproxen.” (Eur J Emerg Med. 2006 Dec;13(6):372). Автори са Aygencel G, Akbuga B и Keles A, от Department of Emergency Medicine, Gazi University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. Панкреатитът е много рядко усложнение на някои нестероидни противовъзпалителни лекарства. В доклада си авторите описват случай на 20 годишен мъж с остър панкреатит след опит за самоубийство с naproxen sodium. Авторите смятат, че в този случай, панкреатитът е още един пример за редки неблагоприятни реакции след приемане на нестероидни противовъзпалителни лекарства. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Успешно лечение на интрамедуларна астроцитома на гръбначния стълб в детството с irinotecan и cisplati.” (Neuro-oncol. 2007 Jan;9(1):39-46. Epub 2006 Nov 15). Автори са Mora J, Cruz O, Gala S, и др., от Department of Pediatric Oncology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Passeig de Sant Joan de Deu numero 2, Barcelona, Spain. Астроцитоми на гръбначен стълб в детството са група редки заболявания. Техния мениджмънт е дискусионен. Авторите описват успешния си опит с използването на irinotecan и cisplatin последователно при три случая с подрастващи с прогресиращи интрамедуларни астроцитоми. Първият пациент е 16 годишно момиче с III степен интрамедуларен астроцитом, който прогресира бързо след хирургично лечение и последваща химиотерапия. 10 месеца след завършване на лечението е постигната пълна радиологична ремисия, а 3.5 години след поставяне на диагнозата пациентката все още без симптоми на заболяването. Вторият пациент е 19 годишно момче. След първия цикъл на лечение има явно подобрение, а в края на лечението изследване с магнитния резонанс показва много добра частична ремисия. Третият пациент е 10 месечно момиче. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Оценка на медикамент: PTC-124 потенциално лечение на муковисцидоза и мускулна дистрофия на Дюшен.” (IDrugs. 2006 Nov;9(11):783-9). Автор е Hamed SA, от Saudi German Hospital – Aseer, Khamis Mushayt 61961, Saudi Arabia. PTC-124, 1,2,4-oxadiazole е в процес на разработване като орално действаща малка молекула, която може да преодолее nonsense блокиращите превода сигнали за производство на протеини със запазена дължина. Понастоящем PTC-124 е в процес на оценка на фаза 2 от клиничното изследване при муковисцидоза и мускулна дистрофия тип Дюшен. Функционалните свойства на PTC-124 са сходни с аминогликозидния антибиотик гентамицин, но двете съединения имат отличителни разлики в химичния състав и PTC-124 няма антибиотични характеристики. Резултатите от фаза 1 на клиничното изследване показват добра поносимост към PTC-124 при здрави пациенти. Заключението на автора е, че окуражителните резултати към днешна дата превръщат PTC-124 в атрактивна възможност за по-нататъшни правилно структурирани дългосрочни проучвания с хора сред по-голяма представителна извадка. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мастоцитоза в детска възраст” (Przegl Lek. 2006;63(7):551-3). Автори са Renke J и Lange M, от Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Onkologii, Dzieciecej Akademii Medycznej w Gdansku. Мастоцитозата е рядко мултисимптомно нарушение, което се характеризира със свръхпродукция и акумулиране на мастни клетки в различни тъкани. Най-често мастните клетки се акумулират в кожата, по-рядко в костния мозък, лимфните възли, черния дроб и далака. Симптомите на заболявеането могат да са в резултат както на освобождаване на медиатори, намиращи се в мастните клетки, така и на засягане на органи. Въпреки, че мастоцитозата се приема за рядко заболяване, сред дерматологично болните пациентите то е често срещано. Болестта засяга 5.4 на 1000 от лекуваните деца. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Прогностични фактори и мениджмънт на редките форми на рак.” (Cancer Radiother. 2006 Nov;10(6-7):323-9. Epub 2006 Sep 6). Автори са Belkacemi Y, Zouhair A, Ozsahin M, и др., от Departements d’Oncologie-Radiotherapie et de Senologie, CLCC Oscar-Lambret et Faculte de Medecine, Universite de Lille-II, Lille, France. Мениджмънта на редките форми на рак е спорен. Ролята на допълнителните лечения, каквито са химиотерапията и радиационната терапия, е все още неясна. Ограниченият брой пациенти включени в изследвания не дава възможност за извършване на задълбочен статистически анализ, чрез който да се определят прогностичните фактори или влиянието на хирургичното и различните форми на допълнително лечение върху локалния контрол и дългосрочната преживяемост. Rare Cancer Network е мултиинституционална група за сътрудничество, създадена през 1993 година да инициира големи ретроспективни изследвания на редки форми на рак, чиято цел е да подобри знанията в областта на мениджмънта, резултатите и прогностичните фактори на тези тумори. В мрежата участват повече от 70 институции от 21 страни. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Анализ на мускулен протеин при разкриване на хетерозиготи за рецесивна форма на мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2B и 2E .” (Neuromuscul Disord. 2006 Nov;16(11):792-9. Epub 2006 Aug 23). Автори са Fanin M, Nascimbeni AC and Angelini C, от Department of Neurosciences, University of Padova, Italy. Диагностицирането на изолирани хетерозиготи за рецесивна форма на мускулна дистрофия пояс-крайник (LGMD) е доста трудно, тъй като не съществува специфичен биохимичен или протеинен анализ, а молекулния анализ не е приложим поради голямата генетична хетерогенност. Авторите изследват серии от определени хетерозиготи за различни форми на LGMD, за да установят дали чрез мускулна биопсия на носителя ще се долови протеинен дефект. Те обсъждат ползата от протеинен анализ при идентифициране както на фамилни, така и на изолирани LGMD2B хетерозоготи и предлагат да се използва тестване на протеина dysferlin за избиране на мускулни биопсии от предполагаеми носители за последващ анализ за мутации. Анализ на мускулен протеин може да се използва за наблюдение на асимптоматични пациенти, на които е правена мускулна биопсия в случай на неизяснена хиперкреатинкиназемия. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Регургитация на митрална клапа при дете със синдром на Sweet.” (Cardiol Young. 2006 Dec 22;:1-2 ). Автори са Stos B, Hatchuel Y и Bonnet D, от Pediatric Cardiology, University Paris, France. Авторите описват много необичайна за синдрома на Sweet перфорация на митрална клапа или остра фебрилна неутрофилна дерматоза при 5 годишно момче. Хирургичната намеса е успешна и няма последващи остатъчни аномалии. При това рядко заболяване трябва да се наблюдава за остър или последващ валвит с поражения както за митралната, така и за аортната клапи. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Кристал-натрупваща хистиоцитоза на кожата асоциирана с множествена миелома.” (Int J Dermatol. 2006 Dec;45(12):1408-11). Автори са Pock L, Stuchlik D и Hercogova J, от Dermatopathological Laboratory, Department of Dermatology, District Hospital Pardubice, Prague, Czech Republic. Кристал-натрупваща хистиоцитоза (crystal storing histiocytosis, CSH) имитираща рабдомиом е много рядка болест, която засяга различни тъкани. В изключително редки случаи се засяга и кожата. Представен е случай на 62 годишна жена с голяма червено-инфилтрирана верукозна лезия в областта на горната част на гърдите и шията. Биопсия на кожата показва наличие на хистиоцити в цялата дерма, съдържащи тънки кристалоидни структури в цитоплазмата. След хистологично изследване е поставена диагноза за кристал-натрупваща хистиоцитоза. Последващо хематологично изследване разкрива множествена миелома IgG Kappa. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.