Редките болести, като наследствените метаболитни заболявания, бяха идентифицирани като здравен приоритет в рамките на Европейския съюз преди повече от 20 години и станаха неразделна част от здравните програми на ЕС и европейските референтни мрежи. Притежавайки потенциала за обединяване на данни, за постигане на достатъчен размер на извадката, за преодоляване на празнините в знанията за редките заболявания и за насърчаване на епидемиологични и клинични изследвания, регистрите на пациентите са признати за ключови инструменти за основана на доказателства медицина за лица с редки заболявания.
Регистрите на пациентите могат да се използват за множество цели, като например описване на естествената история и фенотипното разнообразие на редките заболявания, подобряване на дефиницията на случаите и показанията за лечение, идентифициране на стратегии за стратификация на риска и ранно прогнозиране на тежестта на заболяването, оценка на въздействието на превантивните, диагностичните, и терапевтични стратегии за индивидуалното здраве, здравната икономика и обществото, както и информиране за разработване на насоки и създатели на политики.
За разлика от клиничните изпитвания, регистрите на пациенти имат за цел да съберат доказателства от реалния свят и да постигнат обобщени резултати въз основа на кохорти пациенти с широк фенотипен спектър. За да се разработи последователна и устойчива рамка за регистрите за редки болести, са формулирани единни основни принципи, които са формализирани чрез Европейска инфраструктура за регистър на редките заболявания . Придържането към тези основни принципи и спазването на европейските общи разпоредби за защита на данните гарантира, че данните, събрани и съхранявани в регистрите на пациентите, могат да бъдат обменяни и обединени в защитена среда.
За да илюстрира ползите и ограниченията на регистрите на пациентите при изследванията за редки болести, тази статия се фокусира върху наследствените метаболитни заболявания. Прочетете цялата статия тук.
Ангажираността на пациентите се определя като значимо участие и активно партньорство на пациентите и ключовите партньори по време на целия изследователски проект. Тази статия разглежда значението на разработването на план за ангажиране на пациентите за насърчаване на по-доброто съгласуване на научните изследвания с реалните нужди и притеснения на пациентите и клиницистите.
Хората, живеещи с редки болести, и техните семейства все още имат неудовлетворени нужди, включително дълго време за поставяне на диагноза, ограничени възможности за лечение и огромно психосоциално бреме поради липсата на координирани, интегрирани грижи. Постигането на универсално здравно покритие за редки болести зависи от фундаментални здравни детерминанти и необходимост от различни решения. Това включва консолидиране на експертен опит чрез високотехнологични експертни центрове, установяване на ефективен път за получаване на здравни грижи, насърчаване на широко сътрудничество на европейско и световно ниво в научните изследвания и здравеопазването и поставяне на пациентите в центъра на грижите.
Саркоидозата се дефинира като имуномедиирано мултиорганно грануломатозно заболяване с неизвестна етиология, което се характеризира с наличието на множество неказеозни грануломи при липса на определена инфекциозна или токсична причина. Невросаркоидоза (НС) възниква, когато саркоидните грануломи засягат централната или периферната нервна система. Саркоидозата обикновено се проявява с неспецифични прояви, включително суха кашлица, умора, нощно изпотяване, загуба на тегло, кожни промени и очни прояви. Много пациенти, които развиват НС, имат неврологични прояви в рамките на две години след диагностицирането на саркоидоза. В тази статия се представя случай на новодиагностицирана саркоидоза при 49-годишен пациент от мъжки пол, първоначално с неврологични прояви с неизвестен произход, по-късно идентифицирани като НС при биопсия на периферни лимфни възли с неказеозиращ гранулом. Прочетете цялата статия 
Регистрите за редки болести (РРБ) улесняват наблюдението на редките болести чрез обединяване на малки набори от данни, за да се повишат клиничните и епидемиологични познания за редките болести и да се насърчат най-добрите практики, ориентирани към пациента. Целта на това проучване е да разбере текущото състояние на РРБ в Австралия, събраните данни, въздействието върху резултатите на пациентите, моделите на финансиране и бариерите и факторите, които позволяват тяхното създаване и поддържане.
Пациентските организации играят все по-важна роля във фармацевтичния сектор, но тяхното въздействие върху иновациите остава неизследвано. В тази статия се оценява въздействието на пациентските организации върху научноизследователската и развойната дейност в контекста на редките заболявания в Европа, като се използва собствен набор от данни, който картографира клиничните изпитвания от откриването до фаза III в 29 държави, 1893 показания и 30 години (1990-2019). Чрез прилагане на методологии за разлики в събитията към панел от 1 646 910 уникални наблюдения за научноизследователската и развойна дейност (НИРД) е установено, че държава с поне една действаща пациентска организация имат по-висок процент на НИРД дейност в сравнение с тези без, с по-силен ефект в по-разпространени редки заболявания в сравнение с изключително редки състояния.
Оценката за въздействието на редките болести (РБ) върху населението по отношение на броя на засегнатите пациенти и точната дефиниция на заболяването са възпрепятствани от недостатъчното им представяне в настоящите системи за кодиране. Това проучване изучава използването на специфична система за кодифициране на РБ (ORPHA кодове) в пет европейски държави/региона (Чехия, Малта, Румъния, Испания, регион Венето-Италия) при различни източници на данни през периода януари 2019 г. – септември 2021 г.
Болестта на Гоше е рядко автозомно рецесивно наследствено заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим киселинна β-глюкозидаза. Много пациенти изпитват критично забавяне на диагнозата до 8-10 години поради нейната рядкост и променливост в признаците и симптомите, с консултация с няколко специалисти.
Тъй като 72% от редките заболявания са генетични по произход и най-вече в педиатрия, генетичният скрининг на новородени представлява диагностична възможност. Screen4Care е изследователски проект, който е резултат от съвместни усилия между Европейската комисия и Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации. Той се фокусира върху генетичен скрининг на новородени и инструменти, базирани на изкуствен интелект, които ще бъдат приложени към голяма европейска популация от около 25 000 бебета. Стратегията за неонатален скрининг се основава на целенасочено секвениране, докато секвениране на целия геном ще бъде предложено на всички включени бебета, които може да проявят ранни симптоми, но са дали отрицателен резултат при целевия скрининг на новородени, базиран на секвениране. Ще се използва алгоритми, базирани на изкуствен интелект, за идентифициране на пациенти с помощта на електронни здравни досиета и за изграждане на база данни за „проверка на симптоми“ за пациенти и доставчици на здравни услуги. S4C проектира справедлива, етична и устойчива рамка за генетичен скрининг на новородени и нови дигитални инструменти. Прочетете цялата статия 