Болестта на Уилсън (БУ) е рядко генетично заболяване, което нарушава метаболизма на медта, водейки до натрупването ѝ основно в черния дроб и мозъка. Това национално проучване от Франция използва данни от френската здравна база данни (Système National des Données de Santé [SNDS]), за да изследва разпространението, характеристиките на пациентите и разходите за здравеопазване, свързани с БУ, в периода между 2010 и 2019 г.
Разпространение и демографски данни
- Проучването идентифицира 2,287 пациенти с БУ, което се равнява на 1 случай на 33,898 души през 2019 г.
- Средната възраст на пациентите е 39,9 години.
- Приблизително половината от пациентите са мъже.
Клинични характеристики
Пациентите проявяват различни симптоми:
- 44% имат чернодробни (хепатални) проблеми.
- 33% страдат от неврологични симптоми.
- 18% показват психиатрични прояви.
Икономическо въздействие
- Средните годишни разходи за хоспитализация на пациент са около 4,274 евро, което отразява сложността на лечението на заболяването.
- Почти 23% от пациентите се нуждаят от отпуск поради болестта, като свързаните разходи са средно 789 евро годишно.
Болестта на Уилсън остава сериозно здравно предизвикателство с разнообразни симптоми и значителни разходи за здравеопазване. Проучването подчертава значението на навременната диагноза и ефективното лечение за намаляване на тежестта за пациентите и здравните системи. Прочетете пълната статия тук.
Синдромът на Марфан (MFS) е наследствено заболяване на съединителната тъкан, което засяга 1 на всеки 5000–10 000 души по света. Известно със своите плейотропни ефекти, заболяването често се проявява с характерни особености в зрителната, скелетната и сърдечно-съдовата системи. Сред тези прояви дилатацията на корена на аортата е най-тежкото сърдечно-съдово усложнение, което, ако не се лекува, може да прогресира до животозастрашаваща аортна дисекация, основно в зряла възраст. Своевременната диагноза, внимателното наблюдение и подходящата намеса обаче могат значително да намалят риска от такива събития.
IgA нефропатия и IgA васкулит с нефрит, макар и рядки, представляват две относително чести гломерулни състояния в детска възраст. В сравнение с възрастните, педиатричната IgA нефропатия се проявява по-остро, най-често със сигнификантна макроскопска хематурия и хистологично с по-интензивно възпаление и по-слабо изразени хронични увреждания. Лечението на тези състояния е противоречиво и се основава на ограничени данни с високо качество. Липсата на доказателства се дължи на хетерогенността на заболяването, междуетническите различия и трудността при екстраполирането на данни от проучвания при възрастни поради особеностите на заболяването при децата.
Болестта на Гоше тип 3 е автозомно-рецесивно лизозомно заболяване, причинено от дефицит на β-глюкоцереброзидаза (GCase) и обхваща спектър от сърдечни, неврологични и офталмологични аномалии. Въпреки че клиничните прояви могат да бъдат разнообразни, най-често това заболяване е с ранно начало, предимно преди 18 години.
Болестта на Erdheim Chester е рядко заболяване, характеризиращо се с необичайна пролиферация на хистиоцити. Най-често засегнатите места са дългите кости, докато засягането на гърдите е много рядко. При пациенти със засягане на гърдите едностранната маса на гърдата е най-честата проява.
Мускулната дистрофия на Бекер (МДБ) е Х-свързано нервно-мускулно заболяване, причинено от мутации в гена DMD, водещо до дефицит и по-малка функционалност на дистрофина, главно в скелетните и сърдечните мускули. Разбирането на естествения ход на МДБ е от съществено значение за оптимизиране на грижите за пациентите и разработване на таргетна терапия.
Интервю с Петър Чучулигов
