-П-
Папилон-Лефевр, синдром (Papillon–Lefèvre)
– Палмоплантарна хиперкератоза с пародонтоза
– Палмоплантарен кератозис с пародонтопатия
– Палмоплантарна кератодерма с пародонтоза
Пелицеус-Мерцбахер, болест
– Дифузна фамилна мозъчна склероза
– Пелицеус-Мерцбахер мозъчна склероза
– Суданофилна левкодистрофия (тип Пелицеус-Мерцбахер)
– БПМ
Пери-Ромберг, синдром (Parry–Romberg)
– Хемифациална прогресивна атрофия
Пиер Мари, синдром (Pierre Marie)
– Хередитарна церебеларна атаксия
– Aтаксия на Мари (Marie)
– Менцел, синдром (Menzel)
– Ноне-Мари, синдром (Nonne-Marie)
– Санджер Браун, синдром (Sanger Brown)
Придобита парциална липодистрофия
– Баракер-Саймънс, синдром (Barraquer-Simons)
Порфирии
Прадер-Уили, синдром (Prader-Willi)
Псевдомиксом на перитонеума
– „Желиран корем”
– Малигнен цистаденокарцином на дебелото черво
– Малигнена перитонелана карциноматоза на дебелото черво
– Муцинозен цистаденом
Първична пулмонална хипертония
-Р-
Ригер, синдром (Rieger)
– Мезодермална дисгенезия на ириса и ретината
Рубинщайн-Тейби, синдром (Rubinstein-Taybi)
-С-
Саркоидоза
Сирингомиелия
– Сирингобулбия
– Хидромиелия
– Морван, болест
Сирингоцистоаденома папилиферум
Системен лупус еритематозус
Спина бифида
Стеатоцистома мултиплекс
– Джеймисън, болест (Jamieson)
-Т-
T-клетъчен имунодефицит, вродена алопеция и нокътна дистрофия
Таласемия
– Анемия на Кули (Cooley)
– Средиземноморска анемия
Танцуващи очи, синдром
– Опсоклонус-миоклонус, синдром
– Кинсбърн, синдром (Kinsbourne)
– Паранеопластична oпсоклонус-миоклонус-атаксия
Тортиколис
– Цервикална дистония
Треска, фамилна средиземноморска
-У-
Уеъри-Киндлер, синдром (Weary-Kindler)
– Акрокератолитична пойкилодерма с булозна атрофия
– Киндлер, синдром (Kindler)
Уилсон, болест (Wilson)
– Хепатолентикуларна дегенерация
Уилямс, синдром (Williams)
– Делеция 7q11.23
– Монозомия 7q11.23
– Уилямс-Бойрен, синдром (Williams-Beuren)
Уипъл, болест (Whipple)
– Чревна липодистрофия
Ушер, синдром (Usher)
– Халгрен синдром
– Ушер-Халгрен синдром
– Дисакузис синдром и ретинална дистрофия дисакузис синдром
– Ретинитис пигментоза – глухота, глухо-слепота
-Ф-
Фар, болест (Fahr)
– Идиопатична базално-ганглийна калцификация
– Стриопалидодентална калциноза
– Цереброваскуларна ферокалциноза
Фацио-скапуло-хумерална дистрофия
– Ландузи-Дежерин, болест (Landouzy-Déjérine)
Фиброматоза, агресивна
– Десмоиден тумор
-Х-
Хейли-Хейли, болест (Hailey-Hailey)
– Хроничнен доброкачествен пемфигус
Хемоглобинурия, пароксизмална нощна (PNH)
Хиперамониемия
– Дефицит на n-ацетилглутамат синтез
Хипомагнеземия, фамилна, с хиперкалциурия и нефрокалциноза (FHHNC)
– Михелис-Кастрило, синдром (Michelis-Castrillo)
Хистиоцитоза X
– Еозинофилна грануломатоза
– Белодробна хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки
– Нелипидна ретикулоендотелиоза
– Хенд-Шюлер-Крисчън, болест (Hand-Schuller-Christian)
– Летерер-Сиве, болест (Letterer-Siwe)
Хомоцистеинемия
Хънтингтън, хорея (Huntington)
– Хънтингтън, болест
-Ц-
Церебеларна атаксия, тип Холмс (Holmes)
– Церебелооливарна атрофия
– Кортикална церебеларна дегенерация
-Ч-
Чарг-Щраус, синдром (Churg-Strauss)
– Алергична грануломатоза
– Грануломатозен васкулит на малките съдове
-Ш-
Шарко-Мари-Тут, болест (Charcot-Marie-Tooth)
– Наследствена двигателно–сетивна невропатия
-Щ-
Щаргардт, болест (Stargardt)
– Ювенилна макулна дистрофия