Лице за контакти:
Моника Симеонова
Адрес:
–
Телефон:
(02) 480 82 44
Мобилен телефон:
+359 897 855 706
Електронна поща:
simeonova.monika@gmail.com
pws.bulgaria@gmail.com
Управителен съвет:
Станимир Цонев – член на УС
Радка Тинчева-Йорданова – член на УС
Катя Орещарова-Тихова – член на УС
Кратка информация:
Синдромът на Прадер-Вили е публикуван за първи път през 1956г. от ендокринолозите Прадер, Лабхарт и Вили. Честота – 1:12,000- 15,000 (двата пола). Те описват група аномалии, които включват: намалени движения на плода, силно намален мускулен тонус, проблеми с храненето в кърмаческия период, малки по размер външни полови органи, нисък ръст, малки длани и стъпала, забавено нервно-психическо развитие, характерно лице, силно повишен апетит в ранно детство, който води до наднормено тегло и тенденция за развитие на диабет в по-късна възраст. Развитието на синдрома може да се раздели на два периода- период на пренатално, неонатално и ранно детство, характеризиращ се с намалени двигателна активност и мускулен тонус и лошо хранене, и период след 2 годишна възраст, който се характеризира с неподлежащ на контрол апетит и наднормено тегло. Последващи изследвания показват, че със съответен хранителен режим може да се продължи живота на тези пациенти. Характерна за тях е емоционалната лабилност, която нараства с възрастта.
През 1981г. група учени установява, че при по-голямата част от пациентите с този синдром липсва определен сегмент от 15 хромозома. Това откритие дава възможност днес за точна диагноза на синдрома на Прадер-Вили. Ранната диагноза помага на родителите да контролират храненето, да балансират физическите упражнения и заедно с психологичната помощ и лечение с растежен хормон (GH) спомагат за правилното развитие, социалното вграждане на децата и влияят положително върху хода на болестта.
Сериозна роля в процеса на обединяване на усилията на обществото, специалистите и пациентите в борбата с това заболяване имат организациите на пациентите с Прадер-Вили синдром и техните семейства.
Полезни материали:
на български език
– Въздействие на синдрома
– Медицинско ръководство за родители и обгрижващ персонал
– Въпроси и отговори
– Към силите на реда по отношение на пациентите със синдром на Прадер-Вили
– Възрастни със СПВ и вземането на решения за установяване на среда на живот с минимална намеса в личния живот и правото на хранене
– Кой е правилният подход при борбата с килограмите и поведението?
– Да се опитаме да вникнем какво се крие зад гневния изблик
– Представете си…
– По въпроса за диетите
– Храната е убиец
– Преяждане до смърт
– Кога кражбата не е престъпление?
– Маладаптационно поведение при децата със СПВ
– Чуйте моя глас
на английски език
– Special Anesthesia Concerns for Patients with Prader-Willi Syndrome: The Winthrop University Hospital Center Experience
– Beyond the Diet
– Central Adrenal Insufficiency in Individuals with Prader-Willi Syndrome
– Growth Hormone Treatment and Prader-Willi Syndrome
– Growth Hormone for Adults with Prader-Willi Syndrome
– Medical Overview
– Osteoporosis Evaluation and Therapy in Prader-Willi Syndrome
Материалите са любезно предоставени от Международната асоциация на пациентите с Прадер-Вили синдром и са преведени на български от сътрудниците на Клиниката по детска ендокринология във Варна!
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 12:44 12.06.2018
–––––––––––––––––––––––––