-И-
Идиопатична CD4+ лимфоцитопения
Интерстициален цистит
Ихтиоза
-Й-
Йов, синдром (Job)
– Синдром с хипергамаглобулинемия Е
– Бъкли, синдром (Buckley)
-К-
Кардиофациокутанеен синдром (CFC)
Клейдораниална дисплазия (CCD)
Коен, синдром (Cohen)
Корнелия де Ланге, синдром (Cornelia de Lange)
– Брахман-де Ланге, синдром (Brachmann-de Lange)
Краниостеноза
– Краниосиностоза
Кутис вертицис гирата
Кушинг, синдром (Cushing)
– Първично пигментирано нодуларно надбъбречно заболяване
-Л-
Левкодистрофия, метахроматична
– Арилсулфатаза А, дефицит
Ленокс-Гасто, синдром (Lennox-Gastaut)
-М-
Малформация на Киари (Chiari)
– Малформация на Арнолд-Киари (Arnold-Chiari)
Мастоцитоза
Меланоцитен невус
Миастения гравис
– Ерб – Голдфлам, болест (Erb-Goldflam)
Миелодиспластични синдроми
Мошковиц, синдром
– Тромбоцитна тромбопенична пурпура
– Тромботична микроангиопатия
Муковисцидоза
– Кистозна фиброза
Мукополизахаридоза тип 2
– Синдром на Хънтър (Hunter)
Мукополизахаридоза тип 3
– Синдром на Санфилипо
Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А
– Пелвофеморална мускулна дистрофия на Лейден-Мьобиус (Leyden-Möbius)
– Калпаинопатия
Мускулна дистрофия тип Бекер
Мускулна дистрофия тип Дюшен
-Н-
Нарколепсия
Наследствен ангиоедем
Наследствена оротова ацидурия
– Дефицит на оротова декарбоксилаза
Наследствена спастична параплегия
– Щрюмпел-Лорен, болест (Strumpell-Lorrain)
Натрупване на гликоген, болест – орални изяви (GSD)
– Гликогеноза
Неврит, ретробулбарен
Неврофиброматоза, тип 1
– фон Реклингхаузен, болест (von Recklinghausen)
Ниман-Пик, болест (Niemann-Pick)
– Дефицит на сфингомиелиназа
Нунан, синдром (Noonan)
– Търнеров синдром при мъже (Turner)
– Псевдо-Търнеров синдром при жени (Turner)
– Търнеров фенотип с нормален кариотип (Turner)
-О-
Окулофарингеална мускулна дистрофия
– Барбо, болест (Barbeau)
Оротова ацидурия
– Дефицит на оротова декарбоксилаза
– Дефицит на урудин монофосфат синтез
Остеогенезис имперфекта
– Лобщайн, болест (Lobstein)